Gentest bekommen

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Eminem
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Gentest bekommen

Beitrag von Eminem » 3. Sep 2020, 07:22

Hallo,

Bei mir wurde Gentest auf Morbus Wilson gemacht.

Den habe ich jetzt in der Hand.
Darauf steht:

Es wurde die pathogene Mutation
c.1285+5G3>T homozygot im ATP7B- Gen nachgewiesen.

Diagnose : Der Befund kann das Vorliegen eines Morbus Wilson bestätigen.

Was genau bedeutet das jetzt für mich? Brauche ich keine anderen Tests ( Leberbiopsie), um Morbus Wilson zu bestätigen ? Kupfer und Coeruloplasmin Wert ist immer sehr niedrig.

Ich habe meine Unterlagen der Uniklinik Heidelberg zukommen lassen, warte auf einen Termin.


LG Emine

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