Wer kann helfen????

Merkmale der Krankheit
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Melli36
Beiträge: 31
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Wer kann helfen????

Beitrag von Melli36 » 14. Feb 2014, 14:42

Ich habe kognitive Probleme auch planen wichtiges von unwichtiges anziehen kochen einkaufen das funktioniert nicht mehr nachts schlaf ich wie in Trance bin sehr agressiv unruhig ect ...verlaufe mich
Ich habe ein heterozygots wilson gen das 2 .wurde nicht gefunden
Habe viele leberzysten blähungen Durchfälle
Ich habe eine normale urinkupferausscheidung alles andere coeruplasmin erniedrigt kupfer Serum niedrig Auge sieht um die Pupille goldig aus aber kein fleischer Ring
Ich hatte vor langem starken herpes fast 2 Jahre lang aber im liquor ist dieser negativ gewesen .....bitte meldet euch

Sandy
Beiträge: 402
Registriert: 8. Aug 2008, 17:27

Beitrag von Sandy » 18. Feb 2014, 12:16

Hallo Melli,

wurde denn eine Leberbiopise mit Bestimmung des Kupfers im Lebergewebe schon gemacht oder ist diese geplant?
Die Höhe des Leberkupfers ist für die Diagnose eines M. Wilsons oft der entscheidende Faktor.

Wenn das Auge um die Pupille herum goldig aussieht, so könnte das evtl. ein sog. "Sonnenblumenkatarakt" sein. Das würde auch auf den M. Wilson hinweisen.
Sonnenblumenkatarakt bedeutet, wie das Wort schon sagt, dass das Auge aussieht, als sei eine Sonnenblume darin abgebildet. Daher würde ich, wenn Du schreibst, um die Pupille herum sei Dein Auge "goldig" das vermuten.
Dein Arzt soll sich mal Bilder aus dem Internet ansehen, die man zu dem Stichwort "Sonnenblumenkatarakt" findet und Deine Augen darauf hin genauer prüfen.

Was den Gentest angeht, so kann man den M. Wilson auch haben, wenn man keine 2. Mutation findet. Die 2. Mutation ist vielleicht noch nicht bekannt, so dass man auch mit nur einer (oder keiner) Mutation den M. Wilson haben kann.
Es ist so, dass wohl noch immer nicht alle Mutationen für einen M. Wilson bekannt sind. Suchen kann man nur die bisher bekannten. Die, die noch nicht bekannt sind, können im Gentest auch nicht gefunden werden.

LG
Sandy

Melli36
Beiträge: 31
Registriert: 23. Nov 2013, 16:03

Wilson????

Beitrag von Melli36 » 18. Feb 2014, 19:02

Ich verlaufe mich weis Namen nicht mehr Jahreszeit alles ist fremd kann gar nicht mit Geld umgehen bzw einkaufen vergesse essen trinken alles ist weg die ärzte Sagen immer es sei psychisch ich hatte 2jahre lang starken herpes und dann kam im gen Test heterozygotem mutation leberwerte in Ordnung
Starken Gewichtsverlust sehr agressiv weinen nachts wie in Trance keine Ideen Planungen in der leber zysten und verändertes Gewebe coeruplasmin ect alles vorhanden nur im urin keine Erhöhung vom kupfer kann es trotzdem wilson sein ??

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