Gentest Hilfe

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Melli36
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Gentest Hilfe

Beitrag von Melli36 » 17. Dez 2013, 22:08

Hallo ich wurde im blut erst getestet auf kupfer 70 im urin 70 cloeroplasmin 17 ....daraufhin wurde ein gen Test gemacht der ergab Murat.p.h1069q d.AtP7B-gen heterozygotem exon 14 jetzt wurde ein erweiterter Test gemacht wie lange dauert der???mein Problem ist mein gehirn ist voll durcheinander weis weder Tag jähr zeit wie was genau geht Verlauf mich bin aggressiv unplanbar das geht seit fast 2 Jahren jetzt kontrolliert man erst nach zig Ankäufen mit psychopharmaka kann es mein Körper noch bis zum Ergebnis aushalten das man dann anfangen kann mit Medis oder könnte ich jetzt Tgl daran sterben ?????wer weiß Rat??????dringend

sarracenia_purpurea
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Beitrag von sarracenia_purpurea » 22. Dez 2013, 13:08

Hallo Melli,

wir alle besitzen von dem Gen, dass bei den Wilson Patienten defekt ist (ATP7b), zwei Kopien. Wenn eine Kopie defekt ist, dann sind wir Genträger. Sind beide Kopien defekt, so sind wir krank und leiden unter Morbus Wilson.

Da du Symptome für Morbus Wilson hast, wurde bei dir ein Gentest veranlasst. In einer deiner beiden Kopien wurde eine Mutation gefunden (H1069Q). Das heisst, du bist auf jeden Fall schonmal Träger der Krankheit (heterozygot). Jedoch nur, wenn deine zweite Kopie auch defekt ist, wird die Krankheit ausbrechen.

Der Defekt, der bereits auf einer deiner Kopien gefunden wurde ist sehr häufig, der häufigste überhaupt. Wenn man einen Defekt (oder eine Mutation) sucht, dann beginnt man immer mit dem häufigsten. Daher wurde er so schnell gefunden.

Jetzt wird gesucht, ob auf deiner zweiten Kopie auch ein Defekt vorliegt. Man testet alle bekannten Mutationen der Reihe nach durch. Das kann dauern. Je seltener und damit auch unbekannter eine Mutation ist, desto länger wird es dauern, bis das Ergebnis da ist. Und falls es eine gänzlich unbekannte Mutation ist, bekommst du möglicherweise gar kein Ergebnis.

Jedenfalls kann es noch lange dauern, bis auf alle bekannten Mutationen getestet ist (es sind über 500 Mutationen bekannt). Mehrere Monate bis zu einem Jahr könnte das dauern.

Jedoch wird bei so einem akuten Verdacht sicherlich eine Leberbiopsie durchgeführt und der Kupfergehalt der Leber bestimmt. Das sollte ich deinem Fall zu einem schnelleren und praktisch genauso sicheren Ergebnis führen. Wurde das bei dir gemacht?

Viele Grüße,
Sarracenia

Sandy
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Beitrag von Sandy » 22. Dez 2013, 18:42

Hallo Melli,

ich kann mich im wesentlichen Sarracenia anschließen.


Du hast oben (unter Rubrik Symptome) geschrieben, dass der Gentest in Karlsruhe gemacht wird. Ich weiß, dass das Labor Volkmann aus Karlsruhe solche Gentests u. a. für Patienten der Uniklinik Heidelberg macht.
Ich vermute daher, dass Dein Gentest auch beim Labor Volkmann gemacht wird.

Wenn Du wissen willst, wie schnell er fertig ist, würde ich dort anrufen.
Das Labor Volkmann hat folgende Telefon-Nummer:
0721/85 00 00
Hier die Internet-Adresse:

http://www.laborvolkmann.de/analysenspe ... index.html


Aber wegen der Feiertage ist es gut möglich, dass Du erst wieder den richtigen Ansprechpartner dort im Neuen Jahr erreichen wirst.
Ob man Dir Auskunft dort geben wird, weiß ich natürlich nicht, weil manche wegen dem Datenschutz übervorsichtig sind.
Aber wenn es nur darum geht, bis wann der Test fertig ist, werden ja keine wichtigen Daten verraten. D. h. ich denke, eine solche Auskunft kann ein Labor schon am Telefon geben.

Wenn Du zu unkonzentriert bist, würde ich jemanden aus Deiner Familie dort anrufen lassen. Du solltest dann aber dabei sitzen, damit Du bestätigen kannst, dass Du damit einverstanden bist, wenn ein Angehöriger Auskünfte bekommt.
Ob das klappt, weiß ich nicht.


Ich vermute, dass ein Gentest in diesem Labor nicht sooo lange dauert. Ich hatte dort mal ein paar Abschnitte (mehrere Exone<9 des Gens untersuchen lassen. Das dauerte damals vielleicht ca. 3 Wochen insgesamt.
Ich würde daher vermuten, dass der Test in rd. 2 bis 3 Monaten fertig sein könnte.


Aber, wenn man bei Dir aufgrund Deiner Laborwerte und den sonstigen Untersuchungsergebnissen den Morbus Wilson schon für sehr wahrscheinlich hält, könnte der Arzt vielleicht auch schon vor dem Ergebnis des Gentests eine Therapie einleiten.

Sinnvoll wäre allemal, dass man eine Leberbiopsie macht, wie Sarracenia schon schrieb.
Dabei wird das Kupfer in der Leber gemessen. Wenn das erhöht ist, muss man den Gentest nicht unbedingt mehr abwarten, d. h. kann schon vorher mit einer Therapie beginnen.
Vielleicht hat man die Leberbiopsie mit der Bestimmung des Leberkupfers auch schon gemacht?


Du hast eine Mutation, die häufigste. Das ist immerhin schon ein Hinweis, dass es ein M. Wilson sein kann.
Nicht in allen Fällen wird noch eine 2. Mutation gefunden, nämlich dann nicht, wenn diese noch unbekannt ist.
Dennoch haben viele, bei denen nur eine Mutation gefunden wurde, ein hohes Leberkupfer und werden auf M. Wilson dann doch behandelt.


Noch etwas fällt mir ein:
Du schriebst, Du hast Zysten in der Leber.
Bei Infektionen mit dem Hundebandwurm oder dem Fuchsbandwurm gibt es auch Leberzysten.
Man kann im Blut untersuchen, ob man eine solche Infektion hat.
Das würde ich bei Deinem Hausarzt oder Internisten mal erfragen, ob das denn bereits untersucht wurde.



LG
Sandy

Melli36
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Kennt ihr DD mit dem gehirn denn??

Beitrag von Melli36 » 22. Dez 2013, 20:07

Ich verlaufe mich andauernd ich krieg gar nichts mehr hin ich erkenne manche Sachen gar nicht habe verlernt einkaufen zu gehen und ich weis nicht welcher Tag heute ist kennt ihr das denn ?? Ich kann nicht mehr ...

Gabriele
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Beitrag von Gabriele » 22. Dez 2013, 20:34

Hallo Melli,

der Morbus Wilson verläuft bei jedem anders. Manche haben auch Probleme mit dem Gehirn. Bei dem einen ist es nur leicht, einzelne können aber kaum sprechen oder schreiben. Das ist ganz verschieden.

Solange du die Diagnose noch nicht sicher hast, kannst du nur versuchen, dich abzulenken, um nicht dauernd an den ganzen Mist zu denken.

Mir hilft am besten Musik. Ich nehme gerade immer die alten Hitparadesendungen auf, die nachts kommen (ca. 4 Uhr), macht mein Recorder. Aus den Sendungen schneide ich dann gezielt die Songs raus, die ich behalten will, weil sie gute Laune machen oder mir sonst gefallen.
Das hilft etwas.

Alles Gute!

Gabriele

Melli36
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Danke

Beitrag von Melli36 » 22. Dez 2013, 20:54

Ich kann die einfachsten Dinge nicht mehr bin sehr agressiv und wenn ich schlafe ist es als wenn ich in eine art Koma falle ohne Träume alles ist wirr und ich weis nicht mal mehr wie ich Rechnungen bezahlen muss oder Auto fahren ich bin total ruhelos und laufe nur noch hin und her ohne Sinn ich kann mit dem Wort weihnachten gar nichts anfangen das sieht alles gleich aus hier wer bi euch kennt das geht das alles wieder weg ich weis echt nicht welcher Tag jähr Monat ist wer kennt das bitte meldet euch.....

Melli36
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Gene nochmal

Beitrag von Melli36 » 22. Dez 2013, 20:56

Würdet ihr sagen es ist zu 100 klar??? Coeroplasmin 16,9 kupfer blut 70 gen heterozygotem 2.gen Test noch in Karlsruhe und diese demenz agressiv ect

Melli36
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Hiilllfffeee

Beitrag von Melli36 » 25. Dez 2013, 12:12

Hallo gibt es hierkeibem der das mit dem gehirn so hat ......

Melli36
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Wieviel Prozent sagt der 1.gen Test aus?????

Beitrag von Melli36 » 26. Dez 2013, 13:34

Hallo das gehirn wird immer schlimmer ich weis nicht welcher Tag ist kann mich an kaum was erinnern Probleme beim anziehen und essen machen das 2.ergebnis kommt erst Anfang Januar kann der Internist vorab den chelatbilder aufschreiben ?????und falls ja wann wird mein gehirn dann wieder normal sein???kann mir jemand helfen ich bin sehr verzweifelt ich habe Kinder und kann nichts mit denen mal unternehmen sitz nur auf der Couch und Warte Warte warte ......

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