Morbus Wilson?

Merkmale der Krankheit
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Josie0505
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Morbus Wilson?

Post by Josie0505 » 25.06.2020, 13:56

Hallo zusammen,

mir geht es seit 2 Jahren sehr schlecht. Bisher konnte kein Arzt etwas genaues finden. Nun meinte ein Arzt zu mir, dass mein Auge auffällig wäre. Ich solle mal von einem Augenarzt überprüfen lassen, ob es sich um einen Kayser Fleischer Ring handelt.

Was meint ihr? Anbei ein Bild

Über Hinweise oder Meinungen würde ich mich sehr freuen.

Vielen Dank

Viele Grüße

Josie
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Sandy
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Re: Morbus Wilson?

Post by Sandy » 05.07.2020, 12:40

Hallo Josie,

ich finde auch, dass man das klären sollte. Im Auge rechts (vom Betrachter aus gesehen) ist womöglich ein solcher Ring (Halbring?) zu sehen.
Aber Du solltest zu einem erfahrenen Augenarzt (ggf. auch zum einem weiteren) gehen.
Nicht jeder Augenarzt weiß nämlich, was ein Kayser-Fleischer-Ring ist.
Nehme ggf. noch Fotos aus dem Internet mit.

Der Augenarzt muss eine Untersuchung mit der Spaltlampe machen.

Gibt es denn auffällige Laborwerte bei Dir, die zu der Krankheit passen?
Hier sind wichtige Laborwerte:
https://morbus-wilson.de/de/diagnose.html
Aber auch die Leberwerte (möglichst alle) sollte man bestimmen.


Gruß
Sandy

Josie0505
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Re: Morbus Wilson?

Post by Josie0505 » 27.12.2020, 10:25

Ich war bei einem Augenarzt. Nach seiner Meinung sei alles in Ordnung. Der Ring wäre eine normale Pigmentierung.
Meine Symptome die ich habe bleiben leider noch bestehen. Ich habe Probleme mit dem Darm, eine Histamin Intoleranz durch niedrige DAO, Muskelzuckungen usw

Wir haben Coeruloplasmin bestimmen lassen Kupfer, Kupfer frei im Serum und Kupfer im 24h Urin.
Coeruloplasmin 216 mg/l ( Norm 200-600)
Serumkupfer 12.7 umol/l (Norm10.7-26.6)
Kupfer frei im Serum 1.1 umol/l (Norm0.9-3.0)
Kupfer im 24h Urin 43.6 ug/24h (Norm 10.0-60.0)

Die Leberwerte
GOT 19 U/l Norm <35
GPT 26 U/l Norm <35
Gamma GT 14 U/l Norm <42
Last edited by Josie0505 on 27.12.2020, 10:44, edited 2 times in total.

Sandy
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Re: Morbus Wilson?

Post by Sandy » 10.01.2021, 18:58

Hallo Josie,

Deine Werte sind sicher nicht hochverdächtig auf M. Wilson.
Das Coeruloplasmin liegt im unteren Normbereich. Ob das etwas zu bedeuten hat, ist natürlich kaum zu sagen.
Man kann mit niedrig normalem Coeruloplasmin einen M. Wilson haben oder auch nicht.

Was man wissen sollte, ist, ob Du zum Zeitpunkt der Blutentnahme evtl. einen -kleinen- Infekt oder eine Entzündung hattest? Denn dies würde das Coeruloplasmin und das Kupfer im Serum ansteigen lassen.

Das freie Kupfer ist nach meiner Rechnung bei knapp 16 µg/dl. Ich habe das Serum-Kupfer umgerechnet und die Formel, siehe hier,
https://morbus-wilson.de/de/diagnose.html
angewendet.
Es wäre damit etwas über dem genannten Wert von 10.
Aber es ist damit nicht besonders auffällig.
Denn die Werte können stark schwanken.
Von daher wäre es sicher nicht falsch, wenn man die Werte irgendwann wiederholt.

Das Urinkupfer ist mit 43 zwar noch nicht hoch, aber es liegt über dem Wert von 40.
In der Literatur heißt es, dass ab Werten von 40 die Werte leicht verdächtig sind, wenn dazu noch andere Parameter vorliegen, die typisch für einen M. Wilson sind.
Das Urinkupfer kann auch enorm schwanken. Es kann von Labor zu Labor sogar um das Dreifache abweichen (habe ich wiederholt bei mir so festgestellt).

Deine Leberwerte sind nicht auffällig.
Sinnvoll wäre noch gewesen, wenn die Cholinesterase, das Bilirubin und die AP (alkalische Phosphatase) bestimmt worden wären.
Denn die Leberwerte, die bei Dir bestimmt wurden, können beim M. Wilson sogar im Normbereich liegen.
Die Cholinesterase ist bei schweren Leberkranken oft niedrig. Das Bilirubin kann beim M. Wilson, wenn eine Hämolyse vorliegt, erhöht sein (aber auch öfter auch normal sein). Die AP ist beim M. Wilson oft niedrig.
Auch die Leberwerte können schwanken, manchmal sogar deutlich.

Man muss beim M. Wilson immer eine Gesamtschau aller Befunde machen. Es ist selbst für den Experten nicht immer einfach, eine Diagnose zu stellen. Ggf. kann dann der Gentest auch weiterhelfen oder das Leberkupfer aus einer Leberbiopsie (die ich aber bei Deinen bisher genannten Leberwerten nicht anraten würde).

Zunächst aber würde ich bei den genannten Werten noch keinen dringenden Verdacht auf diese Krankheit haben.
Vielleicht sollte man nach evtl. anderen Ursachen für Deine Beschwerden suchen und wenn sich dabei gar nichts findet, kann man die Werte für den M. Wilson irgendwann wiederholen.
Es kann durchaus auch mal sein, dass man einen M. Wilson erst in einem späteren Lebensalter richtig bekommt. Von daher können sich dann die Werte später noch verändern.


Gruß
Sandy

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