Seite 1 von 1

Genetik und / oder Leberbiopsie bei Verdacht auf MW?

Verfasst: 26.07.2019, 11:11
von Ninschi
Hallo ihr Lieben,

wir versuchen uns gerade bestmöglich auf das bevorstehende Diagnostikgespräch vorzubereiten.
Unsere Dreijährige hat folgende Blutwerte (mittlerweile vierfach getestet, alle Ergebnisse ähnlich):
- Thrombozyten 191 (Ref 202-410)
- Monozyten relativ 3,9 (Ref 4-10)
- Coeruloplasmin 0,13 (Ref 0,2-0,6)
- GOT 99 (Ref 17-53)
Makro GOT nicht nachgewiesen
alle anderen Leberwerte normal
Kupferserum nicht gemessen

Unser Kinder-Gastroenterologe möchte natürlich auf Morbus Wilson untersuchen. Er selber hält aber wenig von der 24h Urin Analyse, da "die gleiche Urinrobe in zwei unterschiedlichen Laboren, völlig verschiedene Werte ergeben kann".

Jetzt empfiehlt er einen Gentest, dazu habe ich aber ein paar Fragen:
1. Wenn der Gentest unauffällig ist, kann man daraus ja aufgrund der Vielzahl von Mutationen einen MW nicht ausschließen. Dann müsste man dennoch eine Leberbiopsie machen, oder?
2. Wenn der Gentest poitiv auf MW ausfällt, muss dann nicht trotzdem auch eine Leberbiopsie gemacht werden, weil man herausfinden muss ob unsere Tochter alleine mit Zink behandelt werden könnte (mit drei Jahren hat sie vielleicht noch kein oder nur wenig Kupfer in der Leber angesammelt)?
3. Wenn 1 und 2 im Wesentlichen mit ja beantwortet werden, wozu dann überhaupt einen Gentest machen und nicht direkt eine Biopsie?
4. Seht ihr Alternativen, an die ich / der Arzt noch nicht gedacht haben?

Vielen lieben Dank
Ninschi