Die Kupferspeichererkrankung Morbus Wilson gehört mit einer Häufigkeit von 1:30.000 in der Bevölkerung zu den seltenen Erkrankungen und wurde 1912 von Samuel A. K. Wilson erstmals beschrieben.

Beim Morbus Wilson ist aufgrund eines genetischen Defekts auf dem 13. Chromosom im Gen ATP7B die Ausscheidung von Kupfer über die Gallenwege gestört. Das über die Nahrung aufgenommene Kupfer wird vorwiegend in der Leber gespeichert. Von dort kann es in das Gehirn, die Nieren und die Hornhaut des Auges gelangen. Die jahrelange, schädigend wirkende Kupferansammlung kann zu Hepatitis, Leberzirrhose und neurologischen Ausfällen führen. Dazu gehören z. B. eine Verschlechterung des Handschriftbildes, eine gestörte Sprechmotorik, Zittern der Gliedmaßen sowie Gang- und Schluckstörungen. Die ersten Symptome treten in der Regel zwischen dem 6. und 40. Lebensjahr, in seltenen Fällen auch im späteren Erwachsenenalter auf.

Kann die Diagnose frühzeitig gestellt werden und wird die Krankheit lebenslang konsequent therapiert, sind die Aussichten für ein „normales“ Leben mit Morbus Wilson sehr günstig. Den Erkrankten wird unter Therapie eine durchschnittliche Lebenserwartung prognostiziert.

In fast allen Lebensmitteln sind geringe Mengen an Kupfer vorhanden. Die lebenslange Therapie von Wilson-Erkrankten besteht daher in der Einnahme von Tabletten, die verhindern, dass sich das über die Nahrung aufgenommene Kupfer im Körper anreichert. Neurologisch Betroffene haben über die medikamentöse Therapie eine Chance auf Besserung ihrer Symptome. Es gibt jedoch auch Verlaufsformen, bei denen die Erkrankten trotz Therapie ein Leben lang mit den neurologischen Symptomen zurechtkommen müssen. Das Ausmaß der Symptome nimmt typischerweise mit dem Lebensalter der Diagnosestellung zu.

In seltenen Fällen, bei denen die Leber so schwer geschädigt ist, dass ihre Funktionalität nicht mehr gegeben ist, bleibt den Betroffenen als letzter Ausweg nur eine Lebertransplantation.

Die Auseinandersetzung mit der eigenen Erkrankung ist von grundlegender Bedeutung für alle Patientinnen und Patienten. Gerade bei einer so seltenen Krankheit wie Morbus Wilson sollten Betroffene genau über ihre Erkrankung und Gesundheitszustand informiert sein, um im Gespräch mit Betreuenden mitreden zu können.

Die folgenden Seiten sollen Ihnen genau dies ermöglichen.