Bitte um Hilfe: M. Wilson möglich?

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Sandy
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Beitrag von Sandy » 28. Okt 2015, 18:07

Hallo Necktarine,

LDH 164 U/l (<250);
Kalium 4.05 mmol/l (3.5-5.1);
GOT 17 U/l (<35);
Bilirubin, gesamt 0.46 mg/dl (0.0-1.2);
Eiweiß, gesamt 68.9 g/l (64-83);
Alpha-2-Globulin nicht ermittelt;
Retikulozyten nicht ermittelt;
MCV 85.6 fl (78-98 ); (-> hihi, das Leerzeichen zwischen 98 und ) ist nötig, damit kein Cool draus wird. Laughing )
Haptoglobin nicht ermittelt.
LDH, Kalium, GOT, Bilirubin, MCV sind nicht auffällig.
Nein, da zu sagen, Du könntest eine minimale Hämolyse gehabt haben, wäre eher eine Spekulation.
Nun bin ich natürlich auch kein Experte, was Hämolysen angeht, weil ich nur etwas zur Theorie dazu weiß.
Der Wert, der noch am meisten dazu etwas aussagt, das Haptoglobin, wurde nicht bestimmt, weil es für die MW-Diagnostik nicht nötig ist.
Also für eine greifbare Hämolyse sprechen diese Werte nicht.

Ob das Kupfer, das bei Dir höher wie sonst war, evtl. auch im Rahmen einer (sehr leichten) Entzündungsreaktion höher war wie sonst, ist auch noch eine Möglichkeit. Manche Laborwerte verändern sich sicher auch langsamer und andere schneller, so dass man vielleicht nicht unbedingt auch gleichzeitig einen Anstieg beim Coeruloplasmin hat.
Aber vielleicht gibt es auch noch andere Gründe für das etwas höhere Kupfer, die ich als Laie nicht kennen kann?

Was mir ein wenig auffällt, ist das relativ niedrige Eiweiß. Ernährst Du Dich eher eiweißarm und mit weniger Fleisch?
Es ist noch lange nicht bedenklich. Aber bei Werten unter 7,0 fange ich beim Eiweiß an nach Ursachen zu suchen.
Eiweiß kann bei Leberkranken aber auch relativ niedrig sein, wenn Du denn leberkrank bist, d. h. M. Wilson hast.

Der MCV-Wert ist auch nicht sonderlich hoch. Es gibt Labore, wo der Normwert ab 84 beginnt und bei diesen Laboren wäre Dein Wert sehr niedrig.
Aber das Labor, wo Dein Wert bestimmt wurde, hat einen eher krankenkassenfreundlichen Normbereich, d. h. bei einem so großzügigen Normbereich muss der Arzt dann selten weitere Untersuchungen zur Aufklärung abnormer Werte machen, was Geld einspart.


lg
Sandy

Necktarine
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Beitrag von Necktarine » 2. Nov 2015, 16:45

Hallo Sandy,

das sehe ich auch so:
Also für eine greifbare Hämolyse sprechen diese Werte nicht.
Eine Hämolyse wäre aktuell sicherlich an den Haaren herbeigezogen.
Ob das Kupfer, das bei Dir höher wie sonst war, evtl. auch im Rahmen einer (sehr leichten) Entzündungsreaktion höher war wie sonst, ist auch noch eine Möglichkeit.
Das ist immer mal wieder möglich, natürlich. Manchmal gibt's ja seltsame Schwankungen, ohne dass man eindeutig sagen kann, warum und weshalb.
Was mir ein wenig auffällt, ist das relativ niedrige Eiweiß. Ernährst Du Dich eher eiweißarm und mit weniger Fleisch?
Es ist noch lange nicht bedenklich. Aber bei Werten unter 7,0 fange ich beim Eiweiß an nach Ursachen zu suchen.
Eiweiß kann bei Leberkranken aber auch relativ niedrig sein, wenn Du denn leberkrank bist, d. h. M. Wilson hast.
Das mit dem Eiweiß fand ich auch ein wenig eigenartig, es hat mich eigentlich sehr verwundert. Irgendetwas verbraucht da vielleicht mehr Eiweiß, als ich zuführe. Denn es ist so, dass ich bewusst sehr viele eiweißhaltige (Milch-)Produkte, darunter täglich Geflügel esse, um einem Mangel vorzubeugen. (Was mir übrigens aus tierschützerischer Sicht unglaublich leid tut, aber ich glaube, das ist nötig, um selbst nicht vom Fleisch zu fallen. :? Pflanzliche Eiweißquellen sind halt großteils noch unverträglicher.)
Der MCV-Wert ist auch nicht sonderlich hoch.
Darf ich fragen: Hat es einen besonderen Grund, weshalb du ihn ansprichst? Was könnte er im Zusammenhang mit dem M. Wilson bedeuten? Eine grobe Kurzrecherche hat teilweise einen Kupfermangel und / oder ein chronisches Leberleiden als mögliche Ursache ergeben. Ist dir bekannt, ob das tatsächlich stimmt?
Aber das Labor, wo Dein Wert bestimmt wurde, hat einen eher krankenkassenfreundlichen Normbereich, d. h. bei einem so großzügigen Normbereich muss der Arzt dann selten weitere Untersuchungen zur Aufklärung abnormer Werte machen, was Geld einspart.
Na ganz toll, das mit dem Normbereich; naja, man kann alles irgendwie drehen und zurechtbiegen, wenn man's drauf anlegt. :roll: Danke für den Hinweis, da hat dein erfahrenes Adlerauge mal wieder was Interessantes entdeckt. ;)

Ich glaube, eines habe ich dir auch noch nicht gesagt, liebe Sandy, obwohl es mir schon lange auf der Zunge brennt (bzw. in den Fingern ;) ): Ich finde es sehr toll, dass du derart genau auf meine Werte schaust und auch die kleinsten Abweichungen registrierst, in deine Überlegungen mit einbeziehst. Jetzt würde ein Arzt vielleicht sagen, das sei eine unnötige Pathologisierung einer natürlichen Fluktuation und somit haltlos, er würde da schon gröbere Entgleisungen erwarten. Bestimmt kann man auch nicht alles so "streng" bewerten. Aber ich denke doch, dass bei genauerem Hinsehen vielleicht gewisse Tendenzen erkennbar sind, die erst einmal sich im kleineren Rahmen entwickeln, um sich eventuell dann doch in etwas Größeres zu verwandeln. Ich habe das Gefühl, du weißt, worauf es ankommt. Viele Ärzte gehen ja mit einem kurzen Scannerblick über den Laborzettel und "übersehen" so natürlich einiges. Die "Feinanalyse" mache ich dann zu Hause erst mal selbst. Aber am ergiebigsten ist es, wenn die Sandy drüberguckt. :o Weil, da kommt nicht nur der Hinweis, dass vorhanden, sondern auch gleich eine Erläuterung für mögliche Gründe der Abweichungen. Ich danke dir dafür!

(Das soll dir nun natürlich keinen Stress bereiten, ich will dir da keine Verantwortung aufladen, das wäre ja vermessen. Und für so wichtig halte ich mich außerdem längst nicht, als dass ich so etwas von dir verlangen würde. ;) Aber auch dafür wollte ich mal Danke sagen.)

Viele Grüße,

.Necktarine

Sandy
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Beitrag von Sandy » 2. Nov 2015, 21:25

Hallo Necktarine,

man sollte bei den Blutwerten immer auch bedenken, dass sie im Fluss sich befinden, immer wieder Schwankungen unterliegen, deren Ursache man nicht immer kennen wird.
Wenn angenommen, nur einmalig das Eiweiß einen tieferen Wert hat und es sonst einen etwas höheren Wert hat, so würde ich den tieferen Wert sofort vergessen.
Vielleicht interpretiere ich auch manchmal zuviel rein.
Solange ein Wert einigermaßen im Normbereich liegt, ist dies in der Regel nicht bedenklich.

MCV:
Es kann bei Eisenmangel niedrig sein.
Ein Arzt, dem ich sagte, dass ich selbst meist ein niedriges MCV (80 bis 86) habe, meinte, dass das bei Leberkranken so sein könne.
Es ist meines Wissens auch bei latenten Hämolysen niedrig.
Ob es bei Kupfermangel niedrig ist, ist mir nicht bekannt. Ich halte dies aber für möglich. Denn Eisen- und auch Kupfermangel können zur Blutarmut führen und kleine rote Blutkörperchen zu haben (was der MCV ja aussagt), bedeutet schon eine gewisse Blutarmut.
Sicher gibt es noch andere Gründe für niedrige Werte beim MCV, die ich nicht kenne.


lg
Sandy
Zuletzt geändert von Sandy am 21. Jan 2016, 23:02, insgesamt 1-mal geändert.

Necktarine
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Beitrag von Necktarine » 11. Dez 2015, 15:56

Hallo zurück,

zuerst kurz an dich, Sandy. Seit dem letzten Mal ist schon wieder mehr als ein Monat vergangen. Trotzdem möchte ich dir gerne antworten, damit dein Beitrag, wie immer ganz toll geschrieben, nicht offen bleiben muss.

Du hast gemeint:
man sollte bei den Blutwerten immer auch bedenken, dass sie im Fluss sich befinden, immer wieder Schwankungen unterliegen, deren Ursache man nicht immer kennen wird.
Das ist richtig, stimmt! Zufällige Schwankungen gibt es immer. Und ich denke ebenso, restlos kann man viele Dinge (noch) nicht aufklären, was Blutwerte betrifft.

Ich hatte insgesamt gemeint, ich fände es sehr schön, dass du sorgfältiger nachschaust als andere Menschen, die halt mal kurz mit den Augen drübergehen und alles, was nicht als signifikant gekennzeichnet ist, auch nicht berücksichtigen.

Was aber tatsächlich zum Teil stimmen könnte:
Vielleicht interpretiere ich auch manchmal zuviel rein.
Da trifft dich keine Schuld, ganz im Gegenteil. Aber auch ich habe mich schon oft dabei "erwischt", viel mehr hinter berichteten "Alltagsbeschwerden" meiner Mitmenschen zu vermuten, als es dann tatsächlich war. Ich denke, das ist, weil wir als Betroffene einfach viel sensibler mit dem Thema Krankheit umgehen (müssen).

Vielen Dank auch für die Erläuterungen zum MVC!

So. Es gibt Neuigkeiten aus Wien. Und naja, wie ich erwartet habe, hat man keine Mutation aufstöbern können. Mehr als das weiß ich allerdings leider auch nicht. Das heißt: Was ich tun soll, darüber hat mir nun niemand Bescheid gesagt.

Die dünne Wilson-Suppe wurde nun also zum trüben Wässerchen, wenn ich das Wortspiel wieder aufgreifen darf. ;)

Natürlich besteht die Restwahrscheinlichkeit eines vorliegenden M. Wilson ohne einen Nachweis der bisher bekannten Mutationen. Aber die Wahrscheinlichkeit ist doch wohl verschwindend gering. Wie ich heute in einem anderen Beitrag schon erwähnt habe: Bis auf die Kupferstoffwechsel-Entgleisungen und die Beschwerden / Epilepsie weist eigentlich nichts auf einen M. Wilson hin.

Mir graut es bloß vor einem mir selbst ausgemalten Szenario, in dem dann doch vielleicht ebendieser Fall einer Erkrankung auftritt, man aber gar nicht dran denkt, weil erstens (weniger gehaltvoll) schon so viel in diese Richtung geforscht wurde und zweitens ja auch die genetische Untersuchung unauffällig war. Aber dies ist ja ein Szenario, das bloß in meinem übervorsichtigen Geist existiert. Ich sollte wohl versuchen, mich davon nach und nach zu distanzieren.

Jedenfalls würde ich mich weiterhin sehr über eure Antworten freuen! :) Habt vorerst mal wieder vielen Dank!

Liebe Grüße,

.Necktarine

sina88
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Beitrag von sina88 » 18. Dez 2015, 20:23

Hallo Necktarine,

wahrscheinlich ist es wirklich gut den MW aus dem Kopf zu streichen und wieder ganz von vorn anzufangen. Einfach noch mal alle Beschwerden und die Auffälligkeiten aufschreiben, die bei den Untersuchungen zum Vorschein gekommen sind.
Es tut mir sehr leid für dich, dass du nicht weitergekommen bist und Klarheit erlangt hast.

LG Sina

Sandy
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Beitrag von Sandy » 19. Dez 2015, 12:03

Hallo Necktarine,


ob der Gentest auch vollständig bei Dir gemacht wurde?
Ich stelle diese Frage, weil man mir ein Arzt sagte, dass Prof. Ferenci nicht immer den gesamten Gentest machen würde.
Außerdem sind Deine Werte auch so, dass man zumindest einen Gendefekt bei Dir unterstellen muss, d. h. dass Du Genträger bist.
Dass man bei Dir nicht mal diesen einen bestimmt vorhandenen Gendefekt bei Dir gefunden hat, lässt die Vermutung zu, dass evtl. nicht alles untersucht wurde, d. h. seltenere Mutationen nicht überprüft wurden.
Oder aber, falls doch alles untersucht wurde, ist dieser bei Dir höchstwahrscheinlich vorhandene Gendefekt noch nicht bekannt.

Hast Du wenigstens die gefundenen Polymorphismen genannt bekommen?
Es gibt eine Studie von Prof. Dr. Huster, wonach bestimmte Polymorphismen bei Vorhandenseins eines Gendefekts für den M. Wilson dessen Auswirkungen verstärken.
Nur mal angenommen: Du hast verschiedene Polymorphismen in dem Wilson-Gen (diese hat wohl jeder Mensch), worunter auch ein solcher ist, der krankheitsverstärkend auf MW wirkt.
Wenn man nun aufgrund Deiner Werte sagt, Genträger bist Du damit allemal, so würde sich ein krankheitsverstärkender Polymorphismus so auswirken, dass Dein (noch unbekannter) Gendefekt Dir mehr Probleme macht, als ohne diesen Polymorphismus.

Hier ist das zu finden:
Mit "variants" sind die dort angesprochenen Polymorphismen gemeint. Mit "Carriers" sind Genträger für M. Wilson gemeint.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3461965/
Thus, the presence of such variants, although alone not causative, can have a compound effect when found in combination with other mutations, and put carriers at disadvantage.
Wenn ich das oben schon mal erwähnt habe, sehe es mir nach, ich habe nicht alles mehr durchgelesen und mein Gedächtnis ist so gut nicht mehr, als dass ich noch genau wüßte, was ich bereits erwähnt habe und was nicht.


Dass Du Genträgerin bist, davon muss man m. E. aufgrund Deiner Werte ausgehen. Ob Du M Wilson hast, ist für mich immer noch offen.
Dein Coeruloplasmin war 17 - ich sehe immer den niedrigsten Wert an, weil das Coeruloplasmin aufgrund Entzündungen (die Du ja haben musst, wenn Du eine Cortisontherapie durchführst) eh oft nach oben verfälscht wird.
Auch Dein Serum-Kupfer ist erniedrigt.
Beide Werte sind möglicherweise noch niedriger, wenn Du ganz gesund wärst. Jemand, der mit Cortison behandelt wird, hat wohl immer Gründe für nach oben verfälschte Werte beim Coeruloplasmin und beim Kupfer, denn Cortison gibt man eigentlich nur bei Entzündungen und Entzündungen führen zum Anstieg von Coeruloplasmin und Kupfer.
Dein Urinkupfer war mit 40,2µg/24h auch schon im Grenzbereich. Ab ca. 40µg/24h ist nach der oben genannten Fundstelle das Kupfer bereits verdächtig.
Also wenn ich diese Fakten bedenke, so ist für mein Verständnis es bei Dir immer noch möglich dass Du einen M. Wilson hast. Aber mindestens bist Du Genträgerin mit diesen Werten.

Daher wäre es für Dich sicher wichtig zu erfahren, welche Polymorphismen man bei Dir gefunden hat.
Ich weiß aus meiner Untersuchung, dass man die nicht immer mitgeteilt bekommt. Manche Genlabore teilen sie mit, andere nicht.

Die andere Frage ist bei Dir noch, inwieweit eine Beeinflussung der gemessenen Werte durch Deine Cortisontherapie möglich ist?
Das vermag ich nicht abzuschätzen. Aber da die Dosis nicht so gigantisch hoch ist, dürften die Auswirkungen nicht dramatisch sein (ist aber reine Spekulation eines Laien).

Ich weiß nun nicht, ob ich Dir zu einer Leberbiopsie raten soll oder ob es sinnvoll ist, dass Du diese Sache weiter beobachtest.
Eine Leberbiopsie ist ein Eingriff und derjenige, den es betrifft, sollte m. E. selbst entscheiden, ob er sich diesem Eingriff unterziehen will.

Die Symptomatik eines M. Wilsons ist immer wieder auch "atypisch". Falls man überhaupt von einer typischen Symptomatik bei dieser Krankheit sprechen kann. Es gibt eben Symptome, die häufiger sind und solche, die selten bis sehr selten sind.
Es kann auch sein, dass man nur ein Symptom hat, wenn man M. Wilson hat.

Natürlich muss man alles in der Gesamtschau bewerten. Im Zweifel scheinen die Ärzte eher geneigt zu sein, den MW zu verneinen, weil sie sicher fürchten, dass ein Patient,der keinen MW hat, durch eine Therapie geschädigt wird.
Andererseits scheint es auch Genträger zu geben, die leichtere Symptome eines MW haben und bei denen man sicher darüber diskutieren kann, ob sie nicht auch mit einer geringeren Dosis zu behandeln wären bzw. davon dann auch profitieren würden.
Ich würde, wenn ich sicher wüsste, dass ich Genträger bin und Symptome hätte, unter häufiger Kontrolle der Laborwerte bestimmt Zink in einer etwas höheren Dosis einnehmen.

Ich weiß, dass Fälle wie Deiner, es schon öfters gegeben hat. D. h. dass man nicht mit absoluter Sicherheit klären kann, ob die Krankheit vorliegt oder nicht.
Das ist ein Problem der Medizin überhaupt und dieses Problem gibt es bei anderen Krankheiten auch.

Ich wünsche Dir dennoch ein schönes Weihnachtsfest und ein gutes, gesundes Neues Jahr.


lg
Sandy

Necktarine
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Beitrag von Necktarine » 30. Dez 2015, 15:54

Liebe Sina und Sandy,

ach schade, ich habe eure Beiträge erst jetzt entdeckt. Ich hoffe, ihr hattet ein schönes Weihnachtsfest! :)

Ein kleiner gedanklicher Exkurs an dieser Stelle …

Nun sind also eure Rückmeldungen inhaltlich relativ konträr, was auch gerade in einem solchen Fall mehr als verständlich ist. Ich bin hin und her gerissen. (Keine Sorge: Nicht, weil ihr mich erst durch eure Beiträge verunsichert habt. ;) ) Von Ärzteseite aus jedenfalls scheint die Sache recht klar zu sein: M. Wilson ist so gut wie ausgeschlossen. Wenn man das „so gut wie“ nicht zusätzlich streichen sollte.

Sina, ich finde deine Antwort sehr lieb, herzlichen Dank! Besonders dafür, dass du so mitfühlst, weil ich nun (vermeintlich?) in eine Sackgasse geraten bin. Vielleicht sollte ich mich tatsächlich quasi „woanders umsehen“ und nun, da viele diagnostische Möglichkeiten ausgeschöpft wurden, den M. Wilson auf die Reservebank setzen. Ich danke dir jedenfalls für deinen Rat, besonders das mit dem Notieren der Beschwerden. Meine alte Liste ist mittlerweile sehr lang geworden. ;)

Um es hier mal ganz deutlich anzusprechen: Es gibt nicht immer schwarz – weiß. Ich weiß sehr gut, dass man manchmal keine Klarheit haben kann, bloß eine „Annäherung“; dass man außerdem manchmal nicht sofort, sondern erst nach langer Zeit weiß, was Sache ist. Ich erwarte auch nicht jetzt sofort eine eindeutige Diagnose, das wäre ja vermessen und etwas realitätsfern. (Auch du, Sandy, sprichst das ja in deinem Beitrag sehr treffend an. Dazu übrigens später noch mehr, wenn das so in Ordnung geht.)

Was ich mir aber, besonders von Ärzteseite her, wünsche, ist genau das, was Sandy macht: Hinterfragen, hinterfragen, hinterfragen. Die Angelegenheit nicht ad acta legen, bevor deren Ausschluss nicht gründlich geprüft wurde.

Und genau dies macht mir ein großes Kopfzerbrechen: Haben die bisherigen Ärzte ihr Urteil gründlich geprüft? Weiter denke ich: Warum misstraue ich diesen Urteilen? Wieso kann ich sie nicht einfach so annehmen? Weshalb bin ich so „undankbar“ und lasse es nicht einfach ruhen? Ich meine: Schließlich war ich zum Ende ja sogar schon bei einem Experten! Ist dies nicht auch ziemlich realitätsfern?

Ich glaube, das alles kommt aus der Vergangenheit. (Sandy und ich, wir haben teilweise ähnliche Dinge erlebt.) Es ist mehrmals geschehen: Hätte ich dem allgemeinen ärztlichen Tenor in so manchen medizinischen Fragen vertraut, dann wäre es sehr schlimm ausgegangen.

Ich finde es wichtig: Sich als Betroffene nicht, ohne mitgedacht zu haben, mit (ärztlichen) Urteilen zufriedengeben, die erst mal indiskutabel und nicht widerlegbar, und besonders „bombenfest“ daherkommen. Mit „bombenfest“ meine ich: Weil zum jetzigen Zeitpunkt die Befunde schwammig oder bei oberflächlicher Betrachtung sogar unauffällig sind, wird die Erkrankung auch für die Zukunft ausgeschlossen. Ich kann es nicht oft genug sagen: Ärzte sind Menschen (um Gottes Willen, was denn sonst?), denen genauso ein Irrtum unterlaufen kann wie allen anderen Menschen. Es sei auch ihnen erlaubt, Fehler zu machen. Wichtig dabei ist es, meine ich, diese Fehlermöglichkeit so oft wie nur möglich ins Bewusstsein zu holen – wichtig für beide Seiten.

Um den Gehalt dieser Urteile hinterfragen und selbst beurteilen zu können, braucht es Wissen. Und ich darf es ehrlich und von Herzen sagen: Sandy, ich bin dir unendlich dankbar dafür, dass du dich so engagierst und all dein Wissen – das habe ich glaube ich schon einmal angesprochen – ungefragt hier zur Verfügung stellst. Es hat dich, denke ich, ganz viel Mühe gekostet, aus dir quasi eine „Wilson-Enzyklopädie“ zu machen. Jahrelange Übung und detaillierte Recherche haben das ermöglicht. Ja, ich möchte schon fast sagen, Forschungstätigkeit. :)

Nach diesem langen Vorgeplänkel nun aber wieder mitten in die Thematik hinein. Ich hoffe, ich bin nicht allzu sehr vom Thema abgekommen; man möge es mir bitte nachsehen. Ich glaube, auch das gehört zu einem diagnostischen Prozess dazu: Zweifel zu notieren, hin und her zu denken …

Vielleicht mache ich aus diesen Inhalten einen eigenen Beitrag. Ja, das wäre vielleicht sinnvoll. In ein anderes Unterforum möchte ich den Text eigentlich nicht einstellen, weil er doch ziemlich auf diese Inhalte hier bezogen ist. Deswegen nochmals eine Entschuldigung im Voraus, falls ich zu sehr aus dem Themenbereich herausgetaumelt bin.

Wir lesen uns gleich wieder! :)

Necktarine
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Beitrag von Necktarine » 30. Dez 2015, 15:57

Nun also zum zweiten Beitrag, der wieder eher fachlicher Natur sein wird. ;)

Also, Sandy:
ob der Gentest auch vollständig bei Dir gemacht wurde?
Ich stelle diese Frage, weil man mir ein Arzt sagte, dass Prof. Ferenci nicht immer den gesamten Gentest machen würde.
Ui, na da bin ich wieder einer Fehlannahme aufgesessen. Ich habe nicht erfragt, ob alles getestet wurde. Ich weiß, genauer gesagt, immer noch nichts Detailliertes darüber. Das hat mehr organisatorische Gründe. Mir persönlich schicke man die Befunde nicht zu (auch die „normalen“ Laborwerte nicht), hat mir ein Klinikmitarbeiter erklärt, ich müsse mich an meinen Hausarzt wenden, der könne sie auf Anfrage bekommen. Da ich aber gerade selbigen wechsle und das natürlich auch ein Schritt ist mit vielen Veränderungen und neuen Situationen, wird das noch eine Weile dauern mit dem Befund.
Außerdem sind Deine Werte auch so, dass man zumindest einen Gendefekt bei Dir unterstellen muss, d. h. dass Du Genträger bist.
Prof. Ferenci schien die Werte so tragisch nicht zu finden. Er hatte gar nicht mit Auffälligkeiten im Genbefund gerechnet, was sich vorerst ja auch so bestätigt hat. (Zur Erinnerung: Am Ende meinte er, ich sei allerhöchstens heterozygote Trägerin. Ich glaubte aber, hier herauszuhören, dass auch das in seinen Augen so gut wie ausgeschlossen sei.)
Oder aber, falls doch alles untersucht wurde, ist dieser bei Dir höchstwahrscheinlich vorhandene Gendefekt noch nicht bekannt.
Das ist für mich wieder schwer auszuhalten. Es wäre mal wieder die Ausnahme der Ausnahme, sozusagen. Ich habe schon ganz oft an diese Möglichkeit gedacht, Sandy. Aber ich „gestehe sie mir nicht zu“. Ich muss vielleicht vorsichtig sein, dieser und ähnlichen Möglichkeiten nicht zu „verfallen“. Im Sinne davon, mich im Hinterfragen zu verlieren und somit auch einen vernünftigen Zugang dazu. Ist verständlich, was ich damit meine?

Ich glaube übrigens: Manchmal schreiben Ärzte zwar tolle theoretische Fachartikel über solche Ausnahmen, einzelne Fallberichte gibt es auch zu Hauf. Aber diese sind ihnen gedanklich im praktischen Kontext nicht immer (sofort) zugänglich. Sprich, wenn ein solcher möglicher „Kandidat“ in ihre Praxis hereinspaziert, denken sie gar nicht an einen Ausnahmefall und schließen lieber aus, als das Besondere anzunehmen. Man geht doch (sinnvoller Weise) immer erst von Wahrscheinlichsten aus. Und das Wahrscheinlichere ist hier, dass die an sich schon seltene Krankheit eben nicht vorliegt.
In der Theorie mögen die detaillierten Sachverhalte und Einzelfälle vielleicht bekannt sein. Aber ob sie dann schlussendlich in die Praxis übertragen werden, oder überhaupt übertragbar sind, das ist dann ein anderes Thema. Besonders, wenn es sich eh schon um ein relativ „exotisches“ und seltenes Krankheitsbild handelt.
Hast Du wenigstens die gefundenen Polymorphismen genannt bekommen?
Siehe oben. Die Rückmeldung war wirklich sehr knapp, und der tatsächliche Befund liegt mir nicht vor.

(Und nein, du hattest das mit den Polymorphismen noch nicht erwähnt – sofern auch ich nicht irre ;) –, das ist mir vollkommen neu. Keine Sorge, es geht mir erstens genau gleich mit dem Gedächtnis. Und zweitens ist es nicht tragisch, ganz im Gegenteil auch hilfreich, wenn die Dinge wiederholt werden. Drittens gehe ich zumindest lieber das Risiko ein, mich zu wiederholen, als Informationen zurückzuhalten, die dann ggf. doch wichtig gewesen wären.
Deshalb – auch bei mir, solltet ihr Fehler oder Vergesserchen aufstöbern, bitte immer gleich ein Necktarinen-Entschuldigung mit dazu denken. ;) )

Poah, Sandy, der von dir verlinkte Artikel ist echt spannend, danke dir! Ich werd mich ihm in Kürze widmen (mit meinem Wattegehirn sicher noch ein paarmal), vorerst habe ich ihn noch nicht durchgelesen.

Weißt du, ob auch ein solcher Polymorphismus grundsätzlich eine Behandlungs-Bedürftigkeit mit sich bringen würde? Wahrscheinlich wohl je nach Auswirkung bzw. Symptomatik und Befunden. (Entschuldige bitte, falls ich diese Fragen durch das Lesen des Textes beantworten könnte, oder du dies schon einmal erwähnt hattest.)
Dein Urinkupfer war mit 40,2µg/24h auch schon im Grenzbereich. Ab ca. 40µg/24h ist nach der oben genannten Fundstelle das Kupfer bereits verdächtig.
Tatsächlich, ganz am Anfang hatten wir das schon einmal besprochen, ich erinnere mich! Dazu darf ich vielleicht erwähnen: Das war exakt jenes Labor, welches beim Penicillamin-Test nach Metalcaptase-Einnahme den niedrigeren Wert ermittelt hatte. Das heißt: Möglicherweise liefert es grundsätzlich etwas niedrigere Ergebnisse als andere Labore.
An diesem Wert hat sich bisher noch kein Arzt gestoßen. Natürlich, man ist ja auf der Suche nach handfesten Diagnosen und würde dafür auch deutlich ausgeprägtere Abweichungen erwarten. Außerdem: Ein Wert heißt noch gar nichts, wie wir selbst schon mal besprochen haben. Aber: Würdest du das in diesem Fall auch so sehen, Sandy?

Zu den Coeruloplasmin-Werten:
Beide Werte sind möglicherweise noch niedriger, wenn Du ganz gesund wärst. Jemand, der mit Cortison behandelt wird, hat wohl immer Gründe für nach oben verfälschte Werte beim Coeruloplasmin und beim Kupfer, denn Cortison gibt man eigentlich nur bei Entzündungen und Entzündungen führen zum Anstieg von Coeruloplasmin und Kupfer.
Dein Gedankengang klingt ganz schlüssig. Auch, wenn das Cortison an sich keine Erhöhung provozieren mag, weil es ev. zu gering dosiert ist, so dürfte ich durchaus chronische Entzündungen haben, zumindest in den Gelenken und im Darm ist das der Fall (Darm ist zurzeit soweit innerhalb seines symptomatischen Rahmens in Ordnung).
Ich weiß nun nicht, ob ich Dir zu einer Leberbiopsie raten soll oder ob es sinnvoll ist, dass Du diese Sache weiter beobachtest.
Eine Leberbiopsie ist ein Eingriff und derjenige, den es betrifft, sollte m. E. selbst entscheiden, ob er sich diesem Eingriff unterziehen will.
Sandy, du bist so lieb… :) Fühle dich nicht dazu gedrängt, gerade in diesem Fall konkrete Ratschläge auszusprechen! Es stimmt, ein solcher Eingriff, wenn auch vergleichsweise „harmlos“, ist durchaus mehrfach und gründlich zu überlegen.
Dennoch glaube ich aus deinen Zeilen herauszulesen, dass du eher dazu tendierst, mir sozusagen einen bioptischen Kupferstich ;) ans Herz zu legen. Richtig so?
Nun, abgesehen davon – ich denke nicht, dass sich ein Arzt unter diesen Umständen für eine Biopsie aussprechen, geschweige denn, sie ausführen würde. Und ich wüsste auch selbst gar nicht, ob ich sie machen lassen würde. Nicht falsch verstehen – ich fürchte keine Schmerzen und auch nicht den Eingriff an sich. Wovor ich Grusel habe, ist, dass ich im Anschluss daran für längere Zeit Probleme haben könnte. Leider erhole ich mich schon von den kleinsten Dingen nur sehr schwer. Aber das kennt ihr vielleicht, bestimmt, auch sehr gut …
Die Symptomatik eines M. Wilsons ist immer wieder auch "atypisch". Falls man überhaupt von einer typischen Symptomatik bei dieser Krankheit sprechen kann. Es gibt eben Symptome, die häufiger sind und solche, die selten bis sehr selten sind.
Es kann auch sein, dass man nur ein Symptom hat, wenn man M. Wilson hat.
Das kann ich mir alles sehr gut vorstellen. Es ist bei Systemerkrankungen ja meistens der Fall, dass man potentiell „alles“ an erdenklichen Beschwerden haben kann.
Im Zweifel scheinen die Ärzte eher geneigt zu sein, den MW zu verneinen, weil sie sicher fürchten, dass ein Patient,der keinen MW hat, durch eine Therapie geschädigt wird.
Ganz bestimmt, Sandy, ja. Das ist auch gut so und sinnig! Denn die Therapie ist wirklich nicht gerade eine harmlose Süßigkeit. Gerade als Langzeitmedikation. Ungerechtfertigt solche „Granaten“ einzusetzen, das wäre grob fahrlässig; da ist nix mit „mal probieren und gucken“, wie es bei manch anderem Medikament öfter gehandhabt wird. Deswegen soll man sich natürlich zuvor hundertfach vergewissern, ob die Diagnose auch stimmt.

Aber andererseits soll man sich zuvor hundertfach vergewissern, ob der Diagnoseausschluss auch stimmt.
Ich würde, wenn ich sicher wüsste, dass ich Genträger bin und Symptome hätte, unter häufiger Kontrolle der Laborwerte bestimmt Zink in einer etwas höheren Dosis einnehmen.
Das empfinde ich als eine sehr gute Idee. Auf längere Sicht hin würde ich das möglicherweise sogar so machen. Dafür braucht es, denke ich, auch ärztliche Unterstützung. Vielleicht ist mir der neue Hausarzt ja dabei eher behilflich. Im Alleingang würde ich das nicht gerne machen. (Zumal ich auch gar nicht wüsste, welches Labor ich bspw. bzgl. der Blutentnahmen konsultieren sollte.)
Erst einmal will ich auch davon absehen, weil ich eigentlich noch beobachten möchte, ob sich bei den Kupferwerten vielleicht „von selbst“ noch irgendetwas tut. Es mag sein, dass ich hier nun ein wenig zu sehr herum spekuliere. Aber ich möchte mir nicht weitere Diagnostik verbauen, sollte ich wider Erwarten doch nochmal irgendeine Gelegenheit zu einer solchen finden.

Wenn ihr erlaubt, am Ende noch ein wenig zur Epilepsie. Wir hatten im Sommer hier ja gemeinsam kurz nach der Diagnose gemutmaßt, ob es sich tatsächlich um eine solche handle, da ich ja laut eigener Aussage keine Anfälle hätte. Nun, diese Aussage muss ich revidieren. Mit „Anfall“ hatten ich und teilweise auch meine Ärzte verbunden, krampfend auf die Erde zu stürzen und das Bewusstsein zu verlieren (womit man eine Epilepsie zumindest als Laie am häufigsten in Verbindung bringen dürfte). Es gibt aber schlussendlich so viele verschiedene Anfalls-Formen, dass man sie hier gar nicht nennen kann, und viele davon finden sogar ohne Bewusstseinsverlust statt. Man kann sich z.B. hier ein wenig informieren (die Infos sind hier kompakt und leicht verständlich nachzulesen):
http://www.epilepsie-gut-behandeln.de/w ... e-anfaelle

Sofern du das noch nicht wusstest, Sandy: Man muss also nicht krampfen oder ohnmächtig werden für einen epileptischen Anfall. Und ich glaube mich richtig zu erinnern, dass du bereits (mehrfach?) Auffälligkeiten im EEG hattest. Hast du nicht erwähnt, dass du antikonvulsive Medikamente abgelehnt hast? Vielleicht möchtest du auch dies nochmals hinterfragen. Ich würde es an deiner Stelle tun. Möglicherweise könnten sich einige deiner neurologischen Beschwerden durch eine Epilepsie erklären. Und wenn man auch „kleinere“ Anfälle nicht entsprechend behandelt, ist meines Wissens nach z.B. das potentielle Risiko für größere Anfälle deutlich erhöht.
Sollte ich aber, weil ich ja nur eine grobe Einsicht in diese Sache habe, hier nun Dinge ansprechen, die der Situation entsprechend unangemessen sind, bitte einfach überlesen. ;)

Bis dato erweist sich „meine“ Epilepsie jedenfalls leider als ausgesprochen therapieresistent. Die Medikamente wirken nicht. Die Anfälle kommen mehrmals täglich, das habe ich nach eingehender Selbstbeobachtung feststellen dürfen. Sehr seltsam, vieles davon hatte ich schon immer als normal und bei allen Menschen auftretend bewertet; das heißt, ich dürfte das von Kindheit an (in wesentlich leichterer Ausprägung) bereits gehabt haben. Deswegen auch die lange Verschleppung der Diagnose.

Ich stelle mir immer häufiger die Frage: Was, wenn die Epilepsie eigentlich eines meiner Hauptprobleme ist? Bisher hatte ich sie eher als „Nebenbefund“ gesehen. Zumal ja wie gesagt ein Großteil der Symptomatik mir absolut nicht neu war, sondern im Gegenteil sehr vertraut. Vielleicht hat sie sich einfach in den letzten Jahren „nur“ verschlechtert, sodass ein Neurologe eben nötig wurde. Und vielleicht lassen sich durch sie ja viele Symptome gut begründen. Nun, letztlich bestimmt nicht alle. Aber bei Multimorbidität ist es schließlich häufig schwer zu sagen, was woher kommt.

So, jetzt bin ich aber wirklich endgültig fertig mit meinem Roman. :/ Es tut mir wirklich leid, auch dieses Mal so ausufernde Berichte verfasst zu haben – aber naja, es beschäftigt mich einfach sehr. Nicht unbedingt primär in Form einer psychischen Belastung. Ich finde „den Fall“ nämlich durchaus auch spannend. :D Und obwohl Denken und Schreiben mittlerweile sehr mühsam geworden sind und viel Zeit brauchen, tu ich beides immer noch ausgesprochen gerne. ;)

In diesem Sinne: Fortsetzung folgt! :)

Ganz am Ende aber noch eines, Sandy: Von Herzen vielen, vielen Dank für deine lieben Neujahrswünsche, ich weiß sie wirklich sehr zu schätzen.

Auch dir, und natürlich besonders ebenfalls an dich Sina, herzliche Wünsche: Ein schönes und gutes Jahr 2016 mit viel Gesundheit, Heilung und Freude!

Viele liebe Grüße,

.Necktarine

P.S.: Wundert euch nicht über meine blitzartige Schreibgeschwindigkeit. ;) (Sprich, über den zeitlichen Abstand zwischen den Beiträgen, sofern euch das überhaupt aufgefallen ist.) Ich tippe die Texte meistens vor.

Sandy
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Registriert: 8. Aug 2008, 17:27

Beitrag von Sandy » 4. Jan 2016, 21:30

Hallo Necktarine,

vielleicht würde Prof. Ferenci bei Dir eher den MW vermuten, wenn Deine Leberwerte auffällig wären?
Ich hatte in jungen Jahren auch keine erhöhten Leberwerte. Deine Laborwerte ähneln den meinen, sind teils sogar eindeutiger in Richtung MW als meine.
Da ich erhöhte Leberwerte hatte, fiel mir die Entscheidung leicht zu sagen, ich will eine Leberbiopsie mit Bestimmung des Leberkupfers.

Das ist bei Dir nicht so einfach, da Deine Leberwerte nicht erhöht sind. Vielleicht steigen sie irgendwann noch an? Oder auch nie?
Man weiß es nicht.

Ich würde vermutlich an Deiner Stelle erst mal noch wiederholt die für MW wichtigen Laborwerte bestimmen lassen, d. h. Coeruloplasmin, Serum-Kupfer und Urinkupfer und je nach Entwicklung dann nochmals eine Prüfung vornehmen lassen.
Ich würde auch (evtl. durch den Hausarzt) erfragen, ob der Gentest vollständig war und wenn nicht, was nicht gemacht wurde.
Ebenso würde ich mir die Polymorphismen nennen lassen.

Weißt du, ob auch ein solcher Polymorphismus grundsätzlich eine Behandlungs-Bedürftigkeit mit sich bringen würde?
Bei einem Genträger, der zusätzlich noch so einen Polymorphismus hat, kann man darüber sicher nachdenken, meine ich.
Aber mir ist außer dieser Studie nichts konkretes bekannt.


Ich glaube übrigens: Manchmal schreiben Ärzte zwar tolle theoretische Fachartikel über solche Ausnahmen, einzelne Fallberichte gibt es auch zu Hauf. Aber diese sind ihnen gedanklich im praktischen Kontext nicht immer (sofort) zugänglich. Sprich, wenn ein solcher möglicher „Kandidat“ in ihre Praxis hereinspaziert, denken sie gar nicht an einen Ausnahmefall und schließen lieber aus, als das Besondere anzunehmen.
Das hast Du richtig erkannt. Ich glaube, Du hast damit Recht.
Theorie und Praxis sind nicht immer dasselbe ....


Wegen der Epilepsie mache ich mir schon ab und an mal Gedanken.
Ich habe derzeit enorme Probleme mit Schwindel und Gleichgewicht. Man hat bei mir im MRT des Kopfes etwas gesehen, was unklar ist und weiter untersucht werden soll.

Ich weiß nun noch gar nichts konkretes, was es genau ist. Ich gehe noch zu einem Neurochirurgen, weil ich evtl. auch bereit wäre, mich operieren zu lassen. Denn der Schwindel ist im Moment so schlimm, dass etwas passieren muss.

Daher wollte ich Dich noch fragen, wie Du denn merkst, dass Du mehrmals täglich eine Epilepsie hast?
Bei Dir war es doch auch so, dass man im EEG dafür typische Kurven gesehen hat?
Auch eines meiner EEGs soll mal dafür typische Kurven gehabt haben und da ich keinen "typischen" Anfall je hatte, habe ich das damals nicht so ernst genommen.

Was ich bei mir immer wieder beobachte ist, dass ich manchmal das Gefühl habe, ich würde gleich ohnmächtig werden bzw. dass ich für ein paar Sekunden den Eindruck habe, ich war eben nicht voll bei Bewußtsein.

Da ich neuerdings auch eine Beatmungstherapie wegen Schlafapnoe habe und die Messdaten zu Hause regelmäßig auswerte, weiß ich, dass ich nachts immer wieder in ca. 30 Minuten eine Vielzahl (=15 oder 20 Apnoen in der kurzen Zeit) von "zentralen Apnoen" habe. Zentrale Apnoen haben ihre Ursache im Gehirn. Ich frage mich, was da abläuft?
Es scheint auch ein Zusammenhang von Schlafapnoe mit Epilepsie zu geben.
Aber ob bei mir nun wirklich eine untypische Epilepsie vorliegt, ist noch pure Spekulation. Ganz ausschließen würde ich es deshalb nicht, weil eben das EEG vor x-Jahren dafür Anhaltspunkte lieferte.
Und wenn bei MW Epilepsie eben häufiger ist, so würde das auch zusammen passen.

Lg
Sandy
Zuletzt geändert von Sandy am 21. Jan 2016, 22:27, insgesamt 1-mal geändert.

Necktarine
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Beitrag von Necktarine » 5. Jan 2016, 15:09

Liebe Sandy,

bevor ich auch nur irgendwas anderes schreibe: Ich möchte dir sagen, dass ich ganz fest an dich denke und dir alles erdenklich Gute und Liebe wünsche; ich hoffe, dass du so bald als möglich Hilfe bekommst! Denn was du in wenigen schlichten Sätzen beschreibst, umfasst in Wahrheit eine sehr schlimme Symptomatik. Ich bin ganz erschrocken. Und kann nur versuchen zu erahnen, wie du deine aktuelle Situation erlebst.

Du wirkst sehr gefasst, und ich hoffe, dass es auch den Umständen entsprechend tatsächlich so ist. Was bestimmt der Fall ist: Es wohnen ganz viel Mut und Kraft in dir. Ich wünsche dir, dass du beides weiterhin mit dir tragen kannst, egal, was kommen mag.

Es ist nur gut und sinnvoll, dass du heute zum Neurochirurgen gehst. Vielleicht warst du bereits dort und möchtest berichten?

Hast du Unterstützung aus deinem sozialen Umfeld, die dich begleitet?

Solltest du das Bedürfnis danach haben bzw. überhaupt dazu fähig sein: Schreibe mir jederzeit eine Nachricht, falls du manche Fragen durchaus beantworten, aber hier im öffentlichen Rahmen lieber davon absehen würdest. Ich bin gerne für dich da. Das ist ein Angebot, das du zwanglos und frei wahrnehmen kannst oder nicht. Ganz, wie du es wünschst und wie es dir gut tut.

Du hast wahnsinnig viel Selbstdisziplin, das spüre ich. Denn du schreibst hier auch noch im Forum, trotz deiner starken Beschwerden. Obwohl ich mir vorstellen kann, dass dich das vielleicht ein Stück weit kraftvoll und kontrolliert bleiben lässt (dass dir das Sicherheit gibt; ich hoffe, es ist verständlich, was ich meine), so möchte ich dennoch nicht, dass du unnötig viel Energie und Zeit auf die Beiträge hier im Forum aufwenden musst. Wie gesagt: Ich weiß nicht, ob deine Seele es „braucht“, dich hier weiterhin einzubringen. Sollte es dir gut tun: Sehr gerne! Aber ich kann mir vorstellen, dass es gerade mit deiner Symptomatik sehr schwer ist, dich vor den Bildschirm zu setzen und besonders auch so lange Texte zu verfassen. Schone dich bitte lieber. Das hier hat Zeit, fühle dich zu nichts verpflichtet. Achte auf dich.

Ich würde mich sehr darüber freuen, wenn du nach Möglichkeit berichten könntest, was gerade so los ist / war bei dir.

Ich merke gerade: Durch meine vielen Worte binde ich dich unnötig lange an den Computer. Darum nun umgehend zu deinen Fragen und Inhalten.
Daher wollte ich Dich noch fragen, wie Du denn merkst, dass Du mehrmals täglich eine Epilepsie hast?
Ich will es gerne versuchen. Denn dies:
Was ich bei mir immer wieder beobachte ist, dass ich manchmal das Gefühl habe, ich würde gleich ohnmächtig werden bzw. dass ich für ein paar Sekunden den Eindruck habe, ich war eben nicht voll bei Bewußtsein.
kenne ich ausgesprochen gut von mir selbst. Es würde auch zu einer Epilepsie passen. Natürlich mag es auch andere Ursachen dafür geben, wie immer, das meintest du ja auch. Aber wie du außerdem sagst: Dein EEG zeigte epilepsietypische Zeichen. Und die von dir geschilderten Erlebnisse rechtfertigen ein weiteres Forschen in diese Richtung in jedem Fall.
Und wenn bei MW Epilepsie eben häufiger ist, so würde das auch zusammen passen.
Durchaus; hier sind wir zwei uns sehr einig! Ich weiß allerdings nicht, ob sie sich bei adäquater Wilson-Behandlung bessern müsste, oder ob es sich doch um ein relativ eigenständiges Krankheitsbild handelte, das halt gerne in Kombination mit dem M. Wilson auftritt. Vielleicht ist das auch wieder individuell bedingt und nicht bei jedem Betroffenen gleich.
Bei Dir war es doch auch so, dass man im EEG dafür typische Kurven gesehen hat?
Ganz genau, so war das. Laut Ärzten eben sehr verwunderlich, dass ich bisher noch keinen Krampfanfall gehabt hatte, weil das EEG wohl hochpathologisch ausgefallen sei.
Auch eines meiner EEGs soll mal dafür typische Kurven gehabt haben und da ich keinen "typischen" Anfall je hatte, habe ich das damals nicht so ernst genommen.
Kamen diese EEG-Auffälligkeiten denn „nur“ einmal vor? Hattest du danach / davor weitere EEGs – falls ja, wie sahen die Kurven aus, ist dir das bekannt?
Was sagten deine Ärzte damals dazu? Ich glaube mich zu erinnern, du hättest eben Medikamente angeboten bekommen. Sagten die Ärzte, „man könnte es probieren“, oder hätten sie dir schon nachhaltiger zur Therapie geraten?

Die Symptome werde ich in einem nächsten Beitrag anführen, da ich dich nicht zum Weiterlesen „verleiten“ möchte und ich nicht will, dass du dir alles mühsam zusammensuchen musst.

Bis gleich!

Necktarine
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Beitrag von Necktarine » 5. Jan 2016, 15:15

Nun also wieder ein eher themenferner Exkurs – ich bitte das zu entschuldigen. Ich finde es aber sehr wichtig, Sandys Fragen und Wünschen nachzukommen. (Außerdem mag es für die ggf. Mitlesenden verständlicher werden, wenn nicht immer vom großen Mysterium „Epilepsie“ und „Anfälle“ gesprochen wird, sondern auch mal etwas Fassbares, Konkretes kommt anstatt von vagen Andeutungen. Schließlich finde ich es sehr wichtig, die Thematik besonders im Kontext des M. Wilson anzusprechen. Dies, da am Ende nicht alle neurologischen Symptome auf diese Erkrankung zurückzuführen sein mögen – besonders bei adäquater Therapie –, sondern eben einer Epilepsie geschuldet sein könnten, die gemeinsam mit M. Wilson auftritt.)

Für einen Überblick am besten jene meiner Auffälligkeiten, die vermutlich am leichtesten verständlich bzw. nachvollziehbar sind. Ich versuche, mich kurz zu halten und sie in so einfachen Worten wie möglich zu umschreiben. Ausholen muss ich leider trotzdem, denn ich möchte sicherstellen, dass du so viele Details wie möglich erfährst, damit du dann vielleicht besser vergleichen kannst, Sandy. Und vieles ist wirklich nicht leicht zu beschreiben. Bei manchen Dingen bin ich mir auch nicht ganz sicher, ob Epilepsie oder ganz was anderes dahintersteckt. Schließlich können viele davon bspw. wiederum bei einem M. Wilson ohne eine „konkrete“ Epilepsie auftreten. Hier habe ich die Dinge zusammengefasst, bei denen ich sehr sicher bin, sie als Epilepsie-vermittelt ansehen zu dürfen.

Wirklich ganz radikal aufs Gröbste gekürzt kommt dies vor:

Grundsätzlich sehr intensiv morgens nach dem Aufstehen / Aufwachen (gilt für meine Form wohl als sehr typisch). Ich brauche jeden Morgen sehr lange, mich davon zu erholen. Auch abends in der Erholungsphase tritt es gern auf. Individuelle Auslöser, wovon es reichlich gibt, über den Tag verteilt ebenfalls vorhanden. Es kommen vor:

- Abwesenheiten, Ohnmachtsgefühle, nicht-klar-Sein im Denken, Entgleiten der Gedanken (in etwa so wie bei dir, Sandy)
- Muskelzuckungen
- Wegschleudern / Fallenlassen von Gegenständen
- seltsames „Bauchgefühl“ (s.u.)
- Taumeln mit Sturzneigung

Hier die ausführliche „Version“:

- Abwesenheiten: und „Aussetzer“ über Sekunden (selten Minuten; ganz selten führt das zu beinahe-Stürzen), manchmal in Salven, d.h., innerhalb eines bestimmten Zeitraumes mehrere; häufig im Einzelnen sehr diskret und kaum sichtbar. Manchmal ist es auch mehr ein Dahindämmern und Entgleiten der Gedanken, mit einer Trance vergleichbar.
Da meine Lieben nun mehr oder weniger informiert sind, wird dies manchmal auch von ihnen wahrgenommen; häufig aber auch nicht. Es wirkt wohl wie ein Innehalten, ich verharre in einer bestimmten Position, „schaue ins Leere“, zupfe vielleicht an der Kleidung, bin kurz nicht ansprechbar, unterbreche meine Handlung oder meinen Satz, wenn ich gerade spreche / schreibe. Meistens setze ich dann, mit winzigen „Anlaufschwierigkeiten“ vorab, meine bisherige Tätigkeit beinahe so fort, als sei nichts geschehen. Manchmal aber brauche ich noch ein wenig Zeit zum mich-Wiederfinden und Erholen (wenn die Abwesenheit länger dauerte).
Die Sache umfasst tatsächlich teilweise nur Sekunden(-Bruchteile); nur selten dauert es länger.
Ich weiß meistens erst danach, wenn überhaupt, dass wieder so etwas stattgefunden hat. Je mehr ich mich in der Selbstwahrnehmung übe, desto eher erkenne ich es selbst, aber manchmal ist es einfach unmöglich. (Es wurde / wird von außen häufig als unangebrachtes Träumen oder Unkonzentriertheit wahrgenommen und entsprechend „geahndet“. ;) )
- Muskelzuckungen: in Händen, im Rumpf / Gesicht, in Beinen; teilweise wie Strom, elektrisierend; manchmal auch in Salven (über mehrere Stunden; selten auch durchgehend über Stunden), manchmal wenige einzelne Zuckungen. Diese wandern auch manchmal von einer Hand über den Arm zum Rumpf usw.
Bisweilen auch ein Zusammenzucken des gesamten Körpers oder des Genickbereichs / der Füße, manchmal gar mit einer Lautäußerung (so, als hätte mich etwas erschreckt).
- Wegschleudern / Fallenlassen von Gegenständen, auch Danebengreifen / Umstoßen (von außen als schludrige Tollpatschigkeit missinterpretiert)
- merkwürdiges „Bauchgefühl“: ein schwer zu beschreibendes Gefühl; eine warme, kribbelnde, einer eigentümlichen Art von Übelkeit ähnliche Empfindung, die aber in jedem Fall vom Unterleib bis in den Magen „aufsteigt“ und ausgesprochen unangenehm ist
- Taumeln mit Sturzneigung: kurzzeitige Verschlechterung des ohnehin unsicheren Gangbildes; Wegknicken der Beine als Folge kurzer „Aussetzer“ im Kopf und / oder der Muskeln
- phasenweise Einschränkungen des Gesichtsfeldes, rasches hin-und-her-Bewegen der Augäpfel, manchmal „hauen“ die Augen nach oben „ab“, plötzliches Tränen
- in Verbindung mit allem Genannten gibt es auch vegetative Symptome wie plötzliches Schwitzen und Frieren mit Gänsehaut, „Schauer“; Schwindel; sich „elend“ fühlen; eine Art Reiseübelkeit (falls du das kennst, Sandy)

In der Regel treten Kombinationen einiger Symptome auf, isoliert kommen sie eher selten vor. Sie gehen häufig ineinander über, manche Dinge kündigen zuverlässig Folgendes an. Teilweise kommt „es“ aber auch wie aus dem Nichts.

Weil die Diagnose einer Epilepsie zu einem großen Teil von einer Schilderung durch den Betroffenen abhängt, wird sie häufig verschleppt oder nie gestellt (bis es ev. zu einem großen Anfall kommt). Daher fände ich es besonders wichtig, die Menschen, die um dich sind, zu bitten, dich ein wenig zu beobachten. Denn ich hege den Verdacht, dass du manches vielleicht selbst gar nicht so merkst (entweder, weil Gewohnheit, oder vielmehr, weil grundsätzlich nicht wahrnehmbar). In die Anamnese werden im Rahmen der Diagnostik häufig Aussagen von Angehörigen gleichermaßen mit einbezogen wie vom Betroffenen. Und gerade wenn sich etwas eher diskret zeigt, wie es bei dir der Fall sein dürfte, bemerken möglicherweise die anwesenden Personen doch etwas, was dir selbst entgeht.

Es gibt außerdem bei mir anfallsbedingte Symptome, die ich hier nicht nennen möchte (allerdings für dich durchaus gerne „privat“ auf Anfrage, Sandy. ;) ). Sie sind heikel, da sie bei vielen Menschen Unverständnis bis Ablehnung auslösen und recht irreführend klingen können.

Du siehst: Ich habe meines Wissens nach noch nie einen „Krampfanfall“ mit vollkommenem Bewusstseinsverlust erlitten.

Wenn du möchtest, kann ich dir auch meine Anfalls-Auslöser nennen (viele davon kannst du aber auch ganz leicht im Link unten finden). Ich will bewusst ein weiteres Ausufern dieses Beitrags vermeiden. (Beim Tippen ist nämlich wieder ein unglaublich ausführlicher Text draus geworden, den ich – schweren Herzens – stark kürzen musste.)

Hier also nun eine Seite, die dir vielleicht zusagen könnte:
http://www.swissepi.ch/klinik-lengg/spi ... epilepsie/
Schaue doch mal besonders die Anfallstypen durch, falls du die Energien dazu hast. Dort findest du auch alle entsprechenden Fachtermini, deren Nennung ich hier tunlichst vermieden habe, weil sie alles um einiges komplizierter machen würden.
Aber ob bei mir nun wirklich eine untypische Epilepsie vorliegt, ist noch pure Spekulation.
Auf der eben genannten Internetseite kannst du vielleicht nachlesen, dass diese „Aussetzer“ und Ohnmachtsgefühle keineswegs Symptome einer untypischen Epilepsie darstellen; ganz im Gegenteil kommen sie häufiger als alleinige Form der Anfälle vor, als vielleicht anzunehmen wäre. Und wie gesagt: Für sich genommen wären sie aus meiner Sicht ein eindeutiger Grund für eine weitere Abklärung in Richtung Epilepsie.
Verrückt machen lassen solltest du dich nun keinesfalls. Erst einmal gibt es dringlichere Dinge, die abgeklärt werden müssen. Und was womit zusammenhängen mag, das zeigt leider meistens erst die Zeit.

Das also zu diesem Thema. Ich mache heute drei Beiträge draus, wenn das so in Ordnung geht. (Langsam ist das schon sehr merkwürdig mit dem ganzen Aufgeteile. ;) Entschuldigt bitte! Ich will’s bloß so übersichtlich wie möglich gestalten und euch das Lesen leichter machen.)

Necktarine
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Beitrag von Necktarine » 5. Jan 2016, 15:20

Dies ist also der dritte Teil der heutigen Necktarinen-Trilogie. :D (Wird auch Zeit. Mittlerweile sind die nötigen Schreibepausen zahlreicher und länger geworden. ;) )

Kurz noch ein Themenschwenk zur Schlafapnoe, weil sie dich betrifft, Sandy, dann aber endlich wieder mitten in die M. Wilson-Thematik hinein.
Da ich neuerdings auch eine Beatmungstherapie wegen Schlafapnoe habe und die Messdaten zu Hause regelmäßig auswerte, weiß ich, dass ich nachts immer wieder in ca. 30 Minuten eine Vielzahl (=15 oder 20 Apnoen in der kurzen Zeit) von "zentralen Apnoen" habe. Zentrale Apnoen haben ihre Ursache im Gehirn. Ich frage mich, was da abläuft?
Puh, das ist ja eine beachtliche Summe, Sandy! Irgendetwas ist da los, da stimmt was ganz und gar nicht, dem ist dringendst nachzugehen! Ob das mit der (möglichen) SVT zu tun haben kann?

Ich kann mir vorstellen, dass dich die Schlafapnoe auch ziemlich beeinträchtigt. :( Wenn der Schlaf nicht stimmt, läuft vieles aus dem Ruder, leider. (Und andersherum.)
Es scheint auch ein Zusammenhang von Schlafapnoe mit Epilepsie zu geben.
Das ist durchaus denkbar, ja. Besonders, wenn du Apnoe-Phasen hast, die eindeutig mit Prozessen im Hirn zu tun haben. Potenziell kann alles, was im Gehirn „falsch läuft“, eine Epilepsie auslösen.

So. Ich hab nun länger überlegt, ob ich überhaupt noch auf die Inhalte eingehen soll, die mich betreffen. Aber wie du siehst, habe ich es schlussendlich doch getan. Denn ich will deine Bemerkungen nicht einfach so unkommentiert stehen lassen, du hast dir schließlich die große Mühe gemacht, mir umfassend zu antworten. Mal wieder, und besonders in der jetzigen Situation, den herzlichsten Dank dafür!
vielleicht würde Prof. Ferenci bei Dir eher den MW vermuten, wenn Deine Leberwerte auffällig wären?
Das mag sein, ja. Er ist zwar nicht wirklich bei den Leberwerten verweilt bei der Befund-Durchsicht, und angesprochen hat er sie auch nicht, soweit ich das richtig erinnere. Insofern hatte ich ursprünglich angenommen, er würde das nicht so wichtig finden. Aber man kann natürlich nie wissen, was im Kopf so alles arbeitet. (Besonders bei Prof. Ferenci, der ein richtig großer und großartiger Denker ist und wahrscheinlich lieber selbiges tut, als langmächtig herumzureden. ;) ) Es mag schon sein, dass ihn auffällige Leberwerte zu einer anderen Schlussfolgerung veranlasst hätten.
Ich hatte in jungen Jahren auch keine erhöhten Leberwerte. Deine Laborwerte ähneln den meinen, sind teils sogar eindeutiger in Richtung MW als meine.
Tatsächlich, Sandy? Ich danke dir sehr für diesen Hinweis. Er ist für mich von immenser Wichtigkeit, weil er direkt aus deinem Erfahrungsschatz stammt.
Da ich erhöhte Leberwerte hatte, fiel mir die Entscheidung leicht zu sagen, ich will eine Leberbiopsie mit Bestimmung des Leberkupfers.
Ja, das verstehe ich gut, somit war es für dich dann klar, wissen zu wollen, was da los ist in deiner Leber. Von einer Klarheit bin ich weit entfernt. Wissen würde ich es nur zu gerne wollen. Aber bedenken muss ich zusätzlich natürlich das, was mir die Menschen hier, v.a. die Ärzte, so sie sich denn festzulegen gedenken, raten. Ich kann mich einfach nicht selbstbewusst darüber hinwegsetzen.

Wenn ich vermeintlich ohne jeglichen Anhaltspunkt und entgegen so mancher Empfehlung eine Biopsie durchsetzen wollte … Ich will ehrlich sein: Ich mag mir gar nicht vorstellen, welche Konsequenzen auf der zwischenmenschlichen Ebene (Ärzte wie Familie) das hätte. Schließlich reagiere ich ja in den Augen mancher mehr als über. (Was ich auch sehr gut verstehen kann, wenn ich mich gedanklich in deren Lage begebe!) Und damit, fürchte ich, könnte ich mir einiges verbauen. Bei wunderschönen Leberwerten wie den meinen macht wohl außerdem so schnell kein Arzt einfach so, „weil es ihm lustig ist“, eine Leberbiopsie. Und da kommt es eben zu einem nicht gerade kleinen Teil auf die Beziehung Arzt-Patient an. Wie übrigens bei so vielen diagnostischen / therapiebezogenen Entscheidungen.
Das ist bei Dir nicht so einfach, da Deine Leberwerte nicht erhöht sind. Vielleicht steigen sie irgendwann noch an? Oder auch nie?
Man weiß es nicht.
Genau das ist ja eine der Unsicherheiten. Die unauffälligen Leberwerte können eine tatsächliche Unauffälligkeit des Organs widerspiegeln. Sie könnten aber auch mehr als täuschen und die Diagnostik im schlimmsten Fall verhindern.
(Entschuldigung übrigens – dieses Thema der Unsicherheiten und Biopsie-pro-contra wiederholt sich leider sehr regelmäßig und hält sich hartnäckig in meinen Texten auf. :( )
Ich würde vermutlich an Deiner Stelle erst mal noch wiederholt die für MW wichtigen Laborwerte bestimmen lassen, d. h. Coeruloplasmin, Serum-Kupfer und Urinkupfer und je nach Entwicklung dann nochmals eine Prüfung vornehmen lassen.
Ich würde auch (evtl. durch den Hausarzt) erfragen, ob der Gentest vollständig war und wenn nicht, was nicht gemacht wurde.
Ebenso würde ich mir die Polymorphismen nennen lassen.
Das ist ein sehr guter Plan; so ähnlich, würde ich ihn auch gerne umsetzen, besonders die wiederholten zukünftigen Blutwerte-Messungen würde ich ebenfalls gerne genauso durchführen lassen, wie du sie beschreibst. Auch das mit dem Genbefund werde ich nicht aus den Augen lassen. Sobald ich etwas Näheres dazu weiß, gibt es hier bestimmt sofort einen Bericht! :)

Mir kam auch schon die Idee, den Penicillamin-Test zu wiederholen (nach ärztlicher Absegnung, wohlgemerkt). Ich bin nach wie vor ein wenig skeptisch, ob da alles richtig gelaufen ist. Und wenn, dann würde ich es nach dem Schema versuchen, das du hier einmal vorgeschlagen hast, Sandy. (So wird es ja auch tatsächlich in der Literatur beschrieben.)

Schlussendlich bleibt mir vorerst nichts anderes übrig, als abzuwarten. Und zu schauen, ob sich ggf. eine Zustandsverschlechterung einstellt. Denn häufig geht mit einer solchen auch eine Befundverschlechterung einher (was ja durchaus anzunehmen wäre). In diesem Fall könnte man hoffentlich mehr sagen. Und sollte sich stattdessen beschwerdemäßig gar etwas verbessern, würde ich das natürlich sehr begrüßen. ;)

Liebe Sandy: Ich danke dir erneut ganz fest und wünsche dir nochmals von Herzen alles, alles Liebe für die nächste Zeit und darüber hinaus! Wenn es dir möglich ist und für dich vorstellbar, so lass’ doch bitte ein wenig von dir hören in den nächsten Tagen und Wochen.

Ich denke an dich!

Viele herzliche Grüße,

Necktarine

Sandy
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Beitrag von Sandy » 5. Jan 2016, 20:22

Hallo Necktarine,

danke für die guten Wünsche.
Ich war in der Klinik: Der Arzt meinte, meine neurologischen Probleme könnten vom M. Wilson kommen und ich versuchte ihm den M. Wilson "madig" zu reden. Denn diese Probleme, um die es jetzt bei mir geht, kommen davon sicher nicht.
Mein M. Wilson ist nicht genetisch gesichert. Ich bin vielleicht kein typischer Fall, wenn ich einen M. Wilson habe.
M. E. sind aber diese aktuellen Symptome evtl. doch eher von anderen Krankheiten, um die es bei mir auch noch geht.
Ich sehe es mit dem MW so: Ich habe zuviel Kupfer in der Leber und dieses Kupfer muss aus der Leber raus, weil es die Leber kaputt macht. D. h. ich muss eine Therapie dafür durchführen.

Viel eher spielen bei den augenblicklichen Problemen meine Gerinnungsstörungen eine Rolle.
Vor ca. 10 Jahren wollte mir ein Gerinnungsexperte sogar Macumar verschreiben. Diese Idee war vermutlich gar nicht mal so falsch.

Ich hatte in der Klinik vorgehabt, die in meinen MRTs beschriebenen Auffälligkeiten zu besprechen und zu erfahren, welche der Auffälligkeiten welche meiner Beschwerden erklären könnten und was davon überwacht werden sollte, um ggf. frühzeitig operativ einzugreifen.
Doch dazu bin ich nicht gekommen. Ich war als Letzte dran und die Ärzte waren in Verzug und wollten fertig werden ...

Da ich aber in dieselbe Klinik nicht unbedingt zu einem neurologischen stationären Aufenthalt gehen will, weil dort vermutlich nicht all das gemacht werden kann, was ich mir vorstelle, bin ich nun etwas ratlos. Ich verspreche mir nicht so viel Erkenntnisse bei einem stationären Aufenthalt, vor allem wird es wohl so sein, dass jeden Tag oder spätestens jeden 2. Tag ein anderer Arzt Visite macht und man nicht weiß, an wen man sich wenden kann.
Bei großen Kliniken bin ich daher skeptisch, was das angeht. Denn ich hatte vor rd. 10 Jahren schon mal in einer (anderen) großen Klinik versucht, damals die MW-Diagnostik durchzuführen. Das war ein Desaster. Jeden Tag kam ein anderer Arzt und der Arzt, der sich mit der Krankheit auskannte, war in der Woche nicht da.
Ich muss mir nun überlegen, wohin ich also zur Abklärung gehen will.

Was mir an dieser Sache noch aufgefallen ist, ist, dass in dem Befund steht, dass bereits in einem früheren MRT dies oder jenes auch schon da gewesen sei.
Nur wurde das damals nicht erwähnt und ich frage mich wieso?



Epilepsie:
Nun ich werde das Thema, falls ich mich stationär untersuchen lasse, sicher ansprechen.
Seit damals, wo ein Arzt mich wegen Epilepsie befragte, hat kein weiterer Arzt das Thema nochmals aufgegriffen. Entweder waren meine EEGs dann nicht mehr verdächtig oder aber, sie wurden nicht gründlich angesehen. Für Letzeres spricht m. E. sehr viel. Denn so wie es heutzutage in Kliniken oder Arztpraxen zugeht, hat doch kaum einer noch wirklich Zeit. Und vermutlich können die Kurven in einem EEG auch unterschiedlich intepretiert werden. D. h. vermutlich gibt es keine Kurven, die nur mit einer Epilepsie erklärbar sind, sondern auch mit anderen neurologischen Störungen.

Der Arzt damals hat mir keine Medikamente vorgeschlagen. Er war wohl mit meiner Aussage, dass ich noch nie einen epileptischen Anfall hatte, zufrieden und sah keinen weiteren Handlungsbedarf.


Die Beobachtungen, die Du bei Dir zur Epilepsie gemacht hast, kann ich bei mir nicht unbedingt feststellen. Aber ich lasse das auf mich zukommen. Ich habe keine Bedenken, dass das für mich eine akute Bedrohung ist.
Und beim nächsten Neurologen Besuch werde ich fragen, ob dazu auch Untersuchungen sinnvoll sind.
Sieht man in einem MRT dazu denn nicht auch etwas?


lg

Sandy
Zuletzt geändert von Sandy am 30. Jan 2016, 14:33, insgesamt 10-mal geändert.

Necktarine
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Beitrag von Necktarine » 8. Jan 2016, 17:54

Hallo Sandy,

jetzt hab ich für die Antwort deutlich länger gebraucht als beabsichtigt. Entschuldige bitte!

Puh, da hast du ja jetzt wieder einiges hinter, aber auch vor dir. Ich kann es dir sehr gut nachfühlen, dass die Entscheidungsfindung alles andere als einfach ist. Nun sind doch wieder ein paar Tage vergangen seit deinem letzten Beitrag. Konntest du in der Zeit vielleicht deine Gedanken ein wenig sortieren?

Wie geht es dir denn heute, darf ich nachfragen?

Ich schließe aus deinem Schreiben, dass du noch nicht sicher bist, ob du stationär gehen möchtest. Das Wohin ist ja noch viel unklarer, ich kann dich da sehr gut verstehen. Ich merke, wie es dich gedanklich hin und her reißt in deinem Beitrag. Du ängstigst dich wegen der Andeutungen im Arztbrief. Sie müssen leider Andeutungen bleiben, denn dazu kommt: Du konntest davon ja überhaupt gar nichts vernünftig besprechen. Ich kenne das Gefühl sehr gut. Und jetzt musst du, sehr toll, alleine entscheiden, ob du überhaupt einen stationären Aufenthalt antreten sollst. Natürlich ist das letztendlich immer die Entscheidung des Patienten. Aber wenn man so allein gelassen wird wie du, ist es sehr schwer, auch eine klare Entscheidung zu finden.

Ich verstehe es auch sehr gut, dass du dann doch wieder zögerst, konkrete Schritte in diese Richtung hin zu tun, weil du Sorge hast, dass „es sich nicht lohnen könnte“; mehr noch, dass man dich vielleicht alleine lassen könnte oder am Ende alles nur noch unklarer würde. Es kann sehr schlimm sein, stationär zu liegen und dabei das Gefühl zu haben, dass das Ärzteteam eigentlich so gar keine Ahnung hat, was es mit einem machen soll, oder ob es überhaupt etwas mit einem machen will, wenn du mich verstehst. (Sofern es übrigens denn tatsächlich ein „Team“ ist, das zusammenarbeitet und dessen Mitglieder sich gegenseitig über den Patienten informieren und geschlossen ihrerseits Entscheidungen über das weitere Vorgehen treffen. Das wäre ja der Idealfall.)

Im Vorfeld weißt du leider nicht, was die beste Entscheidung ist. So sehr ich es auch möchte, ich kann dir das leider nicht abnehmen. Aber vielleicht können wir gemeinsam überlegen, was du tun könntest.

Ich finde, wenn du in diese Klinik, wo du zum Gespräch warst neulich, nicht gehen möchtest, dann solltest du es auch keinesfalls tun. Das wäre für mich schon einmal relativ klar. Wenn du von Anfang an ein schlechtes Gefühl hättest – Finger weg. Ich war auch einmal wegen einer anderen Fragestellung an einer größeren Klinik, und im Nachhinein hat es sich gelohnt, weil das Untersuchungsprogramm sehr straff und konsequent durchgezogen wurde und am Ende eine Erkrankung diagnostiziert werden konnte. Aber ich kann mir dein Szenario ebenso gut vorstellen; wenn ich ehrlich bin, hatte ich genau diese Befürchtungen damals im Vorfeld auch: Dass da immer wieder andere Ärzte kommen, die sich erst einlesen bzw. einen groben Überblick verschaffen müssen, dann nur die Hälfte mitkriegen bzw. an Vorwissen mitbringen (wenn es sich um eine eher seltene Erkrankung handelt, kann das durchaus der Fall sein, wie du ja auch schon feststellen durftest). Dass da keine „Bezugsperson“ ist, weil sich auch keiner auf dich bezogen fühlt.

Es tut mir sehr leid, dass dein Vorhaben, den Wilson gründlich abklären zu lassen, vor zehn Jahren gescheitert ist. Ich kann mir vorstellen, dass du mit der Hoffnung hingingst, bald würdest du endlich Klarheit haben, oder zumindest, man wisse dort, worum es gehe. Natürlich, wenn dann auch noch Ärzte zu dir kommen, die noch sehr wenig an Berufserfahrung mitbringen, kann das zusätzlich eine Belastung für beide Seiten sein. Du fühlst dich bei weitem nicht gut betreut, geschweige denn beraten, und der Arzt wird immer unsicherer, weil er merkt, dass du in der Thematik schon „Freischwimmerin“ bist, während er noch einen Schwimmreifen benötigt. :?

Ich will nicht lange herumreden: Ich möchte dir wirklich nochmals ans Herz legen, den stationären Aufenthalt zu machen. Wenn ich ehrlich sein darf: Ich hätte ein schlechtes Gefühl dabei, wenn ich wüsste, du würdest dich nun dagegen entscheiden, und eigentlich müsstest du aber doch gehen. Ich hab einfach Angst, dass dir was passiert, Sandy. Und ich hätte die große Hoffnung, dass du in der Klinik dann besser versorgt wärst und man alles tut, damit es dir wieder besser geht. Das Allerwichtigste: Damit du weißt, was dir fehlt und wie du dir selbst helfen kannst.

Natürlich, jetzt kreisen deine Gedanken darum, wo du nur hingehen sollst. Aber dass du hingehen sollst, das meine ich schon, unbedingt.

Nun zum Arztbesuch beim Neurochirurgen: Okay, der liebe Herr Doktor hat sich also ein wenig vom eingegangenen Arztbrief „inspirieren“ lassen in seinem Urteil, so liest sich deine Erzählung zumindest für mich. Da hat er es sich ziemlich einfach gemacht. Er hat dich, wenn ich es so sagen darf, ein wenig „abgeschoben“, so nehme ich das wahr. Dafür mag es unterschiedliche Gründe geben.

Du beschreibst ja auch die mehr als ungünstigen Umstände wie den Zeitmangel und deine Reihung in der Patientenliste. Absolut schlechte Voraussetzungen für ein ausführliches, individuelles Gespräch, das du dringend nötig gehabt hättest. Auch das kann ich dir sehr gut nachempfinden. Da ist man leider machtlos und wird frustriert zurückgelassen, weil man gar nichts oder nur kaum etwas davon ansprechen konnte, was man eigentlich wollte. Dann ist man oft noch verwirrter als vorher. Besonders schlimm finde ich es, wenn man von vornherein merkt, man sollte eigentlich gar nicht mehr hier sein, man bekommt doch ohnehin in Wahrheit weder Zeit noch Raum für das Gespräch.

Dann musste ich – ich hoffe, du verstehst – ein wenig grinsen, als ich von deinem Kommentar las, du musstest den Wilson madig machen. ;) Das kenne ich so gut …! Wenn es wieder heißt, „Ach, dafür ist bestimmt Krankheit X verantwortlich“, das ist auch oft eine wenig durchdachtes und voreilig geäußertes Sprüchlein. Nur, damit man möglichst schnell eine gut klingende Erklärung für den Patienten parat hat, damit dieser zufrieden und beruhigt ist. Auch verständlich, Ärzte werden ganz häufig so „erzogen“, habe ich den Eindruck.

Vom M. Wilson kommen deine Beschwerden nicht, nein, das kann ich mir auch nicht vorstellen. Ich hoffe, ich erinnere mich richtig, wenn ich anmerke, dass du deine Medikamente weitgehend regelmäßig einnimmst, so gut es halt eben geht (Verträglichkeit, etc.). Du hast vollkommen recht: Im Endeffekt ändert sich die Behandlung nämlich tatsächlich nicht, egal, wie „es“ nun heißen mag, denn wenn du zu viel Kupfer in der Leber speicherst, dann musst du es unbedingt rausbekommen. Solange du die Therapie fortführen kannst, ist alles in Ordnung.

(Wobei ich zumindest es dann doch schlussendlich immer genau wissen möchte, was dahintersteckt. ;) )
Viel eher spielt bei den augenblicklichen Problemen meine genetische Thromboseneigung in Kombination mit der Gerinnungsstörung "von Willebrand" eine Rolle, die beide nichts mit M. Wilson zu tun haben.
Oh! Ja, das ist besonders unter diesen Umständen tatsächlich eine sehr heikle Angelegenheit. Es würde mich darin bestärken in meiner Entscheidung, stationär zu gehen.
(Nebenbei, zum Marcumar: Könntest du dich ev. mit dem Arzt, der dir das empfohlen hast, nochmals in Verbindung setzen? Wenn du aus heutiger Sicht meinst, das wäre möglicherweise keine schlechte Sache, die dir durchaus helfen könnte, würde ich es mir überlegen, ihn erneut zu konsultieren. Zu gegebener Zeit.)

Du schilderst außerdem noch das mit dem radiologischen Befund und den angeblich schon zuvor registrierten Auffälligkeiten deines Schädel-MRT. Das ist ja mehr als ärgerlich, Sandy! Im Nachhinein ist es sehr leicht zu sagen, zuvor hätte man natürlich schon längst über alles Bescheid gewusst. Das macht mich sehr wütend. Bestimmt erscheint nun alles in einem anderen Licht. Und bestimmt ist der radiologische Befund eine sehr individuelle Geschichte, das kommt immer darauf an, was der Befunder denn sieht / sehen möchte. Aber dass letzterer in dieser Situation nun schon immer etwas gesehen haben möchte, damit macht er es sich auch ziemlich einfach, denke ich.

Du fragst dich nun vielleicht: Was hat der Arzt denn in der Vergangenheit noch alles nicht gesehen, was er heute vielleicht doch sehen würde? Da kann ich es sehr gut verstehen, dass dich das auch sehr verunsichert und dir Kopfzerbrechen macht.

Unter diesen Umständen kann ich es nochmals ein wenig besser verstehen, dass du eben in diese Klinik nicht zur Abklärung gehen möchtest. Eine Zweitmeinung ist hier mehr als angebracht. Und diese im selben Krankenhaus einzuholen, das macht natürlich wenig Sinn.

Nun auch zur Epilepsie:

Ich glaube, wenn die behandelnden Ärzte keine epilepsietypischen Symptome aus den Patientenerzählungen herauszuhören glauben, schauen sie auch nicht so genau auf die EEG-Kurven. Und du hast vollkommen recht; erstens fehlt doch die Zeit an allen Ecken und Enden (das ist Grund für so viele viele Dinge, die verkehrt laufen; nicht zuletzt gerade bei dir, was mir wirklich sehr leid tut), und zweitens ist auch ein EEG wirklich sehr schwer zu beurteilen manchmal. Und sich wirklich Kurve für Kurve anschauen, das „tut doch keiner“. Da schaut man natürlich eher nach Ausreißern und deutlichen Abnormitäten, ist ja auch verständlich. Und außerdem stimmt es, wie du sagst: Es gibt meines Wissens nach epilepsietypische Kurven, aber sie sind eben „nur“ -typisch und nicht -spezifisch, kommen mit Sicherheit auch bei anderen Neuro-Erkrankungen vor. Die Neurologie ist ein so weites Feld, das an vielen Stellen leider nur sehr schlecht beleuchtet ist, um es mal so zu sagen. (Was sie aber andererseits auch wieder sehr sehr spannend macht, wie ich finde.)

Alles klar, entschuldige, dann habe ich eine falsche Erinnerung angelegt; der Arzt damals hat also keine Antikonvulsiva angeboten.

Natürlich bezieht man gerade bei der Epilepsie-Diagnose wie erwähnt die Patienten-Berichte sehr stark ein. Aber der Arzt hätte meines Erachtens nach viel genauer nachfragen müssen, wenn es denn schon auffällige Kurven gab. Denn wie sollst du als Patientin und Laie eigentlich wissen, was ein Anfall ist bzw. sein kann?

Gut, andererseits: Es heißt nicht, dass ein Neurologe sich auch gut im Bereich der Epilepsie auskennt. Die Neurologie ist so komplex und vielschichtig, dass man als Neurologe unmöglich alle Erkrankungen und deren Klinik bis ins Detail kennen kann. Trotzdem hätte ich mir ein wenig mehr Sorgfalt gewünscht in diesem Fall.

Du schreibst, du könntest dich in meinen "Anfalls-Beschreibungen" nicht wirklich wiederfinden. Ich möchte nur kurz anmerken: Manche Epilepsien äußern sich „nur“ durch die von dir beschriebenen kurzen Abwesenheiten, soweit ich weiß. Vielleicht würden dir auch andere Dinge auffallen, die du vorerst nicht mit einer Epilepsie in Verbindung bringen würdest. Nun möchte ich dir die Epilepsie natürlich nicht „aufdrücken“, das liegt mir mehr als fern. Aber ich fände es gut, wenn du es genauso machen würdest, wie du es angekündigt hast: Auf jeden Fall bei der nächsten neurologischen Untersuchung ansprechen.

Du fragst schließlich, ob man in einem MRT denn nicht auch Auffälligkeiten sehen könnte, die auf eine Epilepsie hinweisen könnten? Natürlich; viele Epilepsien werden durch Läsionen im Gehirn verursacht, durch Aneurysmen, durch Tumoren, usw. Andererseits aber gibt es sehr viele Epilepsie-Formen, bei denen keine Auffälligkeiten im Schädel-MRT zu sehen sind (meine eingeschlossen). Viele davon können meines Wissens nach bspw. auch stoffwechselbedingt sein, wo keine sichtbaren Hirnschädigungen vorliegen. Das heißt: Das MRT kann „sauber“ sein und es kann trotzdem eine Epilepsie vorliegen. Es kommt auch immer sehr stark auf die Auflösung bzw. die „Generation“ des MRT an (die neueren, hochauflösenden Geräte können, wie ich gelesen habe, feinste Strukturauffälligkeiten bei manchen vermeintlich hirnmorphologisch unauffälligen Epilepsietypen darstellen, was bei „älteren“ Tomographen natürlich unmöglich ist).

Liebe Sandy: Jetzt war das wieder ein sehr langer Beitrag von mir. Ich würde mich sehr freuen, wenn du von deinen Gedanken und besonders von den Ergebnissen deiner Überlegungen hier berichten könntest. Wie gesagt: Gerne hier im Faden, aber auch genauso gerne „hinter den Kulissen“. ;)

Ich denke ganz viel an dich und hoffe, dass du bald einen Weg findest, von dem du das Gefühl hast, er sei gut zu begehen, oder vielleicht sogar der richtige.

Bis bald, und viele herzliche Grüße!

.Necktarine

P.S.: Hoffentlich habe ich nichts vergessen! Wenn doch, und du hättest noch etwas besprechen wollen: Bitte sag’s mir jederzeit, ich werd dann gerne was dazu schreiben, wenn es dir helfen sollte.

Sandy
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Beitrag von Sandy » 9. Jan 2016, 13:11

Hallo Necktarine,

ich stelle immer wieder fest, dass Du die Situationen, wie man sie mit Ärzten und in Kliniken erlebt, sehr gut einschätzen kannst.
Ich konnte Deinen Ausführungen in Deinem letzten Beitrag in allem zustimmen.

Je mehr ich mir meine Befunde der MRTs nämlich ansehe, umso mehr Fragen ergeben sich.
Es stellt sich die Frage, mit welchen Untersuchungen meine Beschwerden letztlich geklärt werden könnten?


Epilepsie:
Ich denke auch, dass es schwer ist, ein EEG auf Epilepsie gezielt auszuwerten. Wie Du schon richtig sagst, dürften die Auffälligkeiten in einem EEG zu verschiedenen neurologischen Krankheiten passen.

Das Feld der Neurologie ist sehr weit und das macht es auch so unsicher, dass man wirklich eine zutreffende Diagnose erhält.


Du hast oben vorgeschlagen, dass ich zu dem Arzt, der bei mir das Macumar in Betracht gezogen hat, nochmals gehen sollte. Würde ich auch tun: Doch dieser Arzt ist nicht mehr tätig.

Wegen der neurologischen Probleme und der Suche nach einem Arzt bzw. Klinik habe ich die letzten Tage im Internet recherchiert.
Danke Dir nochmals für Deine Ratschläge.


lg
Sandy
Zuletzt geändert von Sandy am 23. Jan 2016, 14:25, insgesamt 2-mal geändert.

sina88
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Beitrag von sina88 » 14. Jan 2016, 20:19

Hallo ihr Lieben,

ich wollte euch nur ein, zwei Gedanken da lassen. Zu eurer Thematik kann ich nämlich leider nicht mehr viel beisteuern.

@ Sandy:
Erstmal wünsche ich dir alles Gute, das hört sich ja alles sehr schlimm an. Warum bist du dir bei deinem MW so unsicher? Das Kupfer spricht doch schon sehr dafür. Zur mir wurde auch bis vor wenigen Jahren gesagt, wenn es im Gentest nicht schwarz auf weiß stehen würde, würden die Ärzte auch nie glauben, dass ich MW habe, da keinerlei Symptome.

Vielleicht wäre es ja ganz gut wenn bei einem Klinikaufenthalt mehrere Ärzte auf die Befunde sehen. Denn meist ist doch einer dabei, der etwas sagen kann.
Vielleicht liest du mal in einem anderen Forum nach und lässt dir da Tipps für eine gute Klinik geben?

@Necktarine:
Das mit der Biopsie solltest du nicht von den Reaktionen deiner Familie abhängig machen. Sie stecken nicht in deiner Haut und für dich ist es vielleicht die einzige Möglichkeit um mit dem Thema abzuschließen. Es kann ja schließlich auch sein, dass du MW hast. Die Ärzte müssen natürlich mitspielen.


Ich hoffe ihr bleibt dran, auch wenn es euch viel Kraft kostet.

LG Sina

Sandy
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Beitrag von Sandy » 16. Jan 2016, 13:14

Hallo Sina und Necktarine,

Erstmal wünsche ich dir alles Gute, das hört sich ja alles sehr schlimm an.
Danke Sina für die guten Wünsche.

Ich habe mich aus persönlichen Gründen entschlossen, den Rest des Beitrages zu löschen.
Ich bitte um Verständnis.


lg
Sandy
Zuletzt geändert von Sandy am 21. Jan 2016, 15:52, insgesamt 1-mal geändert.

Necktarine
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Re: Bitte um Hilfe: M. Wilson möglich?

Beitrag von Necktarine » 6. Jul 2016, 13:24

Hallo an alle :wink: ,

oh je, da habe ich mich nun wirklich sehr, sehr lang nicht mehr zurückgemeldet. Das war so überhaupt nicht beabsichtigt, entschuldigt bitte vielmals. Es war viel los in den letzten Monaten, jetzt komme ich so einigermaßen zur Ruhe.

Wie geht's euch? Natürlich besonders euch beiden, Sandy und Sina? Dann und wann hab ich euch einen lieben Gedanken geschickt, vielleicht ist er dann ja tatsächlich auch angekommen.

Ich bin euch ja noch eine Antwort bzgl. der genetischen Untersuchung schuldig. Also, da steht, man habe Exon 3-21 sequenziert und wörtlich ist auf dem Zettel zu lesen: "(Morbus Wilson Gen) negativ […] Ergebnis: keine Mutation in untersuchten Exons". Somit sollte ich es vielleicht sein lassen in Sachen M. Wilson, glaube ich. Vielleicht fällt dir, Sandy, ja noch was dazu ein. Aber fühl dich nicht zu einer Beurteilung gedrängt. So oder so schaut die Sache zumindest für mich ziemlich eindeutig aus.

Irgendwann nach meinem letzten Beitrag hier habe ich meinen neuen Hausarzt bei einer Blutabnahme um die Ermittlung von Coeruloplasmin und Kupfer gebeten. Gerade habe ich den Befund nicht zur Hand, weiß aber noch, dass zumindest der Coeruloplasmin-Wert weiterhin erniedrigt war. In etwa vergleichbar mit den Werten, die ich immer so hatte. Jedenfalls habe ich fortan zumindest in meiner Hausarztpraxis wohl nicht mehr die Aussicht auf weitere Kupfer-und-Coeruloplasmin-Bestimmungen. Mein Hausarzt meinte im Freundlichen, wohl nach dem genetischen Befund auch zu Recht, wenn er das gewusst hätte, hätte er die Werte gar nicht bestimmen lassen.

Ansonsten 'durfte' ich in Sachen Epilepsie auch noch mal stationär gehen. Da ist man nun schlauer geworden, gleichzeitig aber ist alles ziemlich verwirrend; keiner weiß so recht, wie und warum. Und besonders, welche Epilepsie-Form nun genau. :roll: Jedenfalls hat man in der Klinik bei der Ergebnisbesprechung so nebenbei irgendeine Auffälligkeit bei Sichtung der MRT-Aufnahmen erwähnt. Es ging alles so schnell, dass ich gar nicht richtig mitbekam, worin genau diese Auffälligkeit denn bestehe, zumal auch gleich hinterhergeworfen wurde, vielleicht sei das auch bloß ein Artefakt. Den Befund bzw. Brief habe ich nicht, kann gut sein, dass er noch nicht fertig ist.

Aber das tut möglicherweise auch gar nichts zur Sache.

Jedenfalls wollte ich mal wieder mich zurückmelden und bei euch nachfragen, wie es euch geht. :) Ich freu mich schon auf eure Beiträge! :wink:

Viele Grüße,

.Necktarine

Sandy
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Re: Bitte um Hilfe: M. Wilson möglich?

Beitrag von Sandy » 6. Jul 2016, 14:01

Hallo Necktarine,

wenn die Exone 3 bis 21 untersucht wurden:
Waren die Exone 1 und 2 schon zuvor untersucht worden?

Wurde dann also nicht mal eine Mutation gefunden? Denn dass Du Genträger bist, davon bin ich bei dem Coeruloplasminwert eigentlich ziemlich überzeugt.


Der Gentest ist ja immer noch nicht sicher.
Bei mir war nur eine fragliche Mutation (was m. E. eigentlich keine richtige ist) gefunden worden und dennoch werde ich auf M. Wilson behandelt.
Ich erinnere mich, dass ein Genexperte sagte, dass er nur zu ca. 80 % sicher ist. Was ist aber, wenn man zu den restlichen 20 % gehört?
20 % ist ja auch keine so geringe Anzahl.

Ich kann die Reaktion Deines Arztes
Mein Hausarzt meinte im Freundlichen, wohl nach dem genetischen Befund auch zu Recht, wenn er das gewusst hätte, hätte er die Werte gar nicht bestimmen lassen.
daher nur mit seiner Unwissenheit darüber erklären.

Eindeutig ist ein Gentest auf M. Wilson nur dann, wenn man 2 Mutationen für den M. Wilson findet.
Findet man nichts, ist man nicht schlauer.

Gerade wenn bei Dir das Coeruloplasmin vermindert ist, so muss das doch einen Grund haben!
Und es hat womöglich die Auswirkung, dass sich zuviel Kupfer dann in Deinem Körper anhäufen kann. Denn das Coeruloplasmin ist zur Ausleitung des Kupfers da (=Transportprotein für Kupfer) und wenn man davon zu wenig hat, sehe ich die Gefahr einer Kupferanhäufung.
Allerdings bin ich Laie.
Vielleicht mag es Fälle geben, wo das erniedrigte Coeruoplasmin keine Nachteile hat und ich davon als Laie nichts weiß?

Ich will Dich nun auch nicht verunsichern. Ich merke, dass Du am liebsten "das Buch zumachen willst".
Es ist Deine Entscheidung, wie Du weiter verfährst. Ich will Dich bestimmt nicht von etwas "überzeugen".
Ich sehe Deinen Fall als "unbefriedigend" an. Klar ist er m. E. nicht.

Bei der Untersuchung der Epilepsie wurde da ein EEG gemacht?
Oder was sonst wird da untersucht?
Gibt es noch bessere Untersuchungsmethoden?


lg
Sandy

Necktarine
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Re: Bitte um Hilfe: M. Wilson möglich?

Beitrag von Necktarine » 6. Jul 2016, 15:47

Meine liebe Sandy,

es ist sehr schön, von dir zu lesen! Ich weiß, wie begrenzt deine Zeit ist und kann nicht sagen, wie es dir momentan geht, deshalb (und auch so, natürlich ;) ) ein riesig großes Dankeschön an dich. Und dann auch noch so eine rasche Antwort ...!
wenn die Exone 3 bis 21 untersucht wurden:
Waren die Exone 1 und 2 schon zuvor untersucht worden?
Nein, meines Wissens nach wurden Exons 1 und 2 noch nicht untersucht. Im Vorfeld nur diese 1069Q Mutation, die ist ja im Exon 14, wenn ich mich richtig erinnere. Weil ich dahingehend so gut wie überhaupt keine Ahnung habe, kann ich es auch nicht hinterfragen. Schon spannend: Beinahe immer, wenn ich was von dir las, war ich hernach um einiges schlauer. :P

Kannst du es dir auf irgendeine Weise erklären, warum man Exon 1 und 2 ausließ, Sandy?

Auch hier keimte wohl wieder ein Wunschgedanke in mir, ich glaube, zu verübeln ist er mir erst einmal nicht ...: "Kommt mir zwar irgendwie komisch vor - warum erst ab Exon 3? Aber es wird so schon seine Richtigkeit gehabt haben." Ich kenne mich wirklich nicht gut aus hier. Und das frustriert mich. Es gibt mir auch ein Gefühl des Kontrollverlusts.

Im Befund steht jedenfalls nur das eben Angeführte, kurz und knapp. Es ist nicht zu ergründen, was warum genau so gemacht wurde. Die paar Wörtchen auf Papier waren auch alles, was mir mein Hausarzt mitgeben konnte. Auf einem weiteren Blatt, das ein Kurzarztbrief oder was auch immer sein muss, ist zu lesen: "Kein Anhalt für Morbus Wilson". Natürlich vertraut mein Hausarzt darauf, ich war schließlich beim Spezialisten. (Er mir den 'Ausschluss-Satz' gar mit einem Textmarker angestrichen, damit ich auch ganz sicher beruhigt sein kann. 8) ) Und nicht nur bei irgendeinem Spezialisten, wir wissen es ja. Natürlich übernimmt mein Hausarzt dessen Befunde und Schlussfolgerungen so, weil er bestimmt nicht viel darüber weiß. Das kann ich nicht von ihm verlangen, meine ich.

Deine Ausführungen zu den genetischen Untersuchungen klingen für mich sehr schlüssig. Und das stimmt; 20% sind jede Menge an Unsicherheit. Diese hohe 'Fehlerquote' verblüfft (und entmutigt) mich, wenn ich ehrlich bin. Weshalb bedenkt kein Arzt diese vielen Wenns und Abers, besonders jene, die sich bisher durchaus eingehender mit M. Wilson befasst haben? Womöglich, weil die Wenns und Abers unwahrscheinlich sind. Die Medizin scheint mir in vielen Bereichen, verkürzt ausgedrückt, eine Wahrscheinlichkeitsrechnung zu sein. Deren Ergebnis manchmal aber doch ein wenig überschätzt bzw. zu vorschnell als 'wahr' angenommen wird.
Eindeutig ist ein Gentest auf M. Wilson nur dann, wenn man 2 Mutationen für den M. Wilson findet.
Findet man nichts, ist man nicht schlauer.
Wie ich mit diesen Unsicherheiten umgehen soll, das weiß ich bis jetzt noch nicht. Bitte niemals falsch verstehen, Sandy: Ich habe glaube ich schon öfter betont, dass ich dir sehr dankbar für diese Informationen bin; nichts ist für mich schlimmer als hinterher erkennen zu müssen, dass ich so manch ein Detail nicht kannte. Denn auf Details kommt es manchmal an. Und du erkennst meine Bedürfnisse diesbezüglich sehr genau, du gibst immer wieder Inputs, die ich begierig aufsauge.

Ich glaube, die Unsicherheiten wären für mich nicht ganz so schlimm, wenn sie irgendein Arzt einmal zumindest angesprochen hätte. So, wie es jetzt ist, scheint alles klar und ausgeschlossen zu sein. Es scheint keinen Zweifel zu geben. Und eben das macht mir ein mulmiges Gefühl. Ich fürchte eine vermeintliche Sicherheit sehr. Gerade die kann sehr gefährlich werden, weil besonders trügerisch.

Klar, manch ein Arzt meint es gut und will mich beruhigen, "Keine Sorge, Frau Necktarine, das ist ja jetzt alles ausgeschlossen." So läuft es in der Regel auch mit der Mehrzahl aller anderen Patienten, dafür habe ich ja auch Verständnis. Ein freundlicher Arzt möchte Sicherheit ausstrahlen und Patienten darin wiegen. Wenn allerdings manch ein Arzt wüsste, was seine Worte tatsächlich mit mir anstellen ... Und das ist alles andere als Sorglosigkeit. :?

Damit wir uns einig sind: Ich finde das Ergebnis, genau so wie du, unbefriedigend. Eigentlich noch viel mehr als nur unbefriedigend. Es gelingt mir nicht immer, mich selbst so weit abzugrenzen, um die Emotionen außen vor zu lassen.

Aber was soll ich tun, frage ich mich. Ich stehe nun wirklich still und weiß gar nicht, wo ich hin soll. Das Unbefriedigende ist besonders die ärztliche Resignation, das Schulterzucken, das passive "Ich habe keine Ahnung, was Sie haben." Ich kann die Ärzte sehr gut verstehen. Dennoch steht für mich im Ernstfall ein wenig mehr auf dem Spiel als bloßer Ärger über Unklarheiten. Aber das weißt du natürlich, dir muss ich sowas nicht erklären. Dies ist für dich nichts Neues. Für mich ja auch nicht wirklich. Doch dass es immer wieder zu solchen Situationen kommen muss, das ... verleidet einem jegliche Forscherlaune. :mrgreen:

Deswegen habe ich mich vielleicht missverständlich ausgedrückt und dir den Eindruck vermittelt, ich wollte mich mit der Thematik nicht mehr befassen. Dem ist überhaupt nicht der Fall, ganz im Gegenteil. Die Sache ist mir allerdings in den letzten Monaten ein wenig 'entglitten', manche Dinge haben sie überlagert, weil sie einfach akut wichtiger waren.

Dennoch, ich bin schon ein wenig in der Resignation gelandet. Wenn doch eh von Ärzteseite 'alles klar' zu sein scheint und ich doch durchaus einiges unternommen habe, quasi im Alleingang (auch das kennst du) ... Ich habe momentan keine Idee, was ich tun soll. Und das kann mir wohl auch niemand sagen. Das wäre auch viel zu viel verlangt.

Und du 'beruhigst' mich ein wenig, wenn ich mir das so durchlese. Es mag komisch klingen, Sandy. Ich komme mir seit Wochen sehr verrückt vor, weil ich weiterhin den M. Wilson zumindest im Hinterkopf zu behalten gedenke. Nach deinen Worten weiß ich wenigstens, dass dies Vorhaben vielleicht sogar sinnvoll sein mag. Jetzt weiß ich auch, was an meinen diffusen Zweifeln 'dran sein könnte'. Ich möchte dir sagen, ich fühle mich bei dir sehr gut aufgehoben, und ich kann mir beim besten Willen nicht vorstellen, was ich ohne dich machen würde.
Bei der Untersuchung der Epilepsie wurde da ein EEG gemacht?
Oder was sonst wird da untersucht?
Gibt es noch bessere Untersuchungsmethoden?
Im konkreten Fall war ich über mehrere Wochen Tag und Nacht am Oberflächen-EEG (also das 'Typische' mit den aufgeklebten Elektroden) angeschlossen. Zusätzlich gab es eine konstante Videoüberwachung. Außerdem wurden Anfälle provoziert, damit man schauen konnte, wie die Anfälle aussehen und besonders, was das EEG wann und unter welchen Umständen so alles aufzeichnet. Und man versucht zu schauen, in welchen Hirnregionen die Anfallsherde sitzen. Bessere Untersuchungsmethoden gibt es wahrscheinlich schon, nehme ich an, aber die kommen vielleicht auch nur in den 'schweren' Fällen zum Einsatz. Da ich mich bisher über manch eine Alternative bloß ganz vage informiert habe, will ich lieber nicht mehr dazu sagen, weil ich nach Möglichkeit keine falschen Inhalte weitergeben möchte.

Sandy, tausend Dank für deine Worte. Ich fühl mich besser. Es tut gut zu wissen, dass man nicht ganz alleine ist. Es ist für mich wichtig gewesen, meine latent vorhandenen Zweifel zu konkretisieren. Das war mir nur durch deine Antwort möglich. Weil du eben große Teile davon bereits direkt angesprochen hast. Jetzt fühle ich mich nicht mehr ganz so wie eine Seegurke, die haltlos in der wogenden See herumtreibt. :mrgreen:

Und keine Sorge, mein Beitrag klingt vielleicht etwas niedergeschlagener, als mir tatsächlich zumute ist. Es sind halt auch nicht alle Tage gleich. Und Unklarheiten sind wohl immer schwer auszuhalten.

Nun soll es aber auch erst einmal genug sein.

Herzlichen Dank und liebe Grüße!

Sandy
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Re: Bitte um Hilfe: M. Wilson möglich?

Beitrag von Sandy » 6. Jul 2016, 16:23

Hallo Necktarine,

ich fürchte, dass so wie Dein Fall gelagert ist, es sehr viele Fälle sind.
Ohne dass ich jetzt behaupten will, Du hast auf jeden Fall einen M. Wilson, vermute ich mal, dass bei solchen Fällen wie Deinem auch einige darunter sind, die ihn haben. Auch die hohe Dunkelziffer-Anzahl lässt diese Vermutung zu.

Dass die Exone 1 und 2 nicht untersucht wurden, liegt vermutlich daran, dass man davon ausgeht, dass in diesen Exonen selten etwas gefunden wird. Ich meine, dass ich das schon mal so gehört habe, dass bei den Exonen 1 und 2 selten Mutationen vorkommen.
Nun ja, ganz befriedigend finde ich das nicht. Eine komplette Genuntersuchung war das dann wohl doch nicht.

Ich weiß, ehrlich gesagt nicht, was ich Dir raten soll. Das muss Du für Dich entscheiden. Du kennst Deine Krankengeschichte am besten und weißt, ob Du mit dem jetzigen Stand der Dinge leben kannst oder ob Du weitere Aufklärung willst.


Zu diesem Oberflächen-EEG eine Frage:
Wenn das wochenlang angelegt ist, kann man da baden oder duschen oder die Haare waschen?

Ich wußte bisher nicht, dass es so etwas überhaupt gibt. Das wäre für mich sicher auch eine Option. Bei mir fällt nachts ohne erkennbaren Grund, also ohne Veränderung des Pulses oder Apnoen die Sauerstoffsättigung auf unter 90 % manchmal ab. Das kann eigentlich nur hirnorganische Ursachen haben.
Da es (noch?) nicht häufig passiert, wäre es mit einer nächtlichen Messung vielleicht nicht richtig zu dokumentieren.
Ich muss mich da mal schlau machen.

Lg
Sandy

Necktarine
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Re: Bitte um Hilfe: M. Wilson möglich?

Beitrag von Necktarine » 16. Jul 2016, 11:11

Huhu Sandy,

danke für deine Worte. Ich denke, vorerst ist 'der Zug abgefahren' in Sachen M. Wilson-Diagnostik. Es mag zu pessimistisch klingen, aber momentan glaube ich nicht, dass noch irgendein Arzt sich dazu bereit erklären würde, noch was zu machen. Wenn doch eh die Sache klar abgehakt zu sein scheint.

Ich bin immer dafür, die Diagnostik, falls möglich, bis zum Ende auszureizen und bis in jede kleine Ecke zu verfolgen. Wir beide finden also das vorläufige Ende, wie du schon sagst, unbefriedigend.

Danke, ich weiß / wusste deinen Rat immer zu schätzen und weiß auch, dass ein solcher nicht immer möglich ist. Ich kann mit Restzweifeln nie wirklich gut umgehen. Und meine Erfahrung hat bisher gezeigt, dass mein Beharren auf gänzlicher Diagnostik so gut wie immer richtig war. In diesem Fall mag es anders sein. Doch ich mag diesen Abschluss unter diesen Bedingungen überhaupt nicht.

Ich werd mir vielleicht was überlegen, wie auch immer. Falls mich ein unerwarteter Geistesblitz trifft bzw. sich eine Möglichkeit ergibt, lasse ich es euch natürlich wissen. ;)
Zu diesem Oberflächen-EEG eine Frage:
Wenn das wochenlang angelegt ist, kann man da baden oder duschen oder die Haare waschen?
Öhem. Das klingt garantiert etwas ... gewöhnungsbedürftig, aber: Nein, das kann man leider nicht. :oops: Du bist wirklich fest verkabelt und wirst ja jede Sekunde lang per EEG 'überwacht', da kannst du nichts abnehmen. Die Elektroden werden auch richtig auf den Kopf geklebt, das Zeug muss man am Ende mit Aceton wieder ablösen. :? Ich hatte großes Glück, ein langes 'Laufkabel' zu haben, das gerade bis zur Toilette reichte. In anderen Kliniken dürfen die Patienten nicht mal aus dem Bett aufstehen. Ja. :|

Naja, ich war wirklich lang dran und hab's auch irgendwie überstanden. (Wie, das weiß ich bis heute nicht so recht. 8) ) Ich will dir keine Angst machen; man bleibt vielleicht i.d.R. gar nicht so lange verkabelt. Und außerdem ist es zwar sehr unangenehm, aber nicht schmerzhaft. So, wie ich dich bisher kennenlernen durfte, würdest du das gut durchstehen und meistern.

Ahja, noch ein Zusatz im Nachhinein, um dir vielleicht ein weiteres Stückchen 'Respekt' vor der Sache zu nehmen: Wenn man also ins Badezimmer laufen darf, kann man natürlich durchaus Katzenwäsche betreiben. Dabei muss man aber vorsichtig sein, weil an die Elektronik kein Wasser darf. :?

Wenn ungeklärte Dinge im Schlaf geschehen, würde ich das, wenn ich du wäre, unbedingt abklären lassen. Was du schon öfter mal von dir berichtet hast bzgl. Sauerstoff und viele weitere Dinge, da stimmt irgendetwas ganz und gar nicht. Überlege es dir. (Das also mal zur Abwechslung ein Necktarinen-Rat an dich. :P ) Ich würde diese Befunde, die du bereits kennst, schon ernst nehmen und der Sache in jedem Fall nachgehen.

Ich weiß nicht, ob ich den vollständigen Begriff der Untersuchung schon erwähnt habe; das nennt sich Video-EEG-Monitoring. Du kannst dich mal im Internet erkundigen oder, da du ja sehr dicht an einer möglichen Informationsquelle 'sitzt' ;) , sehr gerne nochmal zwecks Detailfragen auf mich zukommen.

Vielen Dank einstweilen, natürlich liebe Grüße - und ein schönes Wochenende!

Necktarine

Sandy
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Re: Bitte um Hilfe: M. Wilson möglich?

Beitrag von Sandy » 16. Jul 2016, 14:57

Hallo Necktarine,

dass Du die Wilson-Diagnostik nicht weiter betreiben willst, verstehe ich gut. Ich glaube, ich würde es auch so machen. Ich würde es aber immer im Hinterkopf behalten und ggf. bei einer Zustandsverschlimmerung, auffälliigen Laborwerten, etc. wieder daran denken.
Es ist in Deinem Fall sicher kaum möglich, augenblicklich einen Arzt dafür zu "begeistern". Ich kenne die Ärzte und mir ist klar, dass man manchmal "auf Granit beißt".

Ich hatte damals wenigstens eine auffällige Leber, d. h. erhöhte Leberwerte. Da hat man bessere Chancen, wenngleich man ja liest, dass es Fälle ohne erhöhte Leberwerte durchaus gibt.


Was Du zu diesem Langzeit-EEG sagst, ist doch etwas abschreckend. So lange verkabelt zu sein und sich nur im Krankenzimmer aufhalten zu müssen, ist schon wenig erstrebenswert. Ich denke da auch daran, dass man, wenn man ständig nur rumsitzt oder rumliegt, dies keine realen Bedingungen sind, als wenn man tagsüber seinen Alltag zu bewältigen hat.
Wenn man ausgeruht ist, muss das Gehirn doch weit weniger leisten und Störungen sind dann wohl seltener?
Ich wäre ja schon zufrieden, wenn man mich für einen oder 2 Tage so verkabeln würde, um das Schlimmste vielleicht damit ausschließen zu können.

Ich werde es ansprechen bei meinem nächsten Besuch eines Neurologen.
Danke noch für die Beschreibung dieser Untersuchung.

lg
Sandy

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