Habe ich Morbus Wilson?

Merkmale der Krankheit
Sandy
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Post by Sandy » 24.07.2014, 19:11

Hallo Sina,

Du hast also 2 Gendefekte für den M. Wilson?
Wenn ja, ist das natürlich die Diagnose.

Das Coeruloplasmin wird bei einem NW von 22 bis 58 immer in mg/dl angegeben.
Aber dennoch ist der Wert von 38 überhaupt nicht typisch für einen MW.
Entweder hattest Du dann einen Infekt oder eine Entzündung oder Du hast Hormone (Pille oder Hormonspirale) genommen, wenn Du ein M.Wilson-Fall bist.
Manchmal liest man, dass schon die im Rahmen des M. Wilson entzündete Leber das Coeruloplasmin ansteigen lassen kann.

Es gibt auch noch ein paar Gründe, die zum Ansteigen der Alk. Phosphatase führen können wie z. B. eine Schilddrüsenüberfunktion oder aber bei Kindern ist sie auch höher wie bei Erwachsenen.
Vielleicht liegt bei Dir ein vom M. Wilson unabhängiger Grund vor, der zum Anstieg der Alk. Phosphatase geführt hat?


LG
Sandy

sina88
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Post by sina88 » 24.07.2014, 19:43

Hallo Sandy

Nein beide Allele haben die gleiche Mutation. Es gab nur zwei Tests, weil eine Forschungsgruppe aus Wien angefragt hatte.

Ich habe bis vor ca 6 Jahren auch kaum Auffälligkeiten im Blutbild gehabt, da die Krankheit bei mir zu einem sehr frühen Zeitpunkt entdeckt worden ist. Es gab kaum Einlagerungen von Kupfer in der Leber. Deshalb war der Wert bestimmt auch normal bei mir. Pille oder sonst irgendwas war zu diesem Zeitpunkt auch noch nicht.

Und wie ich schon geschrieben habe, die app sind bei mir jetzt so sehr hoch weil ich ne schwere Cholestase habe. Warum sie vorher schon manchmal auffällig war lässt sich ja nicht mehr nachvollziehen.

LG Sina

Sandy
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Post by Sandy » 25.07.2014, 11:49

Hallo Sina,

beim typischen M. Wilson muss das Coeruloplasmin erniedrigt sein. Es gibt Fälle, wo es nur bei 5 liegt.
Die Werte des Coeruloplasmins verbessern sich nicht durch eine Therapie.
Im Gegenteil: Unter Therapie geht das Coeruloplasmin eher noch weiter runter.

Wenn Du also 2 Mutationen auf MW hat, ist der MW damit bewiesen.
Aber dass das Coeruloplasmin so hoch ist, könnte dann nur mit einer Entzündung (evtl. der Leber? Evtl. wegen Cholestase?) oder einem Infekt zusammen hängen, wenn Du die Pille damals nicht genommen hattest.

Oft wird zur bei einem MW-Verdacht nur das Coeruloplasmin bestimmt. Wenn dieses dann bei 38 liegt, würde kein Arzt weiter auf MW untersuchen.
Meines lag im Jahr 1996 bei rd. 20 und damals wurde mir gesagt, ich hätte wohl keinen MW, weil es nach Meinung der Ärzte meist deutlich unter 20 liegt bei einem MW.

Hast Du denn noch andere Werte für das Coeruloplasmin?
Es könnte manchmal auch abgekürzt auf einem Befund stehen, so dass man es nicht auf Anhieb gleich erkennt.



LG
Sandy

sina88
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Post by sina88 » 25.07.2014, 15:01

So noch mal alles durchgeguckt, bei der MW Studie an der ich 2006 teilgenommen habe war der Wert 15,4.

Sandy
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Post by Sandy » 25.07.2014, 20:05

Hallo Sina,

das war dann ein wilsontypischer Wert.
Es hätte mich gewundert, wenn Du nach den Gentest einen MW hast und dann nicht das "dazu passende" Coeruloplasmin.

LG
Sandy

derschaefer
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aktueller Status

Post by derschaefer » 21.08.2014, 07:52

Hallo!

Nachdem ich mich lange nicht mehr gemeldet habe, wollte ich hier mal meinen aktuellen Status durchgeben:

Nach mehrfacher Blutentnahme und Ultraschall läuft wohl alles auf eine erneute Biopsie hinaus. (bei der letzten Biopsie wurde ja nicht genug Gewebe entnommen um den Kupferwert zu bestimmen)

Weiterhin wurde ein Glukosebelastungstest durchgeführt um festzustellen ob meine Bauchspeicheldrüse in Ordnung ist. Ist sie :)

Ich habe das Gefühl das die Ärzte nach dem Ausschlussverfahren vorgehen. Nur jetzt wissen sie auch nicht mehr weiter - deswegen noch eine Biopsie...

Meine Blutwerte haben sich auch nicht verändert in dem letzten Jahr - weder nach oben noch nach unten. Leberwerte leicht erhöht, Kupfer und Coereoplasmin erniederigt.

Was hat das eigentlich mit dem Scoring auf sich? Der Professor nimmt das Scoring als Diagnosehilfe - nach dem Scoring habe ich einen Punkt. Und erst ab 2 Punkte wäre es wahrscheinlich das ich MW habe...

Sandy
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Post by Sandy » 21.08.2014, 09:33

Hallo Peter,

das Score-System findest Du hier auf dieser Seite in der Mitte:
http://www.eurowilson.org/professional/ ... ndex.phtml

Ich gehe davon aus, dass die meisten der darin abgefragten Kriterien bei Dir noch gar nicht untersucht sind, so dass Du natürlich nicht weißt, ob Du nicht mehr als diesen einen Punkt hast.


Folgende Kriterien fehlen bei Dir nach meiner Kenntnis noch:
Leberkupfer
Genuntersuchung
Ausschluss einer (evtl. latenten) Hämolyse: Wurde das Haptoglobin bestimmt?
Dieser Wert kann auf eine latente Hämolyse hinweisen, die im Score auch abgefragt wird.
Der Wert steigt allerdings bei Entzündungen und wenn er nicht sofort bestimmt wird, an und kann so eine Hämolyse verdecken, denn nur niedriges Haptoglobin weist auf eine -latente- Hämolyse hin.
Ist der Wert niedrig, empfiehlt es sich, den Coombs-Test zu machen, weil nur die coombs-negative Hämolyse beim M. Wilson vorkommt.
Ich habe eine coombs-negative -latente- Hämolyse.

Die Rhodanin-Färbung wird bei der Leberbiopsie gemacht. Ist sie positiv, gibt es einen Punkt.
Sie kann aber, trotzdem ein MW vorliegt, negativ sein.


Evtl. ist auch der Penicillamin-Test sinnvoll. Er wird im Score ebenfalls bepunktet.

Beim Augenarzt warst Du schon wegen des Kayser-Fleischer-Rings oder des Sonnenblumenkatarakts?
Wenn eines von beidem vorliegt, gibt das auch wieder einen Punkt im Score.
Mit dem bloßen Auge kann man Ansätze dieser Veränderungen oft nicht sehen. D. h. der Augenarzt sollte mit der Spaltlampe in die Augen sehen.

Da bei Dir noch einige wichtige Untersuchungen für den Score nicht gemacht sind, ist es m. E. verfrüht, den Score anzuwenden.

LG
Sandy

Gabriele
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Post by Gabriele » 21.08.2014, 17:52

Hallo,

Infos zum Scoring-System auf Deutsch gibt es auch in den offiziellen aktuellen Leitlinien für Morbus Wilson (Seiten 5 und 6):

http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitli ... 12-1_1.pdf

Interessant (und ganz typisch für die Problematik der Wilson-Diagnostik) ist, dass die Grenzwerte bei Eurowilson und die der dt. Leitlinien nicht identisch sind. So wird in den dt. Leitlinien nun z.B. schon ein Urinkupfer von 80 µg/24h als wilsontypischer Wert angesehen.
Da Eurowilson nicht weitergeführt wird und die dt. Leitlinien erst überarbeitet wurden (gültig ab 30.09.12 bis 31.12.16) sind diese aktueller.
Bis dahin galten auch in Deutschland die 100 µg als Grenze.

Viele Grüße
Gabriele

derschaefer
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Post by derschaefer » 25.08.2014, 21:15

Danke!

Ich habe den Bericht ausgedrückt und werde ihn meinem behandelnden Professor in die Hand drücken. Im September habe ich meine 2. Biopsie. Ich hoffe es klappt diesmal und ich bekommen endlich Antworten...

derschaefer
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Haptoglobin

Post by derschaefer » 24.09.2014, 14:29

Hallo,

den Haptoglobin Wert habe ich jetzt. Er liegt bei 0,42 g/l und ist damit am unteren Ende der Norm (0,3-2,0 g/l)

Der Coomps - Test war negativ.

Morgen ist die 2. Biopsie. Ich hoffe mal das es dieses mal keine Panne gibt...

Sandy
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Post by Sandy » 24.09.2014, 21:56

Hallo Peter,

Dein Haptoglobin ist so hoch wie meines derzeit. Meine Werte sind mal etwas höher oder etwas tiefer derzeit (früher lagen sie wiederholt sogar unter 0,1 - das hat sich gebessert).
Bei manchen Laboren beginnen die Normwerte erst ab 0,50. Bei diesen Laboren würde Dein Wert also unter der Norm liegen.
Das könnte schon ein Hinweis auf eine latente Hämolyse sein und wenn der Coombs-Test negativ war, würde beides beim MW so vorkommen können.
Es heißt: MW kann eine coombs-negative Hämolyse machen.

Ich wünsche Dir alles Gute für die 2. Biopsie.


Wurde denn kein Gentest gemacht?


lg
Sandy

derschaefer
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Post by derschaefer » 28.09.2014, 10:16

Habe die Biopsie gut überstanden. Jetzt heißt es wieder warten :)
Der Gentest würde erst gemacht werden wenn die Kupferwerte in meiner Leber zu hoch sind.

Sandy
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Post by Sandy » 29.09.2014, 22:35

Der Gentest würde erst gemacht werden wenn die Kupferwerte in meiner Leber zu hoch sind.
Umgekehrt wäre es vernünftiger.
Erst den Gentest, wenn der positiv ist, erübrigt sich weitere Diagnostik. Wenn er negativ ist, Leberbiopsie mit Leberkupfer, denn auch bei genetisch negativen Fällen hat man über das Leberkupfer schon den MW nachgewiesen.

Prof. Ferenci hat eine Studie gemacht, bei der er bei MW-Patienten mit einem Leberkupfer unter 250 genetisch den MW in etlichen Fällen nachgewiesen hat.
D. h. wenn Du ein Leberkupfer von z. B. 150 hast, dann bestünde immer noch die Möglichkeit, dass Du einen MW hast.

Hier die Studie:

http://www.cghjournal.org/article/S1542 ... 3/fulltext

(Der Link funktioniert nur, wenn man den schwarz gedruckten Teil des Links auch miteingibt.)

lg
Sandy

sina88
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Post by sina88 » 30.09.2014, 18:30

Hat bestimmt was mit Kosten und der Erlaubnis der Krankenkassen zu tun. Gentests sind ziemlich kostspielig soweit ich weiß. Obwohl ein Gentest über das Blut natürlich für den Patienten schonender ist.

Habt ihr ne Narkose bekommen? Mein Kollege hat mir erzählt, dass es bei ihm nur mit örtlicher Betäubung gemacht wurde. Ich hab immer so einen Kurzrausch bekommen.

derschaefer
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Re: Habe ich Morbus Wilson?

Post by derschaefer » 09.03.2017, 15:06

Die Biopsie wurde bei mir mit örtlicher Betäubung gemacht. Ist halb so wild. Unangenehm ist nur das anschließende Liegen auf dem Sandsack mit der frischen Wunde. Wenn die Betäubung nachlässt tut es weh.

Bei mir gibt es immer noch nichts neues - ich hab eigentlich resigniert. Coeroluplasmin und Kupfer habe ich immer noch zu wenig im Blut und die Leberwerte sind auch immer noch erhöht. Also insofern alles beim alten.
Laut Biopsie war aber das eingelagerte Kupfer in meiner Leber zu gering für einen MW. Ich weiss nun auch nicht mehr weiter.
Da sich die Werte und der Zustand meiner Leber laut Ultraschall nicht verschlechtert hat gehe ich alle 6 Monate zu meinem Hausarzt und lass meine Blutwerte erneuern. Ansonsten sitze ich es aus :P
Wenn irgend jemand einen Tipp hat was ich sonst noch machen kann....

sina88
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Re: Habe ich Morbus Wilson?

Post by sina88 » 11.03.2017, 21:32

Dann ist es wohl kein MW. Obwohl ja wirklich alles andere dafür steht. Aber wo geht das Kupfer hin? Irgendwo muss es doch bleiben wenn es nicht vom Coeroluplasmin transportiert wird.
Oh ja. Der Sandsack. Ich erinnere mich schmerzvoll.

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