Ist mein Sohn wirklich von Morbus Wilson betroffen?

Merkmale der Krankheit
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Ken
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Ist mein Sohn wirklich von Morbus Wilson betroffen?

Beitrag von Ken » 7. Nov 2010, 14:44

Hallo,
ich finde es schön, dass es immer ein gutes Forum gibt, welches man um Rat fragen kann. Ich bin neu hier und hoffe, dass einem beängstigtem Vater geholfen werden kann.

Bei meinem gerade 16Jahre alten Sohn wurde durch die MHH (Medizinische Hochschule Hannover) der Verdacht auf Morbus Wilson geäußerst. Die Symptome sprechen eigentlich nicht dafür, die ersten Laborwerte können jedoch darauf schließen lassen. Siehe unten.

Ich will mal kurz den Verlauf schildern:

Mein Sohn ist eigentlich immer gesund gewesen. Hat eine normale Entwicklung durchlaufen und ist überdurchschnittlich intelligent. Vielleicht eine leichte, aber wirklich sehr leichte körperliche Koordinierungsschwäche. Die Statur ist sehr schlank. Verebliche Krankheiten sind mir nicht bekannt.

Vor 3 Monaten fing das Drama an. Er klagt über Brustschmerzen im linken Bereich an wechselnden Stellen. Dazu kommt regelmäßiges Schwindelgefühl. Gelegentlich, nicht so häufig, auch mal Kopfschmerzen, die er sonst nie hatte. Die Symptome sind besonders stark am Abend und auf dem Weg zur Schule im Zug und im Klassenraum beim Sitzen. Steht er im Unterricht auf und geht auf die Toilette, wird der Schwindel besser. Die Brustschmerzen sind dauerhaft da, mal weniger mal mehr. Der Schwindel meist und es kommt auch mal kurz für 10 Sekunden zu einem heftigen Schub an Schwindel, der dann wieder nachläßt (auch im Liegen Schwindel). Am Schlimmsten ist es meist Nachts zwischen 2 und 3.00 Uhr. In den drei Monaten kam es dreimal vor, dass er um diese Uhrzeit wach wurde und starken Schüttelfrost mit heftigem Herzrasen hatte. Hände und Füße hatten ein besonders "komisches" kaltes Gefühl. Panik und Angst lagen vor. Schwindel und Brustschmerzen waren natürlich auch vorhanden.

Übelkeit ist kein Thema. Fieber ist nie vorhanden. Er wirkt sehr blass und hat nicht mehr so großen Appettit wie früher. Sein Harndrang scheint zugenommen zu haben. Andere typische MW-Anzeichen, wie zittrige Hände, Kupfer im Auge etc. liegen nicht vor.

Mein Frage, können dass Symptome für Morbus Wilson sein ???? scheint doch eher untypisch.

Mein Junge war in den 3 Monaten 2mal stationär in der MHH. 1x 7 Tage und beim zweiten Mal 5 Tage. Zuletzt vor zwei Tagen entlassen. Dort wurden wirklich sehr umfangreiche Untersuchungen vorgenommen. Alle möglichen Blut und Urintests. Untersuchungen durch HNO, Augenarzt, MRT vom Kopf, Hals, Hirnwasseruntersuchung ets etc.. Es wurde jedoch nichts organisches festgestellt. Man vermutete schon eine psychische Sache, die ich eigentlich nicht unbedingt gauben will. Sämtliche Blut und Urinwerte, mit Außnahme von Kupfer waren unauffällig.

Hier die einzigen auffälligen Werte, die die MHH Ärzte auf Morbus Wilson aufmerksam gemacht haben:

Bei der ersten stationären Aufnahme (Werte aus Blut oder Urin, auf jeden Fall kein Langzeiturin):

Coeruloplasmin: 176mg/l (normal 200-600)
Kupfer: 12umol/l (11-22)

sonst nichts auffäliges.

Bei der zweiten Aufnahme, gut 3 Wochen später wurde auch ein Langzeiturintest durchgeführt. Dabei kamen folgende auffäligen Werte bei heraus:

Sammelurin: Kupfer 2,2 umol/d (Normalbereich <1,628 umol/d, auffällig >1,57 mol/g)
Sammelurin mit Metalcaptase: Befund ausstehend (pathologisch >25umol/d)

In den nächsten Tagen soll noch ein weiterer Langzeiturintest durch geführt werden.

Ich habe zwar schon ein bischen in der Materie "Morbus Wilson" herumgestöbert und quer gelesen, aber bin natürlcih nicht annähernd bewandert.

Ich hoffe ihr könnt zu dem Verlauf eine Stellungnahme abgeben, wie z.B.: die Symptome sind für MW absolut untypisch und die Werte sagen noch gar nichts. Oder vielleicht hatte ja doch irgendjemand ähnliche Symptome in der Anfangsphase ???

Meine Frau und ich, genau wie mein Sohn, sind mittlerweile ganz schön angeschlagen und auch schon wegen der Ungewissheit mit den Nerven am Ende. Ganz zu schweigen, das so gut wie keine NAcht mehr durchgeschlafen wird. Wir freuen uns über jeden Rat.

Im Zweifelsfall könnte ich auch den gesamten Befund irgendwie einscannen.

Betse Grüße
Ken

Gabriele
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Beitrag von Gabriele » 7. Nov 2010, 22:31

Hallo Ken,

zum gegenwärtigen Zeitpunkt ist eine eindeutige Aussage schwierig. Auch wenn es in offiziellen Symptomlisten nicht auftaucht, gibt es schon Wilson-Patienten, bei denen z.B. Kopfschmerzen zu den Anfangssymptomen gehörten.
Auch bei Panikattacken und ähnlichen "psych." Symptomen kann es so sein.
Andererseits können solche "unspezifischen" Symptome auch bei anderen Krankheiten auftauchen.
Ich finde es von den Ärzten sehr aufmerksam, hier auf MW zu untersuchen. Wenn das Ergebnis des Metalcaptase-Tests vorliegt, wird zu entscheiden sein, ob noch eine Leberbiopsie mit Bestimmung des Kupfergehalts sinnvoll ist.
Macht euch nicht verrückt. Schlaflose Nächte können die Diagnose nicht beeinflussen. Die Ärzte geben sich offenbar wirklich Mühe. Wenn sie MW ausschließen können, ist es gut. Andernfalls ist MW in den meisten Fällen keine Katastrophe, sondern eine gut zu behandelnde Krankheit, sofern die Diagnose frühzeitig gestellt wird. Dies wäre bei eurem Sohn der Fall. Eine Wilson-Diagnose bereits 3 Monate nach Auftreten der ersten Symptome wäre erfreulich früh. Oftmals brauchen die Ärzte mehrere Jahre bis einer daran denkt.

Ich drücke euch die Daumen, dass die Ursache bald gefunden wird und behandelt werden kann. Bitte melde dich auch dann nochmal, wenn MW ausgeschlossen werden sollte. Ist für künftige Fälle hilfreich.

Alles Gute!

Gabriele

Sandy
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Beitrag von Sandy » 8. Nov 2010, 20:52

Hallo Ken,

ich würde die Symptome durchaus für vereinbar mit einem MW halten.
Koordinationsstörungen (Ataxien) haben ich auch und diese sind sehr gut möglich bei einem MW.
Schwindel ist bei MW auch nicht ungewöhnlich.

Man muss davon ausgehen, dass jemand, der einen MW hat, einige Folgekrankheiten bekommt, die wiederum zu den anderen angegebenen Symptomen führen können:
So läßt die Statur Deines Sohnes (schlank) darauf schließen, dass er evtl. eine schwache Bauchspeicheldrüse hat, was wiederum bei MW möglich ist. Eine schwache Bauchspeicheldrüse kann zu etlichen Nährstoffmängeln führen.

Ebenso ist beim MW möglich, dass man über den Urin vemehrt Kalium, Calcium, Aminosäuren und andere wichtige Substanzen verliert.

MW ist eine Leberkrankheit und bei geschädigter Leber kommt es meist zum Mangel an Magnesium, Zink und Vitamin A.

Herzrasen, vor allem nachts, kann z. B. durch Mängel an Kalium und Magnesium (und evtl. Calcium) zustande kommen.

Die Brustschmerzen könnten evtl. durch Rhythmusstörungen, die bei Mineralstoffmängeln entstehen, erklärbar sein. Ebenso können Reizungen der Bauchspeicheldrüse zu Schmerzen im gesamten Rumpfbereich führen.
Ich habe bei mir schon wiederholt beobachtet, dass ich oft in der Herzgegend Schmerzen habe, wenn es mit der Bauchspeicheldrüse nicht stimmt.

Vielleicht mögen die Mineralstoffwerte bei der Blutabnahme in der Norm gewesen sein. Ich würde mal aus verschiedenen Messungen den Kalium- und den Magnesiumwert genauer ansehen. Ist er eher im unteren Normbereich? Dann würde ich den Verdacht auf einen Mangel aussprechen.
Man muss wissen, dass Kalium ein sehr empfindlicher Wert ist, der sehr oft falsch hoch ausfällt, weil die Ärzte das Blut oft nicht (sofort) zentrifugieren, bevor es zum Labor geschickt wird. Kalium muss sofort nach der Blutentnahme zentrifugiert und sollte schnellstmöglich dann im Labor untersucht werden, sonst steigt dieser Wert an.
Wird der Wert nicht nüchtern bestimmt, so ist er eh nicht aussagefähig.
Und ähnliches gilt für Magnesium.
Ich habe selbst starken Mangel an diesen beiden Elementen und daher habe ich sehr viel Erfahrung mit den Fehlern bei der Bestimmung gerade dieser Werte.
Hinweisen möchte ich, dass sich Mängel an Kalium und Magnesium oft nachts bemerkbar machen. Tagsüber werden latente Mängel durch Essen und Trinken oft wieder ausgeglichen.


Herzrasen und der Schüttelfrost könnten auch eine Folge einer Hämolyse sein. Ebenso wäre dann der Schwindel möglicherweise hiervon verursacht, wenn eine Hämolyse vorliegt.
Eine Hämolyse ist beim MW sehr häufig.
Hämolyse heißt, dass die roten Blutkörperchen vorzeitig absterben. Ist dieser Prozess beschleunigt, kommt es zur Blutarmut und Sauerstoffarmut und evtl. weiteren Symptomen wie Schüttelfrost, etc.

Blutarmut wiederum führt zu Herzrasen, zu Schwindel, zu Kopfschmerzen.
Eine latente Hämolyse kann man an einem erniedrigten Haptoglobinwert erkennen.

Es gibt also einige denkbare und mit einem MW zu vereinbarende Erklärungen für die genannten Symptome.


Die Leber arbeitet nachts. Leberkranke werden daher oft nachts gegen 3 Uhr wach.
Daher könnte man überlegen, ob die nächtlichen Störungen nicht ein Hinweis auf eine Leberkrankheit sein können.


Man muss bei MW keine zittrigen Hände haben. Es gibt viele unterschiedlichen Formen von MW. Man sagt, dass der jeweilige Gendefekt die Symptomatik bestimmt und da es mittlerweile fast 400 Mutationen für MW gibt, ist die Vielfalt der Symptomatik bei MW schon damit erklärbar.
Kupfer im Auge (d. h. der Kayser-Fleischer-Ring) ist ein Symptom des Endstadiums eines MW, d. h. im Alter Deines Sohnes eher unwahrscheinlich.

Bei den genannten Laborwerten würde ich stärksten Verdacht auf einen MW haben.
Das Urinkupfer ist offenbar doch deutlich erhöht, wenn ich den genannten Normbereich vergleiche.
Das Coeruloplasmin und das Kupfer sind nicht untypisch für einen MW.
Das daraus errechnete freie Kupfer beträgt 24. Optimal wäre ein Wert von Null, ist es größer als 10 (und 24 ist größer als 10) ist es auch auffällig.

Allerdings erscheint mir der angegebenen Normbereich für einen Urin nach Metalcaptase sehr hoch. D. h. wenn man weniger als 25µmol/d an Urinkupfer hat, wäre der Befund unauffällig? Erscheint mir etwas fraglich.

Ich würde raten, einen MW wirklich gründlichst prüfen zu lassen.
Man sollte die Laborwerte auch mehrmals bestimmen, um damit evtl. Laborfehler oder Schwankungen der Werte ausschließen zu können.

Man sollte wissen, dass Kupfer und Coeruloplasmin falsch hoch ausfallen können, wenn man eine Infektion, eine Entzündung hat. Ebenso darf man bei der Bestimmung des Kupfers möglichst über einen längeren Zeitraum kein Zink eingenommen haben. Zink beeinflusst den Kupferwert und das vermutlich über einen längeren Zeitraum.

Da man die Krankheit sehr gut behandeln kann und je früher man damit beginnt, umso weniger Folgeschäden eintreten, würde ich jetzt, wo der Verdacht geäußert wurde, die Diagnostik weiter betreiben.

LG
Sandy

Eine gute Symptomeliste:
http://www.uni-duesseldorf.de/AWMF/ll/030-091.htm

Ken
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Beitrag von Ken » 9. Nov 2010, 13:35

Hallo,

vielen Dank für die Stellungnahmen und der Link ist sehr aufschlussreich.

Ja die Untersuchungen gehen weiter. Wir haben noch einen Termin in der MHH bei der Gastroenterologie. Dort wird dann auch der weitere noch ausstehende 24Stunden Sammelurin mit und ohne Metalcaptase ausgewertet und die weitere Vorgehensweise besprochen.

Ich habe leider in den Arztbriefen keinen Befund über Haptoglobinwerte gefunden. Lediglich der Hämoglobinwert ist dort aufgeführt und wurde zweimal bestimmt und war mit Hb 16 g/dl und 15,2 g/dl im absolut grünen Bereich. Bei der ersten Aufnahme wurden auch die Erythrozyten bestimmt und waren mit 5,22 Mio./ul auch ok.

Magnesiumbestimmung konnte ich auch nicht finden. Die Abkürzung wird ja wohl mg lauten.

Kaliumwert war beim ersten mal: 4,1 mmol/l und beim zweiten mal: 4,8 mmo/l
Calcium beim ersten mal: 2,46 mmol/l und beim zweiten mal: 2,31mmo/l
Vitamin A wurde mit 0,4 mg/l bestimmt

Das scheint alles normal zu sein. Aber die Ärzte in der MHH haben auch gesagt, dass alle Befunde und Werte im absolut grünen Bereich sind und dass nur Kupfer und Coeruloplasmin auffällig waren.

Es ist aber tatsächlich so, dass unser Junge in jeder Nacht zwischen 2 und 3 Uhr wach wird. Brustschmerzen liegen dann immer vor und manchmal, wenn es dann ganz schlimm ist, sind die Brustschmerzen begleidet mit Zittern, Kältegefühl und Schwindel.

Die Ernährung unseres Sohnes läßt auch sehr zu wünschen übrig. Könnte es denn Abhilfe bringen, wenn wir ihm abends eine Brausetablette mit Magnesium und Kalium geben, oder bringt das nichts? Zink habe ich gelesen soll man nicht verabreichen, da dies den Urintest verfälschen würde, der noch folgt.

Ich werde auf jeden Fall berichten, wenn die weiteren Werte des Urintest da sind.

Grüße
Ken

Sandy
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Beitrag von Sandy » 11. Nov 2010, 21:37

Hallo Ken,

vor allem mit Kalium muss man sehr vorsichtig sein. Zuviel Kalium ist schädlich und zu wenig auch. Daher würde ich, was Kalium angeht, keine Selbstmedikation betreiben.
Der 2. Kaliumwert ist doch recht hoch. Falls er nicht falsch hoch ist (siehe mögliche Bestimmungsfehler) und falls Dein Sohn nüchtern war, würde der Wert eher gegen einen Kaliummangel sprechen.

Wenn Dein Sohn Obst verträgt, würde ich eher dazu raten, öfters Obst zu essen. Obst enthält viel Kalium. Bananen sollen kaliumreich sein, aber auch andere Obstsorten. Auch Obstsäfte enthalten Kalium.
Doch ich sage, er muss Obst vertragen. Menschen, die es mit der Bauchspeicheldrüse haben, können oft nur wenig Obst essen, wenn sie keine Beschwerden bekommen wollen.

Magnesium würde ich auch erst einnehmen, wenn es mal zuvor bestimmt wurde und der Wert im unteren Bereich liegt.
Sicher, wenn die Nieren o.k. sind, wird man mit einer niedrig dosierten Gabe von Magnesium (beginnend mit z. B. 100 mg tgl., evtl. kann man dies auch steigern) sich kaum schaden können, doch würde ich eben den Wert öfters mal bestimmen lassen, um einzuschätzen, ob ein Mangel vorliegen könnte.
Man kann auch beide Werte im Vollblut untersuchen lassen. Das soll mehr aussagen, sagen einige Ärzte.

Meine Hb-Werte und die Erythrozyten sind auch stets im Normbereich und dennoch liegen meine Haptoglobinwerte entweder im untersten Normbereich und oftmals aber auch darunter. Haptoglobin ist wie das Coeruloplasmin ein Wert, der bei Entzündungen und Infekten ansteigen kann. Das sollte man vor einer Bestimmung wissen.
Wenn Hb und Erythrozyten normal sind, ist die evtl. Hämolyse noch nicht gefährlich, sie kann aber dennoch latent vorhanden sein.

Ich bin nun leider als Laie nicht Fachmann genug, um sagen zu können, wie schnell die Werte sich verändern können. D. h. ob es denkbar ist, dass man jetzt normale Werte hat und nachts vielleicht abnormale Werte. Ich glaube dies eigentlich eher nicht, d. h. dass die Werte sich so schnell verändern, weiß aber, dass man mit einer latenten Hämolyse immer wieder sog. hämolytische Schübe bekommen kann.

Aber vielleicht haben die Brustschmerzen doch andere Ursachen?
Ist es denkbar, dass sie nahrungsabhängig sind, d. h. treten sie nur auf, wenn Dein Sohn schwer verdauliche Lebensmittel isst? Störungen im Verdauungstrakt können sich auch weiter oben bemerkbar machen.
Oder könnten die Beschwerden aus dem Magen herrühren?
Du schreibst, dass die Ernährung Deines Sohnes zu wünschen übrig läßt, das könnte ein Hinweis sein, dass er vielleicht Dinge isst, die ihm nicht bekommen? Isst er spät abends noch schwer Verdauliches?
Angenommen, seine Bauchspeicheldrüse ist schwach, dann verträgt er wenig Fett, sollte wenig frische Lebensmittel wie Obst, frisches Brot, etc. essen. Auch Fleisch darf man dann nur in Maßen essen und nur Fleisch mit wenig Fett.

Die Calciumbestimmungen sind wohl in Ordnung. Allerdings sieht man einen evtl. Calciummangel nicht immer gleich im Blutserum. Meines Wissens baut der Körper bei einem Calciummangel das Calcium aus den Knochen ab und es wird dann dadurch ein Normalwert im Blutserum vorgetäuscht.
Bei Vitamin A kenne ich leider nicht den genauen Normwert nicht. Aber mir scheint, dass der Wert Deines Sohnes eher an der unteren Grenze liegt.
Auch der Zinkwert wäre interessant. Niedriges Zink gibt es bei Leberkrankheiten häufiger.

Ja, ich finde es richtig, wenn man einen MW genau prüft, gerade wenn Kupfer und Coeruloplasmin so auffällig sind.

Sind denn die Leberwerte alle im Normbereich? Sind sie evtl. grenzwertig?
Wurde bei den Leberwerten die Normbereiche für Kinder oder für Erwachsene zugrunde gelegt?
Die Normbereiche für Kinder sind deutlich unter denen für Erwachsene, teils nur halb so hoch.
Die Normwerte für Erwachsene gelten ab dem 18. Lebensjahr.

Wenn die Leberwerte grenzwertig sind, so könnte dies schon ein Hinweis darauf sein, dass die Leber nicht gesund ist.
Leider gehen die Leberwerte erst dann hoch, wenn die Leber schon schwer geschädigt ist. Bei MW sind die Leberwerte oft völlig normal.


LG
Sandy

Ken
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Beitrag von Ken » 3. Dez 2010, 00:43

Hallo,

ich wollt mich mal wieder melden, weil nun einige weitere Untersuchungen durchgeführt wurden.

Zuerstmal sind die Beschwerden andauernd. Mein Sohn wird JEDE Nacht gegen 03.00 Uhr wach und hat Beschwerden die sich fast immer in Brustschmerzen und auch Schwindel, Schwitzen sowie allgemeines Unwohlsein äußern. Manchmal auch merkwürdiges Dauerschlucken. Er kann es nicht immer so genau beschreiben. Tagsüber kommen auch immer mal so zwischendurch Schübe, insbesondere in absoluter Ruhephase im Sitzen.

Aus der MHH ist endlich der Wert für den Sammelurin mit Metalcaptase eingetroffen. Nach Professor Baumann sei dieser 8fach erhöht gewesen. Ich habe auch die Daten, allerdings kann ich sie nicht richtig deuten, da ich bei den ständig unterschiedlichen Maßangaben einfach nicht richtig durchsteige.

Ergebnis war:

Urin auf Kupfer (03. und 05.11.2010):
Sammelurin: Kupfer 2,2 umol/d (Normbereich: <1,628 umold, auffällig > 1,57 umold
Sammelurin mit Metalcaptase: 8,6 umol/l

Es wurde besprochen, eine Leberbiopsie durchzuführen. Grund war u. a. laut Arztbefund Zitat: rezidivierender Oberbauchschmerz und eine leicht erhöhte Kupferausscheidung nach Verabreichung von Penicillamin sowie leicht erniedrigtem Coeruloplasmin im Serum im Sinne Morbus Wilsons. Zitat Ende. Die Biopsie fand diese Woche statt. Dabei wurde auch noch eine Magenspiegelung und übliche Bluttests durchgeführt. Sowie Ultraschall der inneren Organe.

Beim Ultraschall wurde nichts Auffälliges festgestellt.
Die Magenspiegelung ergab eine unspezifische Gastritis wobei die histologischen Befunde noch ausstehen. Die Gastritis wird nun medikamentös behandelt, kann aber nicht die Ursache der ganzen Beschwerden sein.

Na ja und die Ergebnisse der Leberbiopsie stehen natürlich auch noch aus. Sie sollen wohl noch vor Weihnachten kommen und dann auch besprochen werden. Vermutlich in 2 Wochen. Aber da glaub ich noch nicht ganz dran, da zuerst von 4 Wochen Auswertung gesprochen wurde.

Bei den Blutwerten waren diesmal auch einige Werte auffällig. Ich zähl mal die auf, die außerhalb des Normbereichs waren und die die an der Grenze lagen:

S-Bilirubin gesamt: 30umol/l (normal bis 17) ! ! !
Eosinophile: 1,2% (normal 2 - 4%) ! ! !
Caeruplasmin: 195mg/l (normal 200-600) ! ! !

PDW: 10,1 fl (normal 9,8-16,1) zweimal bestätigt
MPV: 9,0 fl (normal 9,4-12,6) zweimal bestätigt
MCHC: 37 d/dl (normal 31-37) zweimal bestätigt
Monozyten: 12,4% (normal 3 - 14%)
Hämoglobin: 15,4 u. 14,7 g/dl (normal 13-16)

Kupfer im Blut lag komischerweise wieder im Normbereich: 14umol/l (Normal 12 - 22)

Tja, nun geht das Warten wieder los, bis endlich die Ergebnisse der Leberbiopsie da sind. Die Oberärztin der Gastroenterologie ließ durchscheinen, dass sie doch ganz stark ein Morbus Wilson vermute. Die Klarheit wird allerdings erst die Leberbiospie bringen können.

Auf jeden Fall kann ich schonmal sagen dass die Gastroenterolgie der MHH auf mich einen sehr kompetenten und auch freundlichen Eindruck gemacht hat. Ebenso hat man den Eindruck, dass sich die Ärzte in der Gastro richtig Gedanken machen und auch um einen kümmern und nicht im Regen stehen lassen.


Grüße
Ken

Sandy
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Beitrag von Sandy » 4. Dez 2010, 00:55

Hallo Ken,

zu den Werten folgende Fragen:
Du hast beim Sammelurin mit Metalcaptase nicht das Urinkupfer pro 24h, sondern nur in µmol/l angegeben. Wie hoch war das Urinkupfer in 24h oder wie hoch war die in 24h gesammelte Urinmenge?
Die Befunde sind manchmal verwirrend und man bekommt erst mit der Zeit die Erfahrung, sie richtig zu interpretieren.

Das MPV ist bei mir auch öfters erniedrigt. Den PDW-Wert kannte ich bisher noch nicht.
MCHC ist bei einigen Anämieformen erhöht.
Das erhöhte Bilirubin könnte ein Hinweis auf eine hämolytische Anämie sein, wie man sie beim MW finden kann.

Das Kupfer ist mit 14 µmol/l zwar normal, aber doch im untersten Normbereich und beim MW kann man durchaus auch normales Kupfer haben. Kupfer steigt nämlich an bei Entzündungen, Infektionen und die kann man beim MW auch öfters haben, denn es genügt schon eine Leberentzündung aufgrund des MW.

Auch die Gastritis habe ich.

Dass Dein Sohn nachts gerade um 3 Uhr aufwacht, ist für mich ein Hinweis auf eine Lebererkrankung.
Auch die Schluckbeschwerden wären mit einem MW vereinbar. Ich kenne auch das Problem, dass ich manchmal öfters hintereinander schlucken will/muss und es aber immer schwerer wird, zu schlucken.

Also ich würde einen MW weiterhin für möglich halten.


Wenn Du mal das Ergebnis der Leberbiopsie hast, insbesondere die Höhe des Leberkupfers wäre es nett, das hier zu posten.
Dieser Fall ist für andere evtl. Betroffene sicher sehr interessant und könnte dazu beitragen, dass sich andere auch auf MW untersuchen lassen, wenn bei ihnen ähnliche Probleme auftreten.

Jedenfalls wäre für Deinen Sohn eine evtl. MW-Diagnose sehr früh gestellt und das würde heißen, dass eine frühzeitige Therapie möglich ist.
Das wäre optimal, denn für viele Betroffene ist die Zeit bis zur Diagnose oft sehr, sehr lang (oft viele, viele Jahre).
Da die Dunkelziffer bei MW sehr hoch ist (bei 2 Drittel!) erfahren viele Betroffene nie, dass sie MW haben.


LG
Sandy

Ken
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Beitrag von Ken » 5. Dez 2010, 20:44

Hallo Sandy,

das Biopsieergebnis soll am 16.12. vorliegen, obwohl ich noch nicht so recht dran glaube, da zuerst von 4 Wochen Auswertungszeit gesprochen wurde. Ich werde auf jeden Fall berichten, sobald wir das Ergebnis haben.

Zu dem 24h Sammelurin, habe ich leider nur diesen einen Wert und die mündliche Aussage, dass es achtfach erhöht sei. Leider war ich bei der Entlassung und dem Abschlußgespräch nicht selbst dabei. Ich werde beim nächsten Termin mal nachhaken.

Einerseits wäre ich ganz froh, wenn der MW Verdacht bestätigt wird, dann wüßten wir endlich was die Ursache ist und es könnte behandelt werden. Andererseits könnte man sich weiß Gott auch eine weitaus angenehmere Krankheit vorstellen.

Ich weiß man sollte auch noch nicht über ungelegte Eier reden, jedoch ist dieses hier ja schon halb gelegt. Falls ein positiver Befund für MW vorliegt, was scheinbar doch recht wahrscheinlich ist, wäre ich gerne auf das Arztgespräch vorbereitet. Ich habe gelesen, dass es zwei verschiedene medikamentöse Behandlungsformen gibt. Welche wird denn hier von den langjährig Betroffenen empfohlen. Bezüglich Nebenwirkung und Effektivität.

Beste Grüße

Ken

Sandy
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Beitrag von Sandy » 7. Dez 2010, 23:57

Hallo Ken,

bei mir dauerte es nur ca. 8 bis 10 Tage, bis ich das Biopsieergebnis hatte. Ich war allerdings zufällig eine Woche danach in der Klinik wegen anderer Beschwerden.
Ob Dein Sohn nun MW hat, ist zwar nicht unwahrscheinlich, aber vielleicht hat er doch eine andere Krankheit.

Allerdings könnte es auch passieren, dass das Leberbiopsieergebnis falsch negativ ausfällt.
Es soll z. B. Fälle geben, bei denen das Leberkupfer einen unverdächtigen Wert von 50 µg hatte und die dann nur durch die Genuntersuchung positiv auf MW untersucht wurden. Prof. Ferenci in Wien hat hierzu mal eine Studie veröffentlicht.
Ein niedriger Leberkupferwert kann sich dann ergeben, wenn die Leber an der Stelle schon eine starke Zirrhose hat. Die Leber kann das Kupfer nämlich nicht mehr speichern, wenn sie eine Zirrhose hat und dann sinkt das Leberkupfer.

Hinsichtlich der Therapie gibt es unterschiedliche Auffassungen.
Es gibt 3 Medikamente beim MW: Penicillamin, Trientine und Zink.
Oft hört man, dass beim neurologischen MW Trientine das bessere oder verträglichere Mittel sei und es weniger Nebenwirkungen habe.
Aber andererseits soll Trientine das Kupfer nicht aus der Leber herausholen, was aber bei Penicillamin der Fall sei.
Man kann auch eine Kombination aus Penicillamin und Zink oder Trientine und Zink wählen.
Vorteilhaft könnte bei einer Kombination sein, dass man von keinem der beiden Wirkstoffe große Nebenwirkungen haben dürfte, weil man von beiden Stoffen nicht so viel einnimmt, als wenn man nur einen Stoff einnimmt.

Letztlich kommt es aber auch darauf an, welche Therapie man verträgt und welche Therapie wirkt.
Es kann passieren, dass beim einen einer der Wirkstoffe gar nicht wirkt oder dass man gar allergisch auf einen der Wirkstoffe ist.
Hat man eine Penicillaminallergie so ist die Gefahr groß, dass man Penicillamin nicht verträgt.

Man wird evtl. ausprobieren müssen, welche Therapie die richtige ist.

Ich selbst nehme derzeit Trientine und Zink, wobei ich allerdings bei Trientine eine Unverträglichkeit bemerke. Trientine scheint bei mir Histamin freizusetzen (ich habe eine Histaminintoleranz). Dennoch habe ich kaum eine Alternative, da ich gegen Penicillin allergisch bin und daher Penicillamin für mich nicht in Frage kommt.
Aber Zink allein hat auch einige Nebenwirkungen und Zink fördert nur mäßig die Kupferausscheidung im Urin, was wiederum bei Trientine oder Penicillamin deutlich besser ist.

Evtl. müssen Magenempfindliche eine Dauermedikation mit Magentabletten durchführen, denn sowohl Trientine als auch Zink sind nicht gerade magenfreundlich.

LG
Sandy

Ken
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Beitrag von Ken » 21. Dez 2010, 08:43

Hallo,

das Ergebnis der molekulargenetischen Untersuchung der Leber ist nun da.

Was soll ich sagen der Morbus Wilson wurde NICHT bestätigt. Die MHH habe mit allen ihr bekannten Mutationen verglichen. Der Kupferwert aus der Veraschung soll allerdings erst mitte Januar kommen. Da ja aber die genetische Untersuchung negativ war, ist davon auszugehen, dass der Morbus Wilson ausgeschlossen ist.

Einerseits ganz gut, andererseits stehen wir nun wieder da wie ganz am Anfang. Die Beschwerden sind immernoch da und die Ursache ist unbekannt. Man weiß echt nichtmehr weiter...

Ich wünsche allen eine Frohes Weihnachtsfest.

Grüße
Ken

Sandy
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Beitrag von Sandy » 21. Dez 2010, 20:19

Hallo Ken,

Nein, Deine Schlussfolgerung ist nicht korrekt!

Die Genuntersuchung beim M. Wilson ist nur für den Fall, dass zwei Gendefekte gefunden werden, zur Diagnose geeignet.

Wird kein Gendefekt gefunden oder wird nur ein Gendefekt gefunden, so ist ein M. Wilson damit nicht ausgeschlossen.

Da bei Deinem Sohn offenbar kein (oder nur ein?) Gendefekt gefunden wurde, kann er also immer noch einen M.Wilson haben.

Ich kenne Fälle, wo nach der Leberkupferbestimmung ganz eindeutig ein M. Wilson vorliegt, wo aber in der Genuntersuchung kein Gendefekt gefunden wurden. Natürlich werden solche Fälle als M. Wilson-Fälle diagnostiziert, denn ein eindeutig erhöhtes Leberkupfer ist auf jeden Fall beweisend für einen M. Wilson.

Bei ca. einem Drittel der Fälle, die einen M. Wilson haben, findet man in der Genuntersuchung nichts.
Das liegt wohl daran, dass man immer noch nicht alle Gendefekte kennt. Es wurden in den letzten Jahren immer wieder neue Gendefekte in nicht geringer Zahl entdeckt und das wird wohl auch in den kommenden Jahren noch so sein. Bis wann man alle Gendefekte kennt, weiß wohl keiner.

Umgekehrt gibt es Fälle, wo in der Genuntersuchung 2 Gendefekte gefunden wurden und wo das Leberkupfer nur bei ca. 50 µg liegt (erst ab ca. 250 µg geht man eigentlich von einem MW aus). In diesem Fall ist dann natürlich die pos. Genuntersuchung beweisend für einen M. Wilson. Da kommt es nicht darauf an, dass das Leberkupfer so niedrig ist. Denn das Leberkupfer ist bei einer starken Leberzirrhose nie sonderlich hoch...


Das dauert aber lange, bis das Leberkupfer bei Deinem Sohn vorliegt.
Bin gespannt, was da herauskommt.

Ein frohes Weihnachtsfest.

LG
Sandy

Sandy
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Nachtrag

Beitrag von Sandy » 24. Dez 2010, 18:43

Hallo Ken,

mir ist leider erst nach meinem obigen Beitrag noch folgendes eingefallen:
Wurde der Gentest bei Deinem Sohn denn überhaupt komplett d. h. über alle 21 Exone durchgeführt? Oder wurden nur die häufigsten Mutationen untersucht?
Mir erscheint es eher unwahrscheinlich, wenn man, noch bevor das Leberkupfer vorliegt, den vollständigen Gentest durchführt. Der Gentest ist sehr teuer. Bei einem kommerziellen Labor würde er über 5000 Euro kosten.
Oft werden zu Beginn der Diagnostik nur die häufigsten Mutationen untersucht und ggf. später noch weitere, wenn der Verdacht weiterhin besteht, z. B. wenn aufgrund eines erhöhten Leberkupfers sich der Verdacht erhärtet.

Sollte also der Gentest gar nicht vollständig erfolgt sein, wäre dies ein weiterer Grund, einen MW weiterhin für möglich zu halten.

LG
Sandy

Ken
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Beitrag von Ken » 26. Dez 2010, 07:37

Hallo Sandy,

wir haben mit der Oberärztin, die dort speziell die Morbus Wilson Fälle betreut gesprochen. Sie sagt, sie habe schon so einige Morbus Wilson Patienten gehabt. Aber aufgrund des Gentestes und der nicht so extrem abweichenden Kupfer- und anderen Werte meines Sohnes, schließt sie einen Morbus Wilson aus. Die MHH habe den Luxus eines eigenen Genlabors und sie hätten auf ihnen alle bekannten Mutationen getestet und keinen Gendefekt finden können. Ich war auch sehr skeptisch und habe viel nachgefragt, aber die Ärztin war sich mit ihrer Diagnostik sehr sicher, konnte alles plausibel begründen und machte auch einen sehr kompetenten Eindruck.

Die Auswertung der Leberprobe, die zur "Veraschung" eingeschickt wurde, soll frühstens im Januar da sein. Wir sollen mal mitte Januar anrufen. Wenn die Kupferwerte da in Ordnung sind, dann sollte es aber doch bewiesen sein, dass der MW wirklich nicht vorliegt?!?

Sollten allerdings die Werte erhöht sein, bin ich mal gespannt was die Ärztin dazu sagt und wie es weiter geht.

Ich werde mich nochmal melden, wenn die Kuperwerte aus der Veraschung vorliegen.

Frohes Weihnachtsfest und beste Grüße

Ken

Sandy
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Beitrag von Sandy » 28. Dez 2010, 20:31

Hallo Ken,

hoffentlich liegt die Oberärztin da immer auch richtig.
Ich kann Dir mind. einen, wenn ich länger nachdenke, vielleicht auch noch einige andere MW-Fälle nennen, wo die Oberärztin einen MW verneint hätte mit ihren Kriterien.
Der Gentest ist nun mal nicht sicher beim MW. Wäre er dies, so könnte man die Diagnose nur anhand des Gentests stellen.


Ich weiß sogar von Fällen, wo man bei der Tochter im Gentest einen MW sichern konnte, wo man aber bei den Eltern keinen der Gendefekte der Tochter finden konnte. Bei korrektem Test muss man immer bei den Eltern einen Gendefekt eines Kindes mit MW finden.

Auf den Gentest kann man sich leider beim MW nicht verlassen.

Allein das niedrige Coeruloplasmin von 17,6 bei Deinem Sohn ist hochverdächtig auf MW. Das grenzwertig niedrige Kupfer passt auch dazu.

Also ich bin echt gespannt, ob das Leberkupfer nicht doch erhöht ist. Hoffentlich zeigt das Leberkupfer, ob ein MW vorliegt, d. h. hoffentlich zeigt es nicht, falls es negativ ist, einen falsch negativen oder grenzwertigen Befund, was auch manchmal leider vorgekommen ist.


LG
Sandy

joergle
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Einige Symptome kommen mir bekannt vor ...

Beitrag von joergle » 29. Dez 2010, 10:36

Hi Ken,

ich suche schon seit Jahren nach den Ursachen meiner Beschwerden.
Ich antworte nur weil mir diese Schüttelfröste und kalten Ströme durch Beine und Hände so bekannt vorkommen.

Beschwerden deines Sohnes / bei mir:

Schwindelgefühl --> nein

Kopfschmerzen --> dito, selten dann Gefühl eines eiskalten Stromes im Kopf
Schüttelfrost ohne Fieber --> dito, meist Abends oder sogar während der Nacht
Herzrasen --> dito
Hände + Füße komisches kaltes Gefühl --> dito, dann Schwierigkeit beim gehen
Harndrang --> dito, bin jedoch bereits 46
Gastritis --> dito, seit 30 Jahren immer wieder


Meine weiteren Beschwerden:

Sehr empfindliche Schleimhäute (Magen, Speiseröhre, Atmungsorgane), Dauerverschleimung
Schluckbeschwerden (seit 7 Jahren)
Zittern beim Halten (seit etwa dem 16 Lebensjahr, als Kind jedoch nicht)
schlechte Schrift (schlagartig zwischen 4. und 5. Semester aufgetreten)
Darmbeschwerden, Diverses
Schmerzen Brustbein, Brustwirbel und Lendenwirbel
Augen, Lichteffekte
Schwankender Tinnitus auf beiden Ohren
Starkes Frieren im ganzen letzten Winter (hatte ich noch nie zuvor)

Desweiteren:

Fettleber (leichtes Übergewicht)
Zyste in der Niere

Mir gings letzten Winter ziehmlich schlecht.
Die Arztbesuche brachten keine Erkenntnisse.
Ich habe in den letzten Jahren 4-mal Betablocker wegen dem Herzrasen genommen.
Es war anfangs jeweils ein paar Wochen besser, dann hatte ich üble Nebenwirkungen.

Februar 2010 hab ich dann einen Selbstversuch unternommen.
Schüttelfrost und Gehbeschwerden waren heftig und beängstigend.
Ich habe einiges über Vitamin Mangelerscheinungen gelesen.
Man weis ja, dass diese Vitaminpräparate nichts bringen.

DENKSTE!

Ich hab mir im Supermarkt Langzeit-Vitamine A-Z besorgt.
Habe vor Allem auf eine hohe Dosis an B-Vitaminen geachtet.
Nach der Einnahme der ersten Tablette hat sich ein "Wärme-Flash" eingestellt.
Meine bis dahin verfrorenen Hände und Füsse haben sich plötzlich wie kleine
Heizkissen angefühlt. Der Effekt hilt bis zum nächsten Tag an.
Hab dann 2 Wochen die Tabletten genommen, bis mein Magen rebelliert hat.
Ich vermute dass ich das enthaltene Eisen nicht vertragen habe.
Seitdem nehme ich Vitamin B-Komplex Tabletten und ab und zu Vitamin A+D.

Die Schüttelfröste, die Gehstörungen und kalten Ströme durch Arme und Beine
sind seitdem nicht mehr aufgetreten. Das ist mein kleiner persönlicher Sieg.
Die restlichen Probleme hab ich natürlich weiterhin.
Gegen das gelegentliche Herzrasen hab ich neue Tabletten bekommen.
Sie heißen Procoralan und bewirken das der Ruhepuls auch bei Anfällen
nicht mehr über 100 liegt.
Seitdem ich auch noch Asthma Spray nehme kann ich Nachts wieder
recht gut schlafen. (Laut Arzt habe ich aber kein Asthma)

Die Einnahme solcher Vitamin Präparate verfälschen natürlich nachfolgende
Blutmesswert Bestimmungen der enthaltenen Stoffe.
Sie sind aber billig für ca. 5 Euro zu haben.

Halt uns auf dem Laufenden - Jörg

Ken
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Beitrag von Ken » 21. Jan 2011, 17:01

Hallo,

ich habe nun einen Anruf von der MHH bekommen, dass das Ergebnis der Veraschung aus Heidelberg da ist. Die Veraschung soll ebenfalls negativ sein und für die MHH ist der Morbus Wilson ausgeschlossen.

Der Wert soll wohl 200ug/g sein. Den Arztbrief bekomm ich erst in ein paar Wochen.

Da die Kupferwerte zwar im normalen, jedoch aber oberen Bereich liegen, wurde vereinbart, dass die weitere Behandlung/Überwachung über den Hausarzt erfolgen soll. In Abständen von einigen Monaten sollen nochmal die Blut und Urinwerte überprüft werden. Eine weitere Leberbiopsie käme nur bei entsprechendem Verlauf oder frühestens in 3 eher 5 Jahren in Betracht.

Nun gut ,ich geh mal davon aus, dass der Morbus Wilson jetzt aus dem Rennen ist.

Gott sei Dank, sind die Beschwerden etwas besser geworden. Die Schüttelfrostanfälle sind seit mitte Dezember nicht mehr aufgetreten. Ebenso die nächtlichen Beschwerden zwischen 2 und 3 Uhr scheinen weg zu sein. Zumindest bekommt mein Sohn davon nichts mehr mit. Vielleicht hat sich der Körper daran gewöhnt. Vielleicht hat auch die Behandlung wegen der Gastritis etwas bewogen.

Beschwerdetechnisch sind z. Zt. "nur noch" Schwindel und gelegentliche Brustschmerzen vorhanden. Ebenso ist die Gesichtsblässe noch da.

Ich bedanke mich auf jeden Fall hier für die Unterstützung und Stellungnahmen. Jetzt heißt es wohl erstmal abwarten, wo die Entwicklung hin geht.

Grüße
Ken

Sandy
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Beitrag von Sandy » 21. Jan 2011, 22:43

Hallo Ken,

200µg/g liegt um das 5-fache (!) über dem Normwert. Der Normwert in Heidelberg lautet: <40µg/g. Das weiß ich zufällig genau.
In den USA geht man ab 200µg/g von einem M. Wilson (MW) aus.
In Europa sind es 250 µg/g, wobei man hier nicht immer sich genau an diesen Wert hält. D. h. wenn die anderen Diagnosekriterien so eindeutig im MW-Bereich liegen, genügt für die Diagnose auch ein Wert beim Leberkupfer unter 250 µg/g.

Dein Sohn hatte 2 Mal ein Coeruloplasmin unter dem Normwert, was beim MW typisch ist.
Dazu ist das Serumkupfer im unteren Normbereich, was nicht ungewöhnlich beim MW ist.

Ganz auffällig ist in der Tat das Urinkupfer.
Der von Dir genannte Wert von 2,2 µmol/d entspricht 140 µg in 24 Stunden.
Ab 100 µg ist das Urinkupfer extremst verdächtig auf MW. Ich weiß von einigen MW-Patienten, deren Urinkupfer weniger als 140 µg/d vor der Therapie betrug.

Leider hast Du das Urinkupfer nach Metalcaptase nur in µmol/l angegeben und hast die Sammelmenge (also die gesamte Literzahl des gesammelten Urins) nicht angegeben. Man könnte sonst den Wert in 24 Stunden errechnen.
Aber ein Wert von 8,6µmol/l beträgt umgerechnet bereits rd. 550 µg/l. Wenn Dein Sohn also angenommen 2 Liter Urin an dem Tag gesammelt hat, hat er einen Wert von 1100 µg/24h. Auch das wäre ein sehr hoher Wert.
Da aber bereits das 24h Urinkupfer so auffällig ist, ist der Metalcaptase-Test im Prinzip nicht mehr nötig.

Du hast zu Recht aus dem Befund, den auffälligen Wert von 1,57µmol/d genannt. 1,57µmol/d entsprechen nämlich genau 100 µg/d (siehe oben: ab 100 µg/d im 24h-Urin besteht ein sehr starker MW-Verdacht).

Die Höhe des Urinkupfers ist für mich zusammen mit den übrigen Werten ein Grund zu sagen, dass ich bei Deinem Sohn einen MW weiterhin vermute.

Zur Ermittlung des Leberkupfers:
Man muss wissen, dass man, wenn man 3 Proben aus der Leber entnimmt, 3 verschiedene Werte bekommt. Wer kann sagen, ob bei Deinem Sohn nicht Probe Nr. 2 oder Nr. 3 über 250 µg/g liegen würde?
Das Leberkupfer ist nicht gleichmäßig in der Leber verteilt und es kann daher zu erheblichen Wertunterschieden kommen, wenn man mehrere Proben nimmt.

Mir wurde damals von einem MW-Experten geraten, nach einem halben Jahr noch eine 2. Leberbiopsie zu machen. Eben weil 2 Werte mehr aussagen als ein Wert.

Ich will Dir aus einer Veröffentlichung von Prof. Ferenci, Wien, einem der besten europäischen MW-Experten, der viele Studien zum MW schon durchgeführt hat (oft zusammen mit der Uniklinik Heidelberg), ein Beispiel nennen. Die Studie heißt "Livercopper" und ist auf Englisch. Wenn Du sie im gesamten Wortlaut haben willst, könnte ich sie Dir mailen. Ich benötige dann eine E-Mail-Adresse. Die Studie enthält auch noch andere Erkenntnisse zum Thema “Leberkupfer unter 250 µg/g”
Hier das Zitat, das ich als Beispiel nennen will:
“When multiple biopsies were taken from the explanted livers of 2 patients, an up
to 500-fold variation in copper content was observed.
Only 2 of 14 and 3 of 16 specimens, respectively, were within the diagnostic range for WD.”

WD = Wilson disease, übersetzt Morbus Wilson

Sinngemäße Übersetzung:
Man hat aus den bei einer Lebertransplantation entnommenen Lebern von 2 Patienten mit M. Wilson im einem Fall 14 und im anderen Fall 16 Biopsien mit je einer Bestimmung des Leberkupfers gemacht.
Im ersten Fall waren von den 14 Leberkupferwerten nur 2 Leberkupferwerte im Wilson-Bereich, also über 250µg/g. Die übrigen 12 Leberkupferwerte lagen also unter 250 µg/g.
Beim zweiten Fall waren von den 16 Leberkupferwerten nur 3 Leberkupferwerte im Wilson-Bereich, also über 250µg/g, die übrigen 13 Leberkupferwerte lagen unter 250µg/g.
Es soll Abweichungen bis zum 500-fachen beim Leberkupfer gegeben haben
!


Ich würde mir an Deiner Stelle eine Zweitmeinung einholen.


Außerdem gibt es Fälle, wo sich der MW erst später richtig bemerkbar macht. Es gibt sog. späte "MW-Fälle". Und die sind in jüngeren Jahren oft noch nicht auffällig.
Auch hierzu gibt es eine Studie von Ferenci, die ich Dir mailen könnte.

Gruß
Sandy


Nachtrag:
Wie sieht denn das Biopsieergebnis aus, also der histologische Befund? Liegt eine Verfettung der Leber vor? Oder eine Fibrose? Oder sind andere Feststellungen im Befund enthalten?

Was mich wundert ist, dass man das Leberkupfer in Heidelberg bestimmt hat.
Ich dachte Hannover kann das selbst, denn Hannover ist doch ein Leberzentrum.

Sandy
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Nachtrag

Beitrag von Sandy » 22. Jan 2011, 10:38

Hallo Ken,

ich habe noch das sog. "freie Kupfer", das ist ein weiterer Diagnoseparameter berechnet:
Das Serumkupfer betrug 12µmol/l, das sind umgerechnet rd. 76 µg/dl. Am gleichen Tag war das Coeruloplasmin bei 17,6 mg/dl (ich habe die Einheit umgerechnet).
Die (grobe) Formel für das freie Kupfer findest Du hier:
http://www.morbus-wilson.de/index.php?P ... se&Z=1&E=1
Man multipliziert das Coeruloplasmin mit 3, das ergibt 52,8.
Dann zieht man diese 52,8 von 76 ab und erhält 23,2 als Wert für das freie Kupfer.
Das freie Kupfer ist beim Gesunden unter 10.
Ein Laborarzt, der in Heidelberg früher diese Ermittlungen machte, sagte mir, dass bei Gesunden das freie Kupfer meist unter Null liegt, also negativ ist.
Dein Sohn hat immerhin 23,2, als einen Wert, der verdächtig ist.

Eigentlich muss statt dem Faktor 3 einen etwas niedrigeren Faktor (2,9...) anwenden, doch man rundet aus Vereinfachungsgründen auf 3 auf. Mit dem richtigen Faktor wäre das freie Kupfer über 24.

Da bei vielen Patienten, die auf MW diagnostiziert sind, nicht alle Diagnosekriterien positiv sind, d. h. die einen haben kein Urinkupfer über 100, die anderen haben normales Coeruloplasmin und normales Serumkupfer, wiederum andere haben ein Leberkupfer von unter 200µg/g dafür aber z. B. eindeutige Auffälligkeiten im MRT des Gehirns, würde ich bei Deinem Sohn den MW-Verdacht noch lange nicht abhaken.
Er hat einfach dafür zu viele positive Diagnosekriterien.

Hast Du denn schon eine endgültige Stellungnahme aus Hannover?

Gruß
Sandy

Ken
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Beitrag von Ken » 23. Jan 2011, 14:01

Hallo Sandy,

den letzten Arztbrief mit den Ergebnissen der Biopsie habe ich noch nicht erhalten. Bislang nur die telefonische Erstauskunft.

Ich hoffe, dass in dem Arztbrief alle Werte auch aufgelistet sind.

Mir selbst ist aufgefallen dass man gerade mit den Maßeinheiten oft ins Schleudern gerät und dadurch Vergleiche zu ziehen schwer ist.

Bei dem Wert des Sammelurins wurde nach meinen Feststellungen auch eine falsche Maßeinheit verwendet. Ich hatte bei einem Gespräch die Möglichkeit gehabt, einmal in den Computer zu schauen und da war eine anderer Maßeinheit, als die im Arztbrief genannte aufgeführt. Ebenso stand im Computer auch die Sammelmenge des 24h-Urins, was nicht im Arztbrief aufgeführt war. Ich habe es allerdings nicht geschafft, mir die ganzen Werte zu merken.

Man ist als Laie schon ziemlich den Ärzten ausgeliefert und kann, wenn man nur ein gefährliches Halbwissen hat, schlecht Argumentieren und wird glaube ich auch von den Ärzten nicht ernst genommen, wenn deren Diagnose in Frage gestellt wird. Ich habe schon oft kritisch die Diagnose hinterfragt und mir die Werte nochmals erläutern lassen. Aber die MHH ist sich wohl sehr sicher.

Bei der Biopsie weiß ich, dass drei Proben entnommen wurden. Die Genbestimmung wurde in Hannover selber gemacht und die Veraschung in Heidelberg.

Ich werde nochmal posten, wenn ich den Arztbrief habe und auch nochmal Nachfragen, wie die Werte und Menge etc. bei dem Sammelurin genau waren.

Eins habe ich aber schon mitbekommen und die MHH hat dies auch bestätigt. Die Bestimmung eines Morbus Wilson ist nicht einfach. Als Referenz für den Nachweis soll ja die Leberbiopsie gelten und wenn mir die MHH sagt, dass demnach der MW ausgeschlossen werden kann. Was soll ich denn da sagen??

Auf jeden Fall werde ich in ein paar Monaten nochmal Blut und Sammelurin bestimmen lassen.

Vielleicht ist es ja auch so, dass mein Sohn in einem sehr frühen Stadium steckt und daher die Wert noch nicht so eindeutig sind. Ich habe absolut keine Ahnung. Wir brauchen auf jeden Fall auch erstmal eine Krankenhaus freie Zeit. Und zur Zeit sind Gott sei Dank die Beschwerden nicht so extrem. Und irgendwie hoffe ich, dass es auch so bleibt und vielleicht sogar noch besser wird.

Uns bleibt nun erstmal nichts anderes übrig, als ein paar Monate abzuwarten und dann nochmal mit den Kupferbestimmungen anzufangen.

Grüße
Ken

Sandy
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Beitrag von Sandy » 23. Jan 2011, 15:32

Hallo Ken,

natürlich kann man als Laie schlecht Einwendungen erheben, wenn eine Klinik einem sagt, dass sie aus den gemachten Untersuchungen die oder jene Diagnose stellt oder nicht stellt.
Und die MHH hat schon Recht, dass es sehr schwer ist, bei MW eine Diagnose zu stellen.

Auch die Umrechnungen z. B. von µmol in µg sind ein weiteres Erschwernis. Ich nehme da die Umrechnungsfaktoren, die man im Internet findet.

Offenbar ist die MHH aber auch nicht sicher, dass Dein Sohn nicht doch einen MW hat, wenn sie regelmäßige Kontrollen der Laborwerte empfiehlt.

Ich würde vermuten, dass andere MW-Experten im Falle Deines Sohnes möglicherweise von einem MW ausgehen, weil das Leberkupfer mit 200µg/g (wenn der Wert so von Dir richtig verstanden wurde) doch deutllich über dem Wert für Gesunde (bis 40µg/g lt. Heidelberg, manche andere Labore definieren den Wert für Gesunde sogar nur mit < 20µg/g!) liegt und weil Dein Sohn doch ein deutlich erhöhtes 24h-Urinkupfer hat.
Dazu eben noch das erniedrigte Coeruloplasmin...

Heidelberg hat die meisten MW-Patienten in Deutschland. Es war kein Zufall, dass man das Leberkupfer in Heidelberg bestimmen ließ.
Aber es gibt auch noch andere MW-Ambulanzen, die gut sind (MW-Ambulanzen findest Du auf den Vereinsseiten unter "Fachkliniken").
In Leipzig hat z. B. Dr. Huster viel MW-Erfahrung und er ist auch aktiv im Verein tätig und hält Vorträge bei Vereinsveranstaltungen.
Wenn Du im Verein Mitglied wirst, so wirst Du vom Verein etliche Infos zugesandt bekommen und kannst im "Mitgliederbereich" auf den Vereinsseiten auch wertvolle Infos abrufen.

Wenn man 3 Proben genommen hat, so könnte eine der 3 Proben gar mehr Leberkupfer enthalten, als die, die nach Heidelberg ging.
Aber das kann man, wenn die Proben nicht mehr frisch sind und eingelagert sind, nicht mehr feststellen.

Lasse Dir doch die Laborbefunde ausdrucken. Das ist sicher möglich.

Wünsche Euch einen schönen Rest-Sonntag.

LG
Sandy

Gabriele
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Beitrag von Gabriele » 24. Jan 2011, 11:54

Hallo zusammen,

zur Umrechnung von µmol in µg beim Sammelurin hat mir ein Labormitarbeiter der Uniklinik Heidelberg mal Folgendes mitgeteilt:
Die exakte Formel zur Umrechnung ist abhängig von dem Stoff, nach dem gesucht wird.

Beim Kupfer lautet die Formel: µmol/l x 6,35 = µg/dl x 10 = µg/l x Urinmenge in Litern = µg/24h

Beim Zink wäre der Faktor 6,54 bei sonst gleicher Formel.

Herzliche Grüße
Gabriele

joergle
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Registriert: 18. Dez 2009, 11:38

Ev. nur ein MW Gen / Gentest?

Beitrag von joergle » 4. Feb 2011, 09:39

Hi,

in aller Kürze:

1. Hab irgendwo gelesen das man mit nur einem MW Gen auch ein Leberkupfer von 200 µg/g haben kann.

2. Wird in solchen Grenzfällen ein großer Gentest bezahlt?

Grüsse - Jörg

Sandy
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Registriert: 8. Aug 2008, 17:27

Beitrag von Sandy » 4. Feb 2011, 12:58

Hallo Jörg,


da man immer noch nicht alle Gendefekte auf MW kennt, wäre ein Gentest nur dann erfolgversprechend, wenn man 2 der bisher bekannten Gendefekte findet.

Auch die Aussage, dass man mit einem Gendefekt ein Leberkupfer von 200 µg/g haben könne, halte ich daher für fraglich.
Da man eben noch nicht alle Gendefekte kennt, kann man doch gar nicht sagen, ob jemand, der ein Leberkupfer von 200µg/g hat und dazu noch einen Gendefekt hat, nicht einen zweiten, bisher unbekannten Gendefekt hat?

Ich kenne zum Leberkupfer von Genträgern nur die Aussage von G. Brewer, der in seinem Buch ( siehe Hinweise auf den Seiten des Vereins hier) schreibt, dass Genträger ein Leberkupfer bis zu 125 µg/g hätten.

Gut, wenn man die Eltern von gesicherten MW-Patienten untersucht, kann man Aussagen zum Leberkupfer von Genträgern gewinnen. Man wird aber nie ganz sicher sein können, ob nicht auch ein Elternteil einen MW hat, d. h. noch einen 2. Gendefekt hat. Das kommt, wenn auch selten, auch vor.

Beim Sohn von Ken wurde der Gentest ja bereits durchgeführt, als das Leberkupfer noch gar nicht bekannt war, d. h. es genügen für den Gentest schon Auffälligkeiten bei den übrigen Diagnosewerten für MW.

Aber mit einem Leberkupfer von 200µg/g dürfte m. E. es keine Probleme für einen Gentest geben.

LG
Sandy

NicoleG
Beiträge: 1
Registriert: 7. Jul 2013, 16:19

Hallo Ken,

Beitrag von NicoleG » 9. Jul 2013, 16:17

auch wenn dein Beitrag schon älter ist, möchte ich dir und vor allem deinen Sohn alles Gute aussprechen. Es ist schlimm, wenn man nicht weiß, was man hat bzw. woran man ist...
Mich würde interessieren, ob ihr mittlerweile eine Diagnose erhalten habt.
Schreib doch mal :D
Viele Grüße
Nicole

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