Habe ich Morbus Wilson?

Merkmale der Krankheit
derschaefer
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Habe ich Morbus Wilson?

Post by derschaefer » 22.11.2013, 22:28

Hallo zusammen!

Ich bin 43 Jahre alt und war letztes Jahr zur routine-Untersuchung beim Hausarzt.
Bei der Blutuntersuchung wurden erhöhte Leberwerte festgestellt. Ich konnte mir das nicht erklären, da ich weder rauche, noch trinke und Übergewicht habe ich auch nicht. Ich treibe mindestens 3 mal die Woche Sport.
Der Arzt vermutete Gallensteine. Also Ultraschall. Negativ - keine Steine.
Ab zum Gastroenterologen. Der hat mir nicht mal Blut abgezapft um weitere Werte zu untersuchen. Kein HIV, keine Hepathitis A-E (ich wusste gar nicht das es soviele Sorten davon gibt :)).
Allerdings hatte ich ein bisschen zu viel Eisen und etwas zuwenig Kupfer im Blut. Ebenso zuwenig a2-coeruloplasmin.
Da die Werte nicht stark erhöht waren beschlossen wir was zu warten und die Blutanalyse dann zu wiederholen.
Dieses wurde jetzt gemacht mit dem Ergebnis das die Kupferwerte noch niederiger wurden ( 552 µg/l bzw 9,2 µmol/l) und auch a2-coeruloplasmin war zu niedrig (19,1 mg/dl).
Anschließend hat er sämtliche organe via Ultraschall untersucht. Das Ultraschallbild der Leber war ihm ein bisschen zu hell, sonst war alles unauffällig.
Jetzt möchte der Doc eine Biopsie zu machen weil er eben Morbus Wilson vermutet.
Jetzt habe ich hier gestöbert und gelesen das vorher 24h Urin getestet werden soll.
Was ist das und wie funktioniert das?
Kann durch eine Biopsie zweifelsfrei festgestellt werden ob ich MW habe oder folgen dann noch andere tests?
Mir geht es gesundheitlich sehr gut und ich fühle mich absolut nicht krank. (hier und da knackt es aber das ist ja normal mit 43 - knackiges Alter eben )
Bis auf den Umstand das die Werte eben nicht in Ordnung sind.

Danke schon mal im Voraus für eure Antworten und eure Hilfe.
Bin zur Zeit etwas verunsichert....

Sandy
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Post by Sandy » 23.11.2013, 12:34

Hallo,

positiv ist, dass der Arzt weiß, dass es M. Wilson (MW), auch als Kupferspeicherkrankheit bekannt, gibt.
Das ist lange nicht selbstverständlich, weil MW zu den selteneren Krankheiten gehört und nur 1 Drittel aller Fälle diagnostiziert werden.


Bei Deinen Werten ist es richtig, dass man den M Wilson untersucht, denn erniedrigtes Serum-Kupfer und erniedrigtes Coeruloplasmin bei erhöhten Leberwerten wären deutliche Hinweise auf diese Krankheit.

Dass bei Dir auch noch Eisen erhöht war, läßt aber noch zusätzlich an die 2. und häufigere Speicherkrankheit denken.
Das wäre die Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose). Wurde denn auch Ferritin und die Transferrinsättigung bestimmt und wie hoch waren diese Werte?

Man kann die Eisen- und die Kupferspeicherkrankheit gleichzeitig haben. In manchen Familien sind beide Krankheiten zu finden - auch in unserer Familie. Mein Bruder hat die Eisenspeicherkrankheit und wurde leider nie auf M. Wilson mal richtig untersucht. Bei mir ist es die Kupferspeicherkrankheit und ich bin Überträger für die Eisenspeicherkrankheit.


Diagnostik:
Ich denke, der Arzt will die Leberbiopsie auch deshalb machen, weil die Leber im Ultraschall auffällig ist.
Man sollte aber - und ich weiß nicht, ob der Arzt das vorhätte - immer das Leberkupfer mitmessen . Nicht nur die Kupferfärbung machen.
Ebenso, wenn ein Verdacht auf die Eisenspeicherkrankheit durch höhes Ferritin und/oder hohe Transferrinsättigung besteht, sollte auch das Lebereisen gemessen werden.
Das würde evtl. heißen, dass man 2 Mal in Deine Leber stechen muss, wenn man alles machen will.
Zuvor wäre sehr wichtig, dass man bei Dir die Gerinnungswerte überprüft - am besten einen Tag vor der Untersuchung.
Denn wenn Deine Leber krankhaft verändert ist, was nach Deinem Bericht vermutet werden muss, kannst Du schlechte Gerinnungswerte haben und es ist dann das Blutungsrisiko bei so einer Leberbiopsie deutllich höher.


Zur Diagnostik des M. Wilson:
Eigentlich wird die Leberbiopsie erst am Schluss der Diagnostik gemacht, wenn man keine anderen eindeutigen Werte hat, die den M. Wilson bestätigen.
Aber natürlich kann man eine Leberbiopsie auch schon deshalb machen, weil man wissen will, ob eine Fibrose oder eine Zirrhose bereits vorliegt, d. h. unabhängig vom M. Wilson.


Der von Dir angesprochene 24h-Urin ist eine Untersuchung, die man immer machen sollte.
Man bestimmt daraus das Kupfer im Urin, das man in 24h ausscheidet.
Wie man einen Sammelurin macht, muss man sich erklären lassen.
Hier mal kurz:
Gesammelt wird über einen Zeitraum von 24 Stunden.
Man beginnt am besten morgens, z. B. um 8 Uhr. Man geht auf die Toilette und entleert die Blase in die Toilette.
Danach sammelt man allen Urin, den man in den nächsten 24 Stunden hat in einen Sammelbehälter, den man vom Arzt bekommt.
Evtl. sollte man sich da einen 3-Liter-Behälter geben lassen, wenn man weiß, dass man viel Urin ausscheidet. Üblich sind oft die 2-Liter-Behälter.
Denn es ist besser für die spätere Probenentnahme, man verwendet nicht 2 Behälter, sondern kommt mit einem Behälter aus.

Am nächsten Morgen, wieder um dieselbe Uhrzeit, in meinem Beispiel um 8 Uhr, fängt man den Morgenurin aber auf und gibt diesen in den Sammelbehälter. Damit ist dann das Sammeln beendet.

Wichtig ist, dass man allen Urin auffängt, der sich innerhalb von 24h bildet.

Man sollte beim Sammeln keine Glasbehältnisse verwenden, weil Glas irgendwie mit Kupfer reagieren kann.


Wichtig zu wissen ist noch, dass nicht alle Labore gut sind bei der Bestimmung des Urinkupfers.
Ich habe jahrelang meinen Urin durch das Labor A bestimmen lassen und als ich dann ein Mal den Urin beim Labor B untersuchen ließ, bekam ich einen viel höheren Wert als zuvor beim Labor A. Also ließ ich in Absprache mit meinem Arzt eine Probe aus demselben Urin das nächste Mal in beiden Laboren untersuchen und das Labor B ermittelt etwa einen doppelt so hohen Urinkupferwert als das Labor A.
Und ich habe dann dies mehrmals bei anderen Sammelurinen wiederholt und auch andere Labore in diese Doppeltkontrollen einbezogen.
Die Ergebnisse waren erschreckend. Es gab oft Abweichungen von 50 bis 100 %.
Allerdings war die Mehrzahl der Messungen unter der Einnahme der Medikamente für den M. Wilson.

Daher sollte man nie nur ein Mal das Urinkupfer in 24 Stunden bestimmen. Wenn der Wert normal sein sollte, würde ich sicherheitshalber immer raten, die Messung bei mind. einem Labor zu wiederholen.
Ist der Wert beim 1. Labor bereits deutlich auffällig, so kann man darauf wahrscheinlich verzichten.


Man sollte, wenn es um M. Wilson geht, immer noch zu einem guten, erfahrenen Augenarzt.
Es gibt den sog. Kayser-Fleischer-Ring sowie den sog. Sonnenblumenkatarakt (googele mal nach diesen beiden Begriffen), die sich im Auge bilden können, wenn man sehr lange einen unbehandelten M. Wilson hat. Wobei man nur eine Veränderung von beiden findet, wenn überhaupt.

Allerdings haben nicht alle Patienten mit M. Wilson diese Veränderung. Sie soll sich auch erst im Endstadium bilden.
Hat ein Patient - wie es offenbar bei Dir der Fall ist - keine neurologischen und psychiatrischen Probleme - dann ist der Ring auch nur in ca. 60 % der Fälle zu finden.

Aber wenn man ihn finden sollte, so wäre das so gut wie die Diagnose auf die Krankheit.

Da nicht alle Augenärzte wissen, wie diese Veränderungen aussehen, würde ich raten, dass man sich je ein Bild aus dem Internet ausdruckt und diese zum Augenarzt mitnimmt. Ich war nämlich mal bei einem Augenarzt, der suchte den Kayser-Fleischer-Ring an der falschen Stelle und dieser Augenarzt hatte einen guten Namen.

Wie Du hier auf den Seiten des dt. MW-Vereins sicher gesehen hast, gibt es einige Fachambulanzen.
siehe hier:
http://www.morbus-wilson.de/index.php?P ... en&Z=1&E=1

Sinnvoll wäre sicher, dass Du Dich in einer dieser Ambulanzen vorstellst.
Wenn Du tatsächlich keine neurologischen/psychiatrischen Probleme hast, dann würde ich zuerst in eine internistische Ambulanz gehen.
Dort kennt man sich auch aus, wie man die Diagnostik am besten macht.

Natürlich kann ein guter Internist sich auch belesen und die Diagnostik machen.

Aber vielleicht hast Du doch noch neurologische/psychiatrische Probleme in milderer Form?
Wie sieht es aus mit Depressionen? Ca. 20 bis 25 % aller Patienten mit MW sollen Depressionen haben.
Wie sieht es aus mit Bewegungsstörungen? Bist Du stets sicher auf den Beinen? Stimmt die Koordination? Kein Zittern, auch nicht anfallsweise?
Wie ist Deine Aussprache? Unauffällig? Verwaschen?
Hast Du übermäßig viel Speichel?
Schluckstörungen?
Es gibt eine Reihe von Störungen, an die man sich evtl. schon gewöhnt haben mag, die aber eine Folge von MW sein können.

Sinnvoll ist bei neurologischen/psychiatrischen Störungen ein MRT des Gehirns zu machen und das aber einem neurologischen MW-Arzt vorzulegen. Die Radiologen übersehen gern mal die Veränderungen, die ein MW im Gehirn macht.


Ich hoffe, dass ich nun nichts vergessen habe. Vielleicht lesen hier noch andere mit, die ergänzend noch etwas wissen.


LG
Sandy



Nachtrag:
Ja, ich habe noch den Gentest vergessen, fällt mir gerade ein.
Dieser ist zwar nur dann sicher, wenn man 2 der Mutationen findet.
Es ist so, dass man beim MW 2 mw-typische Mutationen im ATP7B-Gen hat.
Es sind mittlerweile bereits rd. 500 solcher Mutationen bekannt, aber wohl immer noch nicht alle.
Das heißt dann, dass nur derjenige genetisch gesichert einen MW hat, wenn er 2 Mutationen aus den 500 bekannten hat.

Wenn man nur eine Mutation oder keine findet, so ist aber ein MW immer noch denkbar, weil man davon ausgehen muss, dass immer noch nicht alle Mutationen bekannt sind.

Der Gentest wird von den Kassen bezahlt. Er ist aber teuer (rd. 4000 Euro). Der Arzt wird daher sinnvollerweise zuvor eine Begründung für den Gentest zusammen mit einem Kostenvoranschlag bei der Kasse einreichen.

derschaefer
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Post by derschaefer » 23.11.2013, 16:06

Hallo, Sandy!

Danke erst mal für die ausführliche Antwort!

Ferritin und Transferrin wurden auch getestet, die waren im norm-Bereich
Ferritin 145 µg/l und Transferrin 250 mg/dl. Die Transferrin-Sättigung lag bei 45 %.


Neurologisch ist denke ich mal alles in Ordnung. Ich habe weder Depressionen noch Bewegungsstörungen (spiele in der Bezirksliga Badminton - das ginge mit Bewegungsstörungen nicht, denke ich mal)
Auch zuviel Speichel oder Schluckstörungen habe ich nicht.
Bis auf mein Allergisches Asthma (Hausstaub) und zur Zeit einen Tennisellenbogen fühle ich mich gesund.


Ich werde Montag mal den Doc auf das 24 h Urin ansprechen.

Da auf dem Ultraschall meine Leber nicht nicht zu groß, nicht zu klein oder sonstwie schwer verändert war (lediglich die Farbe des Ultraschallbildes war dem Arzt ein bisschen zu hell)bin ich - wenn ich MW habe wohl im Anfangsstdium der Krankheit.
Das wirft bei mir aber eine weitere Frage auf : ist MW nicht ein angeborender Gendefekt? Warum sind dann die Blutwerte erst jetzt auffällig?

Auf den Gentest werde ich den Arzt auch noch ansprechen. Da ich privat Versichert bin denke ich nicht das die Krankenkasse da Probleme macht.

Sandy
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Post by Sandy » 24.11.2013, 17:57

Hallo,

Deine Transferrinsättigung liegt aber am oberen Anschlag. Ich bin nun bei Hämochromatose nicht absolut "fit", aber ich weiß, dass zuerst die Transferrinsättigung auffällig sei und dann das Ferritin nachzieht.
Für mich ist schwer einzuschätzen, ob Du evtl. die milde Form der Hämochromatose doch haben kannst. Genträger bist Du vermutlich dafür schon, wenn Du so eine hohe Transferrinsättigung hast.

Gehst Du denn zum Blutspenden? Wenn ja, würde das die Werte normalisieren und man müsste das bei der Beurteilung der Werte mit in Betracht ziehen. Denn durchs Blutspenden nimmt das Eisen ab und dann ist natürlich das Ferritin niedriger als ohne Blutspenden.



Was Dir zugute kommt, ist ganz bestimmt, dass Du Sport treibst. Sport ist ungeheuer gut für die Leber.
Vielleicht liegt darin der Grund, weshalb Du nicht schon früher mit erhöhten Leberwerten auffällig warst?


Die Blutwerte für den M. Wilson (Coeruloplasmin und Serum-Kupfer) wurden sicher früher noch nie bestimmt, oder?
Darauf kommen die allerwenigsten Ärzte, wenn sie erhöhte Leberwerte vorfinden. Dabei sollen die Leberwerte beim M. Wilson oft nur leicht erhöht sein (oder im oberen Normbereich liegen).

M. Wilson liegen 2 angeborene Gendefekte zugrunde. Das ist richtig. Es soll aber Fälle geben, die erst in späterem Erwachsenenalter diagnostiziert werden.
Es gibt auch sog. "Late-onset"-Fälle beim MW.
Da Du Sport machst, hast Du vermutlich den Krankheitsbeginn positiv beeinflusst, falls Du MW hast.
Ob Du nun MW hast, wird sich hoffentlich anhand der Untersuchungen feststellen lassen.
Ich rate dazu, nicht voreilig eine Therapie zu beginnen, sondern lieber ein Mal mehr Laborwerte zu bestimmen.

Ich rate außerdem dazu, Dich selbst über die Krankheit zu informieren. Denn Du wirst oft auf Ärzte treffen, die sich damit nicht richtig auskennen.
Ja, in Deinem Alter werden viele Ärzte einen MW für gar unmöglich halten.

Aber wenn man dann wieder liest, dass die Dunkelziffer so verdammt hoch ist, so wird es immer wieder Fälle aus dieser Dunkelziffer geben, die erst in späterem Erwachsenenalter auffallen.
Es soll sogar Fälle geben, die erst mit 60 und mit 80 Jahren diagnostiziert wurden.

Im Ultraschall sieht man nicht immer alles. Man kann natürlich die Größe der Leber messen und starke Veränderungen würde man sehen. Da aber beim MW es zu kleinknotiger Zirrhose kommen kann, sind die Veränderungen der Leber sehr fein und daher vielleicht auch im Ultraschall schwerer zu sehen.

Mit einer Mini-Laparaskopie, die man oft wegen der Leber macht, könnte man die Leber besser berurteilen und dabei kann man evtl. auch Proben nehmen.

Aber ich würde erst Labordiagnostik machen und die invasiven Untersuchungen bis zuletzt zurück stellen.

LG
Sandy

derschaefer
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Post by derschaefer » 24.11.2013, 20:50

Hallo, Sandy!

Danke für deine schnelle Antwort. Du scheinst dich echt gut auszukennen.
Ich fange mit meinem "Studium" gerade erst an und merke immer mehr das der menschliche Körper eine reine "Chemiefabrik" ist.
Wenn man sich vorher damit nicht befaßt hat, kommt man immer wieder ins Staunen :)

Nein der Kupferwert wurde 2012 das erste mal getestet nachdem bei einer Routineuntersuchung leicht erhöhte Leberwerte festgestellt wurden. Der Hausarzt vermutete zuerst Gallensteine - hat aber beim Ultraschall keine gefunden.
Dann hat er mich - zum Glück wie ich jetzt feststellen muss - zum Gastroenterologen geschickt und der hat dann u.a. die Kupferwerte getestet.
Da sie aber nicht sehr von der Norm abwichen sollte ich was warten und dann nochmal die Werte testen lassen. Das ist jetzt geschehen.
Ja und jetzt stehe ich da mit meinem kurzem Hemd :(

Nachdem ich jetzt viel gelesen habe und auch von Dir viele wertvolle Infos bekommen habe sieht meine geplante Reihenfolge wie folgt aus:

-24 h -Urin testen lassen
-Biopsie in der Uniklinik Hannover
-Gentest.

Erst dann werde ich mit einer Therapie anfangen. Ich renne ja wohl schon länger mit der Krankheit rum da kommt es auf einen Tag mehr oder weniger nicht an denke ich mal...

Gibt es denn eigentlich auch noch andere Krankheiten wo der Kupferwert und der a2 Coeruloplasminwert zu niederig ist?

Sandy
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Post by Sandy » 26.11.2013, 19:15

Hallo derschäfer,
Gibt es denn eigentlich auch noch andere Krankheiten wo der Kupferwert und der a2 Coeruloplasminwert zu niederig ist?
Es gibt meines Wissens noch einen angeborenen Mangel an Coeruloplasmin, bei dem die Betroffenen erniedrigtes Coeruloplasmin haben oder auch so gut wie keines.

Was mir an den beiden Werten, die Du nanntest, aufgefallen ist, ist, dass ich rechnerisch bei Dir auf kein positives freies Kupfer komme.
Du hattest oben geschrieben:
552µg/l Kupfer, das entspricht 55,2 µg/dl Kupfer
19,1 mg/dl Coeruloplasmin

Diese beiden Werte wurden doch am selben Tag bestimmt, oder?

Falls ja, dann wird das freie Kupfer, also das schädliche Kupfer wie folgt errechnet:
19,1 x 3 = 57,3
Vom Kupferwert in µg/dl, also von 55,2 zieht man die 57,3 ab, das Ergebnis ist negativ.
Wäre es positiv wäre das das schädliche Kupfer.


Das ist für einen M. Wilson untypisch, vor allem, wenn man schon über 40 Jahre alt ist wie Du. Je höher das freie Kupfer ist, umso mehr spricht auch dies für einen M. Wilson.

Ich würde daher eher vermuten, dass Du vielleicht zu wenig Coeruloplasmin hast, d. h. evtl. einen angeborenen Mangel daran.
Allerdings kenne ich dazu keine Literatur und kann auch nichts Genaues sagen, mit welchen Werten z. B. beim Leberkupfer oder beim Urinkupfer man da rechnen muss.

Letztlich ist eben die Frage, ob Du zuviel Kupfer im Körper bzw. in der Leber hast oder nicht. D. h. ob man Kupfer ausleiten muss oder nicht.

Ich würde aber auch nach dem Eisenstoffwechsel noch genauer sehen lassen, weil eben Deine Transferrinsättigung im obersten Bereich liegt.
Auch diese Werte sollte man nochmals wiederholen und im Zweifel auch den Gentest für Hämochromatose machen (der ist aussagefähiger als der Gentest für M. Wilson und billiger dazu auch).

Wenn Du mal Ergebnisse hast, stelle sie bitte hier ins Forum, weil das auch für andere in ähnlicher Situation aufschlussreich sein kann.


LG
Sandy

derschaefer
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Post by derschaefer » 26.11.2013, 19:32

Hallo, Sandy!

Heute habe ich die nächste Staffel des Ärtzemarathons geschafft. Erst zum Gastroenterologen - die Überwiesungen holen.
Dann zum Labor unseres Krankenhauses. Den Kanister für das 24h Urin besorgt. Morgen früh kann ich den wieder abgeben :)
Dann zum Augenarzt. Habe keinen Kayser-Fleischer-Ring.

Sobald ich die Werte habe stelle ich sie natürlich hier rein.

Ich hatte mich beim Posting mit den Werten in der Aufregung verschrieben.
2012 hatte ich Kupfer 612 µg/l und Coeruloplasmin 19,1 mg/dl
Die Werte vom diesem Jahr liegen noch beim Doc. Aber als ich sie mir angesehen hatte habe ich einen Kupfer Wert von 552 µg. Den Coeruloplasmin-Wert habe ich nicht behalten :(
Morgen hole ich mir eine Kopie meiner aktuellen Laborwerte - dann hab ich es schriftlich :)

Mit der Uniklinik habe ich gestern auch schon telefoniert. Wenn ich alle Werte habe soll ich sie Faxen und dann bekomme ich einen ambulanten Termin.
Dort nehmen sie mir 24 (!) Kanülen Blut ab. Sie beruhigten mich aber indem sie gesagt haben das seien alles kleine Ampullen :D
Nachdem die ausgewertet sind bekomme ich einen Termin zur Biopsie.

Und dann hoffentlich auch endlich eine Diagnose....

Sandy
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Post by Sandy » 26.11.2013, 20:46

Hallo,
Habe keinen Kayser-Fleischer-Ring.
Das überrascht mich nicht, denn wenn Du MW hättest, wärst Du sicher noch nicht im fortgeschrittenen Stadium.

2012 hatte ich Kupfer 612 µg/l und Coeruloplasmin 19,1 mg/dl
Auch wenn man mit diesem Kupferwert das freie Kupfer errechnet, ist es unverdächtig, da deutlich unter 10.
Ich würde angesichts des niedrigen freien Kupfers nicht damit rechnen, dass Dein Urinkupfer sehr hoch ausfällt.

Falls es nicht hoch ist, könnte man noch den Penicillamin-Test erwägen.
Da bekommt man eine gewisse Menge Penicillamin und sammelt dann für einen bestimmten Zeitraum, oft 24 Stunden, den Urin.

Dieser Test wird aber bei Erwachsenen nicht oft gemacht, eher bei Kindern.
Aber in dem Score von Ferenci ist dieser Penicillamin-Test auch erwähnt.

Ich würde ggf. auch den Sammelurin wiederholen, wenn das erste Ergebnis nicht wilson-typisch ist.
Man sollte bei so einer wichtigen Diagnose lieber einmal zuviel einen Wert bestimmen, als einmal zu wenig.


LG
Sandy

Gabriele
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Post by Gabriele » 26.11.2013, 21:33

Hallo ihr zwei,

das mit dem freien Kupfer bzw. dessen Berechnung per Formel ist umstritten. Ein negatives freies Kupfer steht einer Wilson-Diagnose jedenfalls nicht entgegen.

Wenn man die Formel mal mit mehreren "guten" Normwerten von Coeruloplasmin und Kupfer ausprobiert, kommt man vor allem bei höherem Coeruloplasmin auf Konstellatonen, bei denen trotz Normwerten bei beiden Werten plötzlich ein hohes positives freies Kupfer rauskommt. D.h. Leute, die wegen ihrer Normwerte nie in Verdacht einer Wilson-Diagnose kämen, hätten dann plötzlich ein pathologisches freies Kupfer.
Das ist unlogisch. Daher wird die Formel auch nicht von allen Wilson-Fachärzten als für die Diagnostik wesentlich anerkannt.

Tatsächlich gemessen wird das freie Kupfer in Deutschland heutzutage meist nicht mehr, weil der Test zu aufwändig ist.
Obwohl die Messverfahren sich in den letzten Jahrzehnten geändert haben und der Wert des - nur noch errechneten - freien Kupfers nicht mehr dieselbe Aussagekraft hat wie früher, taucht das freie Kupfer immer noch in den Diagnostik-Richtlinien auf. Je nach Vorwissen des Arztes gewichtet er dies unterschiedlich.

Viele Grüße
Gabriele

derschaefer
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Post by derschaefer » 27.11.2013, 15:38

So,

habe jetzt meine aktuellen Blutwerte bekommen...

Kupfer: 521µg/l Normwert: 699-1398
Kupfer: 8,2 µmol/l, Normwert 11,0 - 22,0
Coeruloplasmin 15,6 mg/dl Normwert: 20-60
Eisen 196 µg/dl, Nomwert: 35 - 150
Transferrin: 238mg/dl, Nomwert 168 - 336
Ferritin: 161 ng/ml, Normwert 33-266

Also ist im Vergleich zum letzten Jahr mein Kupfer und Coeruloplasminwert noch schlechter geworden...
Warum hab ich so viel Eisen?? Ich kann ja bald an keinem Magneten mehr vorbei gehen :D
Montag bekomme ich die Ergebnisse von dem 24h Urin....

Sandy
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Post by Sandy » 27.11.2013, 18:24

Hallo derschäfer,

nun, wenn ich dieses Kupfer und dieses Coeruloplasmin, d. h. beides erniedrigt, glaube ich doch eher an einen M. Wilson.

Freies Kupfer:
5,3 µg/dl
berechnet wie oben.
Dieser Wert ist für sich gesehen, unverdächtig.

Von so niedrigem freien Kupfer träume ich. Ich hatte Werte bis zu 70 und habe auch unter Therapie selten mal Werte unter 20.

Das Transferrin und das Ferritin sind ganz o.k. Wurde dieses Mal die Transferrinsättigung, die zuletzt sehr grenzwertig war, denn nicht gemacht?

Erhöhtes Eisen:
Es kann auch aus anderen Gründen als einer Hämochromatose erhöht sein.
Schilddrüsenüberfunktion, hämolytische Anämien (die beim MW vorkommen können), Nierenschwäche oder Lebererkrankungen können das Serumeisen auch erhöhen.
http://flexikon.doccheck.com/de/Serum-Eisen

Das würde ich ansprechen, wenn Du in Hannover untersucht wirst.
Die nehmen sicher auch den Eisenwert mit ab bei ihrer Blutentnahme.


Es hat schon Sinn, wenn man Dich da mal gründlich durchcheckt. Vielleicht klärt sich dann alles auf.


LG
Sandy

derschaefer
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Post by derschaefer » 27.11.2013, 18:52

Hallo Sandy,

Transferrinsättigung wurde nicht getestet.

Die MH Hannover bekommt ja vorab alle Werte per Fax bevor ich da hinfahre.

Ich wünsche mir auch echt das ich bald ein Ergebnis habe.
Das Nervigste ist es das ich weiss es ist was nicht in Ordnung aber nicht was. Diesen Zustand kann ich gar nicht haben.
Hat die Uniklinik in Heidelberg nicht an einer Gentherapie bei MW geforscht?


Gruß

Peter

Sandy
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Post by Sandy » 27.11.2013, 20:31

Soweit ich weiß, gibt es das mit der Gentherapie in ferner Zukunft, wenn überhaupt.
Ich habe auch mal vor Jahren bereits etwas dazu gelesen, doch wenn eine solche Therapie absehbar wäre, hätte man dazu schon etwas auf den Veranstaltungen des hiesigen MW-Vereins etwas erfahren.

Beim MW ist die einzige "Therapie", die den MW heilt, eine Lebertransplantation (geht auch als Lebendspende). Allerdings muss dann der Organempfänger lebenslang Medikamente gegen eine evtl. Abstoßung des Organs nehmen und diese Medikamente haben auch Nebenwirkungen.
D. h. eine Lebertransplantation anzustreben, hätte nur Sinn, wenn es einem extrem schlecht geht.

Die Diagnostik bei Erkrankungen wie MW ist oft langwieriger, weil die Werte nicht immer eindeutig sind und Untersuchungen dann wiederholt werden müssen.
Ja, teils werden sogar 2 Leberbiopsien empfohlen - in gewissem zeitlichen Abstand z. B., weil nicht immer nach einer Biopsie Klarheit besteht. Und man sollte bei der Diagnose schon sicher sein, denn die lebenslang zu nehmenden Medikamente machen nur dann Sinn, wenn man die Krankheit auch wirklich hat und wären bei einer Fehldiagnose evtl. auch schädlich.
Ich will Dich nicht entmutigen, d. h. wenn es bei Dir schnell mit der Diagnostik gehen sollte, dann sei froh darüber. Es kommt eben drauf an, wie eindeutig die Werte ausfallen.
Daher würde ich auch immer raten, möglichst alle Diagnosemöglichkeiten zu nutzen, d. h. auch den Gentest.


LG
Sandy

Sandy
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Post by Sandy » 28.11.2013, 11:42

Hallo Gabriele,
hallo Peter,


ich sehe erst jetzt, dass Du Dich zu Wort gemeldet hast:
Wenn man die Formel mal mit mehreren "guten" Normwerten von Coeruloplasmin und Kupfer ausprobiert, kommt man vor allem bei höherem Coeruloplasmin auf Konstellatonen, bei denen trotz Normwerten bei beiden Werten plötzlich ein hohes positives freies Kupfer rauskommt. D.h. Leute, die wegen ihrer Normwerte nie in Verdacht einer Wilson-Diagnose kämen, hätten dann plötzlich ein pathologisches freies Kupfer.
Ich glaube, dass bei Gesunden es nie zu einem hohen Freien Kupfer kommen wird.
Ist das Coeruloplasmin höher, als Beispiel nehme ich mal einen Wert von 35, dann wird bei einem Gesunden auch das Serum-Kupfer so -gemäßigt- ansteigen, dass er nicht auf einen positiven Wert beim freien Kupfer kommen wird.
Also bei einem Coeruloplasmin von 35 wird nach meiner Überlegung das Serumkupfer eines Gesunden kaum mehr als 105 µg/dl betragen.
Bei Gesunden sind diese Werte in einer sicheren "Balance" - beim MW hingegen nicht.

Der Laborarzt, der an der Uniklinik Heidelberg, der führenden MW-Klinik in Deutschland also, diese Werte lange bestimmt hat, hatte mir gesagt, dass Gesunde ein negatives "freies Kupfer" haben. Das habe er während seiner Laborarzttätigkeit im Labor der Uniklinik Heidelberg festgestellt.

Ist ja auch logisch, denn das freie Kupfer ist das schädliche Kupfer, das vor allem beim MW oft erhöht ist, weil eben infolge des zu niedrigen Coeruloplasmins nicht alles Kupfer entsorgt werden kann und sich so freies schädliches Kupfer bilden kann, das im Körper verbleibt und das dann den Körper schädigt.

Das freie Kupfer soll vor allem dann erhöht sein, wenn das Kupfer aus der Leber in den Blutkreislauf übergegangen ist, d. h. wenn die Leber schon stärker geschädigt ist und das Kupfer nicht mehr speichern kann. D. h. mit zunehmender Leberschädigung setzt die Schädigung beim MW ein.
Außerdem soll es ansteigen, wenn jemand eine Hämolyse hat und auch die Hämolyse ist die Folge der Leberschädigung beim MW. So zumindest wird es immer wieder von MW-Ärzten (wie Prof. Feist) dargestellt.

Das freie Kupfer wird von den Laboren meist automatisch errechnet und angegeben, wenn Kupfer und Coeruloplasmin angefordert werden.
Ich weiß das von anderen Patienten, mit denen ich per Mail, etc. Kontakt habe und die mir ihre Befunde schon mitgeteilt haben.
Auch die Uniklinik Heidelberg hat in meinen Befunden, die dort ab und an gemacht wurden, immer das freie Kupfer errechnet und ausgewiesen.
Es ist also nicht so, dass man das "freie Kupfer" für überflüssig hält.

Bei einer Therapie mit Zink, bei der das Urinkupfer nicht sehr aussagefähig ist, ist das freie Kupfer eine sehr nützliche Therapiekontrolle.
Bei mir sinkt das freie Kupfer je mehr Medikamente ich für den MW einnehme, d. h. Zink und ggf. Trientine. Es war mitunter dann schon mal unter 15 µg/dl.
Setze ich mit der Therapie für ein oder mehr Wochen aus, geht das freie Kupfer stark hoch bis zu Werten um 50 µg/dl (und wenn ich dann nichts einnehmen würde, sicher auch noch höher).


Sicher wird das freie Kupfer wohl nicht gesondert gemessen, sondern immer nach der Formel errechnet. Aber die Formel scheint einigermaßen zu funktionieren, wenn ich sie bei mir anwende.

Auch hier im Forum wurde schon von anderen Teilnehmern mitgeteilt, dass deren Ärzte die Formel für das freie Kupfer so anwenden, wie sie hier auf den Seiten des Vereins dargestellt ist.

Ich will aber nicht ausschließen, dass es MW-Fälle gibt, die untypische Werte beim Freien Kupfer haben. Die Übergänge sind oft fließend und es gibt für wohl alle Regeln auch Ausnahmen, so dass man immer wieder Fälle finden wird, die untypische Werte haben mögen.


--------------------


Ich wollte aber noch zu der kürzlich von Peter gestellten Frage, ob es noch andere Erkrankungen gibt, bei denen der Kupferstoffwechsel gestört sein kann, etwas schreiben:
Bei einer Cholestase (Gallestau) soll es auch zu auffälligen Kupferwerten kommen können.
Bei einer Cholestase ist oft die "Alkalische Phosphatase" (AP) hoch oder erhöht. Beim M. Wilson ist die AP aber oft niedrig oder teils auch erniedrigt.
Daher meine Frage an Peter nach der Höhe der Alkalische Phosphatase?
Ist der Wert bei Dir niedrig oder ist er eher hoch oder erhöht?



LG
Sandy

derschaefer
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Post by derschaefer » 28.11.2013, 16:59

Hallo, Sandy!

Also bei der Blutentnahme vom 10/2012 hatte ich einen AP-Wert von 153. Also erhöht. Was bedeutet das jetzt??
Montag bekomme ich die Werte vom 24h-Urin. Mal sehen was dabei herauskommt.

Ich habe gerade mal bei Wiki nachgesehen:
Symtome bei Cholestase:
Das klinische Leitsymptom ist eine zunehmende posthepatische Gelbsucht mit unterschiedlicher Ausprägung in Abhängigkeit von Ausmaß und Ausprägung der Abflussbehinderung sowie blasser Stuhl. Hinzu kommen Müdigkeit, Appetitlosigkeit und Übelkeit. Die übrige Symptomatik hängt von der auslösenden Ursache ab. Akute kolikartige Schmerzen sind ein Hinweis auf eingeklemmte Steine.

Da trifft aber bei mir gar überhaupt nichts zu.
Und Gallensteine oder Gries wurde ja beim Ultraschall ausgeschlossen.
Last edited by derschaefer on 28.11.2013, 17:24, edited 1 time in total.

Sandy
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Post by Sandy » 28.11.2013, 17:20

Hallo Peter,


war der Wert nur ein Mal so hoch oder ist er immer so hoch?
Und wie hoch war der Normbereich des Labors?

Beim MW ist die AP oft sehr niedrig, z. B. 40 oder 60.
Fragt sich, ob Du evtl. einen anderen separaten Grund für den hohen Wert hast.
Vitamin-D-Mangel kann eine hohe AP machen, aber auch eine Blutentnahme nach dem Essen, d. h. nicht nüchtern. Auch eine Leberentzündung und Erkrankungen der Gallenwege wie Gallenstau, wie Entzündungen der Gallenwege machen erhöhte AP.
Falls Du zuvor einen Knochenbruch hattest, wäre das auch eine mögliche Erklärung.
Man kann theoretisch "Läuse und Flöhe gleichzeitig haben". Oder aber Du hast doch eine andere Ursache für Deine auffälligen Werte als den MW.

Ich bin nun wirklich auch gespannt, was die Untersuchungen ergeben.


LG
Sandy

derschaefer
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Post by derschaefer » 28.11.2013, 17:27

Hallo, Sandy!

ich erinnere mich daran- ich war nicht nüchtern.:)
2011 lag der Wert im Normbereich.
Ich werde die 24h-Urinwerte hier reinstellen, sobald ich sie habe.
Du kennst dich echt sehr gut aus - hast du Medizin studiert?

Gruß

Peter

Sandy
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Post by Sandy » 28.11.2013, 18:10

Hallo Peter,

eine andere Möglichkeit, dass die AP erhöht ist, wäre, wenn Du Medikamente nimmst. Bei bestimmten Medikamenten soll sich die AP auch erhöhen können.

Ich kenne mich über MW ein bißchen aus, das ist richtig. Das liegt aber daran, dass man, wenn man eine seltene Krankheit hat, sich zum einen selbst auf die Suche machen musste. D. h. da kein Arzt wußte oder wissen wollte, was mir fehlt, habe ich gezwungenermaßen selbst suchen müssen, was ich haben könnte.
Über Umwege bin ich dann auf MW gekommen, weil ich zufällig im Wartezimmer eines Arztes eine Broschüre über MW gelesen hatte und einige meiner Probleme darin vorgefunden habe.
Das führte dazu, dass ich die Diagnostik mehr oder weniger selbst in die Hand nehmen musste, weil keiner meiner Ärzte sich bereit erklärte, mich dabei zu unterstützen. Ich wurde von einigen Ärzten erst ernst genommen, als ich ein erhöhtes Leberkupfer hatte.

Als Patient mit einer seltenen Krankheit sollte man sich besser wie sein Arzt auskennen. Das schreibt z. B. der amerikanische MW-Experte George Brewer in seinem Buch "Morbus Wilson" (wurde ins Deutsche übersetzt). Denn nur sehr wenige Ärzte wissen wirklich, was MW ist.

Nein, leider habe ich nicht Medizin studiert. Vielleicht hätte ich dann viel früher mehr über die Ursachen meiner Beschwerden erfahren.

Aber ich weiß sicher nicht alles zu MW, d. h. verlasse Dich nicht darauf, dass alles 100 % korrekt ist, was ich schreibe.
Andere Patienten wissen teils vermutlich mehr zu der Krankheit.


LG
Sandy

derschaefer
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Post by derschaefer » 05.12.2013, 14:05

Hallo,

endlich nach einer Woche habe ich die Werte vom 24h Urin bekommen.
Dort sind 2 Werte angegeben: einmal habe ich < 7,0 µg/l
und <9,1 µg/d

Normwerte sind < 50 und < 60.
Wenn ich also zu wenig Kupfer im Serum habe und auch so wenig im Urin - wo lass ich dann das ganze Metall?
Bevor der Verdacht MW bei mir stand habe ich eigentlich alles was viel Kupfer enthält liebend gerne gegessen (Schokolade, Kakao, Nüsse etc)

Den medizinischen Bericht meines Gastroenterologen habe ich heute auch bekommen:
Zum Leberultraschall schreibt er:
"Normal große Leber mit konkavem Unterrand und homogenem Parenchym von diskret erhöhter Echogenität. Etwas abgestumpfte Leberspitze. Kein Stau intrahepatischer Gallengänge, extrahepatisch ebenso unauffällig.

Beurteilung: leicht verdichtetes Lebergewebe"

Wenn ich das "Ärztelatein" richtig deute sind alle Organe bis auf die Leber soweit i.O.

Ich habe jetzt alles nach Hannover gefaxt und warte jetzt auf einen Anruf von der MH.

Gabriele
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Post by Gabriele » 05.12.2013, 15:54

Hallo Peter,

mit so niedrigem Urinkupfer wirst du keine Wilson-Diagnose bekommen.

Voraussetzung ist natürlich, dass es sich nicht um einen Laborfehler handelt, zumal die Werte schon extrem niedrig sind und es mit den Kupferuntersuchungen im Urin so eine Sache ist. Die Abweichungen von Labor zu Labor sind - anders als bei den Blutwerten - teilweise schon erheblich.
Wenn sich für deine erhöhten Leberwerte keine andere Diagnose ergibt, solltest du den Sammelurin in 1-2 Monaten wiederholen und so lange kein Zink etc. einnehmen und alles mit Kupfer, was du gern magst, auch eifrig essen. Denn wenn du kein Kupfer aufnimmst, kann auch nicht so viel im Urin auftauchen.

Wurde die Untersuchung denn in einem Labor gemacht, das Erfahrung damit hat? Für eine Kontrolluntersuchung würde ich auf jeden Fall ein anderes Labor nehmen (z.B. der Uniklinik Heidelberg), um sicher zu gehen, dass du nicht fälschlich bei Wilson ausgemustert wirst.
Bei mir hat z.B. sogar ein erfahrenes Labor mal falsche Werte geliefert, weil sie es einen jungen Assistenten haben machen lassen und der hatte vergessen, die für die Untersuchung (Zink) vorgenommene Verdünnung des Urins wieder zurückzurechnen. Es wurde daher nur 1/10 des eigentlichen Wertes im Befund ausgewiesen. Wenn man schon mehrere Untersuchungen hatte, weiß man, dass der Wert nicht stimmen kann. Bei einer Erstuntersuchung wäre sowas natürlich fatal.

Alles Gute!
Gabriele

derschaefer
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Post by derschaefer » 05.12.2013, 17:54

Was mich wundert, ist das die abgegebene Menge mit 1300 ml beziffert wird. Ich weiss aber 100 % das ich 1700 ml abgegeben habe. Ist der Rest verdunstet? :lol:

Ist eh sehr merkwürdig gelaufen in dem Labor. Die Werte sollen am Montag fertig sein - waren es aber nicht. Am Dienstag auch nicht. Und nach mehrmaligem Nachfragen sagten sie das es Probleme gab und die Werte erst Donnerstag fertig seien....

Mal schauen was die MH Hannover daraus macht. Irgendwoher muss meine belastete Leber und die niederigen Serum-Kupferwerte und Coeroluplasmin ja kommen.

Sandy
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Post by Sandy » 05.12.2013, 19:01

Hallo Peter,

die Urinkupferbestimmung ist sehr unsicher. Ich habe es oben schon mal geschrieben.
Ich würde bei Deinen auffälligen Werten beim Serumkupfer und beim Coeruloplasmin auf jeden Fall die Sammlung wiederholen und bei einem anderen Labor untersuchen lassen.

Du hast offenbar den vollen Sammelbehälter abgegeben?
Ich mache es immer so, dass ich mir den Urin selbst in Urinröhrchen abfülle (kein Glas dabei verwenden und den Urin sehr gut durchmischen vor dem Abfüllen). Dann muss man natürlich die gesammelte Menge zuvor ablesen und die dem Labor mitteilen.
Vielleicht hat das Labor den Urin vor der Probenentnahme nicht durchmischt. Ich kann mir gut vorstellen, dass das Kupfer sich unten absetzt und wenn man nur von oben eine Probe nimmt, würde dann deutlich weniger Kupfer erscheinen, als wenn der Urin gut durchgemischt wurde.
Da nicht alle Labore damit Erfahrung haben, kann es gerade beim Urinkupfer einige Fehler geben. Vielleicht verwendet ein unerfahrener Labormitarbeiter sogar Glasröhrchen, wenn er die Probe nimmt?


Du hast oben die Frage gestellt, wo Du das Metall läßt, wenn Du zuwenig Kupfer im Urin und im Blut hast.
Beim MW ist es so, dass das Kupfer im Blut niedrig ist, weil es sich in der Leber speichert. Dort haben MW-Patienten extrem viel Kupfer.
Erst wenn die Leber das Kupfer nicht mehr speichern kann, geht es in den Blutkreislauf und dann steigt das Kupfer im Serum und auch das Urinkupfer an.
D. h. wenn Du noch wenig Urinkupfer hast, so muss das nicht absolut gegen einen MW sprechen. Jedoch wäre das für Dein Alter im Falle eines MW eher ein Ausnahmefall.
Denn die meisten mit MW haben in dem Alter deutlich mehr Urinkupfer.


Dazu hier noch eine Fundstelle:
http://extranet.medical-tribune.de/voll ... 12_S21.pdf
Die Messung von freiem Kupfer im
Harn wird erst in jenen Stadien der
Erkrankung sinnvoll, bei denen die
Kupferspeicherkapazität im Gewebe
(hepatisch und extrahepatisch)
erschöpft ist und das Kupfer als freies
Kupfer im Serum vorliegt
Der Artikel von Ferenci ist sehr interessant. Ferenci ist einer der MW-Experten, die sich sehr viel in Studien mit dieser Krankheit befasst haben.


LG
Sandy

Sandy
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Post by Sandy » 06.12.2013, 10:49

Nachtrag zu meinem gestrigen Beitrag:



Hallo Peter,

die Diagnosekriterien liegen nicht bei allen MW-Patienten so vor, wie sie in der Literatur dargestellt werden:
Auszug aus den Leitlinien zum Morbus Wilson:
Diagnosekriterien
Die klinische Verdachtsdiagnose eines Morbus Wilson muss gestellt werden, wenn folgende Befundkonstellation vorliegt (Gitlin 1998, Gitlin 2003, Sternlieb 1990):
• Kayser-Fleischer-Kornealrin
• unklare hepatische und/oder neurologische Symptome
• erhöhtes Urinkupfer
• erhöhtes Leberkupfer
• erniedrigter Serum-Coeruloplasminspiegel
• erniedrigtes Serumkupfer
Jedoch ist die Befundkonstellation selten so eindeutig.
siehe
http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitli ... 2012-1.pdf



Hier noch eine Fundstelle aus "Eurowilson".
http://www.eurowilson.org/GeneratePDF.p ... ndex.phtml

Das darin erwähnte Score-System wird leider nicht von allen MW-Experten angewendet. Ferenci hat es entwickelt und hat es mir gerade kürzlich wieder empfohlen (per Mail).

In dieser Fundstelle heißt es bezüglich des Urinkupfers, dass nur in 65 % der Fälle, das Urinkupfer über 100µg/24h liegt.
Es ist aber in der Regel deutlich höher, als die Werte, die Du oben nanntest. Ab ca. 40µg/24h ist es mw-verdächtig.
Ab ca. 100µg/24h ist es ein sehr starkes Indiz dafür, dass ein MW vorliegt.

Ich vermute, dass bei Dir beim Sammelurin etwas schief gelaufen ist.
Die von Gabriele vorgeschlagene Uniklinik Heidelberg wäre sicher eine sehr gute Adresse für die Bestimmung des Urinkupfers (aber auch für das Leberkupfer und die übrigen Werte).


LG
Sandy

derschaefer
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Update

Post by derschaefer » 14.12.2013, 19:25

Hallo,

habe jetzt am 28.1. einen Termin bei Prof.Dr. Manns in der MH Hannover bekommen.
Ich soll mir den ganzen Tag zeit nehmen. Mal schauen was dabei raus kommt....

Sandy
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Post by Sandy » 14.12.2013, 21:30

Hallo Peter,

ich wollte Dir noch das gerade von mir Erlebte betr. die Urinkupferuntersuchungen noch mitteilen:
Ich machte kürzlich einen 24h-Sammelurin und sandte je eine Probe aus demselben Sammelurin an 2 verschiedene Labore. Natürlich achtete ich darauf, dass die Proben gut durchmischt und so identisch wie nur möglich waren.
Beide Labore haben bei den Urinkupferbestimmungen viel Erfahrung, das war mir bekannt.

Ich hatte die hochdosierte Zinktherapie für ein paar Tage unterbrochen, wußte aber, dass mein Urinkupfer nicht so hoch ausfallen würde, weil Zink noch Wochen nach dem Absetzen das Urinkupfer senken soll und eien Unterbrechung um einige Tage nicht zu hohen Kupferwerten führen würde.

Meine Werte:
Labor A 22µg/24h
Labor B 59µg/24h (leicht erhöht)

Da das Labor B fast das 3-fache des Werts des Labors A ermittelt hatte, rief ich in beiden Laboren an und bat darum, dass man jeweils den Urinkupfer-Wert mit der Restprobe kontrolliert.
Das Ergebnis der Kontrolle stimmte dann mit dem jeweils zuvor bestimmten Wert überein, d.h. keine Änderung durch die Kontrolle!

Erklären konnte mir keines der Labore, weshalb die Werte so stark voneinander abweichen.
Das eine Labor spekulierte, dass das Kupfer im Urin, wenn dieser gekühlt ist "ausfällt", das andere Labor mutmaßte, dass es vom Testgerät abhängen könnte.

Mich hat dieses Beispiel darin bestärkt, dass man Urinkupferwerte nur dann für die Diagnostik verwenden kann, wenn sie deutlich erhöht sind.

Alle im Normbereich liegenden Werte können im nächsten Labor schon gänzlich anders ausfallen, d. h. wie in meinem Fall um das 3-fache höher sein. Daher sollte man m. E. nicht den Fehler machen, bei einem normalen Urinkupferwert nur aufgrund des normalen Werts den MW auszuschließen. D. h. wenn die anderen Diagnosekriterien für einen MW sprechen, würde ich aufgrund eines normalen Urinkupfers nicht den MW verneinen.

Ich rate aus dieser Erfahrung, das Urinkupfer nicht nur in einem Labor bestimmen zu lassen.
Man sollte es auch öfters bestimmen lassen, es sei denn, dass man von Anfang an eindeutig erhöhte Werte hat.

LG
Sandy

Sandy
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Post by Sandy » 15.12.2013, 12:44

Hallo Peter,


ich habe Dir eine private Nachricht geschrieben - logge Dich bitte oben rechts ein.


LG
Sandy

derschaefer
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Post by derschaefer » 29.01.2014, 07:52

Hallo, zusammen!

Gestern war ich in der Uniklinik Hannover zur ersten Untersuchung. Jede Menge Blut abgezapft, Ultraschall und ein Fibroscan.

Der Fibroscan ergab einen Wert von 6,9.

Diagnose vom Ultraschall: Fettleber und leichte Gewebeveränderung. Alle anderen Organe Unauffällig.

Jetzt heisst es wieder warten....
Die wollen sich wieder melden und dann muss ich 3 Tage stationär bleiben zwecks Biopsie und weitere Tests.

Warum habe ich eine Fettleber?? Laut Wiki entsteht eine Fettleber:

Die Fettleber (Steatosis hepatis) ist eine häufige Erkrankung der Leber mit in der Regel reversibler Einlagerung von Fett (überwiegend von Triglyceriden) in die Leberzelle (Hepatozyt) in Form von Fettvakuolen, z. B. durch Überernährung (Hyperalimentation), Alkoholmissbrauch, Medikamente und Toxine, Diabetes mellitus, Schwangerschaft, Eiweißmangel, Leberstauung, Leberteilentfernung oder auch Bypassoperationen

Da trifft bei mir aber gar nix zu. Ich trinke nicht, habe kein Übergewicht, keine Diabetis, schwanger bin ich auch nicht :D .....

Was sagt mir das Ergebnis von dem Fibroscan?


Gruß

Peter

Sandy
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Post by Sandy » 31.01.2014, 10:25

Hallo Peter,

eine Fettleber ist das Stadium I einer jeden Leberkrankheit.
Man unterscheidet grob 3 Stadien:
Fettleber
Leberfibrose
Leberzirrhose

Wenn die Fettleber nur nach dem Ultraschall diagnostiziert wurde, kann es durchaus sein, dass es bei der Biopsie dabei nicht bleibt. D. h. dass in der Biopsie eine Fibrose oder gar eine Zirrhose sich ergibt.
Bei mir heißt es im Ultraschall auch, ich hätte eine Fettleber. In der Biopsie war es aber eine Fibrose. Die Biopsie wurde im re. Leberlappen gemacht, weil das ungefährlicher ist als eine Biopsie im linken Leberlappen.

Im linken Leberlappen beginnt eine Zirrhose aber häufiger.

Bei mir waren im linken Leberlappsen bereits vor 18 Jahren kleine "Höckerchen" zu sehen (bei einer Operation wurde davon ein Bild damals gemacht). Das würde heißen, dass ich dort schon länger die für den MW nicht untypischen kleinknotige Zirrhose haben könnte.

Aber dennoch sagen die Ärzte im Ultraschall, ich hätte eine Fettleber ... und wenn ich dann sage, dass ich lt. Biopsie eine Fibrose habe, schreiben sie in den Befund manchmal noch rein: DD Fibrose

D. h. auf den Ultraschall sollte man daher nicht sooo viel geben. Er ist ungenau.

Da Dein Fibroscanwert im 6,9 nicht im Normbereich liegt, ist es denkbar, dass Du nicht nur eine Fettleber hast.
Meine letzte Fibroscan-Werte waren beim einen Arzt 8,2 - beim anderen Arzt 5,9.
Die Werte schwanken also auch.
Ab einem Wert von ca. 10,0 geht man von einer Zirrhose aus.

Unauffällig sei ein Fibroscan, wenn der Wert bei 3,0 liegt, wurde mir vor Jahren in der Uniklinik Düsseldorf gesagt. Dort hatte man zuerst den Fibroscan in Deutschland (bei Prof. Häussinger).

Es spricht m. E. bei Dir viel für eine Leberkrankheit. Fragt sich, ist es der MW oder evtl. eine andere.

Ich rate Dir, soweit es die Ärzte Dir nicht verbieten, weiterhin Sport zu machen. Das ist sicher sehr gut für eine Leberkrankheit.
Ich würde die Ärzte auch fragen, welche Sportarten Du machen kannst und in welchem Umfang.

LG
Sandy

derschaefer
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Post by derschaefer » 31.01.2014, 16:13

Das sind alles echt nicht so tolle Nachrichten...

Mal schauen was nächsten Freitag die Blutergebnisse sagen.

Das ist echt grausam zu wissen das man etwas hat und es nicht von alleine heilt - aber nicht zu wissen was es ist.

Sandy
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Post by Sandy » 01.02.2014, 17:44

Hallo Peter,


ja diese Erfahrung haben hier im Forum sicher viele auch gemacht.

Aber zumindest ist bei Dir die Richtung vorgegeben. Dein Problem scheint mit der Leber zusammen zu hängen und ich denke, dass man herausfinden wird, was genau es ist. Melde Dich, wenn Du mehr weißt.


LG
Sandy

derschaefer
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Post by derschaefer » 07.02.2014, 18:42

So - die Blutergebnisse von der MH Hannover liegen nun vor. Leider erst mal nur telefonisch - schriftlich kommen die dann per Post...

Eigentlich ergeben die Werte nichts wirklich neues. Ich glaube Aufschluss kann nur noch eine Biopsie geben was mit meiner Leber nicht stimmt...

GPT = 65 (Norm 0-45)
GammaGT = 69 (Norm 0-59)
Coeruloplasmin = 16,4 (Norm 20-60)
Kupfer war komischerweise wieder in der Norm mit 706 (Norm 699-1398),
wenn auch knapp.

Also wieder warten auf einen Termin für die Biopsie....ich hasse warten

:P

derschaefer
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Post by derschaefer » 20.02.2014, 15:28

Hallo zusammen,

ich habe jetzt endlich den Termin für die Biopsie bekommen. Von Montag bis Mittwoch muss ich in die MHH.

Bezüglich dem Coeroluplasmin hätte ich mal ein paar Fragen:

Das Coeroluplasmin ist für den Transport von Kupfer zuständig - richtig?
Also niederiges Coeroluplamin = niederiges Kupfer?
Bei Entzündungen steigt das Coeroluplasmin an. (ich habe zur Zeit eine Sehnenentzündung im Ellenbogen - reicht das, um das Coeroluplamin ansteigen zu lassen?)
Wenn bedingt durch die Entzündung das Coeroluplasmin steigt - steigt dann auch das Kupfer im Blut?


Gruß

Peter

Sandy
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Post by Sandy » 20.02.2014, 17:56

Hallo Peter,

ich weiß, dass bei Entzündungen und Infekten sowohl Kupfer als auch Coeruloplasmin ansteigen sollen.
Auch wenn Frauen die Pille einnehmen, steigen beide Werte an.


Nicht immer heißt niedriges Coeruloplasmin auch niedriges Serumkupfer. Wenn das so wäre, wäre das freie Kupfer ja nie hoch.

Das freie Kupfer, d. h. das nicht an das Coeruloplasmin gebundene schädliche Kupfer steigt aber beim (unbehandelten) MW an und die Höhe des freien Kupfers ist ein Diagnosekriterium für den MW.


LG
Sandy

derschaefer
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Post by derschaefer » 26.02.2014, 18:36

Hallo!

So - die Biopsie ist gut überstanden :)
Jetzt heisst es auf die Ergebnisse warten...

Während meines Aufenthaltes wurde mir natürlich jede Menge Blut abgezapft. Hier die Werte:

GOT: 38 U/l Norm bis 35
GPT: 66 U/l, Norm bis 45
GammaGT 77 U/l, Norm bis 55

Caruloplasmin: 156 mg/l, Norm 200-600
Alle anderen Werte waren im Normbereich.
Also im Prinzip hat sich nichts verändert seit der letzten Blutentnahme

Jetzt soll ich erst mal Fischölkapseln futtern und auf die Ergebnisse warten.
Nächste Woche Freitag kann ich sie telefonisch erfragen.
Ich werde dann weiter berichten.

Sandy
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Post by Sandy » 26.02.2014, 21:09

Hallo Peter,


Dein Coeruloplasminwert ist schon ziemlich mw-verdächtig, finde ich und solche leicht erhöhten Leberwerte sind beim MW auch nicht ungewöhnlich. Ich bin daher auch gespannt, was bei der Biopsie herauskommt.


Zu Fischölkapseln:
Ich bekomme davon eine erhöhte Blutungsneigung. Im Beipackzettel von all diesen Produkten ist auch die Warnung enthalten, dass Fischöl bei Leberkranken zu Problemen führen kann.
Vielleicht ist es bei Dir nicht so und Du verträgst sie dennoch.


Weswegen hat man Dir die Fischölkapseln empfohlen? Wegen der Leber? Oder hast Du auch erhöhte Blutfette?

LG
Sandy

derschaefer
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Post by derschaefer » 27.02.2014, 09:26

Hallo, Sandy!

Die Fischölkapseln sind mir wegen der Fettleber verordnet worden.
Cholesterin war bei allen Messungen im Normbereich.

Ich habe gelesen das Lecithin in Verbindung mit Sportlereiweiß gut bei einer Fettleber sein sollen.
Hat jemand Erfahrung damit gemacht?

derschaefer
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Post by derschaefer » 28.04.2014, 14:31

Hallo,

ich wollte mal ein aktuellen Statusbericht geben.

Die Biopsie war voll der Reinfall :( . Laut Labor war das entnommende Gewebe nicht ausreichend um den Kupfergehalt zu bestimmen. Also 2 Tagen KH für die Katz und ich bin immer noch nicht weiter....
Ich frage mich ob der Endoskop-Arzt nicht hätte wissen müssen wieviel Gewebe er entnehmen muss...

Was nun? Noch eine Biopsie? Gentest? Ich hab echt keine Lust mehr!
Der Radiokupfertest wird ja in Deutschland nicht mehr durchgeführt, weil die Uni Leipzig den Kupfer nicht mehr aus Polen bekommt...

Zur Zeit muss ich mich erst mal von der tollen Nachricht erholen und steck solange den Kopf in den Sand. Danach werde ich wohl noch mal meine Blutwerte testen lassen. Und wenn die immer noch so auffällig sind dann muss ich wohl oder übel noch mal Biopsieren lassen. Aber garantiert nicht mehr in dem KH!!!

sina88
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Post by sina88 » 28.04.2014, 17:23

Hallo,

bitte lass dich weiter untersuchen. Rückschläge mit Ärzten und Krankenhäusern hat man leider immer wieder. Ich war vor der Diagnose auch in 3 Krankenhäusern und musste viele Untersuchungen mitmachen.

Diese Option ist aber besser als eine unbehandelte MW-Erkrankung.

Kopf hoch.

LG

Sina

Sophie
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Post by Sophie » 19.07.2014, 18:01



Hallo zusammen,

ich bin neu hier im Forum und habe auch gleich eine Frage an Euch.

Ich habe sei ca. 24 Jahren grenzwertige bzw. erhöhte Leberwerte. Vor zwei Wochen hatte ich eine akute Leberentzündung und meine Werte sind ums 3-fache angestiegen.

Daraufhin habe ich mich im Internet informiert. Da ich keinen Alkohol trinke und auch sonst solide lebe, bleibt nur noch MW übrig.

Nun meine Frage: Könnt ihr mir sagen, welche Blutwerte bei MW erhöht sind
und um wieviel?

Vielen Dank für Eure Antworten.

LG
Sophie

Sandy
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Post by Sandy » 20.07.2014, 16:46

Hallo Sophie,

wieso kommt nur noch M Wilson bei Dir in Frage?
Es gibt so viele Leberkrankheiten.

Wurde die Eisenspeicherkrankheit denn schon ausgeschlossen?
Wurden auch autoimmune Leberkrankheiten schon ausgeschlossen?

Natürlich kannst Du auch einen M. Wilson haben. Das will ich damit nicht sagen.

Beim M. Wilson (MW) kann man so einfach nicht sagen, welche Werte wie hoch sein müssen, denn es kommt auf viele Faktoren an bei der Diagnostik.
Es gibt dabei -gerade im Erwachsenenalter- auch öfters mal untypische Fälle, so dass man nicht pauschal sagen kann, die Werte müssen so oder anders aussehen.

Zunächst sind 3 Laborwerte wichtig:
Das Serumkupfer
das Coeruloplasmin
das 24h-Urinkupfer

Serumkupfer und Coeruloplasmin sind im typischen MW-Fall erniedrigt, das 24h-Urinkupfer ist beim typischen Fall erhöht.
Zink beeinflusst auch noch längere Zeit nach dem Absetzen das Urinkupfer und senkt das Serumkupfer.
Hormone (Pille, Hormonspirale) erhöhen diese Blutwerte.
Infekte und Entzündungen erhöhen ebenfalls die Blutwerte.

Bei Erwachsenen zeigen sich oft neurologische und psychiatrische Symptome neben evtl. Leberproblemen.

In den Augen findet man im Spätstadium den sog. Kayser-Fleischer-Ring oder einen Sonnblumenkatarakt. Diese beiden Veränderungen sollte man beim Augenarzt prüfen lassen, der mit der Spaltlampe danach suchen sollte.
Da nicht jeder Augenarzt weiß, wie diese beiden Veränderungen aussehen, rate ich immer, ein Bild aus dem Internet mit zum Augenarzt zu nehmen.
Jedoch wenn keines der beiden Veränderungen zu finden ist, ist damit der MW nicht ausgeschlossen.

Bei starkem Verdacht kann ein Gentest gemacht werden, der allerdings nicht zu 100 % sicher ist, der aber oft zur Diagnose schon geführt hat.

Das sind mal die allerwichtigsten Diagnosekriterien.

Hier auf den Seiten des Vereins findest Du noch weitere gute Informationen.


Natürlich sollte man erhöhte Leberwerte abklären. Denn nur so kann man die richtige Therapie finden und Spätfolgen verringern.


LG
Sandy

Sophie
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Post by Sophie » 20.07.2014, 18:23



Hallo Sandy,

erst mal herzlichen Dank für Deine Hilfe.

Ich tippe auf MW, da ich seit Jahren neben den erhöhten Leberwerten massive neurologische Probleme habe, die mit MW in Zusammenhang stehen.

Meine Hausärztin hat aufgrund meiner Beschwerden (Übelkeit, Schweißausbrüche, Schüttelfrost, Verdauungsbeschwerden) eine Laboruntersuchung angeordnet. Die von Dir genannten Begriffe tauchen jedoch dort nicht auf. Ich nehme an es wurde nicht konkret nach MW gesucht. Nachdem ihr die massiv erhöhten Leberwerte aufgefallen sind, hat sie mich mit Verdacht auf die Kupferspeicherkrankheit zum Gastroenterologen überwiesen. Ich glaube, danach weiß ich mehr. Ich hatte nur Angst, mir läuft die Zeit davon und meine neurologischen Beschwerden verschlimmern sich. Aber ich muss wohl abwarten.

Ich wünsche Dir noch einen schönen Abend. Man liest sich.

Bis dann
Sophie

Sandy
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Post by Sandy » 20.07.2014, 18:42

Hallo Sophie,


o.k., wenn Du auch neurologische Probleme hast, so könnte das schon ein M. Wilson sein.
Übelkeit, Schweißausbrüche, Schüttelfrost, Verdauungsbeschwerden
Solche Beschwerden könnten auch auf eine latente Hämolyse passen, die man beim M. Wilson auch haben kann. Aber natürlich können diese Beschwerden auch noch ganz andere Ursachen haben.

Nicht jeder Gastroenterologe kennt sich aber mit M. Wilson aus. Erwarte da nicht zu viel.
Nicht umsonst sind hier auf der Internetseite des Vereins Fachambulanzen genannt.

M. Wilson gilt als selten, so dass ein Gastroenterologe wenn es hoch kommt, ein Mal in seinem Leben einen Patienten mit der Krankheit hat. Dass er da nicht wissen muss, wie hoch welche Werte nun sein sollten, ist logisch.
Leider meinen nämlich viele Ärzte, dass man einen MW nur dann haben kann, wenn alle Diagnosekriterien wie im Lehrbuch gleichzeitig vorliegen.

Aber vielleicht hast Du Glück und der Arzt kennt sich etwas besser aus.

LG
Sandy

sina88
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Post by sina88 » 21.07.2014, 18:04

Zunächst sind 3 Laborwerte wichtig:
Das Serumkupfer
das Coeruloplasmin
das 24h-Urinkupfer
[/quote]

von Coeruloplasmin hab ich noch nie was gehört. Wurde bei mir noch nie bestimmt. Ist der auch wichtig für die Verlaufskontrolle oder nur für die Bestimmung? Hier lernt man immer wieder was neues.

Bei mir waren immer die alkalischen Phosphatase, GOT, GPT und Gamma GT erhöht. Meist auch der Billi, dass hat wohl aber eher was mit Entzündungen zu tun.

Sandy
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Post by Sandy » 21.07.2014, 21:19

Hallo Sina,

bist Du sicher, dass das Coeruloplasmin noch nie bei Dir bestimmt wurde?
Das kann ich mir kaum vorstellen, denn für die Diagnose ist der Wert von großer Wichtigkeit.
Es ist der wohl wichtigste Blutwert, wenn es um M. Wilson geht.
Das Serum-Kupfer ist zwar auch wichtig, aber am Coeruloplasmin kann man sich schon sehr gut orientieren, ob ein M. Wilson vorliegen kann.


Die übrigen von Dir genannten Werte sind alles Leberwerte. Leberwerte können auch bei anderen Lebererkrankungen auffällig sein.
Beim M. Wilson ist evtl. noch die Alkalische Phosphatase auffällig: Sie kann ungewöhnlich niedrig sein.


LG
Sandy

sina88
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Post by sina88 » 22.07.2014, 17:56

Nein hab alles noch mal durch gesehen, ein einziger Arzt hat es 8 Jahre nach Diagnose mal genommen. Davor und danach nie wieder.

Bei mir sind die Alk. Phos. immer zu hoch. Da sieht man mal wieder wie sehr man sich auf Blutwerte verlassen kann, wenns um die Diagnostik geht.

Sandy
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Post by Sandy » 23.07.2014, 08:42

Hallo Sina,

aufgrund welcher Werte wurde dann Dein M. Wilson diagnostiziert?
War das Coeruloplasmin vor 8 Jahren denn erniedrigt?
Wurde bei Dir der Gentest für M. Wilson gemacht und war der denn positiv?

Bei mir sind die Alk. Phos. immer zu hoch.
Dieser Wert ist beim M. Wilson meist ziemlich niedrig.
Wie hoch ist denn die Alkalische Phosphatase bei Dir?
Wenn Du schreibst, die Alk.Phosphatase sei zu hoch, dann würde das eher für einen Gallenstau (Cholestase) sprechen.
Bei einem Gallenstau hat man zuviel Alkalische Phosphatase.
Bei einem Gallenstau kann man auch zuviel Kupfer haben, doch ist ein Gallestau kein M. Wilson.

Wenn es um die Frage M. Wilson geht, muss ein Gallestau verneint worden sein, eben weil ein Gallestau auch zu Problemen mit Kupfer führen kann.
Erhöhter Kupfergehalt der Leber kommt auch bei chronischen Cholestasen, z.B. PBC und PSC, und bei angeborenen Gallengangsdefekten, wie dem Alagille-Syndrom, vor.
siehe
http://www.medicoconsult.de/wiki/Morbus_Wilson


Mir kommen bei Deinen jetzigen Angaben daher Zweifel, ob der M.Wilson bei Dir denn zutrifft.


LG
Sandy

sarracenia_purpurea
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Post by sarracenia_purpurea » 23.07.2014, 15:16

Hallo ihr Lieben,
nur eine kurze Anmerkung von mir bezüglich der Alkalischen Phosphatase: Bei meiner Tochter mit gendiagnostisch gesichertem Morbus Wilson sind die AP-Werte auch fast immer zu hoch. Auch im Moment, die Transaminasen dagegen sind aktuell völlig im Rahmen...
LG, Sarracenia

sina88
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Post by sina88 » 23.07.2014, 16:15

Ja der Gentest wurde sogar zweimal gemacht.

Die APP war meist nur leicht erhöht ca. die hälfte. Jetzt ist der Wert durch die Zirrhosebedingte Cholestase aber 3 mal so hoch wie Norm. Das Coeruloplasmin war vollkommen normal: 38 Norm zwischen 22 - 58.

Sandy
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Post by Sandy » 23.07.2014, 18:09

Hallo Sina,

ja und was kam den beim Gentest heraus? War der 2. Gentest denn positiv?
Wenn er 2 Mal gemacht wurde, war er beim ersten Mal wohl negativ.

Ein so hohes Coeruloplasmin von 38 hatte ich noch nie.
Hast Du denn die Pille genommen, als dieser Wert bestimmt wurde?
Oder hattest Du einen Infekt?
Unter der Pille können sich die Werte in etwa verdoppeln, las ich mal.
Bei Infekten kann das Coeruloplasmin auch ansteigen.

Normalerweise sind beim M. Wilson die Werte unter 20 beim Coeruloplasmin.
Ein Wert von 38 würde zunächst mal gegen einen M. Wilson sprechen und würde meine Vermutung auf eine Cholestase verstärken.

Wurde denn das Kupfer in der Leber bei einer Leberbiopsie gemessen?
Aber das kann falsch positiv sein, wenn man eine Cholestase hat.

War und ist das Kupfer im 24h-Urin denn erhöht? Wie hoch ist es denn zu Therapiebeginn gewesen?

Dein Fall wird für mich immer verwirrender.


LG
Sandy

sina88
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Post by sina88 » 23.07.2014, 19:18

Der zweite Test wurde im Rahmen einer Morbus Wilson Studie gemacht, in der festgestellt werden sollte wie häufig welche Mutation ist. Beide Tests waren positiv und haben das gleiche Ergebnis.

Der Coeruloplasmin Wert ist in mg/dl angegeben. Vielleicht deshalb der Unterschied.

Bei mir wurde die Krankheit sehr früh erkannt, daher auch die guten Werte zum Anfang.

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