Morbus Wilson

ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Kindes-, Jugend- oder Erwachsenen-Alters, der eine Kupferüberladung zugrundeliegt.
Die Krankheit wurde nach Samuel Alexander Kinnier Wilson, M.D., D.Sc., F.R.C.P. benannt.

 

  • Augenärztliche Untersuchung nach dem Kayser-Fleischer-Kornealring
  • Laborchemische Untersuchungen: Kupfer und Coeruloplasmin im Serum, Kupfer im 24-Stunden-Urin
  • Leberbiopsie mit Bestimmung des hepatischen Kupfers
  • Gentest

 

Prof. Dr. Uta Merle, Heidelberg

Wer ist Ansprechpartner?

Jeder Patient braucht einen engagierten Hausarzt (ggf. Wechsel des Hausarztes)
Ein spezialisiertes Zentrum sollte etwa 1- 2 mal jährlich kontaktiert werden.
Ob primär neurologische oder internistisch/hepatologische Betreuung besser ist, hängt von der im Vordergrund stehenden Symptomatik ab.

Was sollte die Verlaufskontrolle umfassen?

  • Patientengespräch: Fragen und Beschwerden evtl. vorher notieren
  • Patientenuntersuchung (Nebenwirkungen der Therapie?)
  • Laborkontrollen:
    • Blutbild, Leberwerte (GOT (AST), GPT (ALT), GGT, AP, Bilirubin), Quick-Wert, Kupfer im Serum, Coeruloplasmin im Serum
  • 24-h- Sammelurin auf Kupfer (unter Zinktherapie auch auf Zink)
  • Im spezialisierten Zentrum:
    • Ultraschall Leber
    • Ggf. neurologische Spezialuntersuchungen
    • Verlaufskontrolle Kayser-Fleischer-Ring durch Augenarzt (falls bei Diagnosestellung vorhanden)

      Entbehrlich ist meist eine Verlaufskontrolle durch Leberpunktion – in Ausnahmefällen jedoch auch nötig
 
 

Erbgang:



Wer muss also untersucht werden?

Alle (!) Geschwister (hohe Wahrscheinlichkeit einen Morbus Wilson zu haben)
Kinder (sehr geringe Wahrscheinlichkeit einen Morbus Wilson zu haben)
Evtl. Eltern und erweiterte Familie (falls hinweisende Symptome)

Wie soll untersucht werden?

Die Untersuchungen können ab dem 3. Lebensjahr erfolgen. Das Screening sollten bei Normalbefunden nach 3 Jahren wiederholt werden.

Screening auf Morbus Wilson:

  • Blutbild
  • Leberwerte (GOT/GPT/AP/GGT, Bilirubin, CHE)
  • Quick/INR
  • Kupfer im Serum
  • Ceruloplasmin im Serum
  • 24-h Sammelurin auf Kupfer
  • Ultraschall Leber und Milz
  • Augenärztliche Untersuchung auf Kayser-Fleischer-Kornealring

-> Jeder Patient, der einen Morbus Wilson hat, muss lebenslang behandelt werden – auch wenn er asymptomatisch ist!

 

 

Ernährung:

Eine streng kupferarme Diät ist nicht notwendig!
Falls trotz guter medikamentöser Therapie die Einstellung des Kupferstoffwechsels unzureichend ist, kann eine vermehrt kupferarme Diät (z.B. Meiden von Schokolade, Meeresfrüchten und Innereien) helfen. Mittels Diät kann kein Kupfer aus dem Körper entfernt werden. Die medikamentöse Therapie ist die einzige Möglichkeit Kupfer dem Körper zu entziehen! Achtung: Designer-Food (Energieriegel, Nahrungsergänzungsmittel, Multivitamintabletten) kann viel Kupfer enthalten und sollte nur nach genauem Lesen der Inhaltsstoffe eingenommen werden.

Vitamine / Spurenelemente:

Für Patienten unter D-Penicillamin Therapie ist eine Vitamin B6-Ergänzungstherapie empfohlen (3 x Woche 20mg) Ansonsten gibt es keine allgemeinen Empfehlungen, außer bei nachgewiesenem Mangel an Spurenelementen oder Vitaminen.

Krankengymnastik / Ergotherapie / Logopädie / psychologische Begleittherapie:

Sind bei nachgewiesenen Funktionsstörungen / psychischen Belastungen sehr sinnvoll.

Alternative Medizin:

Kann auch gefährlich sein. So können chinesische oder ayurvedische Tees große Mengen an Kupfer enthalten. Immer nur nach Rücksprache mit dem spezialisierten Zentrum.

Trinkwasser:

Trinkwasser aus den öffentlichen Versorgungsnetzen ist geprüft und sicher. Durch Vor-Laufenlassen von Hahnwasser sind evtl. Leitungsrückstände weitgehend vermeidbar. Trinkwasser aus privaten Brunnen sollte überprüft werden.