Bei Verdacht auf Morbus Wilson empfiehlt sich die Vorstellung bei einer Ärztin / einem Arzt mit Morbus-Wilson-Erfahrung. Typischerweise verwenden medizinische Fachpersonen mehrere Verfahren, um eine eindeutige Diagnose treffen können.

• Laborchemische Untersuchungen:
  • Blutbild,
  • Leberwerte,
  • Quick-Wert,
  • Coeruloplasmin im Serum,
  • Kupfer im Serum

• Kupferausscheidung im 24-Stunden-Sammelurin
• Durchführung einer Spaltlampenuntersuchung in augenmedizinischer Fachpraxis
• Ultraschall der Leber und Milz
• ggf. Leberbiopsie mit Bestimmung des hepatischen Kupfers
• Molekulargenetische Untersuchung
• mittlerweile nicht mehr angewandt: Radiokupfertest