MW bei klinischem VA sicher ausgeschlossen ohne MB?

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Abklärung
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MW bei klinischem VA sicher ausgeschlossen ohne MB?

Beitrag von Abklärung » 07.02.2019, 17:54

Hallo,

ich habe folgende Kernprobleme:

Neurologische Probleme
Symptome einer Motoneuronenerkrankung mit VA MNE

Zum Ausschluss eines MW wurde das Kupfer in der Leber bestimmt, sowie im Blut Kupfer, Coeruloplasmin und weiteres. Kupfer eher nieder, noch im Ref, Coeruloplasmin, eher nieder, NF kB minimal erhöht.

Da nun NF kB ein Akute Phase Protein ist und Coeruloplasmin auch, könnte der CP falsch hoch sein, oder? Leber ist homogen vergrößert, das unter Teil ist spitz.

MRT angeblich sauber.

Werde den Kupfer und Coeruloplasmin sowie NF kB nochmal wiederholen, und Kupferausscheidung im Urin sowie die Gene.

Frage, reicht das?
Frage, weil wer sie Sensitiv, also bei wie vielen mit MW die Gene auffällig sind?
Frage, ich habe keinen Kayser-Fleischer-Ring, aber schon so leicht bräunliche Verfärbungen der Augen, ehr fädenmäßig und nach Innen, denke aber nicht, dass das Kupfer ist. Hatte eine Augenspiegelung, o.B.

Überlege jetzt dehn Radiokupfertest zu machen, weiß da wer mehr darüber? ich mein da wird cuATSM verwendet, oder?

MFG

Sandy
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Registriert: 08.08.2008, 17:27

Re: MW bei klinischem VA sicher ausgeschlossen ohne MB?

Beitrag von Sandy » 11.02.2019, 04:30

Coeruloplasmin und weiteres. Kupfer eher nieder, noch im Ref, Coeruloplasmin, eher nieder,
Eher nieder:
Auch mit niedrigen Werten kann bei Kupfer und Coeruloplasmin ist ein MW möglich.
Wenn beide Werte allerdings erniedrigt sind, wäre der Verdacht noch höher.
Da aber beide Werte auch schwanken können, kann man mit nur einer einmaligen Bestimmung eh nicht sooo viel sagen.

Hinzu kommt, dass auch die eingenommenen Substanzen der letzten Monate die Werte beeinflussen können.
Dazu fehlen die Angaben.

Auch muss man wissen, dass die Diagnose M. Wilson immer eine Gesamtbetrachtung aller Diagnosekriterien zusammen ist.
Wie hoch ist denn das Leberkupfer gewesen?
Wie hoch sind die Leberwerte wie z. B. Cholinesterase, GPT, GGT, GOT, alkalische Phosphatase, Bilrubin, LDH, evtl. GLDH?
Hat der Augenarzt einen Kayser-Fleischer-Ring ausgeschlossen?
etc. etc.
Da nun NF kB ein Akute Phase Protein ist und Coeruloplasmin auch, könnte der CP falsch hoch sein, oder?
Wenn ja, so wäre der Verdacht auf MW umso höher - s. o.

Lebervergrößerung:
Diese muss ja eine Ursache haben, d. h. es liegt offenbar eine Leberkrankheit vor. Welche?
Werde den Kupfer und Coeruloplasmin sowie NF kB nochmal wiederholen, und Kupferausscheidung im Urin sowie die Gene.
Die Gene?
Der Gentest auf M. Wilson kostet um die 4000 Euro. Wer zahlt ihn Dir?

Vor jeglichen Bestimmungen sollte man evtl. Nahrungsergänzungsmittel wie Zink, Vitamin C und Molybdän auf jeden Fall sehr lange pausiert haben. Zink soll monatelang das Urinkupfer senken.
Aber ich denke, dass man auch bei anderen eingenommenen Substanzen vorsichtig sein muss.

Ich würde, wenn es verdächtige Werte geben sollte, immer zu einem auf MW spezialiserten Arzt gehen.

Gruß
Sandy

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