Ursache
Aufgrund eines Defektes auf dem 13. Chromosom im Gen ATP7B ist die Ausscheidung von Kupfer über die Gallenwege gestört. Das defekte bzw. das mutierte Gen bewirkt, dass das für den Kupfertransport notwendige Protein „ATP7B“ lediglich in einem nicht bzw. vermindert funktionsfähigen Zustand vom Organismus hergestellt wird. Es kann in den Leberzellen, den Hepatozyten, nicht als Kupfertransporter agieren.
Dadurch reichert sich das überzählige Kupfer zunächst in der Leber bzw. in den Leberzellen an. Wenn kein Kupfer mehr in der Leber gespeichert werden kann, gelangt es in das Gehirn und andere Organe (z. B. in die Nieren und die Hornhaut des Auges). So kommt es im Laufe der Jahre zu einer schädigenden Ansammlung von Kupfer im ganzen Organismus.
Der Morbus Wilson wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal heißt, dass sich die relevante genetische Information nicht auf einem Geschlechts-Chromosom (= einem „Gonosomen“), sondern auf einem Autosom befindet, wozu auch das 13. Chromosom mit dem ATP7B-Gen gehört.
Rezessiv heißt in der Genetik so viel wie „zurücktretend“ bzw. „nicht in Erscheinung tretend“. Das defekte Wilson-Gen verhält sich rezessiv gegenüber der gesunden Erbanlage. Wenn ein Mensch eine gesunde und eine defekte Erbanlage besitzt, gewinnt immer die gesunde gegenüber der kranken Erbanlage.
Das heißt, ein Mensch mit einem defekten und einem gesunden Wilson-Gen wird nicht an Morbus Wilson erkranken. Das eine gesunde Gen reicht aus, um für einen (nahezu) normalen Kupferhaushalt im Körper zu sorgen. Diese Person ist jedoch Anlageträger bzw. Anlageträgerin, weil sie eine von den beiden als schadhafte Erbanlage mitbekommen hat.
Vererben zwei anlagentragende Elternteile jeweils ihr defektes Wilson-Gen, so erkrankt die Nachkommin bzw. der Nachkomme an Morbus Wilson.
Zusammenfassung
Beide Elternteile sind Träger der schadhaften Erbanlage, sogenannte Anlageträger, ohne selbst zu erkranken.
Wird von beiden Elternteilen das defekte Gen vererbt, erkrankt das Kind an Morbus Wilson.
Wer muss auf Morbus Wilson untersucht werden?
Wenn eine Person in einer Familie mit einem Morbus Wilson diagnostiziert wird, sollte die Frage beantwortet werden, ob noch andere Familienmitglieder ebenfalls an Morbus Wilson erkrankt sind.
Unbedingt auf Morbus Wilson untersucht werden müssen ALLE Geschwister der/des Betroffenen. Diese haben eine relativ hohe Wahrscheinlichkeit ebenfalls einen Morbus Wilson zu haben, auch wenn dieser (noch) nicht symptomatisch ist.
Falls hinweisende Symptome vorliegen, sollten auch die Eltern bzw. der erweiterte Familienkreis auf Morbus Wilson untersucht werden.
Wie auf den Morbus Wilson untersucht werden kann, ist in Diagnostik nachzulesen. Im Rahmen des Screenings auf Morbus Wilson ist es möglich herauszufinden, ob eine Person Anlageträgerin bzw. Anlageträger dieser Krankheit ist oder ob gar kein defektes Gen vererbt wurde und damit keine Anlageträgerschaft für den Morbus Wilson vorliegt.
Wenn in einer Familie unter mehreren Geschwistern mindestens einmal Morbus Wilson diagnostiziert wurde, stellt sich für den oder die Betroffene, sowie für die anderen Geschwister die Frage, ob deren Partner oder deren Nachkommen wiederum auf Morbus Wilson bzw. Morbus-Wilson-Anlageträgerschaft getestet werden sollten.
Heutzutage können humangenetische Untersuchungen herangezogen werden, um dies herauszufinden. Unsere Empfehlungen für einen Gentest werden in der folgenden Grafik dargestellt.
