verdacht auf M.Wilson

Merkmale der Krankheit
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der-steven
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verdacht auf M.Wilson

Beitrag von der-steven » 7. Feb 2014, 16:19

Hi,
bin neu hier.
Zuerst ein Kompliment an das Forum und die Site ist sehr informativ.

Zu mir und meinem Problem:
ich bin 32 Jahre jung und leide seit 3 Jahren an Schlafapnoe, wurde erfolgreich mit dem CPAP Gerät behandelt und konnte wieder vernünftig leben bis auf die nervige Maske nachts.
Vor 6 Monaten ging es dann wieder mit der
Müdigkeit los allerdings ist diese Müdigkeit anders, habe kein Sekundenschlaf sondern fühle mich ausgelaugt und wenn ich mich hinlege schalfe ich sehr schnell ein.
Zudem kamen Zeitgleich noch einige weitere Symptome
- Kribbeln der Beine
- Wegknicken der Beine (aber nur leicht, falle nicht hin, holpere dann kurz)
- Schweregefühl der Beine
- Schmerzen in den Beinen besonders die Waden
- Zeitweise extremes zittern der Hände (meistens in der Bewegung aber auch mal in Ruhe Position)
- Reizblase, muss seitdem alle 1-2 std zum Wasserlassen ( Nachts schlafe ich durch)
- Schmerzen der LWS und HWS ( hatte ich aber vorher auch mal vereinzelt)

habe seit meinem 10 Lebensjahr ne leichte verwaschene Sprache.
seit 4 Jahren Brillenträger vorher super Augen.

mein Arzt hatte dann vermutung auf
- Restless Leg Syndrom (wurde aber im SL ausgeschlossen)
- MS lag dafür 2 Wochen im KH hier wurde MRT vom Kopf gemacht (keine Auffälligkeit nur Kieferhöhle und Nasennebenhöhle Schleimhäute geschwollen)
Nervenmessung der Beine (zu viele A-Wellen in verbindung mit Muskelschwäche aber nicht Auffällig)
Labor Werte
Billirubin 2.62 (0.2 - 1.40)
OSMO 277 (280-300)
GOT 19 (10 - 50)
GPT 19 (10 -50)
Coreoplasmin im Serum 0,18 ( Norm > 0,22)

Bestimmung Kupfer ist nicht erfolgt obwohl 24h Sammelurin vorlag.

Kann es sich bei mir um MW handeln? Mein Arzt schließt dies nicht aus hält es aber für unwahrscheinlich da die Leberwerte ja gut sind.
Wenn noch mehr Werte vom Labor benötigt werden kann ich diese gerne schicken sind aber nicht auffällig.

Was haltet Ihr davon?

MFG
Steven

Gabriele
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Beitrag von Gabriele » 7. Feb 2014, 21:33

Hallo Steven,

man kann auch bei normalen Leberwerten Morbus Wilson mit nur neurologischen oder psychischen Symptomen haben.

Außerdem ist dein Bilirubin erhöht, was auch ein Hinweis auf eine Schädigung der Leber sein kann.

Und wenn man eine Leberzirrhose hat und die Leber somit ganz umbaut ist, werden die Leberwerte wieder normal.

Schon wegen der unklaren Symptome bei erniedrigtem Coeruloplasmin, sollte eine reguläre Diagnostik auf Morbus Wilson erfolgen, d.h. auf jeden Fall Kupfer im 24-h-Urin und ggf. auch eine Leberbiopsie.
Wobei allerdings zu beachten wäre, dass bei einer Leberzirrhose evtl. kaum mehr Kupfer im Sammelurin vorhanden ist, weil es, wenn die Leber mit Kupfer voll ist, ins Gehirn wandert.

Alles Gute!
Gabriele

der-steven
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Beitrag von der-steven » 8. Feb 2014, 10:08

Hallo Gabriele,

danke für deine Antwort.
Habe jetzt Anfang März einen Termin im UKSH Kiel. Hoffe das ich dann endlich weis was Sache ist.
Es ist schon eine Frechheit wie man von den Ärzten behandelt wird.
Mir sagte ein Arzt im KH als MS ausgeschlossen wurde, "man kann sich das auch einbilden" wurde dann entlassen mit dem Vermerk wir empfehlen dem Patienten eine abwartende Haltung einzunehmen.
Ich bin mir aber sehr sicher das ich mir das alles nicht einbilde.
Mein Hausarzt sagte jetzt auch nur das er aufgrund des Coreoplasminwertes auf MW untersuchen will, es aber ausschließt weil die Symptome nicht passen und die Leberwerte gut sind. Danach wisse er auch nicht mehr weiter.
Kann auch nicht verstehen warum im KH als ich zur abklärung von MS da war nicht auch gleich auf Kupfer getestet wurde. Wobei der Sammelurin ja auch vor lag.
Habe so langsam das Gefühl das die Ärzte ein in die Psycho-Schublade drängen wollen.

Sandy
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Beitrag von Sandy » 8. Feb 2014, 23:12

Hallo Steven,

erwarte von einem Arzt oder einer Klinik, die nicht als Experten für M.Wilson in dieser Liste genannt sind
http://www.morbus-wilson.de/index.php?P ... en&Z=1&E=1
keine Detailkenntnisse zu M. Wilson.

Wenn Dein Arzt annimmt, dass beim M. Wilson die Leberwerte immer erhöht sein müssen, zeigt dies, dass er sich nicht wirklich damit auskennt.
Hier in dieser Fundstelle z. B. wird u. a. auch darauf hingewiesen, dass beim M. Wilson die Leberwerte (Transaminasen) und die aP unverhältnis niedrig sein können:

http://www.medicoconsult.de/wiki/Transaminasen
Bei Morbus Wilson kann eine deutlich ausgeprägte CAH (chronisch aktive Hepatitis) vorliegen, auch wenn Transaminasen und aP (alkalische Phosphatase) unverhältnismäßig niedrig sind.
Wichtig wäre, dass man neben dem Coeruloplasmin das Serum-Kupfer am selben Tag untersucht und dann das freie Kupfer errechnet.
Wichtig wäre natürlich ein 24h-Urin auf Kupfer.

Kupfer und Coeruloplasmin sollten nicht bestimmt werden, wenn ein Infekt oder eine Entzündung vorliegt. Beide Werte steigen dann an.
Ebenso stört die Einnahme von Zink das Kupfer im Blut und im Urin.
Zink wirkt noch Monate nach dem Absetzen erniedrigend auf das Urinkupfer (lt. G. Brewer in dessen Buch Morbus Wilson).


Im Zweifel würde ich eine Zweitmeinung in einer M. Wilson-Ambulanz einholen.
Führend in Deutschland ist die MW-Ambulanz in Heidelberg (internistisch). Heidelberg hat die meisten MW-Patienten.

Auf neurologischem Gebiet ist Prof. Dr. Hefter in Düsseldorf der Neurologe, der wohl am meisten Erfahrung mit MW hat.
Auch viel Erfahrung hat man meines Wissens in Leipzig.

LG
Sandy

Gabriele
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Beitrag von Gabriele » 10. Feb 2014, 22:02

Hallo Steven,

also ich finde, ein Hausarzt, der überhaupt von sich aus an Morbus Wilson denkt und es untersuchen will, obwohl er Zweifel hat, ob es sein kann, ist ein guter Hausarzt.
Einen Hausarzt zu finden, der bei einer ohnehin seltenen Krankheit auch noch seltene Konstellationen innerhalb dieser Krankheit kennt, ist sehr unwahrscheinlich. Da müsste er zufällig schon mal einen ähnlichen Wilson-Patienten gehabt haben.

Wichtig ist in solch einer unklaren Situation, dass der Hausarzt aufgeschlossen ist für ein Mitdenken des Patienten und eine gemeinsame Suche mit dem Patienten.

Falls es doch kein Wilson sein sollte, kann dein Hausarzt dich z.B. an ein "Zentrum für seltene Erkrankungen" überweisen. Vorreiter ist hier die Uniklinik Tübingen. Andere Kliniken haben solche Zentren inzwischen auch eingerichtet, sind aber teilweise noch in den Kinderschuhen und noch nicht alle wirklich interdisziplinär aufgestellt.

Viele Grüße
Gabriele

Sandy
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Beitrag von Sandy » 12. Feb 2014, 14:59

Hallo Gabriele und Steven,


sicher ist es erst mal gut, wenn ein Hausarzt sich für den MW interessiert.

Aber die Schilderung von Steven erinnert mich an meine Vorgeschichte:
Rd. 8 Jahre vor meiner MW-Diagnostik hatte ein Arzt bei mir auch nur das Coeruloplasmin bestimmt. Ich hatte damals ab und zu leicht erhöhte Leberwerte, was ihn wohl zur Bestimmung des Coeruloplasmins veranlasst hat. Kupfer im Urin oder im Serum wurde damals auch nicht bestimmt.
Das Coeruloplasmin war grenzwertig und der Arzt meinte dann, ich werde den MW wohl nicht haben.
Er ging sicher davon aus, dass ein grenzwertig niedriges Coeruloplasmin bei einem MW nicht vorkommt und dass meine Leberwerte damals für eine so schwere Leberkrankheit nicht auffällig genug sind.
Da ich damals längere Zeit einen entzündeten Darm hatte, dürfte das Coeruloplasmin evtl. sogar falsch "hoch" gewesen sein, denn bei Infekten und Entzündungen steigt Coeruloplasmin an, weil es ein "akute-Phase-Protein" ist.

D. h. ein Arzt, der sich mit MW noch nie richtig beschäftigt hat, wird vielleicht voreilig die Diagnostik abbrechen, wenn einzelne Daten (wie Leberwerte, wie Symptome, wie Kupfer oder Coeruloplasmin) nicht eindeutig sind.

Ich befürchte, dass es noch mehr Menschen so ergeht, wie es mir damals ergangen ist, d. h. Bestimmung nur eines einzelnen Wertes, der nicht eindeutig ausfällt, und schon wird eine weitere Diagnostik nicht mehr für nötig gehalten.


LG
Sandy

der-steven
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F¨¹hle mich von den ￾0Š1rzten etwas ver￾0Š1ppelt

Beitrag von der-steven » 25. Mär 2014, 08:38

Moin, moin,
so es gibt einige Neuigkeiten. War ja Anfang des monats im uksh dort wurde MW ausgeschlossen, weil Leber Milz normal und Kupfer im Urin normal. Ein vor wenigen Tagen erfolgtes Mrt der Wirbels￾0Š1ule zeigt degenerative Ver￾0Š1nderungen der gesammten WS. Gestern war ich nochmals in einem anderen KH dort wurde vestgestellt das Leber und Milz vergr￾0‹2￾0‰8ert sind im grenzwertigem Bereich. Daraufhin wurden die Befunde vom Uksh angefordert, die sind komischerweise noch nicht fertig. Jetzt soll ich erneut auf MW getestet werden.
Es kann doch nicht sein das die Leber und Milz innerhalb von 2 Wochen die Gr￾0‹2￾0‰8e von perfekt auf grenzwertig vergr￾0‹2￾0‰8ert ￾0Š1ndern.

Sandy
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Beitrag von Sandy » 25. Mär 2014, 12:54



der-steven
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Beitrag von der-steven » 26. Mär 2014, 13:33

Ja das UKSH ist die Uniklinik Schleswig-Holstein mit Standorten in Kiel und Lübeck. Hatte mich für das UKSH entschieden weil die auf ihrer HP angeben Erfahrungen im Umgang mit MW zu haben.
Die Laborbefunde vom UKSH habe ich noch nicht werde ich mir aber noch anfordern.
Das indirekte Billirubin weis ich gar nicht. Aber das normale war schon bei Laborwerten vor 3 Jahren erhöht.
Wie ist das eigentlich beim 24h Sammelurin muss der immer mit Salzsäure angesetzt sein? Weil das wurde im UKSH ohne Säure gemacht.

Gibt es denn im Raum Hamburg wirklich nur einen Spezialisten für MW?

Gehen die neuroligischen Ausfälle bei MW eigentlich wieder weg oder bleiben die trotz Behandlung?

Beim lesen im Forum sind mir doch sehr viele Symptome aufgefallen die oben gar nicht aufgelistet sind.

Steven

Sandy
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Beitrag von Sandy » 26. Mär 2014, 18:03

Hallo Steven,


gesammelt wird der Urin auf Kupfer ohne Säure.

Was die Ärzte für MW angeht:
Die meisten Patienten hat die Uniklinik Heidelberg (Medizinische Klinik). Unter den Neurologen ist wohl Prof. Hefter in Düsseldorf der Arzt, der die meisten MW-Patienten neurologisch betreut.
Viele Patienten hat auch Dr. Schäfer Heidelberg.

Ich würde die Ärzte des wissenschaftliche Beirats des Vereins, siehe hier:
http://www.morbus-wilson.de/index.php?P=beirat&Z=1&E=1
für die erfahrendsten Ärzte halten, wenn es um MW geht.
Diese Ärzte halten auch oft Vorträge zu MW auf dem Symposium im Anschluss an die jährliche Mitgliederversammlung.

Es ist nicht unüblich, dass einzelne Patienten einige Hundert Kilometer zu "ihrem" MW-Arzt fahren. Bei seltenen Krankheiten gibt es eben nicht sooo viele Ärzte, die sich wirklich gut mit der Krankheit auskennen.

Vielleicht wäre es bei Deinen Beschwerden sinnvoll, zu Prof. Dr. Hefter mal zu gehen. Er ist Neurologe und er macht die MW-Ambulanz schon sehr lange, d. h. kennt sich gut aus mit der Krankheit. Wenn Du ein MRT des Gehirns haben solltest, würde ich es einem Arzt wie ihm zeigen. Er kann darin erkennen, ob man mw-typische Veränderungen hat (nicht jeder Radiologe kennt diese).

Sinnvoll wäre sicher auch, wenn Du über Deinen Hausarzt oder einen örtlichen Internisten die Laborwerte für den MW bestimmen lassen kannst, d. h. nicht mit leeren Händen in eine MW-Ambulanz kommst.
Je mehr Bestimmungen man hat, umso besser ist das für die Beurteilung, da die Werte auch schwanken können und da nicht jedes Labor gleich gut ist.


Die neurologischen Symptome verbessern sich meist. Allerdings ist es so, dass man, je älter man bei der Diagnose ist, auch mit bleibenden Schäden rechnen muss, d. h. nicht alles wieder weggehen muss.

Daher ist es schon sinnvoll, wenn man nicht allzu lange zuwartet, wenn der Verdacht auf MW vorhanden ist.
Ein paar Wochen dürften sooo viel nicht ausmachen, nur würde ich bei mw-typischen Symptomen und bei MW-Verdacht nicht noch 2 Jahre die Sache beobachten.


LG
Sandy

Gabriele
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Beitrag von Gabriele » 4. Apr 2014, 13:52

Hallo Steven,

ich hatte kürzlich innerhalb von 3 Monaten zweimal Ultraschall von Leber und Milz, beide Male in derselben Unikklink (= eine der größten hepatologischen Wilson-Ambulanzen in Deutschland). Beim 2. Messergebnis nach 3 Monaten war die Leber um 3 cm größer und die Milz um 2,5 cm. Es hatten jeweils verschiedene Ärzte gemacht.
Als ich anschließend nachfragte, ob ich mir deswegen Sorgen machen müsse oder ob die Messungenauigkeit so groß sein könne, wurde mir gesagt, dass sie es für eine Messungenauigkeit halten.

In einer anderen Uniklinik habe ich in 2012 erlebt, dass ein Arzt im Ultraschall eine vergrößerte Leber gemessen hat, ein anderer ihm aber - nach Blick auf meine unauffälligen Leberwerte - sagte, er solle in den Befund 2 cm weniger reinschreiben. Meine Leber liege nur etwas krumm drin und sei schon noch normal groß.

Demgegenüber wurde die Leber im genaueren MRT (!) bereits 2011 und sogar schon 2004 als "relativ groß" beschrieben, zuletzt noch mit dem Zusatz "besonders der linke Leberlappen vergrößert" und "ohne eindeutigen Anhalt auf einen zirrhotischen Umbau".
Wobei man es sich bei dieser Formulierung heraussuchen kann, ob wirklich nichts Zirrhotisches zu sehen ist oder doch etwas, was der Arzt nicht eindeutig zuordnen kann oder ob er es angesichts der Angabe Morbus Wilson nur absichtlich so vage mit "nicht eindeutig" beschrieben hat, um sich selbst abzusichern, für den Fall dass später mal ein anderer Radiologe mehr sehen sollte.
(Lediglich 1 erfahrener Arzt, der schon in Rente ist, geht bei mir von einer "feinknotigen Leberzirrhose" aus, die man mit den bildgebenden Verfahren nicht erkennen könne. Interessanerweise werden die Leberwerte bei einer kompletten Zirrhose auch wieder normal).

So viel zum Thema "Zuverlässigkeit und Verbindlichkeit" von Untersuchungsergebnissen.

Wegen deiner neurologischen Probleme würde auch ich zu Prof. Hefter in Düsseldorf tendieren. Hat aber eine lange Wartezeit. Den Termin könntest du ja vorsorglich mal machen und notfalls wieder absagen, falls du bis dahin schon weiter sein solltest.

Wegen deiner Muskelschwäche solltest du auch mal nach "Myasthenia gravis" fragen bzw. das ausschließen lassen, v.a. beim Neurologen, aber die wichtigsten Antikörperuntersuchungen hierfür könnte ja vielleicht auch ein anderer Arzt schon mal mitmachen.
http://www.myasthenia-gravis.de/was-ist-mg

Alles Gute und viel Erfolg bei der weiteren Diagnostik!
Gabriele

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