Diagnostik

Bei Verdacht auf Morbus Wilson empfiehlt sich die Vorstellung bei einer Ärztin/ einem Arzt mit Morbus Wilson-Erfahrung. Typischerweise verwenden medizinische Fachpersonen mehrere Verfahren, um eine eindeutige Diagnose treffen zu können.

  • Laborchemische Untersuchungen:
    • Blutbild,
    • Leberwerte,
    • Quick-Wert,
    • Coeruloplasmin im Serum,
    • Kupfer im Serum
  • Kupferausscheidung im 24-Stunden-Sammelurin
  • Durchführung einer Spaltlampenuntersuchung in augenmedizinischer Fachpraxis
  • Ultraschall der Leber und Milz
  • ggf. Leberbiopsie mit Bestimmung des hepatischen Kupfers
  • Molekulargenetische Untersuchung
  • mittlerweile nicht mehr angewandt: Radiokupfertest