Spontanmutation MW

Merkmale der Krankheit
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susanne
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Spontanmutation MW

Post by susanne » 30.04.2014, 16:39

Überall steht geschrieben:
Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung.Wird von beiden Elternteilen die defekte Erbanlage vererbt, so kommt es beim Kind zum Auftreten von Morbus Wilson.

In unseren Fall gib es nur ein Elternteil mit nachgewiesen Gen.
Auf dieses Gen traf eine Spontanmutation.
Unsere Kind ist an MW erkrankt und trägt zwei unterschiedliche Gen Mutationen.

Kommt das häufiger vor?

LG Susanne

sarracenia_purpurea
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Post by sarracenia_purpurea » 06.05.2014, 11:10

Liebe Susanne,

gerade habe ich mal für dich recherchiert. Ich habe eine Quelle gefunden (http://notypical.info/39-wilsons-diseas ... -treatment), die eine Angabe zur Häufigkeit der Spontanmutation des Morbus-Wilson-Gens macht. Allerdings kann ich nicht einschätzen, wie verläßlich diese Quelle ist. Dort steht, dass bei 1:40.000 Geburten ein Betroffener die beiden defekten Gene erbt, bei einer von 120.000 Geburten erbt der Patient die beiden defekten Gene nicht von seinen Eltern, sondern eines der Gene zeigt eine Spontanmutation. Rechnerisch komme ich also (laut diesen Angaben) auf eine Spontanmutation bei jeden dritten Patienten.

Wie geschrieben, ich kann nicht einschätzen, wie verläßlich diese Quelle ist, eine andere mit genauen Angaben habe ich nicht gefunden. Allerdings liest man öfters mal, dass es durchaus zu spontanen Mutationen kommt. Dies klingt für mich logisch, da das Wilson-Gen ja auch sehr groß ist.

Liebe Grüße,
Sarracenia

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