Genträger mit Symptome? oder ist es wirklich MW?

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hippeldie
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Genträger mit Symptome? oder ist es wirklich MW?

Beitrag von hippeldie » 16. Sep 2014, 20:59

ich stelle auch hier mal rein da ich nicht weiß wo ich es fragen kann.

Erstmal Hallo an alle!

Ich bin ja froh das es so ein Forum gibt. Bin also neu hier!

Bei mir besteht der v.a. MW.
War letztes Woche in Heidelberg um es Abklären zu lassen.

Bei mir hat alles Anfang dieses Jahres mit Husten angefangen und seit dem auch mit Burnout zu Hause. Immer wieder Angst/Panickattacken. Dann seit Juni/ Juli kam Schwindel hinzu. Im April hatte ich mal ein Zittern das auch immer wieder mal kommt über paar Tage auftaucht und dann wieder weg ist. Dieses Zittern habe ich erstmal für was Diabetisches gehalten, also abgeklärt, kam nichts raus. Herzklopfen und Stolpern hatte ich auch mal verspürt und es kam auch da nichts raus.
Im Juli ging ich dann zum Truppenarzt und er stellte eine Leberwerterhöhung fest worauf hin, er dann weitere Untersuchung gemacht hat CU, Kupfer im Serum usw.

Es kam heraus

Hep E (also Immun jetzt)
EBV (wurde bei mir aber 2012 von der Leberwerterhöhung vom
Betriebsarzt festgestellt, hatte da auch vergrößerte Leber und Milz)
CMV
Kupfer im Serum 72
Cueroloplasmin 22
Kupferurin 24H 13,4
PTT ist bei grundsätzlich verlängert wegen V.a. von Wille-Brand-Syndrom und Faktor XII Mangel

Jetzt beim Wilson Arzt waren die
Cueroloplsaminwert 19,6
Kupfer im Serum sei auch etwas niedriger als vorher
Kupfer im 24h Urin auch unauffällig
restliche Blutwerte folgen noch

Bei dem Telefonat hatte er gemeint ich könnte Genträger-MW mit Wilson-Symptome sein!

Gentest steht noch aus

Und zur Leberbiopsie müsse ich höchstwahrscheinlich auch noch.
Augenärzte sind sich nicht sicher ob sie da etwas gesehen haben, so das ich nochmal zur Uni nach Heidelberg in die Augenambulanz muss.

So nun meine Frage: Was macht man den dann, wen man Genträger mit Symptome ist? Wer kennt so was? Ist es MW?

Ich habe es satt das mir öfters Schwindelig ist und ich mich nicht Konzentrieren kann. Und vor allem das viele es einem nicht glauben und auf die Psychoschiene schieben.

Viele Grüße

Sandy
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Beitrag von Sandy » 16. Sep 2014, 21:29

Hallo hippeldie,

Du bist weiblich, entnehme ich aus Deinem Profil.
Bei Frauen sind die Coeruloplasminwerte generell höher als bei Männern.

Hast Du zum Zeitpunkt der Bestimmung der Werte die Pille eingenommen?
Die Pille erhöht Kupfer und Coeruloplasmin im Serum.

Ebenso fallen beide Werte höher aus, wenn Du eine Entzündung oder einen Infekt zum Zeitpunkt der Blutentnahme hattest.

Welche Einheit hat der Wert für das 24h-Kupfer von 13,4?
µg/24? Oder µmol ?


Zum Urinkupfer sei zu sagen, dass es denkbar ist, dass man da nicht hohe Werte hat und dennoch ein MW vorliegen kann.
Gerade bei sehr jungen Patienten wird deshalb dann oft der sog Penicillamintest noch gemacht.
Bist Du noch sehr jung?

Außerdem gibt es beim 24h-Urin auch Fehlerquellen. Ich hoffe, Du hattest eine gute Anleitung dazu.
Du darfst beim Sammeln des Urins z. B. kein Glas verwenden.
Falls man 2 Sammelbehälter benötigt hatte, sollte der Urin vor der Probenentnahme zusammen gekippt werden, denn die Kupferkonzentration schwankt tageszeitlich.

Zinkeinnahme würde die Werte verfälschen. Das Urinkupfer sinkt dann, ebenso das Serumkupfer.
Zink wirkt noch monatelang nach dem Absetzen senkend auf das Urinkupfer, wobei dies sicher auch von der eingenommenen Zinkmenge abhängt.


Gut, dass der Gentest gemacht wird. Denn so unverdächtig sind Deine Werte nicht und bei den Symptomen finde ich den Verdacht auf MW schon begründet.


Genträger mit Symptomen?
Nun ja, eigentlich wird immer behauptet, Genträger hätten keine Symptome. Aber ausschließen würde ich dies nicht.

Aber es soll auch Fälle geben, wo der MW erst in späterem Lebensalter richtig ausbricht. D. h. ich würde bei diesen Werten immer raten, zu einem späteren Zeitpunkt die Diagnostik zu wiederholen.

Da Du auch neurologische Symptome hast, wäre es sinnvoll, wenn Du ein MRT des Gehirns machen läßt und dies einem neurologischen MW-Arzt zeigst. Hier auf der Seite des Vereins gibt es eine Liste mit Fachambulanzen.
Viel Erfahrung hat z. B. Prof. Hefter in Düsseldorf mit MRT-Bildern beim MW.


lg
Sandy

hippeldie
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Beitrag von hippeldie » 17. Sep 2014, 07:56

Hallo Sandy,

danke für deine Antwort, bin immer froh das man mit v.a. MW ernst genommen wird.

MRT wurde schon gemacht der Radiologe der dies erstellt hat hatte natürlich nichts gesehen. Darum hat mein Arzt aus Heidelberg es weitergegeben an einem erfahrenen Arzt.

Ich werde nächsten Monat 30 Jahre alt, bin weiblich und habe zwei Kinder. Kann man dann immer noch so einen Test mit Penicillamin machen?

Zum Zeitpunkt der Urinabgaben Hatte ich fast schon ein Jahr lang Zink 75mg genommen. Das hab ich auch 2 Wochen davor abgesetzt und hatte auch die Phytohormone die ich nach dem Absetzen der Pille genommen habe auch abgesetzt.

Hatte letztes Jahr kreisrunden Haarausfall der per Zufall bei meiner Friseurin entdeckt worden ist.
Den Urin habe ich genau nach Anweisung gemacht. So wie du es auch meinst.
Den Wert vom Urin weiß ich leider jetzt nicht.

Die Pille hatte ich bis Mitte März genommen. Und letzte Woche bei der BE hatte und den hab ich immer noch einen Infekt in den oberen Atemwegen mit einem Fremdkörpergefühl der einfach nicht weg gehen will.

Ich finde es komisch das die Blutwerte auffällig sind, und der Urin total unauffällig.

Ich bin deshalb total angespannt, und weiß momentan nicht so recht was ich machen soll. Vor allem dann wenn ich doch Genträger mit Symptomen bin.
Selbst meine Heilpraktikerin tut das total ab. Die einzigen die mir glauben sind mein Truppenarzt und mein Facharzt aus Heidelberg. Mein Mann glaubt und unterstütz mich auch sehr. Aber ansonsten beißt man nur auf Granit.

Ach fast hätte ich es vergessen Selen, Vit. C,D,E, und B-Vitamine habe ich auch genommen. Können Vitamine auch irgendein Einfluss haben?

Vielen Dank für die Unterstützung

LG
hippeldie

Sandy
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Beitrag von Sandy » 17. Sep 2014, 11:36

Hallo hippeldie,
Zum Zeitpunkt der Urinabgaben Hatte ich fast schon ein Jahr lang Zink 75mg genommen. Das hab ich auch 2 Wochen davor abgesetzt und hatte auch die Phytohormone die ich nach dem Absetzen der Pille genommen habe auch abgesetzt.
Nur ein 2-wöchiges Absetzen, wenn Du so viel Zink ein Jahr lang genommen hast, ist m. E. zu kurz.
G. Brewer schreibt in seinem Buch Morbus Wilson, dass Zink noch monatelang nach dem Absetzen das Urinkupfer senkt.
G. Brewer ist ein amerikanischer MW-Experte, der sich sein Leben lang mit dem Kupferstoffwechsel beschäftigt hat(und nicht nur nebenbei, wie es bei den dt. MW-Ärzten der Fall ist. Denn in D kann ein Arzt von MW allein nicht leben, weil es so viele Patienten hier nicht gibt.

75 mg sind schon eine Menge an Zink, d. h. wenn es nach G. Brewer geht, wirkt das Zink nach 2 Wochen Absetzen noch senkend auf das Urinkupfer.

Ich kenne Phytohormone nun nicht. Aber die normale Pille oder die Hormonspirale oder das Hormonpflaster könnten auch die Werte beeinflussen. Wie lange man Hormone abgesetzt haben muss, weiß ich nicht. Ich würde sie mind. 2 bis 3 Monate vor einem Sammelurin pausieren.


Nimmst Du denn jetzt wieder Zink?
Es ist so, dass man, bei MW-Verdacht, mit Zink vorsichtig sein sollte. Zink ist eine mögliche Therapie für den MW und hat bei Patienten, die es eigenmächtig abgesetzt hatten, schon zu enormen Verschlimmerungen geführt oder gar zum Leberversagen oder einer akuten Hämolyse (Beides sind Notfallsituationen).
D. h. Zink absetzen sollte man mit dem Arzt besprechen. Und wenn es nötig ist es für die Diagnostik abzusetzen, würde ich es ausschleichend absetzen. Aber auch das sollte man zuvor mit dem Arzt besprechen.



Wegen des Penicillamin-Tests würde ich den Arzt fragen. Ich glaube eher weniger, dass der bei 30-jährigen noch gemacht wird.
Aber versuchen könnte man ihn doch?
Allerdings ist er nicht standardisiert, so dass es unterschiedliche Methoden und unterschiedliche Bewertungen der Ergebnisse gibt.
Googele mal nach dem Begriff und Du findest möglicherweise verschiedene Anleitungen dazu.
Ich finde es komisch das die Blutwerte auffällig sind, und der Urin total unauffällig.
Das könnte an der Zinkeinnahme liegen.


Ach fast hätte ich es vergessen Selen, Vit. C,D,E, und B-Vitamine habe ich auch genommen. Können Vitamine auch irgendein Einfluss haben?
Mineralstoffe könnten sich gegenseitig schon beeinflussen. Ob dies bei Selen so sein kann, ist evtl. denkbar.
Hast Du denn viel genommen?

Sicher weiß ich, dass ein Vitamin C-Mangel das Coeruloplasmin erhöhen kann und vermutlich dann umgekehrt eine höher dosierte Einnahme von Vitamin C auch das Coeruloplasmin senken könnte.
Es wird von der eingenommenen Menge abhängen, wie es sich auswirkt.
Bei den übrigen Vitaminen weiß ich nichts zu einer Beeinflussung.


Genträger?
Du solltest zunächst die ganze Diagnostik durchführen.
Auf keinen Fall vorzeitig eine Therapie auf MW auf eigene Faust machen, weil das die Werte verfälscht.
Ob Du, wenn der Verdacht auf Genträger danach noch da sein sollte, dann Zink einnehmen solltest, darüber wäre nachzudenken, finde ich.

Menschen mit Leberkrankheiten haben oft einen Mangel an Zink, Vitamin A und Magnesium.
Wurden diese Mängel bei Dir schon festgestellt?

Beim M. Wilson hat man öfters eine niedrige Alkalische Phosphatase. Wie sie diese bei Dir aus?
(allerdings gemessen ohne die Einnahme von Zink, denn Zink erhöht den Wert)
Auch das Phosphat im Serum kann beim MW niedrig ausfallen.

Bei Nierenbeteiligung soll es beim MW ziemlich niedrige Harnsäurewerte geben können?
Ist das bei Dir mal aufgefallen?

Auch kann es in der Eiweißelektrophorese ein erniedrigtes Alpha-2-Globulin beim MW geben, besonders wenn eine latente Hämolyse noch gegeben ist. Bei letzterer kann das Haptoglobin erniedrigt sein.


Und letzte Woche bei der BE hatte und den hab ich immer noch einen Infekt in den oberen Atemwegen mit einem Fremdkörpergefühl der einfach nicht weg gehen will.
Infekte erhöhen das Coeruloplasmin und das Serum-Kupfer, so dass diese Werte falsch hoch ausfallen können und niedriger wären, wenn der Infekt nicht bestanden hätte.


Ich hoffe, Du kommst weiter in der Diagnostik.
Lasse es uns hier wissen, wie sich Dein Fall weiter entwickelt. Man kann immer noch etwas dazu lernen.


lg
Sandy



Nachtrag:
http://www.morbus-wilson.de/index.php?P ... es&Z=1&E=1
Hier findest Du eine Mail-Adresse
Die Firma Orphan Europe Germany GmbH, Ulm hat ihre Restbestände kostenlos dem Verein überlassen, um sie an Interessierte ebenfalls kostenlos weiterzugeben. Anfragen richten Sie bitte per E-Mail an Matthias Beuers, matthias.beuers@morbus-wilson.de
wo Du das Buch von Brewer evtl. bekommen kannst.

hippeldie
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Beitrag von hippeldie » 18. Sep 2014, 07:58

Hallo,

Gestern hatte ich wieder wahnsinnige Kopfschmerzen so das ich einmal Mittags und am Abend eine Kopfschmerztablette gebraucht habe. :?

ja das werde ich erstmal machen, alles Untersuchen zu lassen.
Ich werde es euch auf jeden Fall wissen lassen.
Vielleicht weiß ich schon ende dieser Woche mehr.

LG
hippeldie

Gabriele
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Beitrag von Gabriele » 18. Sep 2014, 22:08

Hallo Hippeldie,

nach meinen Erfahrungen dauert es 2-3 Monate bis nach dem Absetzen von Zink, der Zinkspiegel wieder den ursprünglichen Ausgangswert erreicht.
Ich denke daher, dass deine doch recht hochdosierte Zinkeinnahme das Kupfer im Urin noch erheblich länger falsch niedrig erscheinen lässt, als Dr. Brewer es in seinem Buch schrieb.

75 mg Zink wäre ja schon eine Therapiedosis für Morbus Wilson bei Jugendlichen bzw. bis ca. 56 Kg Körpergewicht.

Alles Gute!
Gabriele

hippeldie
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Beitrag von hippeldie » 28. Nov 2014, 08:01

hallo,

wie versprochen berichte ich weiter.

So nun bin ich genauso schlau wie vorher.
Der Arzt kann es nicht ausschließen aber diagnostizieren kann er es auch nicht :?
habe das Zink seit Ende August abgesetzt.
was ich inzwischen nehme ist L-Thyroxin auf die ging es mir zunächst auch besser, wie einen Leistungsschub habe ich darauf bekommen.
Mein Zittern hat sich als Migräne herausgestellt. Damit kann ich leben da ich jetzt weiß was es ist. Denn wenn ich Ipu nehme schießt der Schmerz ein und dann vergeht er.
Was mich zur Zeit nervt ist.

Das ich Sodbrennen habe, mein Zyklus vermehrt spinnt, und diese extreme Müdigkeit. Derzeit habe ich auch wieder so einen Einbruch das ich nur noch mieß drauf bin. Mag damit auch zusammenhängen das meine Periode erst mit Schmierblutung anfängt über 5 Tage und dann die eigentliche erst nachkommt auch 5 Tage :evil: und mir dazu meine rechte Brust wahrscheinlich wieder mit Mastodynie weh tut. Das ist echt zum aus der Haut fahren.

Ich soll wieder im Februar zum Arzt gehen damit wir nichts verpassen, hat er gemeint. Ich hoffe das bis dahin auch das Zink abgebaut ist.

Was meint ihr dazu?

LG

hippeldie
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Beitrag von hippeldie » 28. Nov 2014, 09:00

ich stelle auch nochmal meine werte rein

vor dem Arztbesuch

CU 22,2
Kupfer im Serum 70,5
24/h Urin 13,4
bekannte PTT Verlängerung

vom FA 09.09.2014
Gent-Test nicht nachweisbar
CU 19,6
Kupfer im Serum 74,5
24/h Urin 0,31

Anzumerken ist das ich bis ende März die Pille genommen habe und davor ein Jahr lang Zink

Sandy
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Beitrag von Sandy » 28. Nov 2014, 17:22

Hallo Hippeldie,

kannst Du auch die Einheiten und die Normwerte dahinter schreiben?

Denn ich verstehe nicht, was der Wert "CU" denn ist (CU steht sicher für Kupfer, aber den Kupferwert im Serum hast Du doch schon genannt...).

Oder ist mit CU gar das Coeruloplasmin gemeint? Dann wäre CU aber eine vollkommen irreführende Abkürzung.

In welcher Einheit ist das Urinkupfer gemessen worden?
In µmol, mol oder µg? Pro Liter oder pro 24h?

Und war es immer dasselbe Labor, wo die Untersuchungen stattfanden?
Die Bestimmung des Urinkupfers wird nämlich nicht von allen Laboren korrekt durchgeführt.


Gentest:
Wurde der vollständige Gentest durchgeführt oder wurde nur auf häufige Mutationen untersucht?

Der Gentest ist nur dann zu gebrauchen, wenn man 2 Mutationen findet. Findet man eine oder keine, so ist ein MW dennoch möglich, weil eben noch nicht alle Mutationen bekannt sind.


lg
Sandy

hippeldie
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Beitrag von hippeldie » 29. Nov 2014, 06:39

Hallo,

Sorry,
Ich wollte nur nochmal zusammengefasst alle reinstellen.
CU steht bei mir für Ceruloplasminwert.

vom FA die Einheiten sind:
Ceruloplasmin im Serum 19,6 g/l
Kupfer im Serum 74,5 µg/dl
24/h Kupferausscheidung im Urin 0,31 µmol/24h

Gen-Test wurde nicht auf alle Mutationen Untersucht.

Sandy
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Beitrag von Sandy » 3. Dez 2014, 14:50

Hallo hippeldie!

Du hasstest noch ein Urinkupfer oben genannt mit dem Wert von 13,4. Wie war denn da die Einheit?
24/h Urin 13,4
Ich hatte das schon mal am 16. 9. 14. gefragt.


Man sollte alle vorliegenden Werte betrachten und nicht nur die letzten Laborwerte.
Wenn bei den 13,4 dieselbe Einheit vorlag, wie bei den 0,31 dan wäre das eine riesengroße Abweichung.


lg
Sandy

hippeldie
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Beitrag von hippeldie » 8. Dez 2014, 14:06

Ich glaube schon das es die gleichen Einheiten waren. Und es waren auch zwei Unterschiedliche Labore.
Ich bin mal im Februar gespannt was da bei der Untersuchung rauskommt.

Zur Zeit plagt mich eine Blasenentzündung/ Reizung es tut mir aber auch wieder die rechte Niere weh. Mann kann aber kein Blut oder Bakterien feststellen.
Im Sommer hatte ich schoneinmal Schmerzen auf der rechten Seite und meine Gyn meinte es könnte Grieß gewesen sein das abgegangen ist.

Meine Frage dazu:
Wie ist das mit dem MW und der Niere?

Ich wollte mich noch für die Antworten immer bedanken! Vielen lieben Dank!

hippeldie
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Beitrag von hippeldie » 8. Dez 2014, 14:09

Ach und ich konnte mich auch wieder nicht auf die rechte Seite hinlegen da es mir noch mehr weh getan hat.
Aber es war nicht auf der höhe von der Niere sondern weiter höher. Schon eher in der Region von Galle/ Leber.

Sandy
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Beitrag von Sandy » 8. Dez 2014, 14:38

Ich glaube schon das es die gleichen Einheiten waren. Und es waren auch zwei Unterschiedliche Labore.
Dass es dieselben Einheiten waren, kann ich mir nicht vorstellen.
Es ist ein Riesenunterschied zwischen 13,4 µmol/24h und 0,31 µmol/24h.
Der erste Wert wäre um das 43-fache höher als der zweite Wert.
Du hättest beim ersten Wert umgerechnet 840µg Kupfer ausgeschieden und beim zweiten Wert nur rd. 20 µg.
Solche Unterschiede gibt es eigentlich nicht. Entweder stimmen die Einheiten nicht oder die Zahlen (Kommastellen jeweils richtig?) oder es ist ein anderer Fehler unterlaufen.

Wenn im Gentest nicht auf alle Mutationen untersucht wurde, ist das auch nicht so sinnvoll. Was ist, wenn Du seltene Mutationen hättest?


Beim MW kann zwar auch die Niere geschädigt sein, aber primär ist es die Leber.
Die Nieren können bei einer Hämolyse reagieren und man kann eine sog. tubuläre Ausscheidungsstörung vom MW bekommen.
Ob auch Nierensteine vorkommen können, weiß ich im Moment nicht.
Nierensteine können vom zu wenig Trinken auch kommen.

Ob Deine Beschwerden rechts nun von der Niere kommen, lässt sich aus der Ferne schwer beurteilen.
Bei Blasenentzündungen wäre auch an eine Nierenbeckenentzündung zu denken. Da solltest Du vielleicht zum Arzt und das abklären lassen.

Die Leber selbst macht keine Schmerzen. Allenfalls kann man bei Gallensteinen Choliken bekommen oder die Bauchspeicheldrüse kann Schmerzen verursachen, wenn sie entzündet ist.
Ich habe öfters so ein Druckgefühl rechts und denke, dass das vielleicht davon kommt, dass meine vergrößerte Leber auf andere Organe drückt oder dass die verengten Lebergefäße dafür verantwortlich sind.
Das kann wohl bei jedem anders sein.


lg Sandy

hippeldie
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Beitrag von hippeldie » 25. Dez 2014, 13:16

Hallo Sandy,

erstmal schöne und frohe Weihnachten!

Ich habe mal nachgeschaut wegen den Urinwerten, es waren wirklich die gleichen Einheiten.

Naja Mitte Februar gehe wieder zur Kontrolle nach Heidelberg und da bin ich mal gespannt was diesmal rauskommt.

Die Blasenentzündung die sich dann noch mit beginnender Nierenbeckenentzündung herausstellte ist nun vorbei. Aber seit letzter Woche Donnerstag nach dem ich das letzte Antibiotika genommen habe, ist mir noch eine Reizblase geblieben. :(

LG
hippeldie

Sandy
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Beitrag von Sandy » 27. Dez 2014, 10:58

Hallo hippeldie,

dieser Riesenunterschied beim Urinkupfer muss eine Ursache haben.
Hat evtl. eines der beiden Labore einen Fehler gemacht?
Zink nimmst Du sicher nicht mehr ein?

Kennt der Arzt, der Dich wegen MW untersucht, beide Befunde?
Ich würde den mal fragen, wie sich das erklären läßt.


Wenn Du Probleme mit Blasenentzündungen hast, könnte Dir evtl. Methionin helfen.
Das ist eine Aminosäure, die oft zur Vorbeugung von Blaseninfektionen gegeben wird und die den Harn ansäuert, so dass sich Bakterien weniger gut vermehren können.
Ich nehme max. eine Tablette pro Tag davon (nehme es aber unregelmäßig) und ich habe schon lange keine Blasenentzündung mehr gehabt.

lg
Sandy

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