Verdacht MW

Merkmale der Krankheit
Antworten
mella
Beiträge: 7
Registriert: 30.04.2019, 15:36

Verdacht MW

Beitrag von mella » 04.05.2019, 21:53

Guten Abend,

ich melde mich hier wegen meiner 15jährigen Tochter (10. Klasse Gymnasium, überdurchschnittlich gut). Sie hat seit über 3 Monaten diverse Symptome, die ich gleich auflisten werde. Jegliche Untersuchungen(MRT ohne und mit Kontrastmittel, EKG, Herz-US, Lumbalpunktion uvm) in zwei Krankenhäusern waren ohne Befund.

Seit Februar hat sie folgende Symptome:
  • starke Kopfschmerzen, erst bei einer 4 von 10, mittlerweile eine 7-8 von 10
  • Schwankschwindel
  • Übelkeit
  • Buchstaben konnte sie zu keinem Wort mehr zusammenfassen, Sätze und deren Inhalt konnte sie nicht mehr erfassen
  • Konzentrationsstörung
  • starke Merkfähigkeitsstörung - das Kurzzeitgedächtnis funktioniert kaum. Sie wirkt dement, einen solchen Test bestand sie im Krankenhaus nicht
  • Schluckstörung - immer öfter verschluckt sie sich beim Trinken, später auch an der eigenen Spucke
  • Kribbeln in den jeweils kleinen Fingern und Ringfingern immer im Liegen, einmal krampften die Finger
  • beim Rombergtest fällt sie mit geschlossenen Augen einfach nach hinten um, sie fängt sich absolut nicht auf oder gleicht aus
Der erste Krankenhausaufenthalt stand an - MRT unauffällig, VEP und EEG ebenso. Sie wurde entlassen mit dem Hinweis, sie solle sich gesund ernähren.
Ihr Zustand verbesserte sich natürlich nicht, gegen die Kopfschmerzen halfen Paracetamol bald nicht mehr. So ging es in das nächstgrößere Krankenhaus. Dort wurde eine umfassende Diagnostik (auch Augenarzt) gemacht, ebenso auch psychologisch. Keiner der Untersuchungen brachte einen Hinweis.

Weitere hoffnungslose Wochen vergingen, sie konnte nicht mehr in die Schule gehen bzw versuchte es gelegentlich, um sich abzulenken. Aber merken konnte und kann sie sich nichts.

Wir starteten noch einen weiteren Versuch in unserem Krankenhaus, dort nahm sich der Chefarzt der Pädiatrie an, er ist Kinderneurologe. Er ließ erstmalig Blutwerte des Stoffwechsels bestimmen, dabei kam ein Cueroplasmin mit 18 mg/dl raus. Beim 24h Urin erhielten wir einen leicht erhöhten Wert von 78 µg. Mehr bedeutende Werte, die ich hier gelesen habe, konnte ich leider nirgends finden. Leber ist völlig unauffällig.

Mittlerweile hat sie auch ein Zittern in den Fingern und auch dieses Kribbeln in den Füßen. Wenn ich sie anschaue, erkenne ich mein Kind nicht mehr, sie wirkt völlig anders, wie fremd. Sie trägt das alles wirklich mit Fassung und ist hart im Nehmen. Aber natürlich machen wir uns große große Sorgen, wie auch die Ärzte. Daher wurden wir an die Humangenetik überwiesen. Dort sind wir am Dienstag. Soweit ich das gelesen habe, dauert diese Auswertung sehr lange? Mir ist bewusst, dass ganz viele sehr lange auf eine Diagnose warten. Ich kann die Sorgen nur im Ansatz erahnen. Wir sind schon jetzt sehr entkräftet, die Sorgen machen mich langsam verrückt.

Könnt ihr mir vielleicht eure Einschätzung geben, ob Morbus Wilson möglich wäre aufgrund der Symptome und Werte? Wie lange wird diese Auswertung der Genetik dauern?

Sandy
Beiträge: 400
Registriert: 08.08.2008, 17:27

Re: Verdacht MW

Beitrag von Sandy » 09.05.2019, 13:13

Hallo mella,
Er ließ erstmalig Blutwerte des Stoffwechsels bestimmen, dabei kam ein Cueroplasmin mit 18 mg/dl raus. Beim 24h Urin erhielten wir einen leicht erhöhten Wert von 78 µg. Mehr bedeutende Werte, die ich hier gelesen habe, konnte ich leider nirgends finden. Leber ist völlig unauffällig.
Der Wert von 78 µg ist das Kupfer im Urin, oder? Ist es auf 24h bereits umgerechnet oder sind es 78µg/l ?
Wie hoch war denn das Kupfer im Blutserum?
Welchen Normwert hat das Coeruloplasmin auf dem Befund?
Es gibt verschiedene Messverfahren und verschiedene Normwerte.
Ein erniedrigter Wert wäre prinzipiell verdächtig auf einen M. Wilson beim Coeruloplasmin.
Wenn die 78 µg das Urinkupfer in 24h sind, so wären diese auch ein Hinweis auf einen MW.
Denn es genügt, dass der Wert über 40µg/Tag ist, um verdächtig zu sein und um weitere Untersuchungen zu veranlassen.
Eine Kontrolle, ggf. in einem anderen Labor wäre auf jeden Fall sinnvoll.

Denn oftmals gibt es krasse Unterschiede zwischen den Urinkupferwerten verschiedener Labore. Wenn man Proben aus demselben Sammelurin an verschiedene Labore sendet, so kann man unterschiedliche Werte bis zum 3-fachen (!) erhalten.

Hier steht etwas zu den Laborwerten beim M. Wilson:
https://morbus-wilson.de/de/diagnose.html

Wie hoch waren denn die Leberwerte und wurden auch alle bestimmt?

Ich nenne mal die Leberwerte, die ich kenne:
GPT, GGT, GOT, Cholinesterase (CHE), Bilirubin, Alkalische Phosphatase, GLDH, LDH.
Ist die Alkalische Phosphatase (AP) niedrig, so kann das auch ein Hinweis auf einen M. Wilson sein.
Die Cholinesterase ist auffällig, wenn sie niedrig oder erniedrigt ist (ein wichtiger Wert, wenn es um M. Wilson geht).
D. h. nicht immer müssen die Werte erhöht sein, um auffällig zu sein.
Bilirubin ist manchmal beim MW erhöht, muss aber nicht sein.
Sind die Leberwerte evtl. grenzwertig? Ist z. B. GPT über 25 oder gar über 30 ?
Ich gehe jetzt von den Normwerten für Erwachsene aus. Ob bei Deiner Tochter evtl. andere Normwerte gelten, weiß ich nicht.

Die Leberwerte müssen beim MW nicht erhöht sein, siehe hier auf Seite 5 rechts oben:
https://www.drfalkpharma.de/uploads/tx_toccme2/FGK_4_10_MorbusWilson.pdf
Bei solchen Symptomen wie Deine Tochter sie hat, ist m. E. ein M. Wilson durchaus möglich.
Bei einem neurologischen M. Wilson, der hier in Betracht käme, sind nicht immer die Leberwerte das Hauptproblem.

Die Liste von Fachamulanzen findest Du hier:
https://morbus-wilson.de/de/fachkliniken.html

Man muss bei so heftigen Symptomen natürlich auch alle in Betracht kommenden anderen Krankheiten ausschließen, was wohl auch schon zum großen Teil geschehen ist.


Gruß
Sandy


Nachtrag:
Leider habe ich keine Erfahrungen mit dem Gentest, da bei mir der Gentest über Studien gemacht wurde und die Zeiten da wohl anders sind.
Aber nach 4 bis 6 Wochen sollte man m. E. ein Ergebnis erwarten können. Ich würde versuchen, dem Genetiker die Dringlichkeit klar zu machen.
Der Gentest sollte vollständig sein und nicht nur auf die häufigsten Mutationen beschränkt sein. Das würde ich ansprechen.

Noch etwas:
Menschen mit M. Wilson sollen oft sehr intelligent sein ... das würde wohl bei Deiner Tochter auch passen.

mella
Beiträge: 7
Registriert: 30.04.2019, 15:36

Re: Verdacht MW

Beitrag von mella » 11.05.2019, 19:06

Liebe Sandy,

ich danke dir von Herzen für deinen ausführlichen Bericht!

Es tut gut, jemand gefunden zu haben, der sich damit auskennt. Deine Links sind auch unheimlich wertvoll und werde ich mir sofort speichern.
Sandy hat geschrieben:
09.05.2019, 13:13
Der Wert von 78 µg ist das Kupfer im Urin, oder? Ist es auf 24h bereits umgerechnet oder sind es 78µg/l ?
Wie hoch war denn das Kupfer im Blutserum?
Welchen Normwert hat das Coeruloplasmin auf dem Befund?
Es gibt verschiedene Messverfahren und verschiedene Normwerte.
Ein erniedrigter Wert wäre prinzipiell verdächtig auf einen M. Wilson beim Coeruloplasmin.
Wenn die 78 µg das Urinkupfer in 24h sind, so wären diese auch ein Hinweis auf einen MW.
Denn es genügt, dass der Wert über 40µg/Tag ist, um verdächtig zu sein und um weitere Untersuchungen zu veranlassen.
Eine Kontrolle, ggf. in einem anderen Labor wäre auf jeden Fall sinnvoll.

Denn oftmals gibt es krasse Unterschiede zwischen den Urinkupferwerten verschiedener Labore. Wenn man Proben aus demselben Sammelurin an verschiedene Labore sendet, so kann man unterschiedliche Werte bis zum 3-fachen (!) erhalten.
Der Urinwert von 78µg ist tatsächlich der multiplizierte Wert des Sammelurins. Ich werde am Montag beim Hausarzt anrufen und nochmal die Sache mit dem Urin abklären lassen. Ebenso speziell die Blutwerte, die du weiter unten anführst. Spontanurin reicht dafür nicht aus, oder?

Den Wert des Kupfers im Serum kann ich leider nicht finden.

Ein Normwert des Coeruloplasmin wird nicht erwähnt, im Arztbrief wird nur von einem leicht erniedrigten Wert gesprochen.

Ihre Leberwerte sind alle im Normbereich, da gibt es keinerlei Auffälligkeiten.

Sandy hat geschrieben:
09.05.2019, 13:13
Man muss bei so heftigen Symptomen natürlich auch alle in Betracht kommenden anderen Krankheiten ausschließen, was wohl auch schon zum großen Teil geschehen ist.
Bisweilen haben wir wenige Ansätze, das einzige ist noch Alzheimer, das vermutet, aber bisher nicht weiterverfolgt wurde.
Sandy hat geschrieben:
09.05.2019, 13:13
Nachtrag:
Leider habe ich keine Erfahrungen mit dem Gentest, da bei mir der Gentest über Studien gemacht wurde und die Zeiten da wohl anders sind.
Aber nach 4 bis 6 Wochen sollte man m. E. ein Ergebnis erwarten können. Ich würde versuchen, dem Genetiker die Dringlichkeit klar zu machen.
Der Gentest sollte vollständig sein und nicht nur auf die häufigsten Mutationen beschränkt sein. Das würde ich ansprechen.

Noch etwas:
Menschen mit M. Wilson sollen oft sehr intelligent sein ... das würde wohl bei Deiner Tochter auch passen.
Wir lassen nun alle Gene überprüfen, ebenso die meines Mannes und mir, laut der Ärztin können sie die Auswertung auch in 3 Wochen schaffen. Sie kennen die Dringlichkeit.

Ich bin dir wirklich schon mal unheimlich dankbar... seit Wochen sehe ich zu, wie meine Tochter immer mehr verfällt... das ist so schrecklich.

Sandy
Beiträge: 400
Registriert: 08.08.2008, 17:27

Re: Verdacht MW

Beitrag von Sandy » 12.05.2019, 22:22

Hallo Melli,

ein Wert von 78 µg pro Tag beim Urinkupfer ist schon auffällig.
Ab einem Wert von 100 ist es so gut wie die Diagnose. Aber Werte zwischen 40 und 100 sind auffällig und man muss dann noch weitere Diagnostik betreiben, indem man die übrigen Diagnosekriterien überprüft.
Wenn Deine Tochter so starke Probleme hat: Kann sie dann den 24h-Urin auch korrekt durchführen? Sammelte sie wirklich jeden Urin in den 24h oder hat sie evtl. mal einen vergessen?
Hattet Ihr eine Anleitung wie man sammelt?
Kurz dazu:
Am 1. Tag zu einer bestimmten Uhrzeit, sagen wir 8 Uhr, Blase entleeren in die Toilette.
Von da an für 24h den gesamten Urin sammeln in den Sammelbehälter.
Am 2. Tag um genau 8 Uhr den letzten Urin in den Sammelbehälter geben.
Wichtig ist, dass man vor der Probenentnahme den Urin gut durchmischt.

Gut wäre es, wenn man mit einem Sammelbehälter auskommt, d. h. nicht mehr als 3 Liter Urin an dem Tag hat.
Bei 2 Sammelbehältern muss der Urin nämlich in einem 3. Gefäß zusammengekippt werden und durchmischt werden.

Was noch wichtig ist:
Zinkeinnahme vermindert das Kupfer (im Urin wie auch im Blut). Eine Zinkeinnahme sollte in den letzten Monaten nicht erfolgt sein, weil Zink noch lange nach dem Absetzen das Kupfer im Urin vermindern soll.
Natürlich sollte man auch kein Kupfer einnehmen.
Vitamin C beeinflusst ebenfalls den Kupferstoffwechsel. Es kann das Coeruloplasmin vermindern.
Man sollte aber auch keinen Mangel an Vitamin C haben.
Hormone wie die Pille beeinflussen die Werte ebenfalls und man sollte sie auch längere Zeit zuvor abgesetzt haben.

Spontanurin kann man nicht verwenden. Es gibt damit keine Erfahrungswerte und das Kupfer im Urin schwankt auch, so dass ein Spontanurin keine zuverlässige Größe ist.


Ich hoffe, dass Ihr bald Klarheit bekommt.

Gruß
Sandy

mella
Beiträge: 7
Registriert: 30.04.2019, 15:36

Re: Verdacht MW

Beitrag von mella » 13.05.2019, 05:22

Danke für deine Zeit und ausführliche Erklärung. Die Urinsammlung war noch im Krankenhaus.

Im Arztbrief stand Spontanurin, deshalb war ich verwundert, weil ich das hier nie gelesen habe. Also werde ich eine 24h-Urin-Probe nach deiner Anleitung mit dem Hausarzt besprechen.

Ich muss es ihr halt wirklich immer sagen, Zettel überall hinschreiben u permanent dran erinnern.

Zink hat sie leider tatsächlich genommen. Ende März ein paar Tabletten. Die Urinabgabe war dann am 12.04.19

Pille oder ähnliches nimmt sie nicht.

Du hilfst uns wirklich sehr. Ich danke dir von Herzen!

Sandy
Beiträge: 400
Registriert: 08.08.2008, 17:27

Re: Verdacht MW

Beitrag von Sandy » 14.05.2019, 08:50

Hallo Melli,


wenn die Urinsammlung noch im Krankenhaus war:
Hat da jemand überwacht, dass die Sammlungszeit genau eingehalten wird?
Ich habe schon wiederholt gelesen und erlebt, dass man im Krankenhaus Sammlungszeiten nicht immer einhält.
Wenn im Arztbrief dann stand, dass es ein Spontanurin gewesen sei, habe ich aber allerhöchste Bedenken.
Steht im Arztbrief bzw. Laborbefund auch der Wert in µg/l und die gesammelte LIterzahl? Oder heißt es da wirklich nur µg/Tag?
Da ist es wirkiich sinnvoll, dass der Sammelurin kontrolliert wird. Ggf. auch wiederholt und in verschiedenen Laboren.


Ob sich das eingenommene Zink auf die Werte ausgewirkt hat, kann ich nicht sagen. Es kommt wohl auf die Menge auch an.

Wichtig in diesem Zusammenhang ist, dass Zink solange nicht genommen werden sollte, bis der M. Wilson geklärt ist.
Sollte ein MW vorliegen, darf man solche Medikamente wie Zink, was ja als Therapie beim M. Wilson auch eingesetzt wird, nicht mal nehmen und mal nicht.
Wichtig ist bei diesen Medikamenten, dass man sie langsam einschleicht und bei einem Wechsel langsam ausschleicht. Mal nehmen und mal nicht, ist schädlich.
Abruptes Absetzen einer MW-Therapie gerade in der Anfangszeit kann zu Verschlechterungen der Symptomatik bis hin zum Leberversagen oder einer akuten Hämolyse führen.

Gruß
Sandy

mella
Beiträge: 7
Registriert: 30.04.2019, 15:36

Re: Verdacht MW

Beitrag von mella » 16.05.2019, 14:51

Liebe Sandy,

der Sammelurin wurde im Krankenhaus erstmalig gesammelt und ausgewertet. Die Analyse dessen hab ich direkt vom Labor bekommen mit der exakten Literangabe.

Das mit dem Spotanurin hat sich geklärt - sie wollen noch andere Dinge für die Stoffwechseldiagnostik testen und das geht wohl mit Spontanurin.

Mittlerweile haben wir den 2. Sammelurin abgegeben. Von daheim aus nach deiner Anleitung. Die Werte bekommen wir in den nächsten Tagen. Ebenso nochmals den Coeruloplasimwert sowie weitere Werte. Die normalen Blutwerte sind, bis auf Eisenspeicher laut Arzt in der Norm (konkrete Werte hab ich noch nicht, nur die telefonsiche Aussage).

Leider steht unsere private Krankenversicherung noch immer im Weg - wir haben keine Kostenübernahme für die Genetik. Das ist sehr ärgerlich und bedauerlich, wieder min. eine Woche verloren.

Laut der Ärztin im Krankenhaus (sie rief mich auch an) meinte, dass die Verschlechterung bzw die Zunahme der Symptome schon für Morbus Wilson sprechen würde.

Anfang nächster Woche werde ich ja sicher die Werte beisammen haben? Wie würdest du weiter machen? Zu einem Spezialisten zu fahren? Ist der Arzt in Heidelberg (der Name ist mir grad entfallen) einer der Besten? Oder sind die Ärzte um München rum auch zu empfehlen?

Ich werde mich aber melden, sobald ich die aktuellen Werte vorliegen habe, bis dahin muss man sich ja auch keine Gedanken darüber machen....

Sandy
Beiträge: 400
Registriert: 08.08.2008, 17:27

Re: Verdacht MW

Beitrag von Sandy » 18.05.2019, 02:00

Hallo Melli,


ja, die privaten Krankenkassen zahlen Gentests manchmal ungern. Ich würde hartnäckig bleiben und darauf drängen, dass die Entscheidung bald fällt.
Wegen Ärzten schreibe ich Dir eine PN.

Lg
Sandy

mella
Beiträge: 7
Registriert: 30.04.2019, 15:36

Re: Verdacht MW

Beitrag von mella » 18.05.2019, 18:52

Liebe Sandy,

vielen lieben Dank für deine Zeilen und auch die PN. Darauf melde ich mich später noch.

Wir sind sehr hartnäckig bei der Krankenkasse, bis gestern tendierte ich dazu, nur MW abklären zu lassen. Aber nach den neuen Blut- bzw Urinwerten bin ich wieder völlig verwirrt.

Leider habe ich nur "grobe" Werte und keine Normwerte telefonisch von unserem Hausarzt, da ich im Auto saß und es schon nach der Sprechstunde war.

Coeruloplasmin ist bei 0,23, Kupfer im Serum 0,81 und freies Kupfer wohl sehr erhöht bei 127µg.

Nun ist aber das Kupfer im Sammelurin bei NUR 17,25 µg/Tag, das war letztens bei 78 µg/Tag...

Ich bin so frustriert, das passt einfach nicht....

Sandy
Beiträge: 400
Registriert: 08.08.2008, 17:27

Re: Verdacht MW

Beitrag von Sandy » 19.05.2019, 11:25

Hallo Mella,

ja, dass die Werte öfters nicht zusammen passen, das kommt manchmal vor.
Urinkupfer:
1. Ich habe es hier schon oft geschrieben und wenn ich mich wiederhole, bitte ich um Nachsicht:
Die Fehlerquellen sind immens:
Wenn ich Proben eines Sammelurines an 2 verschiedene Labor schon gesandt habe, kamen Ergebnisse bis zum 3-fachen heraus.
Beispiel:
Labor A: 20 µg/24h
Labor B: 58 µg/24h
Das zeigt und es wird auch von Experten so gesagt, dass nicht jedes Labor die Werte korrekt bestimmt.
Mir ist neulich passiert, dass das Labor sich um eine Kommastelle verrechnet hat und mir einen 10-fach höheren Wert zunächst mitgeteilt hatte.
Das ist das eine.

2. Der Urin muss gut durchmischt sein vor einer Probenentnahme. Wie man sich gut vorstellen kann,setzen sich bestimmte Substanzen nämlich unten ab.

3. Es darf kein Glas bei der Sammlung verwendet werden.

4. Bei der Verwendung von 2 Sammelbehältern (wenn einer nicht ausreicht für die Urinmenge), muss der Urin in einem weiteren, ebenfalls geeigneten Gefäß zusammen gekippt werden.
Das wird wohl öfters auch nicht beachtet und es wird dann eine Probe nur aus einem Sammelbehälter entnommen. Da aber die Kupferausscheidung im Urin über den Tag verteilt unterschiedlich hoch sein kann, kann es zu falschen Werten kommen.

5. Es sollte immer ein unbenutzter Sammelbehälter verwendet werden.
etc. etc.
Es gibt sicher noch einige Fehlerquellen, die ich auch nicht kenne.

Ob der aktuelle Wert nun korrekt ist oder nicht, kann ich natürlich nicht sagen.


Freies Kupfer:
Coeruloplasmin 0,23.
War die Einheit wohl g/l?
Kupfer 81. War die Einheit µg/dl?
Ich unterstelle diese beiden Einheiten, weil sie häufig vorkommen.

Dann muss man um das freie Kupfer zu errechnen, wie folgt rechnen:
0,23 x 100 = 23
23 x 3 = 69
Kupferwert von 81 minus 69 ergibt ein freies Kupfer von 12
Der Wert von 127, die Du als freies Kupfer nennst, wäre dann um eine Kommastelle falsch.
Sind die Einheiten aber anders, als ich sie jetzt angenommen habe, käme etwas anderes heraus.
Wir sind sehr hartnäckig bei der Krankenkasse, bis gestern tendierte ich dazu, nur MW abklären zu lassen. Aber nach den neuen Blut- bzw Urinwerten bin ich wieder völlig verwirrt.
Ja, Du hast da sicher Recht. Man sollte in mehrere Richtungen "ermitteln". Es muss nicht unbedingt ein M. Wilson sein.
Ich würde daher die Werte für den M. Wilson schon noch öfters wiederholen, um sicher zu gehen, welche nun die richtigen sind.
Aber man sollte auch andere in Betracht kommenden Krankheiten prüfen, um nicht unnötig Zeit zu vertun, falls es kein M. Wilson wäre.

Gruß
Sandy

mella
Beiträge: 7
Registriert: 30.04.2019, 15:36

Re: Verdacht MW

Beitrag von mella » 20.05.2019, 21:22

Liebe Sandy,

ich bin immer wieder aufs Neue erstaunt, welch Wissen du hast. Aber das ist nachvollziehbar...

Ich habe es schon des öfteren nachgelesen, dass die Urinauswertung oft fehlerhaft ist.

Wir haben meiner Meinung nach alles richtig gemacht, wie das Labor das handhabt, weiß ich nicht. Ich habe noch nicht herausgefunden, ob es das gleiche Labor war wie bei dem Krankenhausbesuch meiner Tochter.

Aber ich war nicht ganz untätig: Ich habe die aktuellen Blutwerte mit Maßangaben und Normwerten abgeholt.

Übrigens zeigen sich erhöhte Leberwerte innerhalb der letzten 8 Wochen, aber alle noch im Normbereich. Vermutlich liegt es an den vielen Schmerzmitteln?

Coeruloplasmin 0,23 g/l (Norm 0,2 - 0,6) im April war es bei 0,18 g/l
Kupfer im Serum 813 µg/l (Norm 720 - 1600 µg/l)
Freies Kupfer wird als Wert angegeben mit 127 µg/l Keinerlei Rückschlüsse auf eine Rechnung und keine Normwerte

ACHTUNG! Jetzt kommt es:
Kupfer im Urin: 3,3 µg/l, folglich 7,5 µg/d Im April war es 31 µg/l und 78 µg/d. Das kann doch unmöglich passen???? Erst im extrem erhöhten Bereich und nun unterhalb des Normwertes?

Auf jeden Fall hat die Krankenkasse ihre Unterstützung nun zugesagt, wenn gleich wir heute bei der Genetik Bescheid gegeben hätten, es auch auf eigene Kosten testen zu lassen. Denn das gesamte Familienleben liegt dadurch brach... bzw es ist nicht mal mehr eines.

Somit heißt es nun WARTEN, ein ewiges WARTEN, HOFFEN, BANGEN, dass alles gut wird. Ich fühle mich um exakt 14 Jahre zurückversetzt, da haben wir um das Überleben und die Gesundheit ihrer eineiigen Zwillinge gehofft und gebangt und gekämpft.... mit großem Erfolg.

Sandy
Beiträge: 400
Registriert: 08.08.2008, 17:27

Re: Verdacht MW

Beitrag von Sandy » 22.05.2019, 18:44

Hallo Mella,
Kupfer im Urin: 3,3 µg/l, folglich 7,5 µg/d Im April war es 31 µg/l und 78 µg/d. Das kann doch unmöglich passen???? Erst im extrem erhöhten Bereich und nun unterhalb des Normwertes?
Das kommt mir auch merkwürdig vor.
Aber wie gesagt, es gibt beim Urinkupfer schon mal große Abweichungen.
Man sollte es dann eben nochmals kontrollieren, denn zumindest war der 1. Wert verdächtig.

Der Wert für das freie Kupfer ist in µg/l ausgewiesen. Man muss ihn dann auf µg/dl umrechnen, d. h. durch 10 dividieren.
In µg/dl beträgt er also 12,7.
Denn in dieser Einheit wird das freie Kupfer hier auch angegeben:
https://morbus-wilson.de/de/diagnose.html

Was hatte ich oben errechnet?
Ah ja, einen Wert von 12.
Das freie Kupfer würde also korrekt sein.
Das freie Kupfer kann stark schwanken. Zumindest war das bei mir der Fall.

Wurden denn mal in den Augen nach dem Kayser-Fleischer-Ring nachgesehen?
Es empfiehlt sich, dass man das beim Augenarzt machen lässt, weil der Ring nicht immer mit dem bloßen Auge erkennbar ist. Es würde ein unvollständiger Ring genügen. Du hast oben erwähnt, dass sie auch beim Augenarzt war. Er hat also den Ring verneint?

Ja, ich bin gespannt, was der Gentest an Ergebnissen liefert.

Gruß
Sandy

Antworten

Wer ist online?

Mitglieder in diesem Forum: Google [Bot] und 0 Gäste