Morbus Wilson oder doch was anderes?

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Ron_Ja
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Morbus Wilson oder doch was anderes?

Beitrag von Ron_Ja » 28. Jun 2017, 17:24

Ihr Lieben,
seit 12 Jahren ist mein Kupfer im Serum schon erniedrigt. Über die Jahre bekam ich immer mehr Beschwerden. Neurologische, die aber im Tagesverlauf stark schwanken und auch grundsätzlich in Schüben auftreten, gastroenterologische, rheumatologische usw. Am schlimmsten ist eine extreme Fatiguesymptomatik die mit Tachykardie und Muskelsymptomen einhergeht. Phasenweise kann ich schlecht sehen,habe Zuckungen,entzündete Zunge,Probleme mit der Bauchspeicheldrüse, Gedächtnisprobleme, Gefühlsstörungen, Hautveränderungen. Nun wurde auf mein Bitten hin erstmals Coeruloplasmin abgenommen. Es ist ebenfalls erniedrigt. Zink und alkalische Phosphatase sind ebenfalls zu gering. Hin und wieder sind GOT, Bilirubin und Kreatinin erhöht. Dies jedoch immer nur leicht. Geht Morbus Wilson auch mit starker Fatiguesymptomatik einher? Ist es "normal, dass es auch Schwankungen im Tagesverlauf gibt?
Die Ärzte denken bisher, die Werte müssten dann erhöht sein. Aber da habe ich ja schon hier gelesen,dass erniedrigt passt. Wie wäre die weitere Abklärungsfolge und was könnte ansonsten ähnliche Auswirkungen haben?

Viele Grüße
Ron_Ja

sina88
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Re: Morbus Wilson oder doch was anderes?

Beitrag von sina88 » 28. Jun 2017, 18:46

Hallo.

Starke Müdigkeit und Abgeschlagenheit ist ein allgemeines Problem bei Lebererkrankungen. Vieles was du geschrieben hast trifft auf MW zu. Auch wenn die Leberwerte nur leicht erhöht sind bedeutet es ja, dass mit der Leber etwas nicht stimmt. Auch Schwankungen im Tagesablauf sind normal.

Meist wird erst eine Bauch Sono gemacht. Da kann man oft nicht viel erkenne. Evtl eine vergrößerte Leber.
Eine Leber Biopsie bei der der Kupfergehalt bestimmt wird könnte gemacht werden. Aber das ist halt immer ein kleiner Eingriff
Ich würde dir erstmal raten einen 24h Sammelurin zu machen unter Einnahme von Penicillamin.
Da wird dann der Kupfergehalt gemessen.

LG Sina

Ron_Ja
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Re: Morbus Wilson oder doch was anderes?

Beitrag von Ron_Ja » 28. Jun 2017, 18:54

Hat Penicillamin was mit dem Antibiotikum Penicillin zu tun? (Gegen das Antibiotikum bin ich allergisch). Muss ich Peniccilamin über eine bestimmte Dauer nehmen und was bei der Dosierung beachten? Ich bin derzeit im Krankenhaus aber leider ist diese Diagnostik hier zu selten und ich möchte gerne Fehler vermeiden. Danke! :) Ich habe gedacht,vielleicht sprechen die Schwankungen im Tagesverlauf dagegen. Vielen Dank! Ich spreche es an. :)

Sandy
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Re: Morbus Wilson oder doch was anderes?

Beitrag von Sandy » 28. Jun 2017, 21:30

Hallo Ron,

Deine Beschwerden, die Laborwerte wie erniedrigtes Kupfer und Coeruloplasmin, die niedrige Alkalische Phosphatase etc. passen auf einen M. Wilson auf jeden Fall.
Wenn bei Dir auch Bilirubin immer wieder erhöht ist, so kann das auf eine Hämolyse hinweisen, die man beim M. Wilson öfters findet.
Ein Wert, den man dann untersuchen sollte, wäre das Haptoglobin. Ist das niedrig, so spricht das auch für diese Hämolyse.
Hämolyse bedeutet, dass die roten Blutkörperchen vorzeitig absterben. Wenn das nicht zu schnell geht, ist es noch nicht gefährlich. Gefährlich aber ist es, wenn es zu schnell passiert. Bei
Das kann dann auch Deine Müdigkeit erklären. Denn die roten Blutkörperchen sind für den Sauerstofftransport zuständig und wenn man zu wenig davon hat, wird man müde.
Ungeachtet dessen, machen Leberkrankheiten aber auch müde.

Ein 24h-Urin auf Kupfer - auch ohne Penicillamin - wäre sinnvoll. Ggf. sollte man die Laborwerte, wenn sie nicht eindeutig sind, auch wiederholen.
Die Werte können nämlich schwanken. Entzündungen und Infekte erhöhen Kupfer und Coeruloplasmin.
Zink solltest Du vorerst nicht einnehmen, weil das auch die Werte beeinflusst und die Diagnostik erschwert.
Das Kupfer im 24h-Urin ist verdächtig, wenn es höher wie 40µg/24h ist. Ist es höher als 100, ist das so gut wie eine Diagnose.

Beim Augenarzt sollte man den Kayser-Fleischer-Ring mit der Spaltlampenuntersuchung suchen lassen. Auch ein Teilring wäre schon ein Hinweis auf die Krankheit. Hat man diesen Ring, so ist das auch so gut wie eine Diagnose.
Der Ring ist allerdings ein Symptom des Endstadiums, so dass nicht jeder ihn hat.


Penicillamin soll man bei einer Penicillin-Allergie nicht bekommen.
Ich bin auch auf Penicillin allergisch und ich nehme Trientine ein und nicht Penicillamin.


Gruß
Sandy

Ron_Ja
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Re: Morbus Wilson oder doch was anderes?

Beitrag von Ron_Ja » 29. Jun 2017, 10:02

Vielen Dank für die ausführliche Info! Es ist so schwierig weil sich kaum ein Arzt mit Kupfer auskennt. Danke! Bin froh, dieses Forum gefunden zu haben.

Ron_Ja
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Re: Morbus Wilson oder doch was anderes?

Beitrag von Ron_Ja » 6. Jul 2017, 21:19

Das 24h Urin War auch erniedrigt. Was könnte denn sonst noch dahinter stecken? Ich habe neurologische Beschwerden und heftige Fatigue. Kupfer und Coeruloplasmin sind immer erniedrigt. Ich bin verunsichert. :-/

Sandy
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Re: Morbus Wilson oder doch was anderes?

Beitrag von Sandy » 9. Jul 2017, 20:40

Hallo Ron,

hast Du den genauen Wert beim 24h-Urin denn?
Vielleicht kennen sich die Ärzte nicht so gut aus und haben womöglich einen Wert, der nicht über 100µg liegt, Dir als "erniedrigt" genannt?
Nicht jeder Arzt weiß, dass bereits ein Wert von ca. 40 µg schon verdächtig sein kann.
Die meisten Patienten haben zwar Werte über 100, aber es gibt dennoch auch Fälle, in denen ein M. Wilson vorliegt und das Urinkupfer nur zwischen ca. 40 und 100 liegt.
In diesen Fällen muss dann der Gentest oder die Leberbiopsie (mit Leberkupfer) beweisen, dass die Krankheit vorliegt.

Also bei Deinen Symptomen kann ein M. Wilson schon die Ursache sein. Das sollte man wirklich gründlich klären, wenn das Kupfer und das Coeruloplasmin so auffällig bei Dir sind.
Die Liste mit den Fachambulanzen kennst Du schon?
https://morbus-wilson.de/de/fachkliniken.html
Vielleicht solltest Du in eine solche Fachklinik bzw. -ambulanz mal gehen?


lg
Sandy

Ron_Ja
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Re: Morbus Wilson oder doch was anderes?

Beitrag von Ron_Ja » 12. Jul 2017, 08:48

Hallo Sandy,
bei mir steht Kupfer SU/d <0.20/L (umol/die 0.16-0.94). Ich weiß aber gar nicht ob richtig gesammelt wurde denn ich musste den ersten Urin nicht verwerfen und lediglich von 9-6h sammeln. Mir wurde nun gesagt,ich soll Kupfer substituieren. Aber ich traue mich nicht. In einer Fachambulanz (Berlin) habe ich erst Mitte November einen Termin erhalten. Bin ziemlich ratlos und merke nur, dass ich immer mehr abbaue. :-/

Liebe Grüße!

Sandy
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Re: Morbus Wilson oder doch was anderes?

Beitrag von Sandy » 13. Jul 2017, 20:04

Hallo Ron,
Ich weiß aber gar nicht ob richtig gesammelt wurde denn ich musste den ersten Urin nicht verwerfen und lediglich von 9-6h sammeln
Dann hast Du ja nicht einmal eine konkrete Zeitdauer, in der Du sammelst, wenn Du bei Sammelbeginn die Blase nicht entleert hast!
Es geht darum, dass die Blase bei Sammelbeginn leer sein muss, denn nur dann hat man den richtigen Zeitpunkt des Sammelbeginns.

Wenn Du die Blase nicht in die Toilette entleert hast, muss Du den Zeitpunkt, an dem Du zuvor auf der Toilette warst, wissen. Denn dann ist das der Sammelbeginn.
umol/die 0.16-0.94
Dieser Normbereich bezieht sich auf 24h!
Du hast wesentlich kürzer gesammelt - also kann man diesen Normbereich nicht anwenden.
Ich würde zu diesem Arzt nicht mehr gehen. Da läuft etwas gehörig schief.

Und das Ergebnis beweist m. E. gar nichts. Schon gar nicht einen Kupfermangel!

lg
Sandy

Ron_Ja
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Re: Morbus Wilson oder doch was anderes?

Beitrag von Ron_Ja » 14. Jul 2017, 17:42

Hallo Sandy,

man sagte mir es sei nicht relevant und da der erste Urin ja im Gefäß sei, seien es dann 24h. Ich War auch irritiert weil ich meinte,es anders gelesen zu haben. Also kann ich das komplett vergessen? Und jetzt? Ich traue mich noch nicht zu substituieren weil ich Sorge habe, dass ich doch M. Wilson habe. Zumindest ist Kupfer seit 2005 immer zu niedrig und Coeruloplasmin in diesem Jahr auch bei den 2 Untersuchungen. Kennst du/ihr seriöse Labore? Ich bin irgendwie echt verunsichert. Bisher kennt sich kein Arzt damit aus und nach dem 24h Urin gelte ich als "definitiv kein M. Wilson". Kann M.Wilson auch Allergien fördern? Seit Herbst kracht mein Körper komplett zusammen.

Danke, für die ausführlichen Antworten, Sandy! :)
Liebe Grüße!

Sandy
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Re: Morbus Wilson oder doch was anderes?

Beitrag von Sandy » 15. Jul 2017, 19:24

Hallo Ron,

in Berlin bekommst Du erst im November einen Termin.
Wäre Leipzig für Dich noch erreichbar?
In Leipzig ist Prof. Dr. Huster. Hier in dieser Liste findest Du ihn:
https://morbus-wilson.de/de/fachkliniken.html
Er ist ein Arzt, der sich gut auskennt und der auch schon zu M. Wilson Beiträge veröffentlicht hat.
Ggf. wäre zu überlegen, ob Du, falls Du dort auch eine lange Wartezeit hättest, stationär Dich einweisen lässt.

Zum 24h-Urin:
Der obige Wert gibt die Kupfermenge "Pro Liter" an. Wenn man auf die Kupfermenge pro Tag kommen will, muss man den Wert wohl noch mit der Literzahl multiplizieren.
Wieviel Urin hattest Du denn ungefähr gesammelt? 2,3 oder mehr Liter?

Oder ist dieser Wert von <0,20 bereits die Kupfermenge pro Tag?

Die Sammelzeit war also von 9 Uhr morgens bis 6 Uhr morgens am kommenden Tag, oder?
Warst Du am Tag des Sammelbeginns vorher um ca. 6 Uhr auf der Toilette? Oder warst Du bei Sammelbeginn zuvor noch gar nicht auf der Toilette?
Angenommen Du warst um ca. 6 Uhr am Tag des Sammelbeginns auf der Toilette, dann wären es circa 24h, wenn Du bis 6 Uhr des kommenden Tages gesammelt hast.
Aber dann musst Du am kommenden Tag um 6 Uhr das letzte Mal den Urin in das Sammelgefäß gegeben haben.

Was mir auch aufgefallen ist, ist, dass Du angibst, dass das Kreatinin öfters leicht erhöht ist.
Kreatinin ist ein wichtiger Nierenwert.
Wenn der erhöht ist, kann es sein, dass Deine Nieren nicht optimal funktionieren. Das kann sich so auswirken, dass dann nicht alles ausgeschieden wird.
Bezogen auf das Kupfer würde das evtl. bedeuten, dass Du zu wenig ausscheidest und daher Dein Urinkupfer so hoch nicht ausfallen kann.

Vielleicht wäre das sogar eine Folge eines M. Wilsons, wenn Du einen hast.

Ich vermute, dass bei Dir, weil GOT und Bilirubin auch immer wieder erhöht sind, eine latente Hämolyse vorliegen könnte. Oben habe ich dazu schon etwas geschrieben.
Das würde Deine Müdigkeit erklären und das könnte sich auch auf die Nieren auswirken.

Aber ich bin kein Arzt und ich kenne auch Deine übrigen Befunde nicht, so dass ich nur spekulieren kann.

Labore:
Jedes größere Labor sollte Kupfer ermitteln können.
Vielleicht wäre es sinnvoll, wenn Du in einer der in der o.g. Liste genannten Fachambulanzen anrufst und fragst, wo diese den Urin untersuchen lassen?
Es ist allerdings so, dass das Urinkupfer immer wieder falsch ermittelt wird.
Ich habe schon Proben aus demselben Sammelurin bei verschiedenen Laboren untersuchen lassen und es kamen völlig abweichende Werte heraus. Welches Labor es dann aber falsch ermittelt hat, wußte ich dann leider auch nicht ...
Es ist daher ratsam, öfters einen Sammelurin auf Kupfer zu machen, um zu sehen, ob die Werte nicht stark voneinander abweichen.

Hast Du denn in letzter Zeit viel Zink eingenommen oder evtl. gar Penicillamin?
Beides würde das Urinkupfer senken und das noch längere Zeit nach dem Absetzen.


lg
Sandy

Ron_Ja
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Re: Morbus Wilson oder doch was anderes?

Beitrag von Ron_Ja » 16. Jul 2017, 12:51

Hallo Sandy,

die Untersuchung fand in einem Krankenhaus statt. Da der Nachtdienst immer den Urin einsammelt, geht das da nicht so genau. Ich war auch irritiert aber mir wurde gesagt, das sei kein Problem. Die Abteilung zählte zur Inneren Medizin. Ich habe 2,5 Liter gesammelt und war um 9h zum ersten mal auf Toilette (ins Gefäß). Die <0,20/L sollen wohl schon die Tagesmenge sein. Ich habe keine Ahnung. Im Urin war auch sehr viel Eiweiß. Es war mit dem bloßen Auge sichtbar und ich habe darauf hingewiesen und Foto davon gemacht aber da wurde nicht nachgeschaut. Zum Kreatinin: Ja, der ist öfters erhöht. Blirubin auch hin und wieder und selten GOT. Der errechnete GFR war nie ok aber der Nierenarzt meinte nach einem Ultraschall und Blutentnahme auf irgendwelche Nierenkrankheiten (C3 Nephritis?? Weiß nicht mehr genau), dass meine Nieren ok seien. Seit Februar leide ich immer wieder unter kaum aushaltbaren Oberbauchschmerzen. Leider nimmt es keiner so richtig ernst aber es fühlt sich zeitweise an wie sterben. Als würden die Blutgefäße im Bauch platzen oder was auch immer da platzen kann. Es ist ein permanenter Druck der bis in die Herzgegend strahlt. Zudem fühle ich mich fiebrig ohne Fieber zu haben und leide unter Schwindel und Tremor. Ich weiß nicht weiter, wenn selbst bekannte Kliniken diese Erkrankung nicht richtig zu diagnostizieren oder auszuschließen wissen, ist es schon schwierig. Glaubst du, ich kann in Leipzig einfach anrufen und um Rat fragen? Das sind von Berlin aus die nächsten Experten? Ich hätte es gerne "richtig" ausgeschlossen oder bestätigt. So fühle ich mich fast ständig als hätte ich nicht mehr lange aber keiner kann mir helfen. Und die Schmerzen sind echt vernichtend. Eine Magenspiegelung im Februar war aber unauffällig..

Das mit den Fachambulanzen und Frage nach der Bestimmung ist eine gute Idee.

Kann man denn auch Wilson ohne erhöhtes 24h-Urin haben? Wie geht man dann vor? Kupfer und COeruloplasmin sind ja definitiv zu niedrig bei mir. Ich weiß nur noch nicht, ob es nicht vielleicht irgendwo zu hoch ist. Ich merke nur, dass es in den letzten 4 Jahren rasant mit meinem Körper nach unten geht und dass ich schon viele viele Jahre zunehmende Beschwerden habe.

Ach so, ich habe Anfang Januar mal kurz Tabletten mit Zink genommen. Es war ein Präparat mit mehreren Spurenelementen. ABer echt nur so maximal 1-2 Wochen weil Zink auch erniedrigt war.

Danke, Sandy!

Sandy
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Re: Morbus Wilson oder doch was anderes?

Beitrag von Sandy » 16. Jul 2017, 18:11

Ich habe 2,5 Liter gesammelt und war um 9h zum ersten mal auf Toilette (ins Gefäß).
Und wann warst Du vor 9h zuletzt auf der Toilette? Am Abend zuvor, nachts oder morgens? Weißt Du noch die ungefähre Uhrzeit?
Denn das wäre dann der tatsächliche Sammelbeginn.
Die <0,20/L sollen wohl schon die Tagesmenge sein.
Wenn auf dem Befund steht "/L" dann ist das die Menge pro Liter.
Die wäre dann noch mit 2,5 Liter zu multiplizieren.
Wenn dieser Wert aber nicht konkret errechnet wurde, weil da steht "<", dann kann man schlecht multiplizieren.

Wenn Du glaubst, dass Du zuviel Eiweiß im Urin hast, würde ich bei einer Kontrolle den Eiweißwert mitbestimmen lassen und am Tag zuvor aber normal essen, d. h. weder Eiweiß meiden noch besonders viel essen.

Diese Schmerzen im Bauch:
Seit Februar leide ich immer wieder unter kaum aushaltbaren Oberbauchschmerzen. Leider nimmt es keiner so richtig ernst aber es fühlt sich zeitweise an wie sterben. Als würden die Blutgefäße im Bauch platzen oder was auch immer da platzen kann. Es ist ein permanenter Druck der bis in die Herzgegend strahlt.
Könnten die auch von der Bauchspeicheldrüse kommen? Die kann, wenn sie entzündet ist, schon heftige Schmerzen machen.
Mit einer Entzündung an der Bauchspeicheldrüse ist nicht zu spassen. Wenn der Verdacht darauf besteht bei akuten Problemen, solltest Du in eine Notaufnahme gehen und dafür sorgen, dass man das überprüft. Die Lipase ist dabei der wohl wichtigste Wert.
Bei einer akuten Entzündung soll man nichts essen und trinken und muss dafür aber Infusionen bekommen in denen alles dann enthalten ist.

Wurde denn im Krankenhaus ein Ultrschall vom Oberbauch gemacht?

Wegen des Kreatinins solltest Du evtl. nochmals zu einem Nierenarzt.

Glaubst du, ich kann in Leipzig einfach anrufen und um Rat fragen?
Am Telefon bekommst Du sicher keine Auskunft zu medizinischen Fragen. Du musst Dich dort schon für die Ambulanz oder ggf. stationär anmelden und hinfahren.
Ich weiß nun nicht, wie weit es für Dich ist und ob Du so weit fahren kannst.
Ich weiß aber, dass es etliche Patienten mit M. Wilson gibt, die sehr weit zur Fachambulanz fahren. Manche fahren hunderte von Kilometern.
Von Berlin aus gesehen ist Leipzig die nächste Anlaufstelle. In Dresden gibt es noch Neurologen, die sich mit M. Wilson auskennen. Aber Dresden ist noch weiter.
In Leipzig gibt es 2 Ambulanzen. Ich würde die von Prof. Huster wählen, weil Huster sich sehr für den M Wilson interessiert und auch schon dazu Veröffentlichungen machte.
Du kannst doch dort mal anrufen und fragen, wie lange Du warten musst, ggf. ob es besser wäre, wenn Du stationär kommst.

Hier in der Liste siehst Du die übrigen Ambulanzen, auch auf einer Landkarte:
https://morbus-wilson.de/de/fachkliniken.html

Kann man denn auch Wilson ohne erhöhtes 24h-Urin haben?
Die Frage ist, was man unter "erhöht" versteht?
Oben schrieb ich dazu schon etwas:
Ab ca. 40µg/24h wäre das Urinkupfer verdächtig.
Ab 100µg/24h ist es fast wie eine Diagnose, d. h. höchst verdächtig.
Wenn man nur 40µg/24h hat, müssen noch andere Kriterien erfüllt sein wie z. B. erhöhtes Kupfer in der Leberbiopsie.
Aber es gibt noch den Gentest. Den sollte man machen, wenn ein Verdacht da ist. Der Gentest ist aber nur zu ca. 80 % sicher.
Ob man einen M. Wilson haben kann, wenn man weniger Kupfer hat als 40 µg, weiß ich nicht.
Evtl. kann ich mir das vorstellen, wenn jemand schon einen erheblichen Nierenschaden hat und nicht mehr alles Kupfer ausgeschieden wird. Aber das ist jetzt nur eine Vermutung von mir, die nicht stimmen muss.
Kupfer und COeruloplasmin sind ja definitiv zu niedrig bei mir.
Hast Du denn dafür die Werte aus der letzten Bestimmung?
Man kann dann das sog. "freie Kupfer" noch errechnen. Dafür muss man dann aber die Werte vom gleichen Tag haben für Kupfer und Coeruloplasmin.
Ach so, ich habe Anfang Januar mal kurz Tabletten mit Zink genommen. Es war ein Präparat mit mehreren Spurenelementen. ABer echt nur so maximal 1-2 Wochen weil Zink auch erniedrigt war.
Das wirkt sich heute nicht mehr aus. Bei Präparaten, in denen mehrere Substanzen enthalten sind, ist die Dosis der einzelnen Substanz meist nicht hoch.

Gruß
Sandy

sina88
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Re: Morbus Wilson oder doch was anderes?

Beitrag von sina88 » 19. Jul 2017, 20:23

Hallo Ron_ja,

Ich bin auch in Berlin und ganz zufrieden. Ich habe meinen Arzt zufällig bei einem Stationären Aufenthalt kennen gelernt und er hat angeboten meinen Fall zu übernehmen, weil ich sonst nur Absagen erhalten habe.

Wenn es dir so schlecht geht solltest du dich eventuell auch noch Mal stationär aufnehmen lassen . Dann sollen die sich Mal etwas anstrengen. Hast du eventuell auch Lebensmittel Unverträglichkeiten?
Hast du gelbe Augen? Farbveränderungen beim Stuhl und Urin?

Versuch vielleicht noch Mal Zuhause zu sammeln. Wer weiß was die Schwestern gemacht haben.

LG Sina

Ron_Ja
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Re: Morbus Wilson oder doch was anderes?

Beitrag von Ron_Ja » 26. Jul 2017, 21:02

Hallo Sandy, hallo Sina,

mir ging es die letzten Tage nicht so gut und ich hatte wieder mit Zuckungen und Herzbeschwerden zu tun. Daher die späte ANtwort.
Ich habe 2,5 Liter gesammelt und war um 9h zum ersten mal auf Toilette (ins Gefäß).
Und wann warst Du vor 9h zuletzt auf der Toilette? Am Abend zuvor, nachts oder morgens? Weißt Du noch die ungefähre Uhrzeit?
Denn das wäre dann der tatsächliche Sammelbeginn.
Ich war abends (vielleicht gegen 23h aber das ist Spekulation) zuletzt auf Toilette und dann um 9h.
Die <0,20/L sollen wohl schon die Tagesmenge sein.
Wenn auf dem Befund steht "/L" dann ist das die Menge pro Liter.
Die wäre dann noch mit 2,5 Liter zu multiplizieren.
Wenn dieser Wert aber nicht konkret errechnet wurde, weil da steht "<", dann kann man schlecht multiplizieren.
Nein, es soll tatsächlich die Tagesmenge sein. Warum da ein "L" steht, verstehe ich auch nicht. Vielleicht für "low"?
Hast Du denn dafür die Werte aus der letzten Bestimmung?
Man kann dann das sog. "freie Kupfer" noch errechnen. Dafür muss man dann aber die Werte vom gleichen Tag haben für Kupfer und Coeruloplasmin.
Kupfer lag bei 7,4 umol/l (10,7-26,6), Coeruloplasmin bei 0,09g/l (0,16-0,45). Zink war sonst auch zu niedrig, ist aber diees mal mit 14,1 umol/l (9,0-22,0) in der Norm gewesen.

Mit der Bauchspeicheldrüse habe ich immer wieder Beschwerden, neuerdings wohl eine exokrine Pankreasinsuffizienz.

Weitere Werte von Anfang des Jahres sind GPT (ALT) 45 (<31), Bilirubin 21,8 (<17), Alkalische Phosphatase 48 (55-105), Natrium 149 (135-145). Zeitweise war auch GOT minimal erhöht und Kreatinin (mittlerweile normwertig). Außerdem ist Glukose immer wieder leicht erhöht und selten Lac ("oberhalb oberer kritischer Grenze"). Seit Herbst kommen Herzrythmusstörungen hinzu. Außerdem Hautausschläge. Tremor, wegknickende Beine.
Ich bin auch in Berlin und ganz zufrieden. Ich habe meinen Arzt zufällig bei einem Stationären Aufenthalt kennen gelernt und er hat angeboten meinen Fall zu übernehmen, weil ich sonst nur Absagen erhalten habe.
Sina, könntest du mir vielleicht - gerne auch als private Nachricht, falls du es nicht öffentlich machen möchtest - das Krankenhaus oder den Arzt empfehlen? Ich komme wahrscheinlich wieder in das selbe Krankenhaus und möchte nicht das Gefühl geben als ob ich deren Kompetenz untergrabe, bin aber verunsichert weil das Sammelurin wohl nicht so ganz richtig lief. Es wird halt bisher immer eher psychosomatisch gesehen aber ich fühle, dass da was Organisches hinter steckt und verstehe nicht, dass die Werte und Symptome von den meisten ignoriert und in die Psychoecke gesteckt werden. Ich sehe selbst, dass da viele komische Symptome sind. Schwierig. :-/
Farbveränderungen beim Stuhl und Urin?
Ja, Stuhl oft ganz hell.

Ich danke euch, für eure Hilfe! Habt einen schönen Abend! :)

Ron_Ja

Sandy
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Re: Morbus Wilson oder doch was anderes?

Beitrag von Sandy » 30. Jul 2017, 09:38

Hallo Ron,

Dein Fall ist nicht einfach.
Du hast etliche typische Werte für den M. Wilson wie das erniedrigte Kupfer, Coeruloplasmin, die niedrige alkalische Phosphatase, die für eine -latente?- Hämolyse sprechenden Werte (Bilirubinerhöhung, GOT-Erhöhung).
Die erhöhte GPT spricht auch für eine Leberkrankheit.
Was nicht dazu passt, ist das niedrige Urinkupfer.
Wenn Du um 9 Uhr morgens den Urin, der sich vom Abend zuvor gebildet hat, in den Behälter gegeben hast, so ist der Sammelzeitraum ja noch deutlich länger als 24 Stunden. Denn dann muss man den Zeitpunkt als Sammelbeginn nehmen, zu dem Du zuletzt auf der Toilette warst.
Ich würde auf jeden Fall den Sammelurin wiederholen und ihn bei einem anderen Labor untersuchen lassen.
Denn nur ein Sammelurin bei ansonsten typischen Werten wäre zu wenig.
Es kann auch mal passieren, dass das Labor Fehler machte, dass die Proben vertauscht werden, etc.

Aber Du hast auch noch andere Werte, von denen ich nicht weiß, ob sie beim M. Wilson vorkommen:
Das erhöhte Natrium und das Lac (soll doch sicher Laktat meinen).
Isst Du denn sehr salzreich, wenn Du zuviel Natrium hast?
Wenn ja, würde ich Salz reduzieren.
Wenn nicht, wäre die Frage, ob Du eine Störung hast, die zu dem erhöhten Natrium führen kann.
Wie gesagt, ich weiß nicht, ob Natrium beim M. Wilson auch erhöht sein kann. Nicht jeder hat bei dieser Krankheit dieselben Probleme.
Evtl. könnte ich mir vorstellen, dass Du einen Hyperaldosteronismus auch noch hast und wenn der M. Wilson bei Dir vorliegt, dann wohl einen sog. "sekundären Hyperaldosteronismus".
Den hatte ich immer wieder mal und nur kurzzeitig.
Normal ist der -primäre- Hyperaldosteronismus eine endokrinologische Erkrankung der Nebennieren.
Beim sog. sekundären ist aber eine Ursache außerhalb der Nebennieren für die Entstehung verantwortlich.
Jedenfalls bekommt man bei dieser Störung zu hohes Natrium und zu niedriges Kalium, d. h. Kaliummangel.
Dieser wiederum kann zu Herzrhythmusstörungen führen, die Du ja hast.
Ist bei Dir der Kaliumwert öfters sehr niedrig?
Kalium ist allerdings ein Wert, der in vielen Fällen falsch hoch ausfällt, nämlich dann, wenn das Blut nicht innerhalb einer halben Stunde nach der Entnahme zentrifugiert und abpippetiert wird. Das wird selbst in Kliniken nicht immer eingehalten.
Außerdem kann Kalium bei Menschen, die eine Hämolyse haben, also bei manchen Menschen mit M. Wilson durch die Hämolyse höher ausfallen und so kann der Kaliummangel evtl. nie erkannt werden.
Wenn Du es aus gesundheitlichen Gründen darfst, würde ich Dir raten, viel Obst zu essen oder evtl. tgl. ein Smoothie zu trinken. Dabei beobachte dann mal, ob es Dir nicht besser geht.
Bei Kaliummangel ist man auch müde.
Ich selbst habe Kaliummangel und ich habe schon selbst bei mir beobachtet, dass ich ca. 2 Stunden nach dem Trinken eines Smoothies fitter wurde.
Obst enthält meines Wissens auch Glucose bzw. die Fruktose im Obst kann evtl. den Blutzucker erhöhen. Wenn Du einen Diabetes haben solltest, so wäre die Frage, ob Du viel Obst und Obstsäfte zu Dir nehmen kannst.
Aber auch bei Problemen mit der Bauchspeicheldrüse kann frisches Obst Beschwerden machen, d. h. Du musst selbst entscheiden, ob Du Obst essen kannst.
Aber wenn Du kein Obst isst, ist umso wahrscheinlicher, dass Du einen Kaliummangel hast.
Ist das Kalium niedrig, kann schon deshalb das Natrium höher sein.
Hohes Natrium wiederum kann den Blutdruck erhöhen.

Beim Hyperaldosteronismus kommt es auf das Aldosteron und das Renin an. Diese beiden Werte werden untersucht.
Wurden sie bei Dir schon mal bestimmt?

Wenn Laktat bei Dir erhöht ist, so wäre das auch ein Ansatzpunkt, wobei ich hier auch nicht weiß, ob Laktat beim M Wilson erhöht sein kann. Für möglich würde ich dies schon halten, weil Laktat ein Wert ist, der bei Muskelproblemen hoch geht und wenn M. Wilson die Muskulatur beeinträchtigt, könnte ich mir das vorstellen.
Aber es gibt auch neurologischen Krankheiten, z. B. mitochondriale Krankheiten, bei denen das Laktat eine Rolle spielt.
Hast Du eine Ptosis? Das sind hängende Augenlider. Oder hat dies Deine Mutter?
Denn bei mitochondrialen Krankheiten ist das oft ein erstes Symptom. Da sie oft von der Mutter auf die Kinder vererbt werden, findet man typische Merkmale oft bei der Mutter (oder den Geschwistern).



Freies Kupfer:
Kupfer lag bei 7,4 umol/l (10,7-26,6), Coeruloplasmin bei 0,09g/l (0,16-0,45).
Der Umrechnungsfaktor für Kupfer ist 6,3546.
Man muss das Kupfer in µg/dl umrechnen.
7,4 x 6,3546 = 47,02 µg/dl
Das Coeruloplasmin muss man mit 100 multiplizieren, um es in mg/dl umzurechnen.
Der Wert ist dann 9.
von den 47,02µg/dl Kupfer wird nun das Dreifache von 9, als 27, abgezoogen, so dass das freie Kupfer bei 20 liegt.
Es ist also leicht erhöht. Bis zu 10 sei es normal, wobei mir ein Laborarzt mal sagte, dass gesunde Menschen ohne MW ein negatives freies Kupfer hätten.
Das freie Kupfer wird nicht von allen Ärzten für wichtig gehalten.
Bei mir schwankte es vor meiner Leberbiopsie und erreichte Werte zwischen 20 und fast 70, wobei ich oft 50 und mehr hatte.
Es könnte sein, dass es dann höher ausfällt, wenn man eine Hämolyse hat und die ausgeprägter ist.
Ja, Stuhl oft ganz hell.
Der helle Stuhl könnte auch auf die Bauchspeicheldrüse hinweisen.
Du soltest, wenn Du heftige Schmerzen hast, zu einem Arzt oder in eine Notaufnahme und bitten, die Werte für die Bauchspeicheldrüse untersuchen zu lassen.
Ich vermute, dass Du öfters eine Entzündung hast, wenn Du Schmerzen hast.
Das wäre schon wichtig, weil man eben bei akuten Entzündungen ggf. auch nur über Infusionen "ernährt" werden muss.

Ich bin auch nur Laie und kann Dir nicht sagen, was genau Du hast.
Es sprechen einige Werte und Beschwerden für den M. Wilson.
Aber ob Du ihn hast oder ob was anderes dahinter stecken kann, ist schwer zu sagen für einen Laien.

lg
Sandy

Ron_Ja
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Re: Morbus Wilson oder doch was anderes?

Beitrag von Ron_Ja » 2. Aug 2017, 21:29

Wow, danke, Sandy für deine ausführlichen Antworten und die Zeit, die du dir nimmst!

Gibt es denn auch Labore, die besonders gut analysieren? Eine Ärzteliste habe ich gesehen aber vielleicht gibt es ja auch empfehlenswerte Labore. Ich wohne in Berlin, würde es aber auch verschicken, falls so was geht.

Sehr salzreich esse ich nicht aber es ist schon so, dass ich plötzlich eine Abneigung gegen süße Speisen entwickelt habe. Ganz seltsam.

Hyperaldosteronismus muss ich mir mal anlesen. Davon habe ich bisher noch nichts gehört. Danke!
Kalium ist bei mir immer in der unteren Norm oder zu niedrig, im Februar so sehr, dass ich eine Infusion bekam. Meinn Glukosewert war in letzter Zeit oft leicht erhöht aber von einem Diabetes weiß ich nichts. Ich greife oft auf Bananen zurück, da mir gesagt wurde, diese seien sehr kaliumreich.
Beim Hyperaldosteronismus kommt es auf das Aldosteron und das Renin an. Diese beiden Werte werden untersucht.
Wurden sie bei Dir schon mal bestimmt?
Nein, das notiere ich mir mal. Es wurde nur mal der Cortisolwert abgenommen.
Aber es gibt auch neurologischen Krankheiten, z. B. mitochondriale Krankheiten, bei denen das Laktat eine Rolle spielt.
Hast Du eine Ptosis? Das sind hängende Augenlider. Oder hat dies Deine Mutter?
Ich habe öfters neurologische Beschwerden, Muskelzucken, Ausfälle. Im letzten Jahr hatte ich extrem unterschiedliche Pupillen und Gefühlsstörungen und ein Lid hing mehr als das andere (aber das mit dem Lid ist nicht mehr, ich weiß nicht ob Ptosis reversibel sein kann). Es wurde über eine Lumbalpunktion MS ausgeschlossen.
Denn bei mitochondrialen Krankheiten ist das oft ein erstes Symptom. Da sie oft von der Mutter auf die Kinder vererbt werden, findet man typische Merkmale oft bei der Mutter (oder den Geschwistern).
Weißt du, welcher Arzt da der richtige Ansprechpartner ist?
Ich bin auch nur Laie und kann Dir nicht sagen, was genau Du hast.
Es sprechen einige Werte und Beschwerden für den M. Wilson.
Aber ob Du ihn hast oder ob was anderes dahinter stecken kann, ist schwer zu sagen für einen Laien.
Danke, für einen Laien weißt du echt viel und kannst es sehr gut erklären. Oft sind ja Betroffene die besten Experten. Ich danke dir sehr, für deine Zeit und die ausführliche Antwort. Ich hoffe so sehr, dass ich bald weiß, was die Ursache ist und man dann die Symptome zumindest erträglicher machen kann.

Danke! :)
Ron_Ja

Sandy
Beiträge: 402
Registriert: 8. Aug 2008, 17:27

Re: Morbus Wilson oder doch was anderes?

Beitrag von Sandy » 8. Aug 2017, 22:05

Hallo Ron_ja,
Gibt es denn auch Labore, die besonders gut analysieren? Eine Ärzteliste habe ich gesehen aber vielleicht gibt es ja auch empfehlenswerte Labore. Ich wohne in Berlin, würde es aber auch verschicken, falls so was geht.
Listen für Labore kenne ich keine. In Berlin ist mir dieses Labor hier bekannt:
http://www.imd-berlin.de/labor.html
Deutschlandweit senden Ärzte dorthin Laborproben - oft aus dem umweltmedizinischen Bereich.
Aber ich kann Dir wirklich nicht sagen, welche Labore nun gut sind und welche nicht. Das kann auch unterschiedlich sein, weil es sicher auch von verschiedenen Faktoren abhängt wie Mitarbeiter, Zahl der eingehenden Proben an einem Tag, etc.

Wenn Dein Kaliumwert so niedrig ist, würde ich den Arzt mal fragen, ob Du evtl. Kalium einnemen solltest?
Bananen sind kaliumreich, vor allem die eher unreifen Bananen. Auch anderes Obst und -säfte enthalten Kalium. Aber auch Reis und Kartoffeln sollen Kalium enthalten.
Tromcardin-Tabletten (es gibt da verschiedene Präparate) enthalten niedrig dosiert Kalium.
Etwas höher dosiert ist Kalinor Retard P (die Kapseln) - ich nehme das täglich ein.
Man muss sich an die richtige Dosis evtl. "herantasten".
Kalium ist allerdings für den Magen nicht immer gut verträglich.
Aber niedriges Kalium und hohes Natrium könnte schon in ein und demselben Zusammenhang stehen wie evtl. Hyperaldosteronismus.
Wenn Du Dich darauf untersuchen lassen solltest, solltest Du dem Arzt evtl. sagen, ob und wieviel Kalium Du nimmst.


Wenn die Ptosis wieder wegging, glaube ich nicht so ganz, dass das eine mitochondriale Krankheit ist. Sie sind auch selten.
Zuständig dafür wäre der Neurologe.
Aber da es sich um seltene Krankheiten handelt, kennen sich damit die Neurologen auch kaum aus.
In Muskelzentren weiß man dazu sicher mehr.
Es gibt auch sog. Leitlinien für diese mitochondrialen Krankheiten wie es auch Leitlinien für den M. Wilson gibt.
Im letzten Jahr hatte ich extrem unterschiedliche Pupillen
Ungleich große Pupillen sollte man unbedingt abklären lassen. Da gibt es einige mögliche Krankheiten, die nicht immer harmlos sind.


lg
Sandy

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