MW weitere Diagnostik sinnvoll?

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Ad126
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MW weitere Diagnostik sinnvoll?

Beitrag von Ad126 » 12. Apr 2018, 15:07

Guten Tag,

kurz zu mir und meiner Geschichte:

Etwa Mitte 2017 bin ich wegen starker Müdigkeit/Erschöpfung und Bauchschmerzen zu 3 verschiedenen Hausärzten.
Damals wurde von 2 Ärzten eine Fettleber (per Sonografie) diagnostiziert (GGT,GOT,GPT waren ebenfalls erhöht).
Da es aber keinen ersichtlichen Grund für die Fettleber gab(kein Alkohol/Drogen, gesunder Lebensstil, Nachweis von Hepatitis negativ etc.), wurden noch weitere Laborparameter bestimmt
und ein Leber MRT gemacht. Das MRT war gänzlich unauffällig. Und auch die 3. Sonografie war unauffällig, was mich schon etwas stutzig machte, da die Untersuchungen alle
innerhalb von 2 Wochen stattfanden und eine Fettleber braucht( meines wissens nach) etwas länger, um sich zu normalisieren.
Zusätzlich wurde ein erniedrigtes Ceruloplasmin (19 mg/dl) und ein erniedrigtes Kupfer im Serum festgestellt.
Das freie Kupfer wurde damals nicht bestimmt.

Daraufhin wurde die Bestimmung des Kupfers im 24H Urin angeordnet(0,06 umol/l). Meine Ärztin teilte mir mit,
dass anhand dieses Wertes, mit hoher Wahrscheinlichkeit, kein Morbus Wilson vorliegen würde. Sie könne das aber nur mit
100% Sicherheit sagen, wenn ich noch eine Leberbiopsie machen lassen würde.
Da ich aber inversiven Eingriffen eher abgeneigt bin und nur mache, wenn es absolut notwendig ist, habe ich mich damals dagegen entschieden und habe es bis dieses Jahr ruhen lassen.

Nun wurde bei einer Routineuntersuchung erneut das Ceruloplasmin (154 mg/l, Referenzbereich des Labors 150-300mg/l also 15ug/dl, wenn ich es richtig umgerechnet habe),
Kupfer (759 ug/l) und freies Kupfer (234 ug/l) bestimmt. Die Transaminasen (GPT, GGT, GPT) waren diesmal alle im Normbereich. Auch das restliche Blutbild sah einwanfrei aus.
Die Werte haben mich dann wieder an die Untersuchung letztes Jahr erinnert und dass ich eig. nicht wirklich zufrieden war mit dem Ausgang.
Natürlich war ich froh, dass meine Leber sich wieder normalisiert hatte und die Symptome auch weitestgehend zurückgingen, aber eine wirklich Begründung gab es nie.
Daraufhin habe ich mich nochmal etwas im Internet schlau gemacht. Die Parameter (Ceruloplasmin, Kupfer und freies Kupfer) lassen ja immerhin den Verdacht auf MW zu.
Ich habe während der ganzen Zeit auch keine Zinkpräparate genommen, die ja einen Einfluss auf den Kupferstoffwechsel haben. Einen Nahrungsbedingten Kupfermangel würde ich jetzt auch eher
mal ausschließen. meine Ernährung ist eig. sehr vollwertig. Weswegen ich mir die Werte auch nicht erklären kann.

Eine wirkliche Antwort, welcher Ceruloplasminwert und Kupferwert jetzt pathologisch ist, habe ich bei meiner Recherche leider nicht gefunden.
Laut dem Referenzbereich meines Labors bin ich ja noch ganz knapp an der Untergrenze des Normbereichs, was das Ceruloplasmin betrifft.
Laut einigen anderen Quellen bin ich mit 15ug/dl doch schon unterhalb der Untergrenze von 20ug/dl.
Der Kupfernachweis im 24H Urin scheint auch nicht so sicher, wie ihn mir meine Ärztin damals verkaufen wollte. Zumal ich so viel Urin hatte, dass ich 2 Sammelbehälter abgegeben habe(hatte ca. 5 Liter Urin). Eine Augenuntersuchung nach dem Kayser-Fleischering wurde nicht gemacht.
Nun habe ich mir überlegt, ob ich mich nicht doch nochmal an einen Arzt wenden soll, der Spezialist für MW ist. Die MW Diagnose scheint ja doch eine recht schwierige Angelegenheit zu sein,
mit der sich viel Hausärzte nicht auskennen. Glücklicherweise habe ich mit der Uniklinki Heidelberg und der
dortigen Ambulanz ja eine spezialisierte Klinik direkt vor der Haustür.
in der Zeit von Mitte 2017 bis jetzt (und eig. auch jetzt noch)hatte ich so gut wie keine Symptome, die MW vermuten lassen würden.
Seit 2-3 Wochen habe ich immer wieder etwas Kopfschmerzen, Augenschmerzen/brennende Augen und bin schneller erschöpft. Zusätzlich bin ich weniger Konzentriert
und etwas duselig(könnte aber auch nicht mit Sicherheit sagen, ob das mehr als sonst ist oder ob ich das jetzt einfach nur stärker wahrnehme und mehr Bedeutung beimesse).
Die Symptome habe ich jetzt aber erstmal in Zusammenhang mit meiner nicht mehr richtig korrigierten Fehlsichtigkeit und dem vielen Stress mit Uni und Arbeit gebracht.
Soweit fühle ich mich eig. auch Leistungsfähig, zumind. aktuell.
Meint ihr, eine weitere Abklärung wäre, trotz fehlender Symptome(nur anhand der Laborwerte), angebracht?
Oder ist ein MW ohne Symptome eher unwahrscheinlich? Können solche Werte wie bei mir auch bei einem gesunden Menschen vorliegen?

Danke schonmal für eure Rückmeldungen und eure Zeit.
Würde mich einfachmal interessieren, wie ihr hier, die ja eventuell schon einen längeren Diagnoseweg und eine Diagnose hinter sich haben, meine Situation beurteilen würden.
Bevor ich jetzt direkt zur MW Sprechstunde gehe, die vllt. dringendere Fälle zu behandeln haben.

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