tremor und erniedrigtes ceoruloplasmin = MW?

Merkmale der Krankheit
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Karl_Vallentin
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tremor und erniedrigtes ceoruloplasmin = MW?

Beitrag von Karl_Vallentin » 28. Feb 2014, 19:14

hallo,

seit einigen jahren habe ich einen leichten tremor, der schleichend progredient ist. zunächst in den händen, wandert er langsam über den gesamten körper. von außen kaum wahrnehmbar, innerlich aber deutlich spürbar. bei alkoholkonsum verschlechtert sich die symptomik bis hin zum flapping der hände.

nun war ich einige tage in einer uniklinik und ließ mich tiefgründig untersuchen. mrt scheint keine auffälligkeiten zu zeigen. leberwerte in ordnung. es wurde ein glukosetoleranztest durchgeführt: nach einer stunde 11,7 mmol/l, nach zwei stunden 6,3. der erste wert liegt deutlich über dem grenzwert, der zweite allerdings nicht mehr. diabetes ist damit nicht eindeutig gegeben, langzeitbeobachtung aber erforderlich, es liegt zumindest eine störung im insulinhaushalt vor.

coeruloplasmin 0,180 g/l und damit drastisch über dem grenzwert, wenn ich richtig rechne (0,180 g/l = 18 mg/dl (0,20-0,60)). ergebnnis 24 urin steht noch aus. kupfer hp finde ich im bericht nicht.

nun gehe ich von einem einheitenfehler des berichtschreibenden arztes aus. er meinte wohl mg/dl. dann wäre der wert leider unter 0,2 und damit steht der verdacht des MW. ein blutbild von vor 4 monaten ergab 0,19 ceoruloplasmin und 75 kupfer hp. das kupfer damit im normbereich (56-111) aber ceoruloplsmin bereits erniedrigt, tendenz offenkundig sinkend.

gentest noch ausstehend. kein kf ring.

wie ist eure einschätzung zu den werten? m.e., zum jetzigen stand meiner seit ein paar tagen durchgeführten recherchen: es deutet leider doch sehr stark auf einen MW hin.

mfg

Sandy
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Beitrag von Sandy » 1. Mär 2014, 15:13

Hallo Karl,

darf ich zuerst folgende Fragen an Dich richten:
Wie alt bist Du?
Wurde das MRT vom Gehirn oder von der Leber gemacht?
Was bedeutet die Abkürzung hp hinter dem Wort Kupfer?
Sind die Leberwerte auch nicht grenzwertig? Ist z. B. die GPT eher hoch oder die CHE (Cholinesterase) eher niedrig?
Wie hoch ist die Alkalische Phosphatase?
Wird ein vollständiger Gentest gemacht?
Er kostet immerhin über 4000 Euro, so dass man ihn evtl. vorher bei der Kasse genehmigen lassen sollte.

Ich würde wegen des im Bericht fehlenden Kupferwertes in der Klinik anrufen. Es gibt Kliniken, die vergessen es regelmäßig, das Kupfer in den Bericht zu übernehmen, obwohl es untersucht wurde.
Der Kupferwert ist schon wichtig, weil man damit dann auch das freie Kupfer errechnen kann.
Möglicherweise hat man auch die Ergebnisse des Sammelurins vergessen, in den Bericht aufzunehmen... da würde ich auch mal nachhaken, falls Du die Werte noch nicht hast. So lange dauert die Untersuchung eines Sammelurins nämlich nicht.

coeruloplasmin 0,180 g/l und damit drastisch über dem grenzwert, wenn ich richtig rechne (0,180 g/l = 18 mg/dl (0,20-0,60)).
Du hast ein eher grenzwertiges Coeruloplasmin mit Werten von 18 bzw. 19 µg/dl bzw. 0,18 bzw. 0,19 g/l.
Du liegst unter dem Grenzwert nicht über dem Grenzwert.
Vielleicht meintest Du das auch so.
Wirklich auffällig wäre das Coeruloplasmin, wenn es z. B. unter 10µg/dl ist. D. h. es gibt noch viel, viel niedrigere Werte. Was aber nicht heißt, dass man mit Deinen Werten keinen MW haben kann.

Aber ich will erst Deine Antworten abwarten, bevor ich zu allem noch Stellung nehme.


LG
Sandy



Nachtrag:
Von Interesse sind auch noch folgende Entzündungs-Werte:
C-reaktives Protein (CRP)
Leukozyten
Blutsenkung (BKS bzw. BSG)
alle vom Tag der Blutentnahme für das Coeruloplasmin

Hintergrund ist der, dass bei Vorliegen einer Entzündung das Coeruloplasmin ansteigen kann.

Karl_Vallentin
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Beitrag von Karl_Vallentin » 1. Mär 2014, 20:35

hallo sandy,

alter = 35

mrt = gehirn + hws

kein ultraschall der leber und schilddrüsen

kupfer (HP) = das hp kann ich selbst nicht zuordnen. referenzwerte siehe: http://www.charite.de/fileadmin/user_up ... 0Start.htm

leberwerte = nur qualitative angaben im (vorläufigen) bericht: leberfermente (alat, asat, gamma-gt, cdt) unauffällig. weiter: elektrolyte, nierenretentionsparameter, protein im plasma, tsh, crp, gerinnung, großes und kleines blutbild sowie urinsediment unauffällig.

gentest = nach meiner kenntnis vollständig. ich konnte unterschreiben, dass ich bei praxisrelevanten funden kenntnis haben möchte, was ich getan habe. außerdem: sla1, 2, 3 und 6 sowie frda, hereditäre ataxie sowie stoffwechselstörungen, ausstehend.

ergebnisse des sammelurins noch ausstehend. abgabe donnerstag 13 uhr.

wegen des grenzwertes ceoruloplasmin: ich habe einen einheitenfehler, da ich in der zeile verrutscht bin und von der spanne 0,2-0,6 mg/dl. bei der umrechnung von g/l auf mg/dl würde sich entsprechend ein "unmenschlicher" wert ergeben. ich ging aber, wie du richtig erwähnst, bereits von erniegrigtem wert aus, tendenz seit 4 monaten sinkend.

entzündung: kann sein. hatte die letzten wochen und monate unter dem linken ohr einen geschwollenen lympfknoten. immer noch etwas leicht spürbar. damit wäre der wert eigentlich noch geringer, da er ja steigt bei entzündungen.

der vollständige bericht mit allen laborwerten wird erst noch erstellt, da so viele werte ausstehen. ich gehe mal davon aus, dass dann auch eine vollstöndige tabelle mit allen quantitativen werten vorhanden sein wird.

zum jetzigen zeitpunkt spricht aber weiterhin einiges für MW. auch meine symptome. der tremor wäre damit gut erklärbar, auch meine müdigkeit, hang zum schlafen und depressive grundstimmung. außerdem konzentrationsstörungen, vergesslichkeit und ein seltsames gefühl der matschigkeit. die realität wirkt matschig, als wäre ich nicht richtig da, schwer zu beschreiben.

ich gehe davon aus, dass nächste woche die wichtigsten werte da sind. vor allem der urin. beim gentest weiß ich nicht, wie lange sowas dauern kann.

ich habe mir heute zink gluconat (175 mg) bestellt in der apotheke.

Sandy
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Beitrag von Sandy » 2. Mär 2014, 11:05

Hallo Karl,


ich fange mit Deinem letzten Satz an beim Antworten:
ich habe mir heute zink gluconat (175 mg) bestellt in der apotheke.
Nein, nehme bitte noch nichts ein!
Mit den paar Werten wirst Du nur dann, wenn der Gentest positiv oder das Urinkupfer gigantisch erhöht ist, die Diagnose M. Wilson erhalten.
Zink beeinflusst die Werte ungemein und vor allem wirkt es monatelang nach dem Absetzen noch senkend auf das Urinkupfer.
Eine Diagnostik auf M. Wilson kann sich länger hinziehen.

Hat man mit Zink erst mal begonnen und man hat einen MW, darf man es auch nicht so ohne weiteres absetzen z. B. weil noch weitere Diagnostik nötig ist.
Zum einen wirkt es lange nach dem Absetzen nach und verfälscht damit die Werte, zum anderen gibt es immer wieder nach einem Absetzen eine schwere Symptomverschlechterung bis hin zum Leberversagen oder bis zur akuten Hämolyse (beides lebensgefährlich).
Daher sollte das Zink erst dann genommen werden, wenn die Diagnostik wirklich abgeschlossen ist.

Wenn Du M. Wilson hast, dann bekommst Du hochwertiges Zink auf Rezept (Wilzin heißt es und ist extrem teuer, da speziell für den M. Wilson entwickelt. Googele mal danach...), wenn man die Zinktherapie wählen sollte.
Da Du aber neurologische Probleme hast, muss nach meinem Verständnis eine Entkupferung erfolgen. Dazu gibt man aber Chelatbildner wie Trientine oder Penicillamin.
Neurologische MW-Ärzte sagen oft, dass man nur einen Chelatbildner nehmen sollte und kein Zink.
Zink verhindert nur die weitere Kupferaufnahme und leitet nur ganz wenig Kupfer aus, wenn überhaupt.
Zink soll im Gehirn nicht so wirksam sein wie die Chelatbildner. D.h. bei neurologischen Störungen ist Zink nicht das Mittel der 1. Wahl.

Zink ist eine Langzeittherapie, d. h. es wirkt erst nach Monaten. D. h. von einer kurzfristigen Zinkeinnahme würdest Du keine Verbesserung merken können (allenfalls vielleicht Placeboeffekte).


Noch eine Anmerkung:
175 mg Zink-Gluconat sind nicht gleichzusetzen mit 175 mg reinem Zink. Der reine Zinkgehalt ist meist deutlich niedriger als die Zinkverbindung. Ich schätze mal, dass 175 mg Zink-Gluconat nur 25 mg reines Zink enthalten.
Bei der MW-Therapie kommt es auf den reinen Zinkgehalt an, der bei reiner Zinktherapie rd. 150 tgl. betragen soll. Zink nimmt man nüchtern eine Stunde vor den Mahlzeiten (wenn der Magen mitmacht, denn es macht oft Magenprobleme, wenn es nüchtern genommen wird). Nicht nüchtern genommen, wirkt es viel weniger.



Zum Coeruloplasmin:
Ob Du 18 oder 19 Coeruloplasmin hast, ist dasselbe.
Die Werte schwanken.
Ich hatte schon 16 beim Coeruloplasmin und hatte aber auch schon 28.

Du kannst also aus der Entwicklung, erst 19 und dann 18 nicht folgern, dass das Coeruloplasmin sinkt.
Schon wenn das Labor den Wert nicht sofort, sondern erst 3 Tage nach der Blutentnahme bestimmt, wird der Wert nicht mehr so ausfallen, wie wenn das Labor den Wert am Tag der Blutentnahme sofort untersucht hätte. Das Coeruloplasmin steigt nach meiner Erfahrung an, je später es bestimmt wird (wohl auch deshalb, weil Flüssigkeiten durch Verdunstung weniger werden und sich dann die Konzentration der Inhaltsstoffe erhöht).

Das HP heißt ganz offenbar "Heparin-Plasma". Jetzt, wo Du den Link nanntest, erkenne ich dies, weil bei anderen Laborwerten z. B. SE für Serum dahinter steht.
D.h. es ist ein Hinweis, welches Blutröhrchen man nehmen muss bei der Blutabnahme.
Interessant ist, dass man es in der Charite aus Heparin-Plasma bestimmt. Ich kenne nur die Bestimmung aus dem Serum.
Aber ich weiß, dass man viele Serumwerte auch aus Heparin-Plasma bestimmen kann.


Dir liegen offenbar nicht die Blutwerte vor? Die würde ich mir geben lassen. Vielleicht sind sie im Abschlussbrief drin? Glaube ich aber nicht, wenn man im Bericht nur reinschreibt: Leberwerte normal, dann hat man in der Regel nicht vor, die einzelnen Werte noch mitzuteilen.

Ich würde um eine Kopie der Laborausdrucke bitten. Darauf hat man als Patient einen Anspruch und es erleichtert bei späteren Vergleichen auch die Meinungsbildung.
Denn wenn z. B. die Leberwerte grenzwertig sind, wäre das schon wichtig zu wissen. Ein heute grenzwertiger Leberwert kann in der nächsten Woche schon deutlich über der Norm liegen.

MRT des Gehirns:
Das sollte sich ein auf MW spezialisierter Neurologe ansehen. Radiologen sollen oft die mw-typischen Veränderungen übersehen.
Hier
http://www.morbus-wilson.de/index.php?P ... en&Z=1&E=1
gibt es eine Liste mit Fachambulanzen.

Und die Ärzte, die hier
http://www.morbus-wilson.de/index.php?P=beirat&Z=1&E=1
genannt sind, beschäftigen sich besonders viel mit MW und sind meist oder häufig auch auf den Fachveranstaltungen des MW-Vereins zu finden.

Auf neurologischem Gebiet dürfte Prof. Hefter in Düsseldorf die meisten Patienten betreuen und er beschäftigt sich schon sehr, sehr lange mit MW. Ich weiß, dass zu ihm aus der ganzen BRD MW-Patienten kommen.
Er kann z.B. im MRT mw-typische Veränderungen erkennen. Ich war mit meinen MRT-Bildern auch schon bei ihm.


Gentest:
Ich würde nachfragen, ob er denn vollständig gemacht wurde, wenn Du Ergebnisse bekommst.
Nicht immer wird er vollständig gemacht, wurde mir mal gesagt.


Beschwerden:

Deine Beschwerden sind für mich ganz typisch für einen MW. D. h. sie würden sich damit erklären lassen. Ich kenne diese Beschwerden, die Du angibst auch bei mir.

Du wirst auch auf Ataxie untersucht?
Ich selbst habe eine Ataxie - wurde leider noch nie weiters untersucht, ob dahinter nicht doch ein anderes Problem stecken könnte.
Aber Ataxien sind durchaus mit dem MW erklärbar.

Du bist bereits 35 Jahre, d. h. dann hast Du offenbar schon länger die Beschwerden. Ich hatte vermutet, dass Du nicht unter 30 Jahre alt mehr bist, allein weil die Beschwerden doch schon deutlicher sind bei Dir.
Aber dennoch wirst Du sicher aus einer Behandlung profitieren, wenn es ein MW ist.

Berichte doch bitte, wenn Dir die Ergebnisse vorliegen.


LG
Sandy

Karl_Vallentin
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Beitrag von Karl_Vallentin » 2. Mär 2014, 14:43

hallo,

ja, die einnahme werde ich wohl zunächst sein lassen. allzu menschlich, dass ich jetzt sofort handeln möchte. der MW beeinträchtigt mich noch kaum, daher will schnellstmöglich maßnahmen einleiten. wie gesagt, ist zb. der tremor nur innerlich spürbar, tremoranalyse war nicht möglich. wenn ich die progredienz der letzten 3 jahre zugrunde lege, wird es aber früher oder später sehr beeinträchtigend sein. also wehret den anfängen.

wegen der dosis habe ich folgenden artikel http://www.aerzteblatt.de/pdf/100/4/a192.pdf nicht aufmerksam genug gelesen. 150 mg _als_ acetat oder gluconat. hab das _als_ überlesen. 175 mg zinkgluconat entsprechen rund 25 mg zink, ja.

mrt: der bericht sagt zwar, dass keine auffäligkeiten gefunden wurden. aber ich gehe davon aus, dass der radiologe nicht nach MW spezifischen veränderungen gefahndet hat. das wäre dann die aufgabe eines weiteren spezialisten.

ataxie: dieser verdacht stand im raum noch bevor an mw gedacht wurde. die ataxie ist leicht ausgebildet, ich kann bei geschlossenen augen nicht auf einem bein stehen, auch nicht bei hintereinander angeordneten füßen. dies war der auslöser, warum ich beim neurologen, der auch prof. an der von mir besuchten uniklinik ist, die option auf einen stationären aufenthalt bekam. das wäre beim hausarzt und auch bei einem anderen neurologen kaum möglich gewesen, da meine beschwerden zu "unwesentlich" sind - man hätte warten müssen, bis meine beschwerden drastisch und offensichtlich sind. das war reines glück, denn ich bin beim einkaufen zufällig an seiner praxis vorbeigelaufen und dachte mir, frag da mal nach.

den tremor habe ich vor ca. 4 jahren zum ersten mal wahrgenommen.

es besteht außerdem eine leichte kleinhirnatrophie, die aber keine verschlechterung in den letzten jahren zeigt. damit könnte die leichte ataxie einhergehen.

Sandy
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Beitrag von Sandy » 2. Mär 2014, 15:28

Hallo Karl,

interessant für mich sind Deine neurologischen Beschwerden. Ich kann auch mit offenen Augen nicht auf einem Bein mehr stehen. Außerdem kann ich sowohl mit offenen als auch mit geschlossenen Augen nicht mehr den sog. "Seiltänzergang" durchführen, was offenbar auch als Indiz für eine Ataxie gilt. Beim Seiltänzergang setzt man ganz langsam einen Fuß vor den anderen.
Als das ca. 9 Jahre vor meiner Leberbiopsie von Neurologen festgestellt wurde, wurde leider nichts weiter untersucht. Mein damaliger Neurologe meinte auf meine Frage, woher das kommen könne nur: Wenn ich das wüßte, bekäme ich den Nobelpreis ...

Du hast Recht, gehe der Sache auf den Grund. Du ersparst Dir vermutlich Verschlechterungen, wenn Du rechtzeitig behandelt wirst.

Auch ich habe immer wieder ein innerliches Zittern, das nur ich merke. Manchmal ist das Ruhe-Ekg ganz "verzittert", dann ist ein gewisser Nachweis dafür da.
Bei Aufregung kann es sein, dass mir auch mal ein Bein oder beide Beine zittern.
Bei mir fing das ca. im Alter von 32 Jahren an, d. h. ich war dann wohl etwa so alt wie Du, als es bei Dir anfing.

Wie ist es bei Dir mit längerem Stehen? Kannst Du Dich im Stehen länger mit jemandem unterhalten?
Ich habe da keine Ausdauer. Meine Beine ermüden und ich muss mich entweder festhalten oder irgendwo anlehnen, wenn ich mich nicht setzen kann. Im Sitzen ist alles o.k.

Jedenfalls erinnern mich Deine Beschwerden sehr an meine.

Daher bin ich auch gespannt, wie es bei Dir weiter geht.
Ich hoffe, Du hast die richtigen Ärzte und wenn nicht, rate ich, in eine neurologische MW-Ambulanz zu gehen.
Es ist nicht unüblich, dass sich Patíenten den Rat von mehreren Experten einholen. Denn MW ist eine seltene Krankheit und nicht mal alle Experten haben sicher alle denkbaren Varianten eines MW gesehen.
Auch rate ich Dir, Dir immer die Befunde geben zu lassen. Das ist zum Vergleich und zur Verlaufsbeobachtung ungeheuer wichtig.

LG
Sandy

Karl_Vallentin
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Beitrag von Karl_Vallentin » 2. Mär 2014, 16:19

hallo sandy,

der seiltänzer ist bei mir recht unproblematisch. wie gesagt, zeigen sich auffäligkeiten insbesondere bei geschlossen augen. und da auch nur, wenn ich auf einem bein stehe oder den seiltänzer stehe (beide füße hintereinander angeordnet). dann kippe ich alsbald zu einer seite weg, nachdem ich noch eineige kurze zeit durch immer stärker werdende ausgleichsbeweungen den stand aufrechterhalten kann. das ist mindestens auffällig, ein indiz. aber das lässt noch keinen schluss der ataxie zu. die leichte atrophie bei mir kann diese auffäligkeiten aber durchaus verursachen, da das kleinhirn die koordination steuert, so weit ich weiß.

eine atrophie hätte man bei dir aber sicher gefunden. das erkennt jeder radiologe.

längeres stehen ist unproblematisch bei mir.

ich bin nun sehr sensibilisiert, werde also ordentlich mitarbeiten bei der diagnosestellung, so weit es meine fähigkeiten zulassen. werde mir auch alle daten zukommen lassen, so bald sie abrufbar sind. meine hausärztin habe ich ausfürhlich am freitag in kenntnis gesetzt, so weit es der jetzige informationsstand zulässt. sie wird ebenfalls ihre mittel ausschöpfen und sich mit der uniklinik in verbindung setzen. ich kann mich auf ihre motivation verlassen, mit dieser thematik engegiert umzugehen. MW ist erwartungsgemäß nur aus lehrbüchern bekannt gewesen. nachdem das datenpaket nächste woche umfänglich verfügbar sein wird, wird sicherlich ein baldestmöglicher erneuter stationärer aufenthalt, dann in einer spezialeinrichtung, folgen.

es kann mir nun alles nicht schnell genug gehen...klar.

Sandy
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Beitrag von Sandy » 2. Mär 2014, 17:09

Hallo Karl,

hast Du den Seiltänzergang auch ganz langsam ausgeführt? Schnell kann ich ihn durchführen, aber ganz langsam einen Fuß vor den anderen zu setzen, das geht bei mir mit offenen Augen nur mit viel Ausgleichsbewegungen und mit geschlossenen Augen gar nicht.

Auf einem Bein kann ich mit geschlossenen Augen auch nicht stehen. Habe es gerade nochmals probiert.

Beim MW sind oft die Basalganglien betroffen.
Es gibt dazu noch eine Untersuchung, die manche neurologischen Kliniken durchführen und zwar ist das eine Doppler-Untersuchung (also eine Art Ultraschall) der Hirnregionen (nicht der Hirngefäße, das ist was anderes). Damit können die einzelnen Hirnregionen wie eben die Basalganglien untersucht werden. Ich weiß, dass diese Untersuchung nicht überall gemacht wird. Der Neurologe muss dafür wohl eine spezielle Ausbildung haben.
Bei mir wurde diese Untersuchung in Tübingen gemacht und ich hatte in den Basalganglien Auffälligkeiten.


LG
Sandy

Karl_Vallentin
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Beitrag von Karl_Vallentin » 2. Mär 2014, 18:23

hallo sandy,

hab den st-gang nochmal langsam probiert gerade. ein arzt würde wohl sagen unauffällig. ab und zu leichte ausgleichsbewegungen.
mit geschlossenen augen natürlich chancenlos, da ich ja bereits beim st-stand umfalle.

basalganglien werde ich mir mal merken.

was ich noch gerne wissen würde: hattest du derealisation?

Sandy
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Beitrag von Sandy » 2. Mär 2014, 20:27

Hallo Karl,

zur Derealisation:
Ich würde sagen, dass ich das immer wieder mal in leichter Form hatte.
Ich erinnere mich, dass ich vor fast 10 Jahren mal mit einer MW-Patientin deswegen telefoniert hatte und ich damals mit ihr darüber sprach. Damals war ich der Meinung, dass ich auch diese Derealisation hatte.
Heute ist das wohl nicht mehr bemerkbar, wenngleich ich immer wieder tatenlos dasitze, was aber auch mit Depressionen zu tun haben kann, die ich wohl auch habe.
Depressionen sind beim MW häufig. Ca jeder 4. oder 5. MW-Patient soll depressiv sein.


LG
Sandy

Karl_Vallentin
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Beitrag von Karl_Vallentin » 3. Mär 2014, 14:27

die urinwerte sind leider noch nicht da. ich muss mich wohl noch ein paar tage gedulden.

Karl_Vallentin
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Beitrag von Karl_Vallentin » 11. Mär 2014, 23:49

angeblich immer noch nichts da. das ist aber wirklich ungewöhnlich lange, obwohl ich keinen vergleich habe.

Sandy
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Beitrag von Sandy » 12. Mär 2014, 19:38

Hallo Karl,


das erscheint mir aber auch sehr lange. Ich würde dort nachhaken. Vielleicht ist der Befund fehlgeleitet worden?

LG
Sandy

Karl_Vallentin
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Beitrag von Karl_Vallentin » 13. Mär 2014, 16:16

hallo sandy,

habe heute zumindest mündlich die kupferwerte im sammelurin bekommen: werte sind normal.

dann wird es wohl jetzt umso wichtiger sein, den ausführlichen und vollständigen schrifltichen bericht mit allen untersuchungen und mrt'en zu bekommen. das wird wieder mindestens eine woche dauern, bis die hausärzting alles hat. etwas langwierig das ganze, aber was soll man machen....

es klingt vielleicht komisch, aber ein erhöhter kupferwert wäre mir fast lieber gewesen.

ps: die pankreas antiköprer waren noch grenzwertig. deshlab muss ich wohl mit diabetes aufpassen.

Sandy
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Beitrag von Sandy » 13. Mär 2014, 18:41

Hallo Karl,

Wenn Du mal die genauen Werte hast, kannst Du sie hier dann posten.

Beim Sammelurin gibt es oft sehr unterschiedliche Werte bei einzelnen Laboren, d. h. wenn man je eine Probe eines Sammelurins an 2 unterschiedliche Labore schickt, bekommt man manchmal stark voneinander abweichende Ergebnisse.

LG
Sandy

Karl_Vallentin
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Beitrag von Karl_Vallentin » 19. Mär 2014, 03:36

hallo,

wie lange dauert eigentlich der gentest? habe ich richtig gelesen, dass das mehrere monate dauert?

bisher gibt es noch immer keinen abschlussbericht. nicht dass die klinik auf den gentest wartet?
werde wohl nochmal nachhaken.

kann man den KF-ring bei braunen augen selbst erkennen?

Karl_Vallentin
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Beitrag von Karl_Vallentin » 19. Mär 2014, 18:42

ich habe gerade noch eine mail aus dem KH erhalten wegen des vermuteten diabetes. typ 1 ist gott sei dank soweit vom tisch. (damit typ 2, der wesentlich leichter behandelbar ist)

zu dem sammelurin wurde nochmal gesagt, dass dieser keine kupfer-auffälligkeiten zeige und deshalb der MW ausgeschlossen sei. nachdem was ich bis jetzt angelesen habe, wäre ich aber vorsichtig mit dieser klarheit, oder? ceoruloplasmin erniedrigt plus nerologische symptome minus kupferurin normal = MW ausgeschlossen?

Sandy
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Beitrag von Sandy » 19. Mär 2014, 20:48

Hallo Karl,

ich würde mir alle Werte geben lassen.

Wie hoch z. B. genau das Urinkupfer war, wäre schon wichtig.
So gilt ein Urinkupfer von über 100 µg/I24h als extrem mw-verdächtig, ja ist schon fast eine Diagnose für MW.
Ein Urinkupfer von mind. 40 µg/24h ist zwar oft noch im Normbereich, ist aber dann mw-verdächtig, wenn noch andere Diagnosekriterien erfüllt sind.

Wie hoch war denn das Serumkupfer?
Aus Serum-Kupfer und Coeruloplasmin kann man das sog. freie Kupfer errechnen.


Beim Gentest wird es drauf ankommen, wo er gemacht wird.
Wenn er im Rahmen einer Studie in einer Klinik gemacht wird, kann er länger dauern (viele Monate, teils über 1 Jahr, je nachdem, wo er gemacht wird).l
Bei einem kommerziellen Genlabor dürfte es nicht so lange dauern. Ich vermute mal max. 6 Wochen. Aber ich habe damit selbst keine Erfahrung bisher.


Ich würde ggf. noch in eine (neurologische) Fachambulanz für M. Wilson gehen. Hier auf den Seiten des Vereins ist die Liste der Fachambulanzen.


LG
Sandy

Karl_Vallentin
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Beitrag von Karl_Vallentin » 16. Apr 2014, 09:52

nach 2 monaten immer noch keine daten übermittelt. mehrfach angefragt, auch die HA praxis hat per fax angefragt. nichts.

was kann das bedeuten? so langsam müsste doch auch die humangenetik abgeklärt sein? seltsam....

Sandy
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Beitrag von Sandy » 16. Apr 2014, 11:01

Hallo Karl,

das Urinkupfer weißt Du also noch nicht? Ich meine, den exakten Wert?
Wie schnell die Genetik geht, das ist sicher unterschiedlich. 2 Monate könnte es vielleicht schon mal dauern.
Aber dann denke ich, sollte man auch mal ein Ergebnis bekommen.

LG
Sandy

Karl_Vallentin
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Beitrag von Karl_Vallentin » 16. Apr 2014, 12:11

ich habe nur die qualitative aussage per mail: urin-kupfer unauffällig.

Sandy
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Beitrag von Sandy » 17. Apr 2014, 09:58

Hallo Karl,
ich habe nur die qualitative aussage per mail: urin-kupfer unauffällig.
Mir wäre das zu wenig, d. h. ich lasse mir immer die Befunde geben.
Mein Druckmittel ist im Zweifel, dass ich die Rechnung dann nicht bezahle, wenn ich nicht alles bekomme (ich bin privat versichert).

Du hast auf jeden Fall ein Recht auf Deine Befunde.


LG
Sandy

Karl_Vallentin
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Beitrag von Karl_Vallentin » 6. Mai 2014, 12:55

nun habe ich den Sammelurin Kupfer(24h-Urin): 0.35 (0.16 - 0.94)

Sandy
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Beitrag von Sandy » 7. Mai 2014, 15:14

Hallo Karl,

kannst Du noch die Einheiten nennen?
Ist das der Wert in µmol/l oder in µmol pro 24 h oder wie ist überhaupt die Einheit, die auf dem Befund steht?

Meistens wird das Urinkupfer in µg pro 24h angegeben.


Hattest Du den ganzen Sammelbehälter dort abgegeben? Oder nur eine Probe aus dem Urin?
Und hatte man Dir erklärt, wie Du beim Sammeln vorgehen musst?


LG
Sandy

Karl_Vallentin
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Beitrag von Karl_Vallentin » 9. Mai 2014, 23:01

hallo sandy,

den urin habe ich richtig gesammelt.
sorry wegen der einheiten: Sammelurin Kupfer(24h-Urin) 0.35 (0.16 - 0.94 µmol/d)

das d soll wohl dl sein. ein paar rechtschreibfehler waren inklusive ;)

Sandy
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Beitrag von Sandy » 10. Mai 2014, 03:17

Hallo Karl,

das d steht für Tag bzw. Day.

Ja, das Urinkupfer scheint dann so hoch nicht zu sein.
Es liegt grob geschätzt unter 25 µg/24h. Das ist von der Höhe her nicht wilson-verdächtig.
Aber es kann immer wieder auch mal zu Pannen, etc. im Labor kommen wie Verwechselungen.
"Ein Wert ist kein Wert", sagte mir mal eine Ärztin und sie meinte, dass man nie nach nur einem Wert eine Schlußfolgerung ziehen sollte, eben weil es auch Fehlbestimmungen geben kann.

Man muss natürlich auch fragen, war die Sammlung wirklich richtig (ist nicht so einfach, wenn man es zum 1. Mal macht), gehört das Labor zu denen, die das Urinkupfer nicht korrekt bestimmen oder ist der Wert, so wie er ist, richtig ?

Zur Sammlung:
Man soll keine Glasgefäße verwenden, weder beim Sammeln noch bei der Probenentnahme.
Zinkeinnahmen (auch eine länger zurückliegende) können das Urinkupfer lange Zeit nach dem Absetzen vermindern.

Gesammelt wird wie folgt:
Tag 1:
Morgens, z. B. um 8 Uhr, Gang auf die Toilette. Blasenentleerung in die Toilette.
Danach 24 Stunden jeden Tropfen Urin sammeln.
Tag 2:
Morgens zur selben Zeit wie am Tag 1, Toilettengang und letztes Mal Urin in den Sammelbehälter tun.

Vor der Probenentnahme muss der Urin gut gemischt werden. Das ist wichtig, weil sich sonst Urinbestandteile nach unten absetzen können.


Es gibt Labore, die das Urinkupfer nicht korrekt bestimmen. Wenn man 3 Proben aus demselben Sammelurin an 3 Labore gibt, kann man 3 sehr unterschiedliche Ergebnisse bekommen.
Daher wäre es immer sinnvoll, wenn man auch bei anderen Laboren das Urinkupfer bestimmen läßt.

Ich kann nicht für Dich entscheiden. Aber ich würde wohl eine Zweitmeinung einholen und vor allem die Laborwerte öfters bestimmen lassen. Das gibt mehr Sicherheit, egal, wie sie ausfallen werden.


LG
Sandy

Karl_Vallentin
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Beitrag von Karl_Vallentin » 10. Mai 2014, 10:56

d für tag, das stimmt natürlich :)

also die urinsammlung war schon korrekt. nur war das intervall etwas verschoben. es ging von 13 uhr bis 13 uhr. das dürfte aber keinen unterschied machen. morgenurin war damit auch einmal mit enthalten.

zink habe ich meines wissens nicht eingenommen.

es muss aber einen grund haben, warum coeruloplasmin erniedrigt ist. oder ist bekannt, dass es seltene fälle gibt, bei denen es von natur aus erniedrigt ist ohne pathologische ursache?

es käme ja noch die acaeruloplasminämie in frage. das wäre natürlich nicht so toll. passt leider auch mit dem gerade entdeckten diabetes.

Sandy
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Beitrag von Sandy » 10. Mai 2014, 14:58

Hallo Karl,


ich würde aus nur einem Urinkupferwert noch keine endgültigen Schlussfolgerungen ziehen.
Ab ca. 40µg/d wäre der Wert mw-verdächtig, auch wenn 40µg/d noch bei vielen Laboren im Normbereich liegen.
Dein Wert liegt zwischen 20 und 25 µg/d.

Wenn man nun noch weiß, dass es Labore gibt, die einen um das 3-fache niedrigeren Wert ermitteln, als andere Labore, so könnte Dein Wert in einem anderen Labor bei 60 bis 80 µg/d liegen.

Gerade kürzlich hatte ich wieder eine Parallelmessung bei der das eine Labor das 3-fache des Wertes des anderen Labors aus demselben Sammelurin ermittelt hatte.
Das eine Labor lag bei rd. 20 µg/d und das andere bei knapp 60µg/d.
Welches Labor nun falsch liegt, kann mir sicher keiner sagen...


Vielleicht hast Du doch auch irgendetwas eingenommen, was die Ausscheidung an dem Tag verringert hat?
Oder aber das Labor hat Fehler gemacht, d. h. evtl. gar die Proben verwechselt?

Ich würde immer Kontrollen durchführen, wenn es Anhaltspunkte für bestimmte Krankheiten gibt wie bei Dir das zu niedrige Coeruloplasmin.


Es soll auch eine Acoeruloplasminämie geben, wobei man dann so gut wie kein Coeruloplasmin haben würde.

Auch von einer Hypocoeruloplasminämie habe ich schon gehört.
Da hat eine chinesische Wissenschaftlergruppe Fälle von Patienten untersucht, wo die Patienten neurologische Störungen hatten wie z. B. Ataxien, die man auch beim MW findet. Dabei sollen aber diese Patienten keinen MW gehabt haben.
Es wird vermutet, dass es noch separate Störungen im Kupferstoffwechsel geben könne.

Hier ist ein Link zu dieser Störung:
http://www.unboundmedicine.com/medline/ ... B_mutation_

Ich selbst habe bei mir manchmal den Verdacht, dass ich evtl. darunter fallen könnte, denn ich habe den Kayser-Fleischer-Ring nicht und mein Urinkupfer ist auch nicht gigantisch hoch.


Diabetes mit 35 Jahren?
Zuviel Eisen (erhöhtes Ferritin und erhöhte Transferrinsättigung) hast Du aber nicht, oder doch?
Bei der Eisenspeicherkrankheit ist ein Diabetes oft eine Spätfolge.


LG
Sandy

Karl_Vallentin
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Beitrag von Karl_Vallentin » 10. Mai 2014, 16:11

zum eisen kann ich leider noch nichts sagen, da die werte fehlen. nächste woche bin ich beim neurologen und werde das ansprechen. vielleicht kommt dann wieder ein bisschen fahrt in die sache. da werde ich dann auch nochmal nachdrücklich bitten, dass mir alle aufgenommen daten ausgehändigt werden. der augenarzt hat jedenfalls auch bei mir keinen kf-ring gefunden.

Karl_Vallentin
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Beitrag von Karl_Vallentin » 10. Mai 2014, 17:10

hast du die studie ganz gelesen? zb:

Indeed the absence of K-F rings in a patient with neurological symptoms virtually rules out the diagnosis of WD

The patients with serum CP<0.25 g/l were further
screened through inquiry of medical history, examina-
tion of slit lamp corneal microscope, laboratory inves-
tigation, hepatic ultrasonography, and cranial MR
scanning. The patients were enrolled as HCMD when
they sufficed the following criteria: (i) Without K-F
ring; (ii) Laboratory investigation excluded hepatic
disturbance, renal dysfunction, thyroid disease, para-
thyroid disease, anemia, severe malnutrition, and hypoproteinemia

interessant auch die lediglich milde erniedrigung des coeruloplasmin bei durchschn. rund 0,180 g/l.

Sandy
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Beitrag von Sandy » 10. Mai 2014, 18:05

Hallo Karl,

ich würde diese Studie nicht überbewerten. Ich denke, dass diese Hypocoeruloplasminämie noch nicht ausreichend erforscht und definiert ist.
Man liest dazu auch sonst gar nichts mehr.
Laboratory investigation excluded hepatic
disturbance, renal dysfunction, thyroid disease, para-
thyroid disease, anemia, severe malnutrition, and hypoproteinemia
Diesen Satz verstehe ich auf Anhieb nicht sofort.
Es scheint doch damit gemeint zu sein, dass die Betroffenen keine Leberfunktionsstörungen, keine Nierenfunktionsstörungen, ... etc. hätten, wenn sie HCMD haben?
Oder ist das anders gemeint?
Würde das auf Dich denn überhaupt so zutreffen?

Ich hätte auf jeden Fall die Leberfunktionsstörung und ich habe eine zunehmende Neigung zu Eiweißmangel, d. h. für mich würden dann diese Voraussetzungen nicht vorliegen.

Dass es M. Wilson auch ohne den Kayser-Fleischer-Ring gibt, ist bekannt. D. h. aus dem Nichtvorliegen des Rings kann man nicht automatisch schließen, es könne kein MW sein.


LG
Sandy

Karl_Vallentin
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Beitrag von Karl_Vallentin » 10. Mai 2014, 20:14

ich verstehe den satz so, dass patienten der hcmd gruppe nur beitreten konnten, wenn sie keinen kf-ring zb hatten. weil dann MW gesichert wäre und hcmd testung wohl keinen sinn machen würde.

die genannten kriterien treffen auf mich jedenfalls zu. damit wäre ich wohl für die hcmd gruppe zugelassen worden. du wärst wegen deiner leberfunktionsstörung nicht zugelassen worden.

Sandy
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Beitrag von Sandy » 11. Mai 2014, 17:03

Hallo Karl,

ob man leberkrank ist oder nicht, kann man nicht immer so leicht feststellen.
Beim M. Wilson sind die Leberwerte oft nur leicht erhöht oder sogar im --Normbereich und dennoch ist die Leberfunktion erheblich gestört.

Waren Deine Leberwerte denn noch nie aus der Norm?
Leberwerte sind:
GPT (ALT), GOT (ASAT), GGT, Alkalische Phosphaase, Bilirubin, Cholinesterase (CHE), GLDH, LDH
Auch Albumin und Quick-Wert werden noch als Leberwerte betrachtet, weil sie stark von der Leberfunktion abhängen.

Angenommen, die GPT wäre an der oberen Grenze, so würde ich von einer Leberstörung bereits ausgehen.

Ist bei Dir die Leber und die Milz im Ultraschall völlig unauffällig?

Bei milden Verlaufsformen eines M. Wilson, oft sind das die neurologischen und/oder psychiatrischen Fälle, ist die Leber nicht immer so stark geschädigt, dass das auf Anhieb erkennbar ist.

Ich will damit sagen, dass Du nicht allein aufgrund normaler Leberwerte sicher sein kannst, dass die Leber wirklich gesund ist.
D. h. ob Du nun in die HCMD-Gruppe gehören würdest, ist vielleicht so leicht nicht zu sagen.

Ich bin mir nicht sicher, ob HCMD so ausreichend erforscht ist, dass man dies als eigenständiges Krankheitbild sehen kann.
Da HCMD sicher auch selten ist, werden wohl auch kaum Forschungsgelder dafür eingesetzt.

Die andere Frage ist, wie müsste HCMD behandelt werden?
Ebenso wie ein M. Wilson oder anders?


LG
Sandy

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Beitrag von Karl_Vallentin » 13. Mai 2014, 10:19

ich habe doch zink genommen!!
unregelmäßig, d.h. nicht täglich aber mitunter mehrmals die woche. undzwar 2,5mg zink sowie 0,1mg kupfer.
die beiden elemente sind im nahrungsergänzungsmittel "focus factor".

könnte das einen einfluss haben?

Sandy
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Beitrag von Sandy » 13. Mai 2014, 14:19

Hallo Karl,

von der Menge her sind 2,5 mg Zink und 0,2 mg Kupfer sehr wenig, so dass ich nicht annehme, dass das einen großen Einfluss haben konnte.
Wie stark es sich auswirkt, ist reine Spekulation.

Das einzige, was man da raten kann, ist es abzusetzen und ggf. die Tests wiederholen nach einer gewissen Zeit.

LG
Sandy

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Beitrag von Karl_Vallentin » 13. Mai 2014, 15:04

wegen der leberwerte:

ich hatte vor 2 jahren eine akute hepatitis aufgrund einer lebensmittelunverträglichkeit. die werte waren entsprechend unmenschlich und ich lag am tropf. die lebensmittelunverträglichkeit wurde aber nur vermutet und nicht nachgewiesen, per rückschluss.

im ultraschall zeigen sich leber und milz unauffällig. die werte scheinen ebenfalls unauffällig: got, gpt und ggt vom märz sind 50% unter grenzwerten.

Sandy
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Beitrag von Sandy » 13. Mai 2014, 17:31

Hallo Karl,


war das eine Hepatitis A? Wurden die Antikörper darauf untersucht?
Klar, dass bei einer Hepatitis A die Leberwerte hochgehen.


Mit den normalen Leberwerten ist es so eine Sache.
Sie können normal sein, weil die Leber gesund ist. Aber es gibt auch immer wieder normale Leberwerte bei Leberkrankheiten.
Ein Arzt für M.Wilson sagte mir mal, dass es keinen Leberwert gibt, auf den man sich hinsichtlich der Frage, ob eine Leberkrankheit vorliegt, verlassen kann.


Die Cholinesterase (CHE) ist einer der wichtigsten Leberwerte.
Wenn diese erniedrigt ist, kann eine Zirrhose vorliegen. Auch niedrig normale Werte sind schon kritisch zu bewerten.
Wurde die bei Dir auch schon untersucht?

Auch das Albumin ist ein Wert, der, wenn er niedrig ist, auf eine Leberstörung hinweisen kann.

Wurde die Alkalische Phosphatase denn nicht untersucht?
Ist sie niedrig, so spräche auch das für einen M. Wilson. Ist sie eher hoch, so könnte eher ein Gallestau die Ursache sein.
Sie steigt allerdings an, wenn man Zink einnimmt.


LG
Sandy

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Re: tremor und erniedrigtes ceoruloplasmin = MW?

Beitrag von Karl_Vallentin » 30. Jun 2017, 18:41

Hallo Sandy, long time no see.
Ich habe mal wieder Werte bestimmen lassen. Meine Leberwerte sind immer wieder diskret erhöht. Diesmal wurde auch das freie Kupfer berechnet. Es liegt mit 14 über dem Grenzwert von 10. Ceoruloplasmin ist an der unteren Grenze. Leukozyten sind genau am unteren Grenzwert, Thrombozyten im oberen Viertel. Alkalische Phosphatase fast am oberen Grenzwert.

Ceorul. könnte falsch zu hoch ausgefallen sein, obwohl ich mich nicht nach einer Infektion fühle. Aber die geringen Leukozyten?? Hab auch seit einiger Zeit so einen ekeligen Metallgeschmack im Mund bzw Rachen. Normal kann das doch nicht sein. Freies Kupfer erhöht, Ceorul sonst immer erniedrigt, Leberwerte ständig diskret erhöht, seit Monaten Flankenschmerz rechts. Auf dem Laborbericht steht, kein hinreichender Verdacht auf MW.

Sandy
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Re: tremor und erniedrigtes ceoruloplasmin = MW?

Beitrag von Sandy » 2. Jul 2017, 11:00

Hallo Karl,

da es offenbar unterschiedliche Formeln für das freie Kupfer bei einzelnen Laboren gibt, nenne mir doch mal das Serum-Kupfer und das Coeruloplasmin, damit ich weiß, wovon wir reden.
Ein Wert von 14 beim freien Kupfer ist in der Tat nicht gerade besorgniserregend hoch.
Da aber viele Labore andere Formeln verwenden, kann es sein, dass der Wert nach der Formel hier auf den Internetseiten des Vereins höher ist - was aber noch keine Diagnose wäre.

Hattest Du zuvor Zink oder Kupfer genommen? Oben schriebst Du, dass Du beides schon genommen hast.

Hohe Thrombozyten können schon mit Entzündungen zu tun haben.
Wenn sie bakteriell sind, wäre dann die Leukozyten auch erhöht.
Bei viralen Infekten sind die Leukozyten meines Wissens aber eher niedrig.
Es könnte also durchaus sein, dass die beiden Werte (Kupfer und Coeruloplasmin) falsch hoch ausgefallen sind, wenn Du eine Entzüngung hast oder hattest.

Beim MW hat man meist eine niedrige Alkalische Phosphatase. Diese kann aber auch aufgrund anderer Krankheiten oder Störungen höher ausfallen.

lg
Sandy

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