Meine 16 jährige Tochter

Merkmale der Krankheit
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Mariele02
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Meine 16 jährige Tochter

Beitrag von Mariele02 » 29.01.2019, 21:59

Hallo,
mein Name ist Tina und ich weiß gar nicht recht wo ich anfangen soll. Vieleicht erstmal mit danke für die Aufnahme in euer sehr informatives Forum.
Gelandet bin ich hier weil meine Tochter seit sie 11 ist gesundheitliche Probleme hat und kein Arzt helfen will oder kann. Sie leidet immer wieder unter Übelkeit und Bauchschmerzen verbunden mit Schwindel und Kopfschmerzen. Sie war etliche Male im Kh aber immer wieder die Aussage es wäre psychisch bedingt, sie würde sich alles einbilden und hätte Probleme in der Schule ( Notendurchschnitt übrigens 1,2).
Mittlerweile leidet sie wirklich unter Depressionen und verletzt sich leider auch selbst. Ihre Aussage dazu ist sie kann es einfach nicht mehr ertragen das ihr ständig schlecht ist und sie deswegen nirgens mehr hingehen kann.
Nun gesellt sich seit dem Sommer auch noch ein fieser juckender bläschenbildender Ausschlag an Armen und Beinen dazu der mit unzähligen Salben nicht weg zubekommen ist. Anfang Januar war es wieder so weit sie kippte diesesmal um und war bewustlos und kam sofort ins Krankenhaus.
Aber auch diesemal die Aussage der Ärzte alles psyschisch was natürlich durch die Ritzspuren an den Armen noch bestätigt wird. Nur denkt keiner daran das es genau andersrum angefangen hat.

Nach dem sie dann im kh erneut umgekippt ist und der Blutzuckertest 3,2 ergab wollte man ihr auch noch eine Magersucht unterstellen und da war es ganz aus bei mir. Ich bestannt drauf das weiter gesucht wird.

Bei einer umfangreichen Blutuntersuchung wurde nun festgestellt das der Kupferwert zu niedrig und der Coeruluplasminwert grenzwertig ist. Uns wurde gesagt das wäre nichts schlimmes aber sie würden dann demnächst noch einen 24 Stunden Urintest machen das würde aber auch noch im Sommer ausreichend sein. Solang sollten wir uns Zinktabletten in der Apo besorgen das würde nicht schaden.

Das ganze hab ich dann so meiner Freundin erzählt und sie schlug die Hände über den Kopf und erzählte mir von Morbus Wilson. Darauf hin fing ich an zu forschen und so hat es mich hier her verschlagen.

Nach viel lesen bin ich mittlerweile am überlegen diesen Urin Test in einem anderen Krankenhaus machen zu lassen da ich mir langsam echt unsicher bin ob die da wissen was sie tun denn sogar ich weiß nun das Zink den Test beeinflusst.

Was haltet ihr von der Geschichte ist ein Morbus Wilson möglich? Was würdet ihr raten ? Bin verdammt durcheinander im Moment.

Achso noch schnell die Werte:
kupfer lag bei 9,7 mmol/l
Und Coeruluplasmin bei 0,21 g/l
Alle anderen sind soweit unauffällig.

Ich würde mich echt freuen wenn mir jemand einen Rat geben würde.

Liebe Grüße an euch

Sandy
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Re: Meine 16 jährige Tochter

Beitrag von Sandy » 30.01.2019, 00:15

Hallo Tina,

ich kann nicht viel schreiben, weil ich kaum Zeit habe:
Bei den Werten und bei diesen Beschwerden würde ich einen M. Wilson auf jeden Fall ausschließen lassen.
Man sollte alle Werte auch wiederholt bestimmen. Sie schwanken.
Das Urinkupfer kann je nach Labor völlig unterschiedlich ausfallen, so dass man es, wenn es normal ist, ggf. in einem 2. oder 3. Labor nochmals untersuchen lassen sollte.

Zinkeinnahme:
Zink stört die DIagnostik sehr.
Zink beeinflusst noch monatelang nach dem Absetzen das Urinkupfer und senkt es.
Daher würde ich solange die Diagnostik noch nicht abgeschlossen ist, Zink nicht einnehmen.

Wenn sie schon Zink einnehmen sollte, so kann ein plötzliches Absetzen aber auch gefährlich sein, sofern sie einen M. Wilson hat.
Patienten, die eigenmächtig eine solche Therapie abgesetzt haben (diese Patienten gibt es), haben teilweise schon ein Leberversagen oder eine akute Hämolyse bekommen.
Natürlich wird dies auch von der Zinkdosis abhängen und wie lange man Zink genommen hat.

Ich würde versuchen, die Diagnostik so schnell als möglich zu machen.

Morbus Wilson ist eine Leberkrankheit:
Sind denn die Leberwerte erhöht?
Sie müssen nicht unbedingt erhöht sein. Doch meistens sind die Leberwerte etwas auffällig.

Ich würde, wenn möglich, auch eine Fachambulanz aufsuchen. Hier auf der Seite des Vereins gibt es Adressen.


Gruß
Sandy

Mariele02
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Re: Meine 16 jährige Tochter

Beitrag von Mariele02 » 30.01.2019, 07:53

Hallo Sandy,

danke für deine Antwort, mit dem zink hab ich sie vorsichthalber gar nicht anfangen lassen.
Im Krankenhaus habe ich gleich angerufen und den Termin für den 13.02 festgemacht. Ich will einfach wissen was los ist, viel zu lange geht das jetzt schon.
Laut Labor sind sind die Leukozyten erniedrigt die Erythrozyten erhöht.
Neutrophile zu niedrig, Lymphozyten zu hoch und die Monozyten ebenfalls erhöht.
Ich bin mir aber mit den ganzen werten noch sehr im unklaren wie man diese deuten sollte bzw. Was welcher Aussagt.
Ich kann mich aber errinnern das unsere Ärztin im letzten Jahr mal sagte das die Leberwerte nicht in Ordnung sind und uns fragte ob im kh dazu keiner was gesagt hat. Da aber keiner je wieder was in diese Richtung erwähnt hat habe ich mir keine weiteren Gedanken gemacht.

In einem Labor B ericht von 2015 den ich hier noch habe waren Werte wie Krea, Bilirubin ges. , dir. Bili, RDW, Keton und Spez. Gew. Vom Labor gemakert. Was auch immer das bedeuten mag. Im Moment schwirren einfach wahnsinnig viele ??? In meinem Kopf.

Mariele02
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Re: Meine 16 jährige Tochter

Beitrag von Mariele02 » 30.01.2019, 10:59

Was mich noch intetessieren würde ist: wofür der Penicillamin - Test noch verwendet wird. Mich irritiert die Aussage das es auch ausreichen würde ihn im Sommer durchzuführen aber im Arztbrief haben sie ihn dick unterstrichen. Denken die Ärzte schon an MW oder gibt es bei den Kupferwerten noch unzählige andere Möglichkeiten die durch einen Penicillamin -Test ausgeschlossen werden können. Denn wenn ich den bei Google eingebe kommt dieser nur im Zusammenhang mit morbus Wilson.

Sandy
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Re: Meine 16 jährige Tochter

Beitrag von Sandy » 05.02.2019, 00:05

Hallo Tina,

der Penicillintest ist nicht standardisiert und wird wohl nicht überall in derselben Weise durchgeführt und ob er überall nach denselben Kriterien interpretiert wird, ist auch die Frage.
Der Test wird meines Wissens am ehesten noch bei Kindern durchgeführt.
Meines Wissens wird er nur zur Prüfung eines M. Wilsons gemacht. Ich kenne sonst keine andere Anwendung.
Vor dem Test sollte man natürlich keine entkupfernden Mittel genommen haben.
Penicillamin soll man bei einer evtl. Penicillin-Allergie nicht nehmen. Ich hoffe, dass Deine Tochter dies nicht hat.

Gut, dass Deine Tochter noch kein Zink genommen hat. Damit würde ich warten bis klar ist, ob ein M. Wilson vorliegt.

Erniedrigte Leukozyten können bei einem MW vorkommen. Ob es auch erhöhte Erythrozyten geben kann, weiß ich nicht.
Dass es, im Falle von Hämolysen erniedrigte Erythrozyten mit erhöhtem Bilirubin geben kann, ist eine mögliche Konstellation beim M. Wilson.
Aber ich bin auch kein Arzt und kenne sicher nicht alle möglichen Laborveränderungen.

Ich hatte früher auch eine Zeitlang viel zu niedrige Langzeitblutzuckerwerte, deren Ursache nie genau geklärt worden war. Ich war dabei auch eher dünn. Ob ein Zusammenhang mit MW bestand, kann ich nicht sagen. Ich hatte zu der Zeit auch viel Durchfälle und dachte, dass das vielleicht der Grund ist.

Depressionen kommen beim MW häufiger vor. Jeder ca. 4. Patient mit MW hat sie.

Evtl. wäre der Gentest sinnvoll. Der ist zu ca. 80 % sicher. Wenn man 2 Mutationen findet, ist er die Diagnose. Wenn nicht, kann man aber dennoch einen MW haben, weil es denkbar ist, dass man noch unbekannte Mutation/en hat.

Ich hoffe, dass Ihr bald Klarheit habt.

Gruß
Sandy

Mariele02
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Re: Meine 16 jährige Tochter

Beitrag von Mariele02 » 20.02.2019, 13:09

So ich wollte mich mal zurück melden. Ich habe heut endlich den 24 Std. Urin im KH abgegeben nach zweimaligem verschieben wegen Aufnahmestop im KH ( irgendein Virus) musste meine Tochter den Sammelurin nun doch zu hause sammeln und nicht wie geplant dafür in KH. Übrigen nun doch ohne Penicillamin laut Aussage der Ärztin wäre das nun doch nicht nötig.

Die Ärztin hat mir aber nichts weiter gesagt. Ich hörte aber wie sie zur Schwester, die den Laborzettel ausfüllte und nach der Diagnose fragte sagte Verdacht auf Morbus Wilson. Ich habe aber absichtlich nicht weiter gefragt.

Sie sagte sie schicken es nun nach Cottbus ins Speziallabor und ich solle nächste Woche Mittwoch anrufen und dann sprechen wir weiter jenachdem was die laborwerte sagen.

Meine Frage an euch sagt euch das Labor in Cottbus was? Die haben übrigen auch die Blutwerte bestimmt.

Lg Tina

Mariele02
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Re: Meine 16 jährige Tochter

Beitrag von Mariele02 » 14.03.2019, 11:11

Hallo an alle
Ich hoffe das das hier noch jemand liest.

Ich habe nun endlich die Ergebnisse vom 24 std. Urin. Wie ich ja oben schon schrieb ist da im Krankenhaus so einiges daneben gelaufen. Wie ich jetzt den laborbericht gesehen habe dachte ich ich fall vom Glauben ab.

Also gesammelt hat sie 1400ml.
Im Bericht steht 6,04 ug /l und 8,46 ug/ 24 Std.

Unten steht: Belastungstest mit D- Penicillamin bei Verdacht auf Morbus Wilson ( 2 x 500 mg p.o. in 24 Std.)
Kupferausscheidungen von über 200 ug/ 24 sind ein Hinweis auf einen Morbus Wilson.

Soweit so gut.

Nun hat sie aber gar kein Penicillamin vom kh erhalten. Warum steht das dann aber da. Ist das Ergebnis nicht somit vollkommen falsch.

Was würdet ihr Raten ?

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