Warten auf Ergebnisse

Hier können Sie sich mit anderen Familien austauschen
Antworten
Maike1980
Beiträge: 3
Registriert: 28.07.2009, 07:41

Warten auf Ergebnisse

Beitrag von Maike1980 » 11.08.2009, 09:02

Hallo Ihr!
Ich bin 29 Jahre alt und bei mir wurde laut 24St.-Sammel-Urin mit Metalcaptase MW festgestellt. Kann man sich da sicher sein. Oder gibt nur der GEN-Test Sicherheit??
Gibt es einen Stammtisch zum persönlichen Treffen???
Ich habe so viele Fragen????
Über Antworten würde ich mich freuen.

Gabriele
Beiträge: 121
Registriert: 04.02.2008, 17:56
Wohnort: Walldorf

Beitrag von Gabriele » 13.08.2009, 17:45

Hallo Maike,
am sichersten kann man sein, wenn man eine nachgewiesene Genmutation oder einen Kayser-Fleischer-Ring hat. Deren Fehlen schließt eine Wilson-Diagnose jedoch nicht aus. Bei 15 % aller Wilson-Patienten wurde bislang keine Genmutation gefunden.
In diesen Fällen ist die Wilson-Diagnostik vergleichbar mit einer Art "Indizienprozess": Es werden die Beschwerden, die Blutwerte, der Sammelurin und ggf. das Ergebnis einer Leberbiopsie, evtl. auch ein MRT vom Kopf bei neurologischen Porblemen zusammen beurteilt. Das größte Gewicht hat hierbei der Kupfergehalt der Leber.
Nach meinen Erfahrungen ist der Sammelurin gerade in Fällen, wo die Kupferausscheidung nur mäßig erhöht ist, der unsicherste Wert, weil hier öfters Laborfehler passieren. Außerdem gibt es keinerlei Standards für die Ermittlung, d.h. verschiedene Labore können durchaus zu unterschiedlichen Ergebnissen kommen. Ich denke allerdings, dass hierdurch häufiger Wilson-Fälle übersehen werden als dass fälschlich Wilson diagnostiziert wird. Je weiter die Kupferausscheidung im Urin im Wilson-Bereich liegt, desto weniger sind mögliche Abweichungen zwischen den Laboren von Bedeutung.
Meine Werte sind teilweise eher untypisch, so dass mir die Wilson-Diagnose immer wieder mal von anderen Ärzten in Frage gestellt wird. Dadurch befasse ich mich zwangsläufig mehr mit der Diagnostik als die meisten anderen. Letztlich blieb es bisher aber immer bei Wilson, obwohl ich selbst auch ab und zu Phasen der Unsicherheit habe.
Die Diagnose sollte jedenfalls immer ein anerkannter Wilson-Facharzt stellen, weil die meisten Ärzte sich wegen der Seltenheit der Krankheit nicht richtig damit auskennen. Liste siehe auf unserer Startseite.

Es gab mal einen Stammtisch in Heidelberg, den Frau Dellmann organisierte. Ob der noch stattfindet, müsstest du sie selbst fragen (vgl. Telefonnummer in Mitgliederliste). Ansonsten ist für Mitglieder 1x pro Jahr ein Regionaltreffen sowie die nächste Jahresversammlung mit Symposium im Oktober. Da sind immer mehrere Wilson-Fachärzte anwesend, wo man die noch offenen Fragen stellen kann. Da Wilson so selten ist, wohnen die meisten recht weit einander. Aber es gibt ja zum Glück das Internet. Man kann in diesem Forum auch private Nachrichten (PN) an einzelne Forumsmitglieder schicken.

Empfehlenswert ist auf jeden Fall der Patientenratgeber von Dr. Brewer. Vielleicht gibt es ja auch noch kostenlose Exemplare (vgl. hier auf der Startseite weiter unten) und natürlich eine Mitgliedschaft bei Morbus Wilson e.V. Damit ist man immer auf dem neuesten Stand der Forschung.

Die informativsten Seiten im Netz sind m.E. folgende:

http://www.charite.de/ch/neuro/klinik/p ... lson.htm#3 (einfache, leicht verständliche Einführung)

http://www.aekno.de/cme/artikel.asp?id=53

http://www-klinik.uni-mainz.de/Zentrall ... echsel.htm

http://www.uni-duesseldorf.de/awmf/ll/030-091.htm (ausführliche, anspruchsvolle Version)

Ansonsten kannst du deine dann noch offenen bzw. wichtigsten Fragen ja einfach mal stellen.

Viele Grüße und alles Gute!
Gabriele

Maike1980
Beiträge: 3
Registriert: 28.07.2009, 07:41

Danke für die Anregungen

Beitrag von Maike1980 » 14.08.2009, 09:45

Hallo Gabriele,
danke dass du dich gemeldet hast.
Das Buch habe ich schon gelesen. Super!
Meine Fragen sind so Kleinigkeiten wie:
Wie konseqent muss ich das D-Penicillamin nehmen? Es ist angegeben eine Stunde vor der Mahlzeit und zwei Stunden nach einer Mahlzeit. Was ist mit dem Apfel am Nachmittag?
Muss ich etwas gegen Gefühlsausbrüche (Wutanfälle abends) nehmen? Mein Junge (4 1/2) kann mich besonders abends auf die Palme bringen. Gehört es zu der Krankheit oder ist es nur die Angespanntheit wegen dem abwarten.
Mein letzter Wert im 24-Stunden-Sammelurin-Test war 380. Ist das hoch? Wie werte ich das?
Mein Hausarzt ist sich sicher, dass es Morbus Wilson ist. Kann ich es glauben?
Würde mich auf Antwort freuen.
Maike

Gabriele
Beiträge: 121
Registriert: 04.02.2008, 17:56
Wohnort: Walldorf

Beitrag von Gabriele » 14.08.2009, 22:38

Hallo Maike,
ist dein Hausarzt denn von selbst auf Wilson gekommen? Das dürfte selten vorkommen. Wie ist er denn darauf gekommen und welche Ergebnisse stehen noch aus?
Nicht nur die Diagnose, sondern gerade auch die Bewertung des Verlaufs sollte auch dann, wenn du einen engagierten Hausarzt hast, trotzdem zusätzlich ein Wilson-Facharzt vornehmen. Denn die Krankheit äußert sich bei jedem anders, was an der hohen Zahl möglicher Genmutationen (bisher über 300 bekannt) liegt, zuzüglich der Fälle, in denen (noch) keine Mutation gefunden wurde. Jeder Patient hat andere Werte und andere Beschwerden. Der beste Hausarzt kann sich da nur bedingt einarbeiten, da er meist nur 1 Wilson-Patienten hat, während meines Wissens z.B. das Wilson-Zentrum Heidelberg 200 Patienten betreut. Es ist ratsam 1-2x pro Jahr einen Wilson-Facharzt aufzusuchen zur Bewertung des Verlaufs, gerade wenn du noch Zweifel hast.

Je weniger du die Essensabstände einhältst, desto länger wird die Entkupferung und damit der Rückgang deiner Beschwerden dauern. Allerdings solltest du dir auch keinen Stress machen, wenn es mal nicht so ganz klappt. Die empfohlenen Abstände sind nicht exakt ermittelt worden. Ein Wilson-Facharzt meinte mal beim Symposium, es sei auch denkbar, dass weniger als 1 Stunde vor dem Essen reicht. Ich versuche das Problem zu lösen, indem ich die 1. Kapsel (allerdings Zink) gleich nach dem Aufstehen nehme und die letzte erst unmittelbar vor dem Schlafengehen. Die 3. Kapsel nehme ich meist 2 Stunden nach dem Mittagessen und muss dann den ganzen Tag nicht mehr drauf achten.

Probleme mit der "Impulskontrolle" sind ein mögliches Symptom bei Wilson. Das kann aber auch andere Gründe wie z.B. Stress haben. Mit Wilson kann man vieles erklären, wenn man keine andere Begründung hat. Aber es muss nicht immer vom Wilson kommen. Die Abgrenzung ist oft schwierig. Wenn man Glück hat und einzelne Symptome nach ca. 1-2 Jahren Therapie weggehen, weiß man, ob es am Wilson lag. Jedenfalls würde ich nach Möglichkeit parallel zu einer Entkupferung keine weiteren Medikamente wegen einzelner Symptome nehmen. Denn sonst weißt du ja nie, welches Medikament letztlich geholfen hat.

Viele Grüße
Gabriele

Morbus1985
Beiträge: 49
Registriert: 10.08.2008, 20:47

Beitrag von Morbus1985 » 17.08.2009, 18:36

Mein Facharzt in Oberhausen, hat das Wilsonbuch stark angezweifelt.
Gerade bzgl. Leberdiät, die angeblich nicht notwendig sei und Metalcaptase als veraltet dar zustellen. :!:

Gitte
Beiträge: 62
Registriert: 18.02.2008, 13:22

Beitrag von Gitte » 19.08.2009, 01:03

Hallo Maike,

Du fragtest, ob der Wert voln 380 im Sammelurin hoch ist.
Hast Du denn 2 Tage vor dem Sammeln und am Sammeltag kein Penicillamin genommen?
Wenn ja, dann würde ich den Wert für hoch halten.

Wenn Du weiter Penicillamin genommen hast, ist das schwerer zu beurteilen.

Dann wären die Werte vor der Therapie mehr aussagefähig.

Gruß
Gitte

Maike1980
Beiträge: 3
Registriert: 28.07.2009, 07:41

Beitrag von Maike1980 » 19.08.2009, 09:22

Hallo!

Das die Behandlung mit Metalcaptase veraltet sein soll, darüber habe ich mich auch gewundert. Mein Hausarzt versteht es auch nicht.

Mein Hausarzt hatte den Verdacht auf MW im Herbst und hat mich zu einer Leberbiopsie geschickt. Da kam die 90prozentige Fettleber und hohe Leberwerte herraus, damit hat er mich zur Lebersprechstunde nach Hannover geschickt. Die sagten, ich habe 10 kg Übergewicht und wenn ich die abgenommen habe darf ich wieder kommen. Drei Monate später kam ein Brief aus Hannover, wo der Verdacht auf MW auch drin stand und mein Hausarzt soll dieses mit D-Penicillamin testen. Erst ohne, der Test war niedrig. Dann mit, da war der Wert 260.
Den Ring im Auge habe ich nicht.
Im Moment steht der Gen Test noch aus, dass wird noch 2-4 Monate dauern.
Im Oktober muss ich noch mal zur Sprechstunde nach Hannover.
Mein letzter Wert die 380 im Sammelurin war mit Penicillamin. Laut Erklärung vom Hausarzt ist der Wert "gut hoch", dass heißt seiner Meinung nach, dass das Kupfer ausgeschieden wird.

Es dauert nur immer alles so lange. Ist das bei Euch auch so?

Und das normale Leben geht ja auch weiter.

Danke für alle Antworten!! :D

Maike

Gitte
Beiträge: 62
Registriert: 18.02.2008, 13:22

Beitrag von Gitte » 19.08.2009, 18:02

Hallo Maike,

wurde denn bei der Leberbiopsie auch das Leberkupfer bestimmt und wenn ja, wie hoch war es?

Das Leberkupfer ist der wichtigste Wert für einen M. Wilson.

Beim Urin ist das Urinkupfer in 24h ohne Penicillamin wichtig. Das wäre der Wert vor Penicillamin. Hast Du diesen Wert?
Ist es über 100, so ist dies ein deutlicher Hinweis auf M. Wilson. Ist der Wert zwischen 40 und 100, so kommt es noch stark auf die übrigen Werte wie eben das Leberkupfer, das freie Kupfer, den Kayser-Fleischer-Ring, die Symptomatik etc. an.
Allerdings muss man wissen, dass die Bestimmung des Urinkupfers von vielen Laboren falsch gemacht wird.
Ich weiß, dass es, wenn man an verschiedene Labore aus dem gleichen Sammelurin Proben schickt, jedes Labor einen anderen Wert herausbekommt. Die Abweichungen sind gewaltig, einige Labore haben dabei einen doppelt so hohen Wert wie das andere Labor ermittelt!


Beim Penicillamin-Test testet man zuerst das Urinkupfer ohne Penicillamin und dann mit Penicillamin. Allerdings ist dieser Test nicht standardisiert, d. h. jeder führt ihn anders durch.
Generell gilt beim Penicillamin-Test aber, dass das Urinkupfer unter Penicillamin gegenüber dem Wert ohne Penicillamin deutlich ansteigen muss, wobei auch hinsichtlich der Höhe des Anstiegs verschiedene Meinungen kursieren. Die einen schreiben ein Anstieg um das 10-fache sei ein Hinweis auf M .Wilson, die anderen schreiben, dass ein 5-facher Anstieg schon reiche.
Der Penicillamin-Test wird von den meisten M. Wilson-Ärzten bei Erwachsenen nicht mehr gemacht, bei Kindern offenbar doch noch.

Es gibt die Meinung unter den M. Wilson-Ärzten, dass jeder Mensch unter Penicillamin ein erhöhtes Urinkupfer habe. Meine Werte liegen unter Trientine (das ist der andere Chelatbildner) meist zwischen ca. 200 und 340 und ich bekomme von einem MW-Arzt gesagt, dass auch Gesunde solche Werte hätten, wenn sie Chelatbildner einnehmen (wobei sich meine Werte seit Jahren auf diesem Niveau halten und man sollte eigentlich annehmen, dass sie, wäre ich tatsächlich gesund, dann auch sinken sollten). Wenn dieser Arzt Recht hat, könnte man dies bei Deinen Werten auch so behaupten, d. h. dass sie bei Dir auch so hoch sind, wenn Du keinen M. Wilson hast.
Allerdings bin ich im Zweifel, ob dieser Arzt Recht hat, denn ich kann mir auch nicht vorstellen, dass es für Gesunde Erfahrungswerte mit einer Chelatbildner-Therapie gibt, denn dies setzte voraus, dass ein Gesunder mehrere Jahre lang hochdosiert Chelatbildner genommen hat und man bei ihm regelmäßig diese Werte unter Therapie mit Chelatbildner bestimmt hat (welcher Gesunde tut es sich an, längere Zeit sich so einer Therapie auszusetzen?).

Am Anfang lassen manche Ärzte den Sammelurin unter Einnahme des Chelatbildners machen, wohl um zu sehen, ob darunter genug ausgeschieden wird. Später ist es dann wichtig, den Sammelurin ohne Chelatbildner zu machen, weil man kontrollieren will, ob sich der das Urinkupfer reduziert gegenüber dem Wert vor Therapiebeginn (falls dieser erhöht war).
Das Urinkupfer soll aber nicht der wichtigste Wert sein.
Wichtig ist vor allem das Coeruloplasmin, das freie Kupfer und eben das Leberkupfer (s. o.) und natürlich der Gentest.

Zu Metalcaptase:
Es wird von vielen Ärzten nicht mehr verordnet, weil es ca. doppelt so viele Nebenwirkungen (bzw. Dauerschäden) machen soll, wie Trientine. Trientine wird bei den Patienten, die neurologische Symptome haben, empfohlen. Metalcaptase sei hier riskanter (teils zu große Verschlimmerungssymptome bei Therapiebeginn, etc.).
Trientine ist extrem teuer und muss meines Wissens vom MDK genehmigt werden, wenn Du nicht privat versichert bist.

Sehr sinnvoll ist der Gentest, denn evtl. kann der Klarheit bringen. Es ist allerdings so, dass der Gentest negativ sein kann und man hat dennoch MW. Man hat zwischenzeitlich schon fast 400 verschiedene Mutationen gefunden und es ist denkbar, dass das noch nicht alle sind. Das erklärt auch, dass nicht jeder Gentest pos. ist, wenn jemand MW hat.


Kennst Du Deine andere Laborwerte?
Die Alkalische Phosphatase (AP) ist ein Wert, der bei MW auffällig sein kann. Sie ist meist im untersten Normbereich bei MW-Patienten.
Ein hohes Kupfer kann man auch bei einer Cholestase haben, dann wäre die AP evtl. erhöht.

Eine Fettleber ist beim MW ein mögliches Symptom. Siehe hier:
http://www.uni-duesseldorf.de/AWMF/ll/030-091.htm
Allerdings kann man eine Fettleber auch bei anderen Lebererkrankungen haben.
Wurde denn die Eisenspeicherkrankheit bereits ausgeschlossen? Es kommt öfters vor, dass in derselben Familie sowohl die Eisenspeicher- wie auch die Kupferspeicherkrankheit vorkommen (auch in meiner Familie).


Welche Symptome hast Du denn? Sind es typische Symptome für MW?

Wie hoch ist das Coeruloplasmin und das Serum-Kupfer? Diese beiden Werte sind sehr wichtig in der Diagnostik eines MW. Sie können aber stark schwanken.

Ganz wichtig zu wissen, ist, dass beide Werte bei der Einnahme der Pille deutlich höher ausfallen, als ohne die Pille.

Wutausbrüche:
Das ist kein so seltenes Symptom bei einem MW. Würde also gut zu einem MW passen. Allerdings kann man Wutausbrüche sicher auch ohne einen MW haben, d. h. das Symptom ist nicht spezifisch genug.
Aber in der Gesamtschau mit anderen evtl. vorhandenen, wilsontypischen Symptomen ist es sicher ein wichtiges Symptom.



Gitte

Antworten

Wer ist online?

Mitglieder in diesem Forum: Google [Bot] und 1 Gast